Obsežna skupina genetsko heterogenih bolezni živčnega sistema, ki so podedovane, so živčno-mišične bolezni. Miotonija je vrsta takšne patologije. To bolezen predstavljajo različni sindromi. Spreminja se delo ionskih kanalov klora in natrija. Poveča se razdražljivost membran v mišičnih vlaknih. Pojavijo se motnje tonusa in trajna ali prehodna mišična oslabelost. Ta članek bo obravnaval Thomsenovo miotonijo.
Vrste miotoničnih sindromov
Miotonični sindromi so lahko distrofični in nedistrofični. Prvo skupino sestavljajo pretežno dedne bolezni, katerih klinično sliko sestavljajo trije vodilni sindromi:
- miotonično;
- distrofična;
- vegetativno-trofično.
Distrofično obliko spremlja zapoznela sprostitev mišic po njihovi napetosti, povečana mišična oslabelost in distrofija (atrofija) skeletnih mišic.
Opis bolezni
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) je genetska bolezen, ki prizadene progaste mišice. Ob koncu močne aktivnosti se pojavijo tonični mišični krči, motorične sposobnosti so oslabljene.
Bolezen ima avtosomno prevladujoč tip dedovanja, kar je precej redko: po statističnih podatkih Thomsenovo miotonijo najdemo pri sedmih ljudeh na milijon. Pojav prvih znakov bolezni pade na starost od 8 do 20 let, nato spremljajo osebo vse življenje. Moški pogosteje trpijo za to vrsto miotonije.
Vzroki za razvoj patologije
Mutacija gena CLCN1 vodi do te dedne bolezni. V etiopatogenezi je motena mionevralna prevodnost in opazimo patologijo znotrajceličnih membran, ki je posledica zmanjšanja prodiranja kloridnih ionov v mišična vlakna plazmoleme. Okvara sčasoma povzroči ionsko neravnovesje: kloridni ioni ne prodrejo v notranjost, ampak se kopičijo na površini mikrofibrila in tvorijo bioelektrično nestabilnost v mišični membrani.
Kako se kaže Thomsenova prirojena miotonija?
V mišicah se poveča acetilholin - encim, ki uravnava razdražljivost in kontraktilnost mišičnih vlaken. Zmanjša aktivnost v cerebrospinalni tekočini in krvi.
Takodefekt tkiva je značilen za različne miotonije. S pomočjo svetlobne mikroskopije je mogoče odkriti hipertrofijo nekaterih mišičnih vlaken. Kaj grozi? Mišično tkivo druge vrste se zmanjša, razvije se zmerna hipertrofija sarkoplazmatskega retikuluma mišičnih celic, poveča se velikost mitohondrijev, razširi telofragma progastih mišic - vse to lahko vidimo na elektronski mikroskopiji.
Simptomatika
Pri Thomsenovi miotoniji se odkrivanje zunanjih kliničnih znakov ne pojavi takoj po rojstvu. V bistvu se prvi znaki pojavijo v otroštvu in adolescenci.
Posebnost miotoničnega fenomena je:
- mišična hipotonija v mirovanju;
- hipertoničnost, krč mišičnih vlaken v času napora;
- daljša sprostitev mišic po začetku gibanja.
Miotonični napadi lahko prizadenejo noge, roke, ramenske mišice, vrat, obraz. Željo po razširitvi prstov, stisnjenih v pest, narediti korak, zapreti čeljust, zapreti oči, spremljajo mišični krči.
Pri Thomsen-Beckerjevi miotoniji je telesni razvoj otroka težak, če so bili prvi znaki bolezni odkriti že v zgodnjem otroštvu. Otrok ne more sedeti, vstati, hoditi pravočasno za vsako dejanje, njegovo telo je neobvladljivo.
Pri kakršnem koli prostovoljnem gibanju v poznejši starosti se miotonični napadi skeletnih mišic pokažejo pri hoji, vstajanju s mesta, ohranjanju ravnotežja. Prvo motorično dejanje pri bolniku spremlja ostra mišicakrč, po katerem je oseba imobilizirana. Če hoče vstati, se mora vsekakor na kaj nasloniti. To je prvi korak, ki se izvaja z veliko težavo, včasih tonični krči vodijo do padca bolnika. Pri največjem naporu je težko stisniti prste, ki so zbrani v pest, to lahko traja do deset sekund. Z nadaljnjimi gibi se krči ustavijo.
Aktivna aktivnost prispeva k temu, da se prizadete mišice prilagodijo gibanju, krčev sploh ne opazimo. Toda kratek počitek vodi do manifestacije mišične hipertoničnosti z enako močjo. Za Thomsenovo miotonijo je značilna klinika.
