Rettov sindrom je vrsta progresivne degenerativne bolezni, za katero je značilna poškodba centralnega živčnega sistema. To je redka genetsko pogojena patologija, ki se razvije predvsem pri deklicah v zgodnji mladosti. Lahko ga pripišemo skupini duševnih in duševnih motenj, saj bolezen prizadene vitalne dele telesa: delovanje možganov, normalen razvoj mišično-skeletnega sistema, centralni živčni sistem. Trenutno zdravniki ne morejo ponuditi ustreznega zdravljenja te bolezni, saj je narava njenega pojava določena na molekularno-celični ravni.
Kako se ta patologija razlikuje od dobro znanega avtizma? Kakšni so njeni značilni simptomi? Ali je mogoče bolezen pozdraviti z zdravili? Odgovore na ta in mnoga druga vprašanja lahko najdete v članku.
Nekaj statistike
Rettov sindrom je patologija genetske narave, ki je domnevno dedna. Da bi natančneje raziskali vzroke za razvoj bolezni, znanstveniki že nekaj let izvajajo raziskave.teritorialna analiza širjenja bolezni, zahvaljujoč kateri je bilo mogoče ugotoviti posebno pogostost primerov sindroma pri otrocih iz enega redko poseljenega območja. Te "vroče točke" so poročali na Norveškem, Madžarskem in v Italiji.
Bolezen se je začela aktivno preučevati šele v zadnjih 15 letih. Trenutno resnična narava te bolezni ostaja nerazkrita do konca. Znanstveniki z vsega sveta nadaljujejo raziskave o tem vprašanju, katerih glavni cilj je iskanje univerzalnega biološkega markerja. Po njihovem mnenju bo prav on pozneje omogočil ustvarjanje novih učinkovitih metod zdravljenja ne le za ta sindrom, ampak tudi za številne druge bolezni podobne genetske narave.
Po statističnih podatkih se na 10-15 tisoč otrok rodi le ena ženska s to diagnozo. Rettov sindrom pri dečkih je izjemno redek in nezdružljiv z življenjem.
Zgodovina pojava bolezni
Leta 1954 je znani avstrijski pediater Andreas Rett prvič odkril simptome te patologije. Pri pregledu dveh deklet z očitnimi motnjami duševnega spektra je zdravnik opozoril na znake, ki niso značilni za demenco: stiskanje rok, stiskanje in dolgotrajno prijemanje prstov, drgnjenje rok, kot da bi jih otrok umival pod vodo. Takšni gibi so se ponavljali z določeno periodičnostjo, hkrati pa jih je spremljalo nestabilno čustveno stanje, ki se je začelo s popolno potopitvijo vase in končalo z ostrimi kriki. Nato je pediater začel študiratiteh dveh primerov in v drugih zgodovinah našel podobno klinično sliko, kar mu je omogočilo, da je patologijo ločil v ločeno enoto.
Do leta 1966 je specialist diagnosticiral sindrom še pri 31 deklicah, pozneje pa objavil rezultate dolgoletnih raziskav v več nemških publikacijah. Vendar takrat nova patologija ni dobila široke javnosti, le 20 let pozneje je bila mednarodno priznana in dobila ime "Rettov sindrom" v čast odkritelja.
Od takrat so znanstveniki z vsega sveta začeli aktivno preučevati bolezen in njeno etiologijo.
Glavni razlogi
Takoj ko je bila patologija izločena kot ločena bolezen, so strokovnjaki začeli predlagati različne teorije o vzrokih njenega razvoja. Sprva se je domnevalo, da je bolezen genetske narave, torej je za vse kriva genska mutacija. Takšna odstopanja pojasnjujejo s prisotnostjo velikega števila krvnih vezi v človeškem rodovniku.
Po drugi strani se kot glavni vzrok bolezni predlagajo kromosomske nepravilnosti. Tukaj govorimo o prisotnosti krhkega območja v kratkem kraku kromosoma X. Znanstveniki domnevajo, da je to območje odgovorno za nastanek patologije.
Naslednje študije na to temo so dokazale, da imajo bolniki s to diagnozo dejansko nekatere kromosomske nepravilnosti. Ali je ta dejavnik res glavni vzrok za duševne motnje, še ni znano.
Edina stvar, ki bi jo lahko zagotovo ugotovili, je starostbolan. Po mnenju zdravnikov se primarne motnje v možganih pojavijo od samega rojstva otroka, do četrtega leta njegovega življenja pa se razvoj popolnoma ustavi. Poleg tega se takšni otroci ne morejo popolnoma razviti v fizičnem smislu.
