Hemofilija pri otrocih je dedna bolezen, ki se prenaša tako po moški kot po ženski liniji, vendar se kaže le pri moških. Bolezen je povezana s kršitvijo proizvodnje encimov, odgovornih za procese strjevanja krvi. Gen, ki prenaša lastnost hemofilije, se obnaša agresivno le, ko je povezan s kromosomom x. Bolezen v tem primeru lahko povzroči izgubo krvi in celo smrt. Tukaj je - "zahrbtna" nosilka recesivnega gena.
Izraz "hemofilija" se je pojavil leta 1820. Ime bolezni je dal zdravnik Johann Shenlein, vzel je grški besedi "ljubezen" in "kri", saj se lastnost prenaša le prek spolnih kromosomov. Nemški znanstvenik je prvi opisal simptome hemofilije. Toda razlog ni bil ugotovljen. Šele sredi 19. stoletja je ruski fiziolog Alexander Schmidt povezal hemofilijo in nizkostrjevanje krvi.
Zakaj se hemofilija imenuje "kraljeva bolezen"?
Ena od predpostavk za nastanek bolezni je genska mutacija. Znano je, da so bile v kraljevih družinah pogoste povezave med daljnimi sorodniki. Menijo, da je to tisto, kar je najprej pripeljalo do dejstva, da je kraljica Viktorija postala "nosilec" bolezni. Kasneje je za hemofilijo zbolel njen sin Edward Augustus, prav tako pravnuki, vključno z ruskim carjevičem Aleksejem Nikolajevičem. Takole izgleda družinsko drevo družine na podlagi prenosa recesivnega gena.
Kaj je hemofilija?
Hematopoetski procesi so precej zapleteni. Menijo, da ima strjevanje v človeški krvi svoje "faze", imenovane dejavniki. V znanosti so prejeli svoje rimske oznake: od ena do trinajst. Faktorji strjevanja krvi se aktivirajo zaporedno in glede na to, kateri od njih "izpade", se delijo tudi vrste bolezni. Vsaka predhodna stopnja sproži naslednjo, zato, če so v telesu moteni procesi, povezani z začetkom "verige", se bolezen šteje za hujšo. Zadnji dejavnik pravilnega strjevanja krvi je krvni strdek, ki je nastal na mestu ureznine ali rane, ki ustavi pretok krvi. Vzroki za hemofilijo pri otrocih so najpogosteje povezani s kršitvijo teh procesov. Fotografija prikazuje rdeče krvne celice brez trombocitov. Običajno so tiste, ki "navijajo nase" rdeče krvne celice, ustavljajo kri in tvorijo krvni strdek.
Odvisno od tega, kateri faktor manjka, obstajajo tri vrste hemofilije:
- 85 % ljudi na svetu, ki imajo to recesivno lastnost, trpi za hemofilijo tipa A. Povezana je s pomanjkanjem antihemofilnega globulina.
- Hemofilija B (božična bolezen) je posledica pomanjkanja encima, imenovanega tromboplastin, ki ga v plazmi preprosto ni. To je faktor IX. Približno 13 % nosilcev gena trpi za to obliko.
- Hemofilija tipa C, zelo redka. Pojavi se le pri 3% bolnikov s hemofilijo. Manjka faktor XI, posebna beljakovina, ki je pred tromboplastinom.
Obstajajo še druge dedne bolezni, povezane z "izgubo" enega ali drugega dejavnika. Včasih se pojavijo nepričakovano - med ekstrakcijo zoba ali nenamerno globoko prasko. Še posebej nevarna je hemofilija pri otrocih - majhen otrok ne upošteva številnih dejanj, tveganje za poškodbe otroka se poveča.
Gensko dedovanje
Kaj je hemofilija z vidika genetike? Gen hemofilije, kot smo že omenili, se oprijema kromosoma X. Zato so ženske nosilke bolezni. Njihovi potomci lahko ta gen prenesejo tudi na svoje sinove. Otroci očeta s hemofilijo lahko podedujejo tudi gen.
