Ataksija - bolezni, ki se kažejo v neusklajenosti gibanja, motnjah motoričnih sposobnosti z rahlim zmanjšanjem moči v okončinah. Ena od vrst je Friedreichova družinska ataksija, najpogostejša oblika dedne ataksije. Pojavi se med 2 in 7 osebami od 100.000.
Ta bolezen se najpogosteje začne v otroštvu, v 1-2. desetletju življenja (čeprav obstajajo primeri, ko se odkrije po 20 letih). Običajno za ataksijo trpi več družinskih članov - bratje, sestre, v večini primerov pa se pojavlja v družinah s sorodstveno poroko. Simptomi se pojavijo neopazno, bolezen napreduje počasi, traja desetletja in povzroča precejšnje nelagodje brez zdravniške pomoči.
Znaki bolezni
Glavni simptom Friedreichove ataksije je nestabilna hoja bolnika. Hodi nerodno, široko postavlja noge in pometaodstopa od središča proti stranem. Ko bolezen napreduje, so roke, pa tudi mišice prsnega koša in obraza, prizadete zaradi motenj koordinacije. Mimika obraza se spremeni, govor se upočasni, postane sunkovito. Tetivni in periostalni refleksi se zmanjšajo ali izginejo (najprej na nogah, nato se lahko razširi na roke). Sluh je pogosto oslabljen. Skolioza napreduje.
Vzroki bolezni
Ta vrsta ataksije je dedna, kronična, progresivna. Spada med spinocerebelarne ataksije, ki so skupina podobno simptomatskih bolezni, ki jih povzročajo poškodbe malih možganov, možganskega debla, hrbtenjače in hrbtenjače, kar pogosto ovira pravilno diagnozo. Vendar pa med cerebelarnimi ataksijami Friedreichovo bolezen odlikuje prisotnost recesivne oblike, druge vrste pa se prenašajo avtosomno dominantno. To pomeni, da se paru rodi bolan otrok, pri katerem so starši nosilci patogena, vendar so klinično zdravi.
Ta ataksija se kaže s kombinirano degeneracijo stranskih in posteriornih stebrov hrbtenjače, ki jo povzroča encimsko-kemijska anomalija nepojasnjene narave, podedovana. Ko bolezen prizadene Gaullove snope, celice Clarkovih stebrov in posteriorno spinocerebelarno pot.
Zgodovina primerov
Friedreichovo bolezen je pred več kot 100 leti v samostojno obliko izpostavil nemški profesor medicine N. Friedreich. Od leta 1860 se bolezen aktivno preučuje. Potem ko so bili leta 1982 podani predlogi, da je vzrok te ataksijeso mitohondrijske motnje. Kot rezultat, je bil namesto splošno sprejetega imena "Friedreichova ataksija" predlagan izraz "Friedreichova bolezen", ki natančneje odraža množico manifestacij bolezni - tako nevroloških kot zunajnevralnih.
Nevrološki simptomi
Če ima bolnik Friedreichovo ataksijo, so simptomi, ki jih najpogosteje najprej opazimo, nerodnost in negotovost pri hoji, zlasti v temi, omamljanje, spotikanje. Nato se temu simptomu pridruži še neusklajenost zgornjih okončin, šibkost mišic nog. Na začetku bolezni je možna sprememba pisave, dizartrija, v govoru je znak eksplozivnosti, staccato.
Zaviranje refleksov (tetivnih in periostalnih) lahko opazimo tako med manifestacijo drugih simptomov kot že dolgo pred njimi. Z napredovanjem ataksije lahko običajno opazimo popolno arefleksijo. Pomemben simptom je tudi Babinskijev simptom, mišična hipotenzija, kasneje mišice nog postanejo šibkejše, atrofija.
Ekstranevralne manifestacije in drugi simptomi ataksije
Friedreichovo bolezen so značilne deformacije skeleta. Bolniki so nagnjeni k skoliozi, kifoskoliozi, deformacijam prstov na rokah in nogah. Tako imenovano Friedreichovo stopalo (ali Friedreichovo stopalo) je značilnost Friedreichove ataksijske bolezni. Fotografije takšnih stopal jasno razumejo, da taka deformacija ni značilna za zdravo telo: prsti so prepognjeni v glavnih falangah in upognjeni v medfalangealnih sklepih z visokim konkavnim stopalnim lokom. Enakosprememba se lahko zgodi s čopiči.
