Motnje koordinacije gibov najdemo pri različnih boleznih centralnega živčnega sistema. Vsi so povezani z motnjami v strukturi malih možganov. Najpogosteje so takšne patologije genetske narave in so podedovane. Ena taka anomalija je Friedreichova bolezen. Ta patologija velja za precej pogosta v primerjavi z drugimi kromosomskimi napakami. Poleg živčnega sistema se razširi tudi na druge organe. Najprej to velja za srce in mišice. V primerjavi z drugimi ataksijami te bolezni ni mogoče diagnosticirati v zgodnji mladosti, saj se pokaže šele pri 20. letu starosti.
Friedreichova patologija - kaj je to?
Friedreichova bolezen je nevrološka motnja, ki spada med genetske patologije. Na to anomalijo je zelo težko posumiti vnaprej, saj se v otroštvu na noben način ne kaže. Bolezen se pogosto pojavlja v družinah. Zato morajo nosečnice pri takšnih motnjah opraviti popoln genetski pregled.
Zgodovina in širjenje patologije
Friedreichova ataksijaje bil prvič izoliran kot samostojna bolezen v 60. letih XIX stoletja. Hkrati je bilo ugotovljeno, da je epidemiologija te anomalije neenakomerna. Izsledite lahko tudi razmerje med boleznijo in etnično pripadnostjo bolnikov. Najpogosteje se ta patologija pojavi pri ljudeh, rojenih iz sorodstvenih zakonov. Iz istega razloga je pogostejši med majhnimi etničnimi skupinami. V primerjavi z drugimi ataksijami je Friedreichova bolezen precej pogosta. Pojavi se pri 1-7 ljudeh na 100.000 ljudi. Trenutno je že znano, katere genetske motnje vodijo v to patologijo, zato jo lahko z obremenjeno dedno anamnezo diagnosticiramo v fazi intrauterinega razvoja ploda.
Vzroki za Friedreichovo bolezen
Da bi razumeli, od kod izvira Friedreichova bolezen, kako se prenaša in širi, je treba poznati etiologijo te anomalije. Ta patologija se nanaša na dedne kromosomske napake. Prenaša se avtosomno recesivno skozi generacije. Zato lahko bolezen pogosto najdemo pri več družinskih članih. S spočetjem otrok iz sorodnih zakonskih zvez se pogostost pojavljanja te patologije poveča. Zato takšne družine pri načrtovanju otroka potrebujejo temeljitejši pregled. Znanstveniki so ugotovili, da imajo vsi bolniki s to boleznijo genetsko napako v devetem kromosomu. Če ima eden od staršev takšno anomalijo, je možnost, da bo otrok bolan, 50-odstotna. Kljub dedni naravi bolezni obstajajoizzove okoljske dejavnike, ki lahko povzročijo mutacije kromosomov med embriogenezo. Sem spadajo: slabe navade (odvisnost od drog, alkoholizem), sevanje, stresne situacije.
Patogeneza Friedreichove anomalije
Glavna manifestacija bolezni je cerebelarna ataksija. Pojavi se zaradi postopne degeneracije celic živčnega sistema. Mehanizem poškodbe je, da zaradi mutantnega gena, ki ga vsebuje 9. kromosom, telo preneha proizvajati snov - frataksin. Posledično se v celicah kopiči povečana količina železa. To sproži naslednji patološki proces - kopičenje prostih radikalov in peroksidacijo lipidov. Posledično pride do uničenja celičnih membran in živčnega tkiva. Najpogosteje ta proces prizadene zadnje rogove hrbtenjače in piramidni sistem. Te strukture so odgovorne za motorično funkcijo telesa, zato pride do motenj koordinacije. V nekaterih primerih so prizadete tudi druge možganske strukture: sprednji rogovi, periferna vlakna in centralni živčni sistem. Najpogosteje degeneracija ne zajema lobanjskih živcev in vitalnih centrov (dihalnih, žilnih). V redkih primerih opazimo motnje vida in sluha.
Poleg nevroloških simptomov so spremembe v skeletnem sistemu. Pogosto pri bolnikih s Friedreichovo anomalijo pride do ukrivljenosti hrbtenice in deformacije stopal. Poleg tega patološki proces zajame srčno mišico. V tem primeru se normalni kardiomiociti nadomestijo z vlaknastimi in maščobnimikrpo.
Klinična slika bolezni
Na podlagi patogeneze bolezni je klinična slika odvisna od obsega poškodbe struktur hrbtenjače in možganov. Tipičen sindrom je ataksija. Toda v nekaterih primerih obstajajo druge kršitve. Če je diagnosticirana Friedreichova bolezen, so simptomi patologije naslednji:
- Cerebelarna ataksija. Ta sindrom se pojavi pri bolnikih, starih okoli 20 let. Njegove glavne manifestacije so sprememba hoje, nestabilnost, nistagmus. Pri nevrološkem pregledu bolniki ne morejo opraviti testa peta-koleno in so nestabilni v položaju Romberg.
- Mišična hipotenzija. Skupaj s spremembo hoje se pojavi progresivna šibkost nog. Kasneje proces preide tudi na mišice zgornjega ramenskega obroča. Bolnikom je težko držati okončine v določenem položaju. To vodi v oslabelost sklepov in patološko razširitev okončin ("Friedreichovo stopalo"). Pri nekaterih bolnikih opazimo nasproten pojav - mišični krč, pareza.