Prvi znaki Rettovega sindroma
V prvih mesecih življenja je novorojenček videti popolnoma zdrav, zdravniki običajno ne sumijo na kršitve. Obseg glave je tudi v mejah normale. Edina stvar, ki lahko kaže na bolezen, je rahla letargija mišic in simptomi hipotenzije. Slednje vključujejo nizko temperaturo, bledico kože in pretirano potenje dlani.
Približno 4-5 mesecev postanejo opazni znaki zaostajanja v razvoju nekaterih motoričnih sposobnosti (lezenje, obračanje na hrbet). Pozneje imajo otroci z Rettovim sindromom težave pri sedenju in stati.
Rettov sindrom: simptomi bolezni
Ločeno se je treba osredotočiti na ključne simptome, po katerih se bolezen diagnosticira. V medicinski praksi obstajajo primeri, ko je bila zaradi napačne razlage znakov bolezni postavljena napačna diagnoza, ki je posledično privedla do hitre smrti. Kaj je značilno za Rettov sindrom?
- Posebni gibi rok. Pri otrocih s to diagnozo postopoma izginejo veščine držanja predmetov v rokah. V tem primeru se pojavijo monotoni gibi, za katere je značilno neprekinjeno prstanje ali ploskanjenivo prsnega koša. Otrok se lahko ugrizne v roke ali udari po različnih delih telesa.
- Duševni razvoj. Za bolezen je značilna duševna zaostalost in pomanjkanje kognitivne aktivnosti, kar je značilno za novorojenčke. Nekateri dojenčki pridobijo primarne sposobnosti govora in zaznavanja, vendar jih sčasoma popolnoma izgubijo.
- Huda mikrocefalija. Zaradi zmanjšanja velikosti možganov se rast glave postopoma ustavi.
- konvulzivni napadi. Epileptični napadi veljajo za znak Rettovega sindroma.
- Razvijanje skolioze. Kršitve v segmentu hrbtenice se prej ali slej pojavijo pri vseh otrocih s to diagnozo. Vzrok ukrivljenosti hrbta je mišična distonija.
Stape razvoja sindroma
Bolezen napreduje skozi štiri glavne stopnje, od katerih ima vsaka značilno klinično sliko.
- 1. stopnja. Začetna odstopanja v razvoju otroka opazimo pri starosti štirih mesecev in do približno dveh let. Pri bolnikih je rast glave upočasnjena, mišična oslabelost, letargija in pomanjkanje zanimanja za ves svet okoli nas.
- 2. stopnja. Če se je dojenček naučil hoditi ali izgovarjati nekaj besed pred prvim letom starosti, vse te veščine običajno izginejo od enega do dveh let. Na tej stopnji se pojavijo značilne manipulacije rok, težave z dihanjem in kršitev normalne koordinacije. Nekateri otroci imajo epileptične napade. Simptomatsko zdravljenje Rettovega sindroma pri temfaza ostaja nedokončna.
- 3. stopnja. Obdobje od treh do devetih let je stabilno. Za tretjo stopnjo so značilne duševna zaostalost, ekstrapiramidne motnje, ko trzanje zamenjata »omrtvičenje« in otrplost.
- 4. stopnja. Na tej stopnji razvoja bolezni običajno opazimo nepopravljive motnje v delovanju avtonomnega sistema in hrbtenice. Do desetega leta se lahko pogostost napadov pri bolnikih zmanjša, vendar je sposobnost samostojnega gibanja popolnoma izgubljena. V tem stanju lahko otroci ostanejo desetletja. Kljub znatnim odstopanjem v telesnem razvoju imajo bolniki polno puberteto.
Vsi zgornji simptomi vam omogočajo, da ugotovite, v kateri fazi je Rettov sindrom. Simptomi bolezni se lahko razlikujejo glede na hitrost napredovanja bolezni in nekatere posamezne značilnosti organizma.
Kako prepoznati patologijo?
Diagnozo bolezni določa opažena klinična slika. Če obstaja sum na to bolezen, se otroci običajno pošljejo na pregled strojne opreme. Vključuje testiranje stanja možganov s CT, merjenje njihove bioelektrične aktivnosti z EEG in ultrazvokom.
Bolezen, zlasti v zgodnjih fazah razvoja, se pogosto zamenjuje z avtizmom. Vendar pa obstajajo številne razlike, ki nam omogočajo, da razlikujemo ti dve popolnoma različni patologiji.
