Krvne bolezni sestavljajo veliko in raznoliko skupino sindromov, ki nastanejo zaradi kršitve kvalitativne in kvantitativne sestave krvi. Vsi so sistematizirani glede na poškodbe katere koli sestavine krvi. Hematološke bolezni so razdeljene v tri glavne skupine:
- patologije, za katere je značilno znižanje ravni hemoglobina;
- hemoblastoza;
- hemostaziopatije.
Refraktorna anemija je ena od vrst anemije, za katero je značilna kršitev zorenja rdečih zarodnih celic.
Mielodisplastični sindrom - kaj je to?
Skupina bolezni in stanj s kršitvijo tvorbe eritrocitov, monocitov, trombocitov, granulocitov v mieloidnem tkivu (mieloidna hematopoeza) z veliko verjetnostjo razvoja tumorjapoškodbe hematopoetskega sistema v medicini imenujemo mielodisplastični sindrom (MDS).
Klinični znaki v tem primeru so enaki kot pri anemiji, stanju, za katerega je značilno znižanje ravni nevtrofilnih granulocitov v krvi in trombocitopenija. Bolezen je pogostejša pri ljudeh, starejših od 60 let, moški pa so bolj dovzetni zanjo kot ženske. Vendar pa je pred kratkim prišlo do "pomlajevanja" bolezni. Hematologi menijo, da je razlog v poslabšanju okoljskih razmer.
Ena od bolezni skupine mielodisplastičnega sindroma je refraktorna anemija. Ta patologija, tako kot vse druge kombinirane MDS, se nanaša na hematološke bolezni, za katere je značilna citopenija (zmanjšanje ravni določene vrste celic v krvi) in patološke spremembe v kostnem mozgu.
Klasifikacija mielodisplastičnega sindroma
Mednarodna klasifikacija bolezni je bila spremenjena, kar je vplivalo tudi na hematološke bolezni. Sistematizacija je podobna tisti, ki jo je prej predlagala WHO, vendar se od FAB razlikuje po številu možnosti za opredelitev bolezni:
- D46.0 - refraktorna anemija brez sideroblastov.
- D46.1 - RA z obročastimi sideroblasti. V krvi ni nezrelih krvnih celic.
- D46.2 - refraktorna anemija s presežnimi blasti 1. V krvnem testu so citopenija, odvečni monociti, Auerjeva telesa odsotna.
- D46.3 - refraktorna anemija (RA) s številnimi eksplozijami s transformacijo.
- D46.4 - RA nedoločen.
- D46.5 - refraktorna citopenija z več linijamidisplazija.
- D46.6 - mielodisplastični sindrom, povezan z delecijo 5q.
- D46.7 - drugi mielodisplastični sindromi.
- D46.9 - mielodisplastični sindrom, nedoločen.
Značilnosti refraktorne anemije
Refractorius v latinščini pomeni "nedovzeten", "neobvladljiv". Bolezen spada v hematološko in je značilna kršitev razvoja eritrocitnega kalčka v krvi, ki jo proizvaja kostni mozeg. Pri sindromu refraktorne anemije se najprej zmanjša vsebnost eritrocitov v krvi, nato pa so prizadete ostale celice, organ hematopoetskega sistema, ki je odgovoren za hematopoezo..
Glavna nevarnost patologije je, da je ni mogoče zdraviti z uporabo zdravil, ki vsebujejo železo. Ta vrsta anemije je pogosto skoraj asimptomatska in se odkrije pri diagnozi drugih patologij. Bolezen hitro napreduje in vodi v razvoj akutne levkemije.
Refraktorna anemija s presežnimi eksplozijami
Po statističnih podatkih je približno 1.015.000 ljudi s podobno diagnozo. Bolezen je najpogostejša pri moških, starih 75-80 let, in pri ženskah, starih 73-79 let. Patologija je razdeljena na dve vrsti:
- RAIB-1 - za katero je značilna citopenija, povečanje števila monocitov v krvi. Rdečih beljakovinskih vključkov v obliki palice v citoplazmi monocitov (Auerjevih teles) ni zaznati. Kostni mozeg kaže displazijo ene celične linije, blaste (nezrele krvne celice)približno 5-19%.
- RAIB s transformacijo - krvni test pokaže povečano vsebnost monocitov, zaznajo se Auerjeva telesa. Vsebnost blastov je približno 30 %. V kostnem mozgu najdemo displazije več celičnih linij hkrati. Ta vzorec prispeva k razvoju akutne mieloične levkemije.
Stopnja umrljivosti zaradi te patologije je približno 11%.
Vzroki za patologijo
Natančni vzroki za razvoj bolezni še niso ugotovljeni. Obstajata dve vrsti sindroma in za vsako od njih so bili ugotovljeni dejavniki tveganja.
Primarni (ideopatski) se odkrije v skoraj 90 % primerov. Dejavniki tveganja:
- Kajenje.
- Presežena raven sevanja.
- Prebivanje v neugodni ekološki coni.
- Redno vdihavanje bencinskih hlapov, organskih topil, pesticidov.
- Recklinghausenova prirojena nevrofibromatoza (razvoj tumorjev iz živčnega tkiva).
- Fanconijeva dedna anemija.
- Downov sindrom.
Sekundarna vrsta refraktorne anemije (MDS) se pojavi v 20% primerov, lahko se razvije v kateri koli starosti. Glavni razlogi za razvoj:
- Kemoterapija ali radioterapija.
- Dolgotrajna uporaba določenih skupin zdravil: ciklofosfati, antraciklini, zaviralci topoizomeraze, podofilotoksini.
Za sekundarno varianto je značilna visoka odpornost na terapijo in velika verjetnost razvoja akutne levkemije ter posledično neugodna prognoza.