Otroci so "nosilke" gena, vendar so sami zdravi. Verjetnost rojstva otroka s hemofilijo je 50%. Poleg tega se lahko "kočija" manifestira v generaciji - od dedka do vnuka.
Običajno družine vedoo svoji bolezni in v nekaterih primerih pri reševanju svojih težav vključijo genetiko. Včasih je ena od rešitev tudi umetna oploditev, ko starši izberejo žensko. Vendar ne pozabite, da se hemofilija lahko manifestira tudi pri njenih otrocih.
Kako se bolezen manifestira pri otrocih?
Prvi simptomi hemofilije pri otrocih se lahko pojavijo takoj po rojstvu, ko porodničar vidi, da se kri iz popkovine ne ustavi. Običajno, če obstaja sum na hemofilijo, se ženskam pokaže carski rez, saj lahko fiziološki porod povzroči krvavitev v možgane ali poškodbo organov in tkiv otroka. Že v prvem mesecu življenja lahko mati opazi izrazite modrice in hematome po cepljenju na mestu injiciranja. Blažje oblike se kažejo v krvavitvah sluznic in mišic.
Čim hujša je oblika hemofilije, prej se pojavi. Že v prvih 4 mesecih, ko izrastejo zobje, se krvavitev ne ustavi v pol ure. Diagnozo potrdimo do 8. ali 9. meseca. V tem času se otrok že aktivno premika ali začne hoditi, zato obsežne krvavitve na mestu modric in modric ne morejo pritegniti pozornosti. Drugi zunanji znaki hemofilije pri otrocih so: pogoste, vztrajne krvavitve iz nosu ali krvavitve iz dlesni, bled in moder obraz.
Hematomi stisnejo arterije in stisnejo živčne končiče. Še posebej nevarne so poškodbe sklepov. Če se na mestu udarca prvič pretok krvi počasi vrne v normalno stanje, potem že s sekundarno modrico,fibrinozni strdki se te odmrle celice kopičijo v hrustancu. Sklepi otečejo, otrok lahko izgubi sposobnost hoje, ima hude bolečine.
Pri bolnih otrocih se pogosto pojavljajo krvavitve iz ust, na primer, če se dojenček po nesreči ugrizne v jezik, se lahko zaduši s krvjo. V nekaterih primerih lahko modrice glave povzročijo slepoto zaradi pretiranega pritiska hematoma na očesne žile in mišice.
Že od šestega leta starosti se bolezen kaže tako kot pri odraslih. Zdi se, da je otrok ujet v začaran krog. Zaradi mišične oslabelosti zaradi slabokrvnosti pogosto pade in udari, se poškoduje, kar vodi v krvavitev, težave v organih in sklepih.
Krvavitve v možganih niso redke. Velik problem je v tem, da so otroci s hemofilijo še posebej aktivni, saj zaradi posebnosti hematopoeze prevladujejo vzbujevalni procesi nad inhibicijskimi.
Kako postaviti diagnozo?
Kako ugotoviti, ali imajo otroci hemofilijo? Diagnostika je na voljo že v maternici. Študije nam omogočajo preučevanje horionskih resic že v 12. tednu nosečnosti. Če iz nekega razloga ni mogoče izvleči resice, lahko po 20. tednu vzamete kri zarodka. Raziskave lahko povzročijo zaplete med nosečnostjo, zato pretehtajte prednosti in slabosti. Tveganje izgube otroka je precej visoko, znaša 1-6%. Običajno se ta študija uporablja, kadar obstaja nevarnost drugih patologij, analiza pa je ključnega pomena.
Za rojeno osebo se opravi teststrjevanje. Včasih pa je pri otroku v prvih mesecih življenja težko odkriti obliko hemofilije tipa B, ker hematopoetski sistem še ni v celoti funkcionalen, koagulacijska aktivnost se razlikuje od norme tudi pri zdravem otroku.
Za pojasnitev diagnoze, če obstaja sum na hemofilijo tipa A in B, se opravi genetski test za odkrivanje genske anomalije. Natančnost 99 %, če je eden od sorodnikov - nosilcev gena.
