Človeško telo slovi po svoji edinstvenosti. Zaradi različnih mutacij, ki se vsakodnevno pojavljajo v našem telesu, postanemo individualni, saj se nekateri znaki, ki jih pridobimo, bistveno razlikujejo od enakih zunanjih in notranjih dejavnikov drugih ljudi. To velja tudi za krvne skupine.
Običajno je sprejeto, da ga razdelimo na 4 vrste. Je pa izredno redko, vendar se zgodi, da ima oseba, ki bi morala imeti eno krvno skupino (zaradi genetskih značilnosti staršev), povsem drugačno, specifično. Ta paradoks se imenuje "bombajski fenomen."
Kaj je to?
Ta izraz se razume kot dedna mutacija. To je izjemno redko - do 1 primer na deset milijonov ljudi. Bombajski fenomen je dobil ime po indijskem mestu Bombay.
V Indiji obstaja eno naselje, v katerem je "himerna" krvna skupina precej pogosta. To pomeni, da pri določanju eritrocitnih antigenov s standardnimi metodami rezultat pokaže na primer drugo skupino, čeprav v resnici zaradi mutacije pri človeku prvo.
To je posledica tvorbe recesivnega para genov H pri ljudeh. Normalno je, čeoseba je heterozigotna za ta gen, potem se lastnost ne pojavi, recesivni alel ne more opravljati svoje funkcije. Zaradi napačne kombinacije starševskih kromosomov nastane recesivni par genov in pride do bombajevskega fenomena.
Kako se razvije?
Zgodovina pojava
Ta pojav je bil opisan v številnih medicinskih publikacijah, vendar skoraj do sredine 20. stoletja nihče ni imel pojma, zakaj se to dogaja.
Ta paradoks so odkrili v Indiji leta 1952. Zdravnik, ki je opravil študijo, je opazil, da imata starša enake krvne skupine (oče je imel prvo, mati pa drugo), rojeni otrok pa tretjo.
Z zanimanjem za ta pojav je zdravnik lahko ugotovil, da se je telo očeta uspelo nekako spremeniti, zaradi česar je bilo mogoče domnevati, da je imel prvo skupino. Do same modifikacije je prišlo zaradi pomanjkanja encima, ki omogoča sintezo želenega proteina, ki bi pomagal določiti potreben antigen. Če pa ni bilo encima, potem skupine ni bilo mogoče pravilno določiti.
Pojav med predstavniki kavkaške rase je precej redek. Nekoliko pogosteje lahko v Indiji najdete nosilce "bombajske krvi".
Teorija bombajske krvi
Ena od glavnih teorij za nastanek edinstvene krvne skupine je kromosomska mutacija. Na primer, pri osebi s četrto krvno skupino je možna rekombinacija alelov na kromosomih. To pomeni, da so med tvorbo gameta odgovorni geniza dedovanje krvne skupine, se lahko premika na naslednji način: gena A in B bosta v isti gameti (naslednji posameznik lahko prejme katero koli skupino razen prve), druga gameta pa ne bo nosila genov, odgovornih za krvno skupino. V tem primeru je možno dedovanje gamete brez antigenov.
Edina ovira za njegovo širjenje je, da mnoge od teh gamet odmrejo, ne da bi sploh vstopile v embriogenezo. Vendar pa je možno, da nekateri preživijo, kar kasneje prispeva k nastanku bombajske krvi.
Morda kršitev porazdelitve genov v fazi zigote ali zarodka (kot posledica podhranjenosti matere ali prekomernega uživanja alkohola).
Mehanizem za razvoj te države
Kot rečeno, je vse odvisno od genov.
Genotip osebe (skupina vseh njegovih genov) je neposredno odvisen od starša, natančneje od tega, katere lastnosti so prešle s staršev na otroke.
Če globlje preučite sestavo antigenov, boste opazili, da je krvna skupina podedovana od obeh staršev. Na primer, če ima eden od njih prvo, drugi pa drugo, bo imel otrok samo eno od teh skupin. Če se fenomen Bombaya razvije, se stvari zgodijo nekoliko drugače:
- Drugo krvno skupino nadzira gen a, ki je odgovoren za sintezo posebnega antigena - A. Prva, ali nič, nima specifičnih genov.
- Sinteza antigena A je posledica delovanja dela kromosoma H, ki je odgovoren za diferenciacijo.
- Če pride do napake v sistemu tega odseka DNK,takrat se antigeni ne morejo pravilno razlikovati, zato lahko otrok antigen A pridobi od starša, drugega alela v genotipskem paru pa ni mogoče določiti (pogojno se imenuje nn). Ta recesivni par zavira delovanje mesta A, zaradi česar ima otrok prvo skupino.
Če povzamem, se izkaže, da je glavni proces, ki povzroča bombajski fenomen, recesivna epistaza.
Nealelna interakcija
Kot rečeno, razvoj bombajskega fenomena temelji na nealelni interakciji genov - epistazi. Ta vrsta dedovanja se razlikuje po tem, da en gen zavira delovanje drugega, tudi če je potlačeni alel prevladujoč.
