Za večino nevednih ljudi je hemofilija tako imenovana kraljeva bolezen, zanjo vedo le iz zgodovine: pravijo, da je carevič Aleksej trpel za njo. Zaradi pomanjkanja znanja ljudje pogosto verjamejo, da navadni ljudje ne morejo zboleti za hemofilijo. Obstaja mnenje, da vpliva le na starodavne rodove. Enak odnos je bil dolgo časa do "aristokratskega" protina. Če pa je protin prehranska bolezen in zdaj lahko z njo zboli kdorkoli, potem je hemofilija dedna bolezen in jo lahko zboli vsak otrok, katerega predniki so imeli takšno bolezen.
Kaj je hemofilija?
Ljudje imenujejo bolezen "tekoča kri". Dejansko je njegova sestava patološka, zaradi česar je oslabljena sposobnost strjevanja krvi. Najmanjša praska - in krvavitev je težko ustaviti. Vendar so to zunanje manifestacije. Veliko hujše notranje, ki se pojavljajo v sklepih, želodcu, ledvicah. Krvavitve vjih je mogoče poklicati tudi brez tujega vpliva in imajo nevarne posledice.
Za strjevanje krvi je odgovornih dvanajst posebnih beljakovin, ki morajo biti v krvi prisotne v določeni koncentraciji. Hemofilija se diagnosticira, ko je ena od teh beljakovin odsotna ali je prisotna v nezadostni koncentraciji.
Vrste hemofilije
V medicini obstajajo tri vrste te bolezni.
- Hemofilija A. Povzročena zaradi odsotnosti ali pomanjkanja faktorja strjevanja krvi VIII. Najpogostejša vrsta bolezni je po statistiki 85 odstotkov vseh primerov bolezni. V povprečju ima eden od 10.000 dojenčkov to vrsto hemofilije.
- Hemofilija B. Z njim so težave s faktorjem številka IX. Naveden kot veliko redkejši, s šestkrat manjšim tveganjem kot A.
- Hemofilija C. Manjka faktor številka XI. Ta sorta je edinstvena: značilna je tako za moške kot za ženske. Poleg tega so aškenaški Judje najpogosteje bolni (kar na splošno ni značilno za nobene bolezni: običajno so mednarodni in enako "pozorni" na vse rase, narodnosti in narodnosti). Tudi manifestacije hemofilije C so izven splošne klinične slike, zato so jo v zadnjih letih umaknili s seznama hemofilij.
Omeniti velja, da se v tretjini družin ta bolezen pojavi (ali je diagnosticirana) prvič, kar postane udarec za nepripravljene starše.
Zakaj se pojavi bolezen?
Povzroča ga gen za prirojeno hemofilijo, ki se nahaja na kromosomu X. Njena nosilka je ženska, sama pa ni pacientka, le da so lahko pogoste krvavitve iz nosu, premočne menstruacije ali počasneje celjenje majhnih ran (na primer po iztrganem zobu). Gen je recesiven, zato ne zboli vsak, ki ima mamo, ki je nosilka bolezni. Običajno je verjetnost porazdeljena 50:50. Naraste, če je v družini bolan tudi oče. Dekleta neizogibno postanejo nosilke gena.
Zakaj je hemofilija moška bolezen
Kot smo že omenili, je gen hemofilije recesiven in je vezan na kromosom, označen kot X. Ženske imajo dva taka kromosoma. Če enega prizadene tak gen, se izkaže za šibkejšega in ga zatre drugi, dominantni, zaradi česar deklica ostane le nosilec, prek katerega se prenaša hemofilija, sama pa ostane zdrava. Verjetno je, da lahko ob spočetju oba kromosoma X vsebujeta ustrezen gen. Ko pa plod oblikuje svoj obtočni sistem (in to se zgodi v četrtem tednu nosečnosti), postane nesposoben in pride do spontanega splava (splava). Ker je ta pojav lahko posledica različnih razlogov, se običajno ne izvajajo raziskave na materialu, ki se je sam prekinil, zato ni statistike o tem vprašanju.
Druga stvar so moški. Nimajo drugega kromosoma X, nadomesti ga Y. Ni prevladujočega "X",torej, če se recesivno manifestira, potem se začne potek bolezni in ne njeno latentno stanje. Ker pa sta še vedno dva kromosoma, je verjetnost za takšen razvoj zapleta natanko polovica vseh možnosti.
simptomi hemofilije
Lahko se pojavijo že ob rojstvu otroka, če je ustrezni dejavnik v telesu praktično odsoten, in se lahko čutijo šele čez čas, če ga primanjkuje.
- Krvavitev brez očitnega razloga. Ni nenavadno, da se otrok rodi s progami krvi iz nosu, oči, popka in krvavitev je težko ustaviti.
- Hemofilija (fotografije to kažejo) se kaže v tvorbi velikih edematoznih hematomov zaradi popolnoma nepomembnega vpliva (na primer pritiska s prstom).
- Ponavljajoča se krvavitev iz navidez zaceljene rane.
- Povečana krvavitev v gospodinjstvu: nosna, iz dlesni tudi pri umivanju zob.
- Krvavitve v sklepih.
- Sledi krvi v urinu in blatu.