- Hiperkineza. Zaradi poraza piramidnega sistema možganov pri bolnikih s Friedreichovo boleznijo opazimo tresenje glave in okončin. Včasih lahko pride do kršitev mimike - tiki.
- Motnje mišično-skeletnega sistema. Bolniki imajo pogosto skoliozo in druge ukrivljenosti hrbtenice. Zaradi "ohlapnosti" sklepov spodnjih okončin pride do deformacije stopala, značilne za to patologijo. Hkrati se njegov lok poglobi in proksimalne falange se izkažejo.
- Postopno zmanjšanje tetivnih refleksov.
- Sprememba rokopisa.
- Hipertrofična kardiomiopatija. Ta sindrom opazimo pri skoraj vseh bolnikih (90% primerov). Klinično se kaže z gluhostjo srčnih tonov med auskultacijo, povečanjem velikosti srca in pojavom sistoličnega hrupa. Hkrati se oseba pritožuje zaradi bolečine v predelu prsnega koša, kratke sape.
Manj tipični simptomi so senzorične motnje, oftalmoplegija, ptoza. Včasih degenerativni procesi zajamejo slušni in vidni živec. To povzroči izgubo sluha, slepoto.
Diagnostična merila za Friedreichovo ataksijo
Sum na Friedreichovo bolezen za izkušenega nevrologa ni težak. Najprej zdravnik opozarja na dejstvo, da se kršitve začnejo v določeni starosti. Običajno v otroštvu in adolescenci so pritožbe popolnoma odsotne. Poleg tega pri zbiranju anamneze pogosto obstaja povezava med boleznijo in dednimi dejavniki (poroke med sorodniki, ataksija pri enem od družinskih članov). Če se odkrije Friedreichova bolezen, bo diagnoza pri nevrologu potekala po naslednji shemi (točke, na katere je zdravnik pozoren):
- Mišična šibkost (pogosto v spodnjih okončinah).
- Zmanjšani refleksi tetiv.
- Položaj Shaky Romberg.
- Horizontalni nistagmus.
- Ni mogoče izvesti testa pete-kolena.
- Pareza in paraliza (redko).
- Hiperkineza.
Poleg tega je potreben pregled pri kirurgu. Zdravnik ugotavlja kršitve osteoartikularnega sistema spodnjih okončin, ukrivljenost hrbtenice. Če sumite na to patologijo, je potreben tudi pregled pri oftalmologu in kardiologu.
Glavna diagnostična metoda je genetska analiza, med katero se odkrije kromosomska nepravilnost. Izvaja se tudi MRI možganov.
Friedreichova bolezen: koda ICD 10
Kljub klinični diagnozi mora biti vsaka patologija registrirana v skladu z mednarodno nomenklaturo. Friedreichova bolezen po ICD-10 ima oznako G11.1. To pomeni, da ima ta patologija po mednarodni lestvici naslednje ime: zgodnja cerebelarna ataksija.
Friedreichova bolezen: zdravljenje patologije
Kljub temu, da je nevrologija kot znanost danes precej razvita, te bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti. To je posledica dejstva, da je njen vzrok genetska mutacija, na katero ni mogoče vplivati. Kljub temu zdravniki popravljajo nevrološke motnje in bolnikom olajšajo življenje. Uporabljajo se antioksidanti (zdravilo "Mexidol"), sredstva za izboljšanje možganske cirkulacije (zdravila "Piracetam", "Cerebrolysin"). Te zdravilne snovi lahko upočasnijo degenerativne procese. Za izboljšanje motorične funkcije se izvaja fizioterapija, ortopedska korekcija in masaža. V nekaterih primerih je potrebno kirurško zdravljenje (s precejšnjo ukrivljenostjo stopal).
Preprečevanje bolezni inzapleti
Žal je nemogoče vnaprej predvideti razvoj Friedreichove bolezni. Vendar pa patologija ne velja za zelo redke anomalije. Zato je ob obremenjeni dedni anamnezi pri nosečnici nujno opraviti genetsko analizo ploda.
Za preprečevanje razvoja zapletov pri bolnikih s Friedreichovo patologijo je potrebno stalno spremljanje zdravnikov. Kljub temu, da se motnja nanaša na nevrološke težave, je pomemben tudi nadzor kirurga, kardiologa, oftalmologa in genetika. Da bi se izognili hitremu napredovanju bolezni, se izvaja vzdrževalna terapija. Bolniki potrebujejo tudi posebno nego in podporo ljubljenih.
Napoved za Friedreichovo bolezen
Glede na to, da se patologija nanaša na počasi napredujoče kromosomske nepravilnosti, bolniki živijo v povprečju 30-40 let. Najpogosteje nevrološke motnje ne vplivajo na duševne sposobnosti in vitalne strukture možganov. Vendar pa bolniki potrebujejo stalen zdravniški nadzor. Prav tako se morajo bolniki ukvarjati s fizioterapevtskimi vajami za vzdrževanje mišičnega tonusa. Najpogostejši vzrok smrti so bolezni srca in ožilja. Hipertrofična kardiomiopatija z leti vodi v kongestivno srčno popuščanje, kar ima za posledico Friedreichovo bolezen. Fotografije bolnikov s to patologijo si lahko ogledate v tem članku in posebni literaturi.