Prav tako so bolniki nagnjeni k endokrinim boleznim: pogosto imajo takšne motnje, kot so diabetes mellitus, disfunkcija jajčnikov, infantilizem, hipogonadizem itd. Možna je katarakta iz organov vida.
Če se diagnosticira Friedreichova ataksija, jo v 90 odstotkih primerov spremljajo poškodbe srca, razvoj progresivne kardiomiopatije, predvsem hipertrofične. Bolniki se pritožujejo nad bolečinami v srcu, palpitacijami, težko dihanjem pri naporu itd. Pri skoraj 50 odstotkih bolnikov kardiomiopatija povzroči smrt.
V pozni fazi bolezni imajo bolniki amiotrofijo, parezo, oslabljeno občutljivost rok. Možna je izguba sluha, atrofija vidnih živcev, nistagmus, včasih so motene funkcije medeničnih organov in bolnik trpi zaradi zadrževanja urina ali, nasprotno, urinske inkontinence. Sčasoma bolniki izgubijo sposobnost hoje in strežbe brez pomoči. Vendar pa niso opazili nobene paralize zaradi katere koli vrste ataksije, vključno s Friedreichovo boleznijo.
Kar zadeva demenco, s takšno boleznijo, kot je Friedreichova cerebelarna ataksija, o njej še ni natančnih podatkov: demenca se pojavlja pri odraslih, je opisana, vendar je pri otrocih izjemno redka, pa tudi duševna zaostalost.
Zapleti ataksije
Friedreichova dedna ataksija je v večini primerov zapletena zaradi kroničnega srčnega popuščanja, pa tudi vseh vrst odpovedi dihanja. Poleg tega imajo bolniki zelo visokotveganje ponovne okužbe.
Kriteriji za diagnozo Friedreichove ataksije
Glavna diagnostična merila za bolezen so jasno navedena:
- dedovanje bolezni je recesivno;
- bolezen se začne pred 25. letom, pogosteje v otroštvu;
- progresivna ataksija;
- arefleksija tetiv, šibkost in atrofija mišic nog, kasneje in rok;
- izguba globoke občutljivosti najprej v spodnjih okončinah, nato v zgornjih;
- nejasen govor;
- skeletne deformacije;
- endokrine motnje;
- kardiomiopatija;
- katarakta;
- atrofija hrbtenjače.
Hkrati diagnostika DNK potrdi prisotnost okvarjenega gena.
Diagnoza
Ko gre za bolezen, kot je Friedreichova ataksija, mora diagnoza vključevati zbiranje anamneze, opravljanje popolnega zdravniškega pregleda in preučevanje zdravstvene anamneze bolnika in njegove družine. Posebna pozornost med pregledom je namenjena težavam z živčnim sistemom, zlasti slabemu ravnotežju, ko se preučuje hoja in statika otroka, odsotnosti refleksov in občutkov v sklepih. Pacient se s komolcem ne more dotakniti nasprotnega kolena, zamudi test prst-nos in lahko trpi zaradi tresenja z iztegnjenimi rokami.
Med laboratorijskimi študijami pride do kršitve presnove aminokislin.
Elektroencefalogram možganov s Friedreichovo ataksijo razkrije difuzno delto intheta aktivnost, zmanjšanje alfa ritma. Elektromiografija razkrije aksonsko-demielinizirajoče lezije senzoričnih vlaken perifernih živcev.
Gensko testiranje se opravi za odkrivanje okvarjenega gena. S pomočjo DNK diagnostike se ugotovi možnost dedovanja povzročitelja pri drugih otrocih v družini. Opravimo lahko tudi celovito DNK diagnostiko za vso družino. V nekaterih primerih je potrebno prenatalno testiranje DNK.
Pri diagnosticiranju in v prihodnje po postavitvi diagnoze mora bolnik redno opravljati rentgenske posnetke glave, hrbtenice, prsnega koša. Po potrebi je predpisana računalniška in magnetna resonanca. Na MRI možganov lahko v tem primeru opazimo atrofijo hrbtenjače in možganskih debel, zgornjih predelov cerebelarne črevesja. Potreben je tudi pregled s pomočjo EKG in EchoEG.