Vendar takšni »znaki« ne kažejo nujno na hemofilijo. Na primer, krvavitve iz nosu lahko kažejo na šibkost sten krvnih žil, kri v urinu - o bolezni ledvic in v blatu - o razjedi. Zato so potrebne dodatne raziskave.
odkrivanje hemofilije
Poleg proučevanja bolnikove anamneze in pregleda izvajajo laboratorijske preiskave različni specialisti. Najprej se določi prisotnost v krvi vseh faktorjev strjevanja in njihova koncentracija. Nameščenočas, potreben za strjevanje vzorca krvi. Te teste pogosto spremlja testiranje DNK. Za natančnejšo diagnozo bo morda potrebna definicija:
- trombinski čas;
- mešano;
- protrombinski indeks;
- ravni fibrinogena.
Včasih so zahtevani bolj specializirani podatki. Seveda vsaka bolnišnica ni opremljena z ustrezno opremo, zato se osebe s sumom na hemofilijo pošljejo v krvni laboratorij.
Bolezen, ki spremlja hemofilijo (fotografija)
Za hemofilijo je najbolj značilna sklepna krvavitev. Zdravniško ime je hemoartritis. Razvija se precej hitro, čeprav je najbolj značilna za bolnike s hudimi oblikami hemofilije. Krvavitve v sklepih imajo brez zunanjega vpliva, spontano. Pri blagih oblikah je potrebna travma, da izzove hemoartritis. Na sklepe prizadenejo predvsem tisti, ki so pod stresom, to so kolenski, femoralni in parietalni. Drugi v vrsti so rama, za njimi - komolec. Prvi simptomi hemoartritisa se pojavijo že pri osemletnih otrocih. Zaradi sklepnih lezij je večina bolnikov invalidov.
Ranljiv organ: ledvice
Bolezen hemofilije zelo pogosto povzroči kri v urinu. To se imenuje hematurija; lahko poteka neboleče, čeprav je simptom še vedno zaskrbljujoč. V približno polovici primerov hematurijo spremlja akutna, dolgotrajna bolečina. Ledvičnakolike, ki nastanejo zaradi potiskanja krvnih strdkov skozi sečevode. Najpogostejši pri bolnikih s hemofilijo je pielonefritis, po pogostnosti pojavljanja sledi hidronefroza, na zadnjem mestu pa je kapilarna skleroza. Zdravljenje vseh ledvičnih bolezni je zapleteno zaradi določenih omejitev glede zdravil: ne smemo uporabljati ničesar, kar redči kri.
zdravljenje hemofilije
Žal je hemofilija neozdravljiva bolezen, ki človeka spremlja vse življenje. Še ni izumljen način, ki bi lahko prisilil telo, da proizvede potrebne beljakovine, če tega ne zna narediti že od rojstva. Vendar pa dosežki sodobne medicine omogočajo ohranjanje telesa na ravni, na kateri lahko bolniki s hemofilijo, zlasti v ne zelo hudi obliki, vodijo skoraj normalen obstoj. Za preprečevanje modric in krvavitev je potrebno redno infundiranje raztopin manjkajočih faktorjev strjevanja krvi. Izolirani so iz krvi darovalcev ljudi in živali, vzgojenih za darovanje. Uvedba zdravil ima trajno osnovo kot preventivni in terapevtski ukrep v primeru prihajajoče operacije ali poškodbe.
Vzporedno morajo bolniki s hemofilijo nenehno izvajati fizikalno terapijo, da ohranijo zmogljivost sklepov. V primeru preobsežnih, ki so postali nevarni hematomi, kirurgi opravijo operacije za njihovo odstranitev.
Ker so potrebne transfuzije zdravil iz darovane krvi, bolezen hemofilije poveča tveganje za virusni hepatitis, okužbe s citomegalovirusom, herpes in, kar je najhuje, HIV. Brez dvoma vsi donatorjiso testirani glede varnosti uporabe njihove krvi, vendar nihče ne more dati zagotovil.
Pridobljena hemofilija
V večini primerov je hemofilija podedovana. Vendar pa obstajajo nekatere statistike primerov, ko se je pojavila pri odraslih, ki pred tem niso trpeli. Na srečo so takšni primeri izjemno redki – ena ali dva človeka na milijon. Večina zboli za boleznijo, ko so starejši od 60 let. V vseh primerih je pridobljena hemofilija tipa A. Omeniti velja, da so bili vzroki, zaradi katerih se je pojavila, ugotovljeni pri manj kot polovici bolnikov. Med njimi so rakavi tumorji, jemanje nekaterih zdravil, avtoimunske bolezni, zelo redko - patološke, s hudim potekom, pozno nosečnost. Zakaj so ostali zboleli, zdravniki niso mogli ugotoviti.
viktorijanska bolezen
Prvi primer pridobljene bolezni je opisan v primeru kraljice Viktorije. Dolgo časa je veljal za edino te vrste, saj pri ženskah hemofilije niso opazili niti pred niti skoraj pol stoletja po njej. Vendar pa v dvajsetem stoletju, s prihodom statistike o pridobitvi kraljeve bolezni, ni mogoče šteti za edinstveno kraljico: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ni dedna, ni odvisna od spola bolnika.
