Ščitnica je organ endokrinega sistema, ki je odgovoren za proizvodnjo hormonov, ki vsebujejo jod. Ima obliko metulja in se nahaja na sprednji strani vratu. Ščitnični hormoni imajo širok spekter učinkov na človeško telo. Ti vključujejo:
- presnova,
- fizični in psiho-čustveni razvoj,
- delovanje srčno-žilnega sistema,
- ohranjanje naravne telesne temperature.
Prirojena hipotiroidizem je bolezen, pri kateri se otrok rodi s pomanjkanjem hormona tiroksina (T4), ki ga proizvaja ščitnica. Ta hormon ima pomembno vlogo pri uravnavanju rasti, razvoja možganov in presnove (hitrost kemičnih reakcij v telesu). Prirojena hipotiroidizem pri otrocih je ena najpogostejših endokrinih motenj. Po vsem svetu približno vsak drugi vsako letona tisoče novorojenčkov je diagnosticiranih s to boleznijo.
Večina dojenčkov, rojenih s hipotiroidizmom, se ob rojstvu zdi normalna, običajno zaradi materinih ščitničnih hormonov, ki jih prejmejo v maternici. Če se bolezen odkrije v zgodnji fazi, jo zlahka zdravimo z vsakodnevnimi peroralnimi zdravili. Terapija omogoča otroku s prirojenim hipotiroidizmom, da vodi zdrav življenjski slog, normalno raste in se razvija kot vsi normalni otroci.
Sorte
Nekatere oblike prirojenega hipotiroidizma pri otrocih so začasne. Dojenčkovo stanje se izboljša v nekaj dneh po rojstvu. Druge oblike bolezni so trajne. Uspešno jih je mogoče nadzorovati s kontinuirano hormonsko nadomestno terapijo. Škoda zaradi nezdravljenja hipotiroidizma je nepopravljiva, tudi če se zdravljenje začne nekoliko pozneje.
Razlogi
V 75 odstotkih primerov so vzroki za prirojeni hipotiroidizem napake v razvoju ščitnice novorojenčka. Tukaj je nekaj možnih funkcij:
- odsotnost organa,
- napačen položaj,
- majhna velikost ali nerazvitost.
V nekaterih primerih je lahko ščitnica normalno razvita, vendar ne more proizvesti dovolj tiroksina zaradi pomanjkanja določenih encimov.
Koncepta prirojenega hipotiroidizma in genetike sta tesno povezana. Če so imeli starši ali bližnji sorodniki v preteklosti težave s ščitnico, obstaja tveganje, da se pojavijo pri novorojenčku. Približno 20 odstotkov primerovpojav prirojenega hipotiroidizma je posledica genetike.
Pomemben dejavnik je pomanjkanje joda v prehrani matere med nosečnostjo. Različna zdravila, ki se uporabljajo med nosečnostjo, lahko vplivajo tudi na razvoj otrokove ščitnice.
Hipotiroidizem lahko povzroči tudi poškodba hipofize. Odgovoren je za proizvodnjo ščitničnega stimulirajočega hormona, ki nadzoruje delovanje ščitnice.
Znaki in simptomi
Otroci s prirojenim hipotiroidizmom se običajno rodijo donošeno ali malo kasneje in izgledajo povsem normalno. Velika večina jih nima nobenih manifestacij pomanjkanja tiroksina. To je deloma posledica oskrbe matere s ščitničnimi hormoni skozi posteljico. V nekaj tednih po rojstvu postanejo klinični znaki in simptomi hipotiroidizma bolj očitni. Možgani novorojenčkov so v nevarnosti za nepopravljive poškodbe. Zaradi te nevarnosti je pomembno, da začnete zdravljenje čim prej.
Iz zgornjih razlogov vsak rojen otrok opravi različne preglede. Eden od njih je presejanje novorojenčkov. Uporablja se lahko za odkrivanje hipotiroidizma pri številnih novorojenčkih, preden se pojavijo simptomi. Pregled se opravi 4-5 dni po rojstvu. Prej se taka raziskava ni izvajala zaradi nevarnosti lažno pozitivnega rezultata.
