Danes bolezni živčnega sistema, ki so dedne narave, v medicini redko diagnosticirajo. Ena izmed njih je Unferricht-Lundborgova bolezen ali mioklonska epilepsija. Ta patologija ima progresiven potek, kar vodi do demence pri osebi. To je posledica okvare v sintezi mukopolisaharidov in razvoja degenerativnih sprememb v malih možganih, možganski skorji in talamusu.
Bolezen je redka in je diagnosticirana pri enem bolniku od sto tisoč. Zdravljenje patologije je le simptomatsko, pogosto vodi do invalidnosti. Pomembno je, da pravočasno postavimo natančno diagnozo in predpišemo terapijo, ki bo upočasnila napredovanje bolezni.
Značilnosti in opis težave
Mioklonus-epilepsija je degenerativna bolezen živčnega sistema dedne narave, za katero je značilno nenadno krčenje določenih mišičnih skupin, epileptični napadi in progresivni potek. Bolezense prenaša na avtosomno recesiven način in je povezana z gensko mutacijo na kromosomu 21.
Patologija se začne manifestirati med šestim in petnajstim letom v obliki epileptičnih napadov v kombinaciji z nočnim mioklonusom. Nato opazimo krčenje mišic na okončinah, na trupu, kar vodi v težave s samooskrbo, moteno je požiranje in hoja. Še posebej pogosto se bolezen kaže kot posledica izpostavljenosti močnemu senzoričnemu dražljaju, kot je močan blisk svetlobe, oster zvok itd. V tem primeru oseba razvije napad, ki ga lahko spremlja izguba zavesti. V pozni fazi razvoja se patologija kaže s simptomi cerebelarne ataksije, duševnih motenj, demence.
Pri patologiji pride do sprememb v jedrih talamusa, spodnjih oljk in črne snovi. To se kaže v zmanjšanju števila nevronov in odkrivanju v njihovi citoplazmi specifičnih amiloidnih formacij - teles Lafora, ki jih sestavlja poliglukozan. Ta telesa se nahajajo tudi v celicah srca, jeter, hrbtenjače in drugih organov.
Tako je mioklonus-epilepsija genetska bolezen, ki ima vse pogostejše simptome v obliki mioklonusa, epileptičnih napadov in kognitivnih motenj. Vsi ti znaki so opaženi v kombinaciji drug z drugim.
Prvič so o patologiji začeli govoriti leta 1891, ko jo je odkril nemški nevrolog G. Unferricht, nato pa leta 1903 G. Lunborg. Zato se imenuje progresivna mioklonusna epilepsijatudi Unferricht-Lundborgova bolezen.
Največkrat je bolezen diagnosticirana v južni Franciji, Španiji in na Balkanu ter v severni Afriki. Patologije prizadenejo ljudi različnih spolov. Običajno se pojavi v otroštvu ali adolescenci.
Vzroki za razvoj bolezni
Glavni vzrok mioklonusne epilepsije je mutacija gena CSTB na 21. kromosomu. Predvidoma njegova okvara vodi v motnjo presnovnih procesov v živčnih celicah, kar povzroči razvoj bolezni.
Ta patologija se razlikuje po tem, da so prizadete samo celice osrednjega živčevja, ne vpliva na mišice.
V večini primerov je patologija posledica močnega povečanja števila kopij ponavljajočih se odsekov v genski regiji. Običajno ima zdrava oseba največ tri kopije, pri bolniku s to boleznijo število kopij doseže 90.
Genetske različice bolezni
V medicini je običajno razlikovati več možnosti za patologijo:
- Autosomno recesivna dedna motnja, povezana z intracerebralnim kopičenjem mukopolisaharidov.
- Progresivna patologija z različnimi stopnjami dedovanja, za katero je značilna poškodba malih možganov in piramide podolgovate medule.
- možganska disinergija mioklonska.
Simptomi in znaki
Simptomi mioklonusne epilepsije se začnejo manifestirati v otroštvu v obliki epileptičnih napadov. Mesec dni kasneje se simptomi pridružijomioklonus, ki nima določene lokacije. Pojavi se nenadoma in zanj so značilni sunkoviti krči ene ali več mišic hkrati. Takšne manifestacije so lahko posamezne ali ponavljajoče se, simetrične in asimetrične. Najprej opazimo patologijo v ekstenzorjih kolka, gibi imajo majhno amplitudo.
Ko se mioklonus razširi na mišični sistem, ima oseba hitre premike okončin, nato se patologija razširi na obraz, trup, vrat in celo jezik. V slednjem primeru se razvije dizartrija. Simptomi se poslabšajo z aktivnim gibanjem, telesno aktivnostjo, močnimi čustvi. Med spanjem so ti znaki običajno odsotni.
Ko bolezen napreduje, se pojavijo vznemirjenost, evforija, halucinacije, zmedenost in agresija. Nevrološki pregled pokaže ataksijo okončin in trupa, mišično hipotenzijo. Tudi v nekaterih primerih opazimo motnje vida, kar lahko privede do popolne slepote. Vse to spremlja glavobol.
Napredovanje bolezni
Zaradi izrazitih simptomov bolnik ne more samostojno hoditi, stati, jesti. Z epileptičnim napadom oseba izgubi zavest, pojavijo se konvulzije, ki se občasno ponavljajo. Epileptični napadi se zmanjšajo z napredovanjem mioklonusa. Otroci imajo lahko zapoznel psihomotorični razvoj.
Sčasoma se pojavijo demenca, ataksija, tremor, togost, dizartrija. Včasih se razvije psihozashizofrenija, opaženi so poskusi samomora. Bolezen poteka v kronični obliki, nenehno napreduje. Njegova prognoza je slaba. Dvanajst let po pojavu prvih simptomov običajno nastopi popolna demenca, oseba postane invalidna.