Poleg tega je mogoče izvesti test za ugotavljanje koagulacijske aktivnosti faktorjev, vendar so ti testi precej dragi in se v praksi redko uporabljajo. Običajno jih vodi dejanski čas strjevanja krvi. Če je več kot 30 minut, je diagnoza skoraj potrjena.
Včasih lahko MRI pomaga pri ugotavljanju posledic bolezni, da se vidijo skrite hematome, ki lahko služijo kot posredni dokaz prisotnosti bolezni.
Zdravljenje "kraljeve bolezni"
Zdravljenje hemofilije pri otrocih je najpogosteje konzervativno. Najprej je to nadomestno zdravljenje. Otroku so predpisana zdravila, ki vključujejo plazmo z veliko količino antihemofilnega globulina. Ta zdravila obnavljajo hemostatsko sposobnost krvi.
Zanimivo je, da materino mleko vsebuje visoko koncentracijo tromboplastina, pri hemofiliji tipa 9 pa je lahko dojenje in mazanje modric in ureznin učinkovit preventivni ukrep.
Druga možnost je transfuzija krvi sorodnikov. Antihemofilni globulin se uniči zunaj človeškega telesa,zato ni priporočljivo injicirati zbrane plazme.
Pasti terapije z zdravili
Pogoste transfuzije krvi včasih vodijo do povečanja koncentracije protiteles v krvi, kar je reakcija na presežek tujih encimov. V tem primeru je indicirana nujna transfuzija. Veliko število protiteles zmanjša učinkovitost zdravljenja z zdravili, telo se tako rekoč povrne v prvotno stanje.
V nekaterih primerih je predpisana imunosupresivna terapija. Vendar pa ni učinkovit za vse bolnike.
Zdravstvena nega
Takšni otroci so vedno prijavljeni. Postopek zdravstvene nege za hemofilijo pri otrocih mora organizirati lokalni pediater. Običajno takšne dojenčke pogosto pregleduje medicinska sestra, redno pregleduje kri in spremlja delo notranjih organov otroka.
Za starše je pomembno, da preprečijo kakršno koli nevarnost, povezano s tveganjem za poškodbe in modrice otroka. Odstranite težke in ostre predmete (igle, brizge, škarje, noži, vilice) iz vidnega polja otroka.
Takšni otroci, čeprav aktivni, se hitro utrudijo in slabo jedo. Bolje je, da otroka ne preobremenite z nepotrebnimi opravki. Pogosto tem dojenčkom predpišejo nežno masažo, da zagotovijo mišični tonus.
Otrokova prehrana naj bo čim bolj uravnotežena, v prehrano je bolje vključiti živila, bogata z železom. Treba je izključiti možnost rezanja dlesni s kožo ali kostmi. Na primer, jabolka je najbolje olupiti in odstraniti iz limon ali pomaranč.kosti.
Če je otrok dovolj velik, mu lahko razložiš nevarnosti njegove bolezni in mu poveš o pravilih obnašanja. Naučite osebne higienske lastnosti: kako umivati zobe, da se ne poškodujejo dlesni, kako si strižete nohte ali katerim igračam se izogibati (pikado, travmatične puške).
Zelo pomembno je, da starši sami vedo, kako se obnašati v primeru nepredvidene situacije. Komplet prve pomoči z ampulami zdravil ali injekcijami naj bo vedno pri roki.
Če ima otrok poškodbo sklepa, je treba okončino imobilizirati, v prvih sekundah nanesite mraz lokalno. Če se količina krvi v sklepu hitro poveča, bo morda potrebna punkcija tkiva, običajno specialisti za nujne primere opravijo te operacije zlahka. Pomembno si je zapomniti, da prej ko pokličemo pomoč, večja je možnost za uspešen izid.