V drugih primerih, ko je bilo žensko telo med nosečnostjo preskrbljeno z nezadostno količino joda,ima lahko otrok zgodnje znake hipotiroidizma po rojstvu, kot so:
- zabuhlen obraz;
- oteklina okoli oči;
- povečan otekel jezik;
- napihnjen trebuh;
- zaprtje;
- zlatenica (porumenelost kože, oči in sluznic) in povišan bilirubin;
- hrikav jok;
- slab apetit;
- zmanjšan sesalni refleks;
- popkovna kila (izboklina popka navzven);
- počasna rast kosti;
- velika pomlad;
- bleda suha koža;
- nizka aktivnost;
- povečana zaspanost.
Diagnoza
Vsi novorojenčki so podvrženi neonatalnemu presejanju prvih nekaj dni. Testiranje se opravi tako, da se otroku odvzame nekaj kapljic krvi iz pete. Eden od testov je preverjanje delovanja ščitnice. Glavni indikator za diagnozo prirojenega hipotiroidizma je nizka raven tiroksina in povišana raven ščitničnega stimulirajočega hormona (TSH) v krvnem serumu novorojenčka. TSH se proizvaja v hipofizi in je glavni spodbujevalec proizvodnje hormonov v ščitnici.
Diagnoza in zdravljenje ne bi smeli temeljiti samo na rezultatih presejanja novorojenčkov. Vsi novorojenčki s patologijo ščitnice morajo opraviti dodatno preiskavo krvi. Ta analiza se vzame neposredno iz vene. Takoj ko je diagnoza potrjena, se takoj začne zdravljenje s hormonskimi zdravili.
Tudi za dodatneDiagnozo prirojenega hipotiroidizma lahko postavimo z ultrazvokom in scintigrafijo (radionuklidno skeniranje) ščitnice. Ti postopki vam omogočajo, da ocenite velikost, lokacijo organa, pa tudi ugotovite strukturne spremembe.
Metode zdravljenja
Glavno zdravljenje prirojenega hipotiroidizma je nadomestitev manjkajočega ščitničnega hormona z zdravili. Odmerek tiroksina se prilagaja glede na rast otroka in glede na rezultate krvnih preiskav.
Klinično priporočilo za prirojeni hipotiroidizem je, da je treba zdravljenje začeti čim prej in nadaljevati vse življenje. Pozen začetek zdravljenja lahko povzroči duševno zaostalost. To je posledica poškodb možganov in živčnega sistema.
Nekatere značilnosti zdravljenja
Nadomestno zdravljenje se izvaja z zdravilom, imenovanim "Levotiroksin" ("L-tiroksin"). Je sintetična oblika hormona tiroksina. Vendar je njegova kemična struktura identična tisti, ki jo proizvaja ščitnica.
Obstaja nekaj značilnosti zdravljenja prirojenega hipotiroidizma:
- Hormonsko nadomestno zdravilo je treba otroku dajati vsak dan.
- Tablete zdrobimo in raztopimo v majhni količini formule, materinega mleka ali katere koli druge tekočine.
- Otroci s hipotiroidizmom morajo biti prijavljeni pri endokrinologu in nevrologu. Prav tako opravite redne preglede za spremljanje in prilagoditev zdravljenja.
Odmerek in pogostost jemanja zdravilmora določiti le zdravnik. Pri nepravilnem dajanju se lahko pojavijo neželeni učinki. Pri preveliki količini predpisanega hormona ima lahko otrok naslednje simptome:
- nemir,
- tekoče blato,
- izguba apetita,
- izguba teže,
- hitra rast,
- hiter srčni utrip,
- bruhaj,
- nespečnost.
Če je odmerek "Levothyroxine" nezadosten, se pojavijo naslednji znaki:
- počasnost,
- zaspanost,
- slabost,
- zaprtje,
- zabuhlost,
- hitro pridobivanje teže,
- upočasnitev rasti.
Sojine formule in zdravila, ki vsebujejo železo, lahko zmanjšajo koncentracijo hormona v krvi. V teh primerih mora specialist prilagoditi odmerek zdravila.
posledice
Če se zdravljenje začne v prvih dveh tednih po rojstvu otroka, je mogoče preprečiti resne zdravstvene težave, kot so:
- zapozneli razvojni mejniki,
- duševna zaostalost,
- slaba rast,
- izguba sluha.