Diagnostični ukrepi
Diagnoza mioklonusne epilepsije pri otrocih se začne s preučevanjem dedne anamneze, pregledom bolnika. Prav tako je pomembno izvesti genetske raziskave. Pri pregledu zdravnik določi mioklonus. Če ima otrok starost, ki je na vrhuncu napredovanja bolezni, je to potrjevalni dejavnik. Nevrološke tehnike se uporabljajo kot diagnostika.
Zdravnik predpiše naslednje preglede:
- Elektroencefalogram za zaznavanje zmanjšanja ritma v ozadju.
- Genetska študija za odkrivanje mutacije v genu CSTB, kršitev njegove strukture.
- PCR za odkrivanje velikega števila kopij določenih delov gena na kromosomu 21.
- Kromatografsko ločevanje reakcijskih produktov.
- Študija jetrnih celic za prisotnost Lafora teles.
- Analiza krvnega seruma na raven mukopolisaharidov.
- Biopsija kože z nadaljnjo preiskavo biološkega materiala.
MRI običajno ni predpisana, saj tehnika ne razkrije nenormalnosti pri tej bolezni.
Diferencialna diagnoza
Prav tako zdravnik razlikuje patologijo od bolezni, kot so klopni encefalitis, Koževnikova epilepsija, Huntova cerebelarna mioklonska disinergija,mioklonska odsotnost, sklerozirajoči subakutni levkoencefalitis, kronična ataksija, Tay-Sachsov sindrom.
terapija
Če je otroku diagnosticirana mioklonusna epilepsija, kaj je, bo povedal zdravnik, kdo bo razvil strategijo zdravljenja. V medicini ni mogoče ugotoviti primarne okvare v patologiji, zato se izvaja le simptomatsko zdravljenje.
Zdravnik predpiše naslednja zdravila za zdravljenje mioklonusne epilepsije:
- Protikonvulzivi: benzonal, klonazepam.
- Sredstvo valprojske kisline, na primer "Convulex". Ta skupina zdravil dobro oslabi mioklonus, zmanjša pogostost epileptičnih napadov.
- Nootropna zdravila: Piracetam, Nootropil. Ta zdravila pomagajo upočasniti manifestacijo kognitivne motnje.
- Vitaminski kompleksi, glutaminska kislina.
Takšno kompleksno zdravljenje lahko upočasni razvoj mioklonusne epilepsije in človeku omogoči preživetje starosti. Običajno zdravnik predpiše dva ali tri antikonvulzive naenkrat, katerih odmerek se v vsakem primeru izbere individualno.
Za zdravljenje patologije se zdravilo "Fenitoin" ne uporablja, saj povečuje cerebelarne simptome, povzroča moteno koordinacijo gibov in kognitivne motnje, pa tudi "karbamazepin", saj je to zdravilo v tem primeru neučinkovito..
Pomembno je tudi psihološko svetovanje za kognitivne motnje različnih stopenjmanifestacije.
Napoved
Napoved mioklonusne epilepsije je neugodna, še posebej, če se zdravljenje začne pozno. V nekaterih primerih obstaja oblika bolezni, odporna na zdravila, ki jo je težko zdraviti. V tem primeru se uporabljajo močni antikonvulzivi. V odsotnosti terapije bolnik postane invalid zaradi demence in ataksije. Po statističnih podatkih pri večini ljudi bolezen vodi ravno v ataksijo. Toda sodobna medicina omogoča, da bolniki živijo do sedemdeset let.
preprečevanje
Ker je bolezen dedna, ni posebnih preventivnih ukrepov za njeno preprečevanje. Priporočljivo je voditi zdrav življenjski slog in se ob prvih simptomih patologije nemudoma posvetovati z zdravnikom za razvoj taktike terapije.
Za ublažitev manifestacije bolezni in upočasnitev njenega napredovanja je potrebno strogo upoštevati zdravnikova navodila glede zdravljenja z zdravili. Pomembno je tudi obiskati seanse skupinske in individualne psihoterapije, opraviti korekcijo učnega procesa.
Otroci pogosto potrebujejo psihološko korekcijo čustvene sfere, še posebej v adolescenci. Zdravniki priporočajo v tej starosti, da opravijo pregled pri zdravniku vsakih šest mesecev. Prav tako je pomembno pravočasno odkriti znake depresije pri najstniku, saj je verjetnost samomorilnih poskusov velika. Starši bi morali pozorno spremljati duševno zdravje svojih otrok, ki jim je bila diagnosticiranabolezen.
Sklep
Mioklonus-epilepsija – dovolj je redka genetska patologija, ki se začne manifestirati v otroštvu. Zdravljenje naj bi bilo simptomatsko, če ga začnemo pravočasno, je mogoče upočasniti napredovanje bolezni in s tem izboljšati kakovost življenja bolnika. V hudih primerih bolezen vodi v invalidnost, oseba se ne more samostojno premikati, jesti hrano. Razvija demenco.
V sodobni medicini vzroki genske mutacije, ki vodi v razvoj bolezni, niso ugotovljeni. Prav tako ni preventivnih ukrepov, ki bi lahko preprečili njen nastanek. Glavna točka v tem primeru je pravočasna diagnoza bolezni.
Ne smemo pozabiti, da se mioklonska epilepsija kaže s triado simptomov: epileptičnimi napadi, kognitivnimi motnjami in nenadnim krčenjem določenih mišičnih skupin (mioklonus). Te značilnosti so glavna točka pri postavitvi predhodne diagnoze.