Diferencialna diagnoza
Pri postavljanju diagnoze je treba Friedreichovo bolezen razlikovati od multiple skleroze, nevralne amiotrofije, družinske paraplegije in drugih vrst ataksije, predvsem Louis-Barove bolezni, druge najpogostejše ataksije. Louis-Bahrova bolezen ali telangiektazija se začne tudi v otroštvu in se klinično razlikuje od Friedreichove bolezni po prisotnosti obsežne dilatacije majhnih žil, odsotnosti skeletnih anomalij.
Bolezen je treba razlikovati tudi od Bassen-Kornzweigovega sindroma in ataksije, ki jo povzroča pomanjkanje vitamina E. V tem primeru je treba diagnozo določiti v krvivsebnost vitamina E, prisotnost/odsotnost akantocitoze in preučevanje njegovega lipidnega spektra.
V času diagnoze je treba izključiti presnovne bolezni z avtosomno recesivno dedovanjem, ki jih spremljajo druge oblike spino-cerebelarne ataksije.
Razlika med multiplo sklerozo in Friedreichovo boleznijo je odsotnost arefleksije tetiv, pri njej ni mišične hipotenzije in amiotrofije. Prav tako pri sklerozi ne opazimo zunajnevralnih manifestacij, na CT in MRI ni sprememb.
Axia zdravljenje
Bolnike z diagnozo Friedreichova ataksija mora zdraviti nevrolog. V večji meri je zdravljenje simptomatsko, katerega cilj je čim bolj odstraniti manifestacije bolezni. Vključuje splošno krepilno terapijo, vključno z imenovanjem pripravkov ATP, cerebrolizina, vitaminov B in antiholinesteraznih sredstev. Poleg tega imajo pri zdravljenju te ataksije pomembno vlogo zdravila s funkcijo vzdrževanja mitohondrijev, kot so jantarna kislina, riboflavin, vitamin E. Za izboljšanje presnove miokarda se predpisujejo riboksin, kokarboksilaza itd.
Okrepitveno zdravljenje z vitamini. Zdravljenje je treba občasno ponavljati.
Ker je glavni vzrok bolečine pri bolezni progresivna skolioza, so bolniki prikazani z nošenjem ortopedskega steznika. Če steznik ne pomaga, se izvede vrsta kirurških posegov (titanove palice se vstavijo v hrbtenico, da preprečimo nadaljnji razvoj skolioze).
Vsi ti ukrepi so namenjeniohraniti bolnikovo stanje čim dlje in ustaviti napredovanje bolezni.
Axia napoved
Napoved tovrstnih bolezni je na splošno neugodna. Nevropsihiatrične motnje napredujejo počasi, trajanje bolezni je zelo različno, vendar v večini primerov pri 63% moških ne presega 20 let (pri ženskah je prognoza ugodnejša - po pojavu bolezni skoraj 100% živi dlje). več kot 20 let).
Najpogostejši vzroki smrti so odpoved srca in pljuč, zapleti zaradi nalezljivih bolezni. Če bolnik ne trpi za sladkorno boleznijo in srčnimi boleznimi, lahko njegovo življenje traja tudi do poznih let, vendar so takšni primeri precej redki. Kljub temu se lahko zaradi simptomatskega zdravljenja povečata kakovost in pričakovana življenjska doba bolnikov.
preprečevanje
Preprečevanje Friedreichove bolezni temelji na medicinskem genetskem svetovanju.
Bolnikom z ataksijo je prikazan fizioterapevtski kompleks, zaradi katerega se okrepijo mišice, zmanjša se neusklajenost. Vaje naj bodo usmerjene predvsem v trening ravnotežja in mišične moči. Fizikalna terapija in korektivne vaje omogočajo pacientom, da so čim dlje aktivni, poleg tega pa je v tem primeru preprečen razvoj kardiomiopatije.
Poleg tega lahko bolniki uporabljajo podporne pripomočke za izboljšanje kakovosti svojega življenja – palice, sprehajalce, invalidske vozičke.
V prehrani je treba zmanjšati vnos ogljikovih hidratov na 10 g/kg, da ne bi izzvalikrepitev okvare energetske presnove.
Izogibati se je treba tudi nalezljivim boleznim, poškodbam in zastrupitvam.
Eden od pomembnih dejavnikov pri preprečevanju bolezni je preprečevanje dednega prenosa ataksije. Če je mogoče, se je treba izogibati rojstvu otrok, če je imela družina primere Friedreichove ataksije, pa tudi poroke med sorodniki.