Kako prepoznati bolezen?
Pogosto se patologija razvije brez simptomov, kar otežuje začetek zdravljenja v zgodnji fazi in v blagih oblikah. Praviloma se huda refraktorna anemija diagnosticira med rutinskim pregledom bolnika.
Vendar je bolezen še vedno mogoče odkriti v zgodnjih fazah. Njegovi prvi znaki imajo veliko skupnega z manifestacijami, ki se pojavijo pri patologijah jeter, avtoimunskih boleznih in kateri koli drugi anemiji. Ti vključujejo:
- Bledica, prosojnost kože, zlasti na obrazu.
- Prevelika zadebelitev rožene plasti povrhnjice na komolcih in kolenih.
- Nastajanje hematomov, ki trajajo dolgo časa.
- Trajne razpoke v ustni sluznici.
- Krhki nohti.
- Sprememba vonja in okusa: odvisnost od močnih vonjav, želja po jedi zemlje, krede.
- utrujenost.
- Pogost SARS s hudim potekom.
Če opazite te simptome, se posvetujte z zdravnikom.
Klinične manifestacije hude patologije
Klinična slika anemije je sestavljena iz dveh faz: kronične hemosupresije in hude (končne) faze.
Pri hemodepresiji opazimo naslednje manifestacije:
- Občutno zvišanje temperature, vročina.
- Ostra razčlenitev.
- Splošno slabo počutje.
- Izguba teže.
- povečani notranji organi: vranica, jetra.
- Otekle in boleče bezgavke.
Takšna stanja so dolgotrajna z obdobjiremisija.
Simptomi hude refraktorne anemije (mielodisplastični sindrom) so enaki kot pri akutni levkemiji. Bolezen se hitro razvija. Ena od njegovih značilnosti je odkrivanje blastov v krvnem testu. Bolezen spremljajo naslednji simptomi:
- Hematomi, tudi z manjšimi modricami.
- Krvavitve dlesni.
- gingivitis.
- Binokularni premik zrkla.
- Trajni ponavljajoči se vnetni procesi v nazofarinksu.
- Gnojenje prask, majhne rane.
- Bolečina v hrbtenici.
Pri starejših bolnikih se pojavijo sekundarne bolezni, pogosteje je prizadet srčno-žilni sistem. Bolniki občutijo bolečino pri hoji v spodnjih okončinah.
Diagnostični ukrepi
Ob prvih sumljivih simptomih se posvetujte z zdravnikom. Diagnoza "mielodisplastični sindrom" ali "refraktorna anemija s presežnimi blasti" se postavi šele po opravljenem nizu laboratorijskih preiskav. Vključujejo:
- Klinična analiza periferne krvi.
- Citološke študije aspirata kostnega mozga.
- Trepanobiopsija je odvzem biomateriala iz kostnega mozga s punkcijo golenice.
- Citogenetski test. Testiranje za kromosomske nepravilnosti je obvezno.
Odvisno od klinične slike bolezni se lahko predpišejo dodatni diagnostični ukrepi:
- ultrazvok trebuha.
- Ezofagogastroduodenoskopija gastrointestinalnega trakta.
- Analiza za specifične tumorske markerje.
terapevtske metode
Izbira zdravljenja ognjevzdržne anemije je odvisna od resnosti kliničnih manifestacij in rezultatov laboratorijskih preiskav. Režimi zdravljenja so precej zapleteni in jih določi zdravnik. Bolniki z malo eksplozijami so izpostavljeni majhnemu tveganju. Prejmejo nadomestno in vzdrževalno zdravljenje in lahko vodijo skoraj normalno življenje. Približni režim zdravljenja je naslednji:
- V stacionarnih pogojih se izvaja opazovanje. Glavna naloga: vzdrževati normalno raven hemoglobina in preprečiti razvoj anemičnega sindroma. Pacient prejema transfuzijo darovanih rdečih krvnih celic.
- Pri hudi anemiji so predpisana zdravila, ki pomagajo obnoviti beljakovine, ki vsebujejo železo: Exjade, Desferol.
- Za preprečevanje imunske agresije proti kostnemu mozgu se Lenalidomid uporablja z antimonocitnim globulinom in ciklosporinom.
- Ob odkritju nalezljivih bolezni se predpisujejo protibakterijska zdravila glede na povzročitelja in njegovo odpornost.
- Če je potrebno, opravite presaditev kostnega mozga.
Napovedovanje
Napoved refraktorne anemije (mielodisplastičnega sindroma) je odvisna od klinične slike, odziva telesa na terapijo in pravočasnosti poiskanja zdravniške pomoči. Izid bolezni je odvisen od resnostipomanjkanje določenih celic, prisotnost in profil kromosomskih nepravilnosti, število blastov in njihova nagnjenost k razvoju v krvi in kostnem mozgu.
preprečevanje
Glede na dejstvo, da bistvo, okoliščine in mehanizmi razvoja patologije še niso v celoti raziskani, je skoraj nemogoče imenovati učinkovite preventivne metode. Zdravniki svetujejo spoštovanje naslednjih zdravstvenih priporočil:
- Jejte dobro uravnoteženo prehrano.
- V svojo prehrano vključite živila z visoko vsebnostjo železa.
- Bodite pogosteje na prostem.
- Opustite slabe navade, zlasti kajenje.
- Pri delu s pesticidi ali organskimi topili uporabljajte zaščitno opremo.
Refraktorna anemija je nevarna hematološka bolezen, ki prehaja v onkologijo. Da bi se izognili hudim fazam bolezni in resnim posledicam, je treba redno izvajati rutinski pregled. Če se odkrije patologija, je potrebno dokončati potek terapije, številnim bolnikom je to pomagalo ne le izboljšati, ampak tudi podaljšati življenje.