Zapoznelo zdravljenje ali pomanjkanje le-tega prej ali slej vodi do naslednjih simptomov:
- hrapave, otekle poteze obraza;
- težave z dihanjem;
- nizek hripav glas;
- zapozneli psihomotorični in telesni razvoj;
- zmanjšan apetit;
- slabo pridobivanje teže in višine;
- goša (povečanje ščitnice);
- anemija;
- počasen srčni utrip;
- kopičenje tekočine pod kožo;
- izguba sluha;
- napenjanje in zaprtje;
- pozno zaprtje fontanel.
Otroci, ki se ne zdravijo, ponavadi postanejo duševno zaostali, imajo nesorazmerno višino in težo, hipertoničnost in nestabilno hojo. Večina ima zakasnitve govora.
komorbidnosti
Otroci s prirojenim hipotiroidizmom imajo povečano tveganje za prirojene nepravilnosti. Najpogostejša srčna bolezen, pljučna stenoza, okvare atrijskega ali ventrikularnega septuma.
Hormonski nadzor
Pomemben del zdravljenja je spremljanje ravni ščitničnih hormonov v krvi. Zdravnik, ki se zdravi, mora spremljati te kazalnike, da zagotovi pravočasno prilagoditev jemanih zdravil. Krvne preiskave se običajno opravijo vsake tri mesece do prvega leta starosti, nato pa vsake dva do štiri mesece do tretjega leta starosti. Po tretjem letu starosti se laboratorijske preiskave izvajajo vsakih šest mesecev do enega leta, dokler otrok ne raste.
Prav tako bo med rednimi obiski pri zdravniku opravljena ocena otrokovih telesnih kazalcev, psiho-čustvenega razvoja in splošnega zdravja.
rizična skupina
Otrok je v nevarnosti za prirojeni hipotiroidizem, če ima katero od naslednjih stanj:
- kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom,Williamsov ali Turnerjev sindrom.
- avtoimunske motnje, kot sta sladkorna bolezen tipa 1 ali celiakija (intoleranca za gluten).
- Poškodba ščitnice.
Napoved
Danes otroci, rojeni s prirojenim hipotiroidizmom, nimajo resnih zaostankov v razvoju in rasti. Toda za to je treba zdravljenje začeti čim prej - v nekaj dneh po rojstvu. Dojenčki, ki niso diagnosticirani ali se zdravijo veliko pozneje, imajo nižji IQ in telesne zdravstvene težave.
V preteklosti pomanjkanje tiroksina ni bilo diagnosticirano ob rojstvu in ga niso zdravili s hormonsko nadomestno terapijo. Posledično so bile posledice prirojenega hipotiroidizma nepopravljive. Otroci so imeli resno zamudo pri psiho-čustvenem in telesnem razvoju.
Novorojenčki s hipotiroidizmom ob pravočasnem zdravljenju s pravilno izbranimi zdravili ob stalnem zdravniškem nadzoru bodo normalno rasli in se razvijali, kot vsi zdravi otroci. Za nekatere dojenčke je pomanjkanje ščitničnega hormona začasno stanje, ki zahteva zdravljenje od nekaj mesecev do nekaj let.
Da bi preprečili pojav hipotiroidizma pri novorojenčku, mora nosečnica jemati zdravila, ki vsebujejo jod.
Pomanjkanje ščitničnega hormona se lahko pojavi tudi pri majhnih otrocih, tudi če so bili rezultati testov ob rojstvu normalni. Če vaš otrok razvije znake in simptome hipotiroidizma, nemudoma poiščite zdravniško pomoč.
Bzaključek
Ščitnični hormoni igrajo pomembno vlogo pri uravnavanju višine in teže, razvoju možganov in živčnega sistema. Pomanjkanje hormonov vodi v hipotiroidizem. V zgodnjem otroštvu je bolezen vodilni vzrok duševne zaostalosti po vsem svetu. Uspeh zdravljenja je v pravočasni diagnozi in takojšnji uporabi hormonskega nadomestnega zdravljenja. Sintetični tiroksin je najvarnejše zdravilo za zdravljenje pomanjkanja ščitničnih hormonov. Pomanjkanje zdravstvene oskrbe vodi v razvoj duševne zaostalosti.