Značilnosti poučevanja bolnih otrok
Otrokova komunikacija z vrstniki ni omejitev. Izobraževalne dejavnosti z otroki s hemofilijo so praktično enake tistim, ki jih običajno izvajamo z drugimi otroki. Vendar pa je nujno, da učitelji in vzgojitelji razumejo, kako se obnašati v nujnih primerih. Naloga učitelja je, da takšnemu učencu zagotovi ustrezne pogoje za delo in počitek. Ne "osredotočajte" pozornosti na njegovo težavo, hkrati pa skrbno spremljajte otrokovo stanje. Edina stvar je, da je treba pouk telesne kulture in dela za takšne otroke omejiti na šibko obremenitev. Za fante je bolje, da se ne približujejo težkim strojem, ne dvigujejo težkih uteži ali sodelujejo v grobih športih.
Pomembnoda otrok ustrezno zazna svojo bolezen, se ne preobremenjuje.
Vredno se je pogovoriti z otrokovimi vrstniki in razložiti, kako se pravilno obnašati s tako posebnim sošolcem. Za takega otroka je bolje najti mirno dejavnost, ki ga bo zanimala in zmogla.
Če je otrok poškodovan, nemudoma pokličite rešilca, položite led in poskusite ustaviti krvavitev.
Hemofilija pri otrocih: klinične smernice
Hemofilija se nanaša na bolezni, ki zahtevajo poseben odnos okolja. To je neozdravljivo. Vendar pa obstajajo primeri, ko je človek živel celo življenje in ostal živ in močan do starosti. Najprej je vredno vedeti, da so takšni bolniki vedno ogroženi. Operacije se izvajajo le v izjemnih primerih z uporabo posebne podporne terapije. Vendar ne bi smeli zaščititi otroka pred vsem svetom. Ima pravico do komunikacije in osebnega prostora. Lahko pa kupite tudi takšno blazino s splyushka.
Otroka bo zaščitila ne le pred modricami, ampak tudi pred glasnimi zvoki. Potrebno je, da otrok ve, kako se obnašati v nujnih primerih in kje dobiti pravo zdravilo (za otroke, starejše od 10 let). Preprečevanje je najboljši način za zaščito vašega otroka.
Vsak bolnik s hemofilijo je evidentiran v okrajni polikliniki ali posebnem centru. Vsak ima poseben dokument – knjigo. V njem zdravnik ugotavlja, kakšno zdravljenje prejema bolnik in kako učinkovito je. poleg tegavsebuje informacije o vrsti bolezni, njeni resnosti, zdravilih in terapiji, ki jo mora jemati. V nujnih primerih ta dokument rešuje življenja takih bolnikov.
Pri vseh kirurških manipulacijah in posegih morate biti zelo previdni. Tudi za takšno operacijo, kot je ekstrakcija zoba, so takšni bolniki nujno hospitalizirani v specializirani kliniki, kjer se takšni posegi izvajajo pod nadzorom zdravnikov. In če človeka čaka na operacijo trebuha, je v tem primeru obvezna predoperativna transfuzija krvi in zdravljenje z zdravili.
Bolniki s hemofilijo včasih potrebujejo psihološko pomoč. Le malo mladih ne zna premagati nekaterih fobij, povezanih z nenehno nevarnostjo, da bodo pohabljeni sami. Psihološke težave se poslabšajo v obdobju odraščanja in poskusov graditi odnose z nasprotnim spolom. Vsako dekle si ne bo upalo tvegati ustanoviti družine z osebo, ki ima tako gensko motnjo. Za zmanjšanje faktorja stresa se vsekakor posvetujte z genetikom. Ne smemo pozabiti, da se tak gen manifestira samo v moški liniji.
Za zaključek
Hemofilija ni lahka bolezen. Genetika je tako natančna kot nepredvidljiva znanost. Tudi zdravi ljudje ne morejo razumeti, kako in kje se bo pojavil ta ali oni skriti znak. V medicini je znanih več sto redkih genetskih motenj in mutacij, ki se že več desetletij v rodu nikakor ne kažejo. In celo dva popolnoma zdrava človeka lahkose rodi poseben otrok. V tem primeru je najboljši nasvet, da zberete vse potrebne informacije o diagnozi, ne obupajte in naredite vse, da se bo otrok počutil srečnega in kar je najpomembneje, da ga starši ljubijo.