V odrasli dobi ima bolnik s to diagnozo atletski videz, saj bolezen prizadene mišice okončin in trupa in zaradi njihove nenehne preobremenjenosti raste mišična masa. Mišice so hipertrofirane in izgledajo velike. Tudi ob šibkih zunanjih dražljajih so zelo napeti. Tudi pri rahlem udarcu v prizadete mišice pride do njihove hipertoničnosti. Pojavi se napet mišični valj, ki potrebuje čas, da se sprosti.
Na samem začetku prostovoljnega gibanja, ki zahteva sodelovanje obolelih mišic, in ko so izpostavljene mrazu, opazimo miotonični napad. Obstaja veliko drugih provocirajočih dejavnikov, kot so dolgo bivanje v statičnem položaju, oster glasen zvok, čustveni izbruh.
Kako odkriti patologijo?
Diagnozo po zunanjih znakih je mogoče enostavno določiti. Pomembno je skrbno zbrati družinsko anamnezo in značilnosti klinične slikemanifestacije.
Ob prvem obisku specialist uporabi nevrološko kladivo. Z rahlim tapkanjem po problematičnih predelih mišic nevrolog določi sposobnost krčenja mišic in določi čas sprostitve po dražilnem učinku. Če se na mestu stika oblikuje valj, to kaže na miotonični simptom.
Zdravnik povabi pacienta, naj svoje prste stisne v pest in jih poskuša odkleniti. Prvi gibi so lahko težavni, nato pa pride do normalizacije motorike, kar pomeni, da so prisotni tonični krči.
Mišično tkivo je v dobri formi tudi v mirovanju, refleksi tetiv kažejo miotonične znake.
Kompleks toničnih simptomov ni značilen samo za Thomsenovo miotonijo. Spremlja Eulenburgovo paramiotonijo, Beckerjevo miotonijo, Steinerjevo miotonijo ter druge živčno-mišične in endokrine motnje. Razlikovanje diagnoze in določitev posebne vrste miotonije je precej težko diagnosticirati.
Diagnoza bolezni
Torej, pri Thomsenovi miotoniji je diagnoza naslednja. Priporočljivo je predpisati invazivne in laboratorijske preiskave:
- Mišična biopsija za odkrivanje histoloških sprememb v vlaknih, ki vodijo do disfunkcije mišičnih celic.
- Biokemijska analiza krvi. Za to bolezen ni posebnih biokemičnih označevalcev. Na ta način se določi raven aktivnosti kreatin fosfokinaze v krvnem serumu.
- test DNK. Omogoča vam, da določitemutacija v genu CLCN1. Analiza je potrebna za potrditev klinične diagnoze.
- Elektromiografija (EMG). Igelna elektroda omogoča ta invazivni pregled. V sproščeno mišico vstavimo instrument, določimo miotonične izpuste in zabeležimo potencial motoričnih enot. Mišice stimuliramo z elektrodo in tapkanjem, kar vodi do njihovega krčenja. Ponavljajoča stimulacija zmanjša moč miotoničnih krčev.
- Elektronevrografija (ENMG). Funkcionalno stanje mišičnega tkiva in sposobnost krčenja se diagnosticira s stimulacijo z električnim impulzom. Pri ENMG se uporabljajo površinske (kožne) in intramuskularne (igelne) elektrode. Grafična registracija potenciala motornih enot se izvaja z igelnimi elektrodami. Kakšno je zdravljenje Thomsenove miotonije?
Terapija miotonije
Popolnega zdravljenja ni mogoče doseči. Glavni cilj fiziološke in zdravilne terapije je odpraviti simptome in doseči stabilno remisijo. Učinkovit termin:
- "Mexiletine" - blokator natrijevih kanalov, katerega delovanje je usmerjeno v zmanjšanje mišične hipertoničnosti.
- Diuretična zdravila - za vzdrževanje ionskega ravnovesja, vzdrževanje ravni magnezija in zmanjšanje kalija.
- Difenin je učinkovit antikonvulziv.
- "Diakarba" - izboljša prepustnost membrane.
- "Kinin" - zmanjša razdražljivost mišic, poveča refraktorno obdobje.
Vsa zdravila imajo številne stranske učinke.
fizioterapija
Izboljšanje presnovnih procesov v mišičnem tkivu in njegovega toničnega spazma dosežemo s pomočjo:
- vadbena terapija;
- elektroforeza;
- akupunktura;
- medicinsko plavanje.
Preventivni ukrepi
Prevalenca Thomsenove miotonije je nizka. Bolezen ima ugodno prognozo, vendar se je nemogoče trajno znebiti miotoničnih napadov. Preventivni ukrepi lajšajo bolnikovo stanje in dajejo možnost za polno življenje.
Treba je izključiti dejavnike, ki izzovejo miotonične napade. Hipotermija, stresne situacije, intenzivna telesna aktivnost, nenadni gibi, dolgotrajno bivanje v enem položaju, čustveni pretresi so nesprejemljivi.
Preiskali smo Thomsenovo miotonijo, kliniko, diagnozo, zdravljenje.