V prvih nekaj mesecih življenja,avtistični otroci že imajo značilne znake bolezni, česar ne moremo reči za Rettov sindrom. Pri avtistični motnji se otroci pogosto zatekajo k različnim manipulacijam s predmeti okoli sebe in imajo nekakšno milost. Rettov sindrom se pri otrocih najpogosteje kaže s togostjo gibov zaradi motoričnih in mišičnih motenj. Poleg tega ga spremljajo dolgotrajni epileptični napadi, upočasnjena rast glave in težave z dihanjem. Tako vam pravočasna diferencialna diagnoza omogoča natančno določitev glavne oblike bolezni, pa tudi predpisovanje ustreznih ukrepov zdravljenja in rehabilitacije.
Terapija z zdravili
Sodobna zdravljenja bolezni so žal omejena. Ključna usmeritev terapije je ublažitev simptomatskih manifestacij patologije in lajšanje stanja mladih bolnikov s pomočjo zdravil. Katera zdravila so predpisana otrokom z diagnozo Rettovega sindroma? Zdravljenje običajno vključuje:
- Jemanje antikonvulzivov za blokiranje epileptičnih napadov.
- Uporaba "melatonina" za uravnavanje biološkega režima dneva/noči.
- Uporaba zdravil za izboljšanje krvnega obtoka in stimulacijo možganov.
Če se epileptični napadi ponavljajo z visoko pogostostjo, je lahko učinkovitost antikonvulzivov nizka. Otrokom s to boleznijo je praviloma predpisan "karbamazepin". To orodje spada v kategorijo močnihantikonvulzivi.
Vzporedno se običajno predpisuje lamotrigin. To orodje se je nedavno pojavilo v farmakologiji. Preprečuje vstop mononatrijeve soli v CŽS. Znanstveniki so ugotovili povečano vsebnost te snovi v cerebrospinalni tekočini pri bolnikih z diagnozo Rettovega sindroma. Razlogi za ta pojav še niso znani.
tradicionalna terapija
Poleg zdravljenja z zdravili zdravniki priporočajo posebno dieto. Sestavljen je individualno za povečanje telesne mase. Prehrana mora biti bogata z vlakninami, vitamini in visoko kalorično hrano. To zahteva pogosto hranjenje (približno vsake tri ure). Takšna prehrana prispeva k stabilizaciji stanja bolnikov.
Zdravljenje vključuje tudi masažo in posebne vaje. Takšne vaje prispevajo k razvoju otrokovih okončin, povečajo prožnost različnih delov telesa in tudi spodbujajo mišični tonus.
Strokovnjaki ugotavljajo, da glasba blagodejno vpliva na otroke s to boleznijo. Ne samo pomirja, ampak tudi spodbuja zanimanje za svet okoli sebe.
Rettov sindrom pri otrocih danes zdravijo v specializiranih rehabilitacijskih centrih. Na voljo so v skoraj vseh večjih mestih. Tu se mali bolniki prilagajajo zunanjemu svetu, zanje izvajajo posebne razvojne ure.
Napovedi
Za predpisovanje potrebnega zdravljenja znanstveniki z vsega sveta še naprej aktivno preučujejo sindromRetta. Napoved strokovnjakov na tem področju je pozitivna. Trenutno se razvijajo posebne matične celice, s pomočjo katerih bo kasneje mogoče premagati to strašno bolezen. Poleg tega je bilo takšno "zdravilo" že uspešno testirano na laboratorijskih miših.
V tem članku smo vam povedali, kaj je Rettov sindrom. Fotografije otrok s takšno boleznijo si lahko ogledate v specializiranih medicinskih priročnikih. To je zelo redka bolezen, ki se večinoma diagnosticira pri deklicah. V primerjavi z duševno zaostalostjo se ta sindrom v prvih nekaj mesecih otrokovega življenja ne kaže zunanjih znakov. Pri šestih mesecih se pojavijo težave s psihomotoričnim razvojem, dojenček izgubi vse veščine in se popolnoma preneha odzivati na okoliške pojave in predmete. Sčasoma se klinična slika poslabša. Žal te bolezni ni mogoče popolnoma premagati. Sodobna medicina ponuja različna zdravila za lajšanje simptomov bolezni. Poleg tega fizioterapevtski postopki (gimnastika, masaža), tečaji v specializiranih rehabilitacijskih centrih in zdravstvenih ustanovah ugodno vplivajo na zdravje otroka.
Upamo, da bodo vse informacije, predstavljene v tem članku o tej temi, za vas res koristne. Ostanite zdravi!
