Sturge-Weberjev sindrom je dedna bolezen, ki spada v skupino izmeničnih sindromov. Združuje poškodbe lobanjskih živcev na strani žarišča in motnjo senzoričnih in motoričnih funkcij na nasprotni strani. Weberjev sindrom je nevrološki sindrom, pri katerem je poškodovana korenina ali jedro okulomotoričnega živca. Značilne manifestacije bolezni se odražajo na obrazu, na strani žarišča so ptoza, midriaza, strabizem, kontralateralna centralna hemiplegija, paraliza mišic obraza in jezika.
Weberjev sindrom: znaki
Weberjev sindrom je bolezen, pri kateri se na prizadetih predelih kože pojavijo angiomi, opazimo tudi angiome očesnih žil, konjunktive; možen razvoj katarakte, glavkoma in odmika mrežnice.
Na ustnici nastane več angiomov, ki se razširijo tudi na kožo obraza in sosednja tkiva, pojavijo se značilni nevrološki simptomi. Najpogosteje bolezen prizadene območje zgornje čeljusti inoftalmični trigeminalni živec. Poškodba mehke lupine možganov je lahko samo na eni strani ali pa prizadene obe.
Prizadeti predel obraza je prekrit s posebnimi rdečimi pikami, medtem ko lahko bolezen poleg živčnega sistema prizadene tudi notranje organe.
Weberjev sindrom je značilen po naslednjih manifestacijah:
- MRI ali CT slike kažejo manifestacije leptomeningealnega angioma.
- konvulzivne reakcije.
- Duševna zaostalost (idiotizem, duševna zaostalost).
- Povišan očesni tlak.
- primanjkljaj vida.
- Hemipareza.
- hemiatrofija.
- Angiomi (koža je prekrita z rdečimi žilnimi lisami).
Različice Weberjevega sindroma
Obstaja več glavnih sort. Opisana bolezen je prikazana zgoraj - Weberjev sindrom. Fotografija prikazuje, kako izgleda oseba, ki trpi zaradi te patologije. Bolezen je razdeljena na:
- Schirmer-sindrom - razvoj zgodnjega glavkoma z manifestacijami kožnega in očesnega angioma.
- Milles-sindrom - razvoj hemangioma očesa brez dodajanja zgodnjega glavkoma z manifestacijami angioma na koži in v predelu oči.
- Knud-Rrubbe-sindrom - manifestacija encefalotrigeminalnega angioma.
- Weber-Dumitri-sindrom - manifestacija epilepsije, epileptičnih napadov, razvojne zamude, hemihipertrofije.
- Jahnkejev sindrom - angiomi kože, predeli možganov.
- Lofordov sindrom - angiomi zrkla brez njegove povečanja.
SindromWeber: Razlogi
Vzrok za pojav bolezni je, da se med razvojem ploda poškodujejo dve zarodni plasti: ektoderma in mezoderma. Razvoj te bolezni pri otrocih je izredno epizoden. Bolezen se prenaša predvsem z dominantnimi aleli, obstaja pa tudi recesivno dedovanje.
Bolezen se lahko razvije pri plodu, če je bila med nosečnostjo negativno prizadeta. Ti vključujejo:
- Kajenje med nosečnostjo, zlasti v zgodnji nosečnosti.
- Pitje alkohola.
- Uporaba drog.
- Zastrupitev nosečnice različnih etiologij.
- Nenadzorovana uporaba drog.
- Spolne okužbe, pridobljene med nosečnostjo.
- Intrauterine okužbe.
- Motnja presnove pri bodoči materi (hipotiroidizem).
Pogosto na razvoj bolezni vpliva le dednost. Webrov sindrom se ne more okužiti v običajnem življenju.
Diagnoza bolezni
Bolezen se diagnosticira po značilnih manifestacijah. Del pacientovega obraza je podvržen angiomatoznim spremembam, povečan očesni tlak z možnim povečanjem zrkla, pojavijo se epileptični napadi. Če obstaja sum na Weberjev sindrom, diagnozo in zdravljenje izvaja več zdravnikov: oftalmolog, nevrolog, epileptolog, dermatolog.
Rentgenski pregled je potreben za pojasnitev diagnoze. NaNa dobljenih slikah je mogoče videti kalcifikacija možganske skorje. Računalniška tomografija daje še popolnejšo sliko prizadetih območij. MRI lahko pokaže redčenje možganske skorje, degeneracijo in atrofijo bele snovi. Strojna diagnostika je potrebna tudi za izključitev drugih, nič manj nevarnih bolezni: možganskih tumorjev, abscesov mehkih tkiv možganov, cist.
Elektroencefalografija igra veliko vlogo pri postavitvi pravilne diagnoze, saj omogoča ugotavljanje aktivnosti bioelektričnih impulzov v možganih za pravočasno diagnosticiranje epilepsije. Večina ljudi z Weberjevim sindromom ima epileptične napade. Merijo tudi očesni tlak, ostrino vida, oftalmoskopijo, AV skeniranje – za predpisovanje oftalmološkega zdravljenja.
Zdravljenje Weberjevega sindroma
Weberjev sindrom trenutno nima učinkovitega zdravljenja, tekoča terapija pa je usmerjena v lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja osebe. Pacientu je predpisana antikonvulzivna terapija z različnimi zdravili:
- "Depakin".
- "karbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Precej pogosto se bolnik ne odziva na zdravljenje epileptičnih napadov, potem lahko lečeči zdravnik predpiše uporabo več zdravil. Če okrepljena terapija ne pomaga, potemindikacije nevrokirurga, se lahko predpiše kirurško zdravljenje.
Povišan očesni tlak (glavkom) zdravimo s posebnimi kapljicami, ki zmanjšajo izločanje očesne tekočine. Ta zdravila vključujejo "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Vendar pa je ta konzervativna terapija lahko izjemno neučinkovita in takrat je edina možnost kirurško zdravljenje: bolnik opravi trabekulektomijo ali trabekulotomijo.
Posledice in zapleti
Weberjev sindrom je precej nevarna bolezen. Če konzervativno ali kirurško zdravljenje, ki poteka, ni dalo rezultatov in se bolnikovo stanje ne izboljša, je podana precej neugodna prognoza. Nenadzorovan epileptični sindrom lahko povzroči demenco, duševno zaostalost, izgubo vida in povečano tveganje za možgansko kap.
Preprečevanje razvoja bolezni
Kljub dejstvu, da je bolezen dedna, bodo preventivni ukrepi nosečnice znatno zmanjšali tveganje za nastanek bolezni. Te dejavnosti vključujejo:
- Odpravljanje slabih navad (zlasti med nosečnostjo).
- Vzdrževanje pravilnega in zdravega načina življenja. Pogosti sprehodi na svežem zraku, zdrav spanec.
- Pravilna delna prehrana. Povečanje prehrane z živili z visoko vsebnostjo vlaknin. Ne jejte predelane in ocvrte hrane.
- Pravočasna prijava med nosečnostjo in obiski pri zdravniku ob dogovorjenem času.
- Samo neposredna uporaba drogzdravniški recept.
Weberjev sindrom je redka in nevarna bolezen, ki neposredno vpliva na kakovost življenja osebe. Zaupanje v zdravnike, pravočasna diagnoza in prehod predpisanega zdravljenja lahko spremenijo življenje na bolje. Pomembno je tudi, da se bolezen ne umakne in ne uporabljamo zdravil brez zdravniškega recepta.