Genetska osnova za razvoj fenomena Bombay je epistaza. Posebnost te vrste dedovanja je, da je recesivni epistatični gen močnejši od hipostatskega, vendar določa krvno skupino. Zato inhibitorni gen, ki povzroča supresijo, ni sposoben proizvesti nobene lastnosti. Zaradi tega se otrok rodi brez krvne skupine.
Takšna interakcija je genetsko pogojena, zato je mogoče zaznati prisotnost recesivnega alela pri enem od staršev. Na razvoj takšne krvne skupine je nemogoče vplivati, še bolj pa jo spremeniti. Zato tistim, ki imajo Bombajski fenomen, vzorec vsakdanjega življenja narekuje nekaj pravil, po katerih lahko takšni ljudje živijo normalno življenje in se ne bojijo za svoje zdravje.
Značilnosti življenja ljudi s to mutacijo
Na splošno ljudje-nosilci bombajske krvi se ne razlikujejo od navadnih. Težave pa nastanejo, ko je potrebna transfuzija (večja operacija, nesreča ali bolezen krvnega sistema). Zaradi posebnosti antigenske sestave teh ljudi jih ni mogoče transfuzirati s krvjo, razen Bombaja. Še posebej pogosto se takšne napake pojavijo v ekstremnih situacijah, ko ni časa za temeljito preučevanje analize bolnikovih eritrocitov.
Test bo pokazal na primer drugo skupino. Ko se bolniku transfuzira kri te skupine, se lahko razvije intravaskularna hemoliza, ki vodi v smrt. Zaradi te nezdružljivosti antigenov pacient potrebuje samo bombajsko kri, vedno z enakim Rh kot njegov.
Takšni ljudje so prisiljeni hraniti lastno kri od 18. leta dalje, da bi imeli kasneje kaj transfuzirati, če je treba. V telesu teh ljudi ni drugih značilnosti. Tako lahko rečemo, da je fenomen Bombaja »način življenja« in ne bolezen. Lahko živiš z njim, le spomniti se moraš svoje "edinstvenosti".
Težave z očetovstvom
Bombajski fenomen je "nevihta poroke". Glavna težava je, da pri ugotavljanju očetovstva brez posebnih študij ni mogoče dokazati obstoja pojava.
Če se nenadoma nekdo odloči razjasniti razmerje, ga ne pozabite obvestiti, da je prisotnost takšne mutacije možna. Test za genetsko ujemanje je v takem primeru treba opraviti obsežneje, s preučevanjem antigenske sestave krvi ineritrociti. V nasprotnem primeru otrokova mati tvega, da bo ostala sama, brez moža.
Ta pojav je mogoče dokazati le s pomočjo genetskih testov in ugotavljanja vrste dedovanja krvne skupine. Študija je precej draga in se trenutno ne uporablja široko. Zato je treba ob rojstvu otroka z drugo krvno skupino takoj posumiti na bombajski fenomen. Naloga ni lahka, saj zanjo ve le nekaj deset ljudi.
Bombajska kri in njen trenutni pojav
Kot rečeno, ljudje z bombajsko krvjo so redki. Pri predstavnikih kavkaške rase se ta vrsta krvi praktično ne pojavlja; med hindujci je ta kri pogostejša (v povprečju pri Evropejcih je pojav te krvi en primer na 10 milijonov ljudi). Obstaja teorija, da se ta pojav razvija zaradi nacionalnih in verskih značilnosti hindujcev.
Vsi vedo, da je v Indiji krava sveta žival in njenega mesa ne bi smeli jesti. Morda zato, ker goveje meso vsebuje določene antigene, ki lahko povzročijo spremembo genetske kode, je bolj verjetno, da se bo pojavila kri iz Bombaja. Mnogi Evropejci jedo goveje meso, kar je predpogoj za nastanek teorije o antigenski supresiji recesivnega epistatičnega gena.
Klimatske razmere lahko vplivajo tudi, vendar se ta teorija trenutno ne preučuje, zato dokazi zanjobrez utemeljitve.
Pomen bombajske krvi
Na žalost je danes malo ljudi slišalo za bombajsko kri. Ta pojav poznajo le hematologi in znanstveniki, ki delujejo na področju genskega inženiringa. Samo oni vedo o fenomenu Bombay, kaj je, kako se kaže in kaj je treba storiti, ko ga odkrijejo. Vendar točen vzrok za ta pojav še ni bil ugotovljen.
Z vidika evolucije je bombajska kri neugoden dejavnik. Mnogi ljudje včasih potrebujejo transfuzijo ali zamenjavo za preživetje. V prisotnosti bombajske krvi je težava v nezmožnosti zamenjave z drugo vrsto krvi. Zaradi tega pri takšnih ljudeh pogosto pride do smrti.
Če pogledate problem z druge strani, je možno, da je bombajska kri bolj popolna kot kri s standardno antigensko sestavo. Njegove lastnosti niso popolnoma razumljene, zato ni mogoče reči, ali je fenomen Bombaya prekletstvo ali darilo.
