Hartnupova bolezen je huda genetska motnja, za katero je značilna motena presnova aminokislin. To bolezen spremljajo beriberi, zaostanek v razvoju, kožne in nevrološke manifestacije. Kako prepoznati to patologijo pri otroku? Kako je ta anomalija podedovana? V tem članku si ogledamo vzroke, znake in zdravljenje Hartnupove bolezni.
Etiologija
Triptofan je esencialna aminokislina, ki jo telo potrebuje. Oseba lahko dobi to koristno snov le s hrano. Triptofan se absorbira v črevesju in zakaj je vključen v sintezo nikotinske kisline (vitamin B3).
Vzrok Hartnupove bolezni je mutacija gena, ki je odgovoren za presnovo triptofana. To je prirojena patologija, ki je podedovana. Obstajata dve poti za razvoj bolezni:
- Zaradi genske mutacije se pri bolniku poslabša absorpcija triptofana v prebavilih. Aminokislinase kopiči v črevesju in sodeluje z bakterijami. Kot posledica biokemične reakcije nastanejo strupeni produkti razpadanja, ki zastrupljajo telo. To izjemno negativno vpliva na stanje kože in živčnega sistema.
- Zaradi genetske okvare se triptofan v povečanih količinah izloča z urinom. Telu te aminokisline primanjkuje. To vodi do zmanjšanja sinteze nikotinske kisline in razvoja beriberi. To vpliva na stanje sluznice in kože ter na delovanje prebavnega sistema.
Zdravniki ugotavljajo tudi dodatna neugodna stanja, ki lahko zapletejo potek Hartnupove bolezni:
- pomanjkanje beljakovin in vitaminov v prehrani;
- prekomerno delo;
- prekomerna izpostavljenost soncu;
- čustvena preobremenjenost.
Ti dejavniki lahko znatno poslabšajo bolnikovo stanje.
Kako se patologija deduje
Bolezen se prenaša avtosomno recesivno. To pomeni, da je Hartnupova bolezen podedovana le, če je mutacija prisotna v genih obeh staršev.
Upoštevajte verjetnost, da boste imeli bolnega otroka:
- V polovici primerov otroci postanejo nosilci poškodovanega gena. Ne kažejo znakov bolezni, vendar obstaja možnost prenosa patologije na potomce.
- 25 % dojenčkov se rodi bolnih.
- V 25% primerov se otroci rodijo zdravi in ne nosijo mutacije.
To je precej redka dedna patologija. Bolezen se pojavi pri 1 otroku na 24.000 novorojenčkov. V mnogih primerih so bili starši bolnih otrok v krvnem sorodstvu.
Simptomatika
Hartnupova bolezen pri otrocih se običajno pojavi med 3. in 9. letom starosti. Včasih se prvi znaki patologije odkrijejo 10-14 dni po rojstvu in trajajo do adolescence. Pri odraslih so znaki bolezni zelo šibki ali popolnoma odsotni.
Simptom Hartnupove bolezni je povečana občutljivost kože na ultravijolično svetlobo. Zato se poslabšanja patologije najpogosteje opazijo v spomladansko-poletnem obdobju.
Po izpostavitvi ultravijoličnim žarkom se na koži pojavijo izpuščaji, ki spominjajo na sončne opekline. Žarišča vnetja imajo jasne meje. Na rdeči koži se pojavijo mehurčki. Poraz povrhnjice spremlja srbenje in bolečina. Po celjenju opazimo luščenje in gubanje kože. Razpoke lahko ostanejo na mestu vnetja dlje časa.
Poškodbe kože ne povzročajo le izpostavljenost ultravijoličnemu sevanju, temveč tudi pomanjkanje nikotinske kisline. Zunanje manifestacije patologije spominjajo na znake pomanjkanja vitamina B3 (pelagra):
- Na rokah in nogah je rdečica z jasno opredeljenimi mejami. Izgleda kot "rokavice" ali "škornji". Koža se zgosti in lušči.
- Na otrokovem obrazu se vidijo rdeči izpuščaji v obliki "metulja". Pokrivajo krila nosu in lica.
- Koža na dlaneh postane rumenkasta in prsti se zgostijo.
- Vnetje se ne pojavlja samo na koži, ampak tudi na sluznicisluznica ust. Jezik nabrekne in pridobi škrlatno barvo. Pacient čuti bolečino in pekoč občutek v ustih. Povečano je slinjenje.
V večini primerov bolezen spremljajo nevrološki simptomi:
- motnje ravnotežja in koordinacije;
- nihanje;
- tresenje z glavo, rokami in zrklami;
- glavobol;
- spuščanje zgornje veke;
- motnje spanja;
- razdražljivost;
- poslabšanje spomina;
- sihanje razpoloženja.
Bolani otroci imajo upočasnjen telesni in duševni razvoj.
Pri nekaterih bolnikih se vid poslabša, lahko se pojavi strabizem. V redkejših primerih se pojavijo dispeptični simptomi: driska, slabost, izguba apetita. Bolniki izgubijo težo brez razloga in drastično.
Ti simptomi niso vedno opaženi, patologija se pojavlja v obliki občasnih poslabšanj. S starostjo se epizode bolezni pojavljajo vse redkeje.
Diagnoza
Glavna metoda za diagnosticiranje patologije je študija urina in krvi za biokemijo. Pri Hartnupovi bolezni se plazemske ravni naslednjih snovi znatno zmanjšajo:
- triptofan;
- glicin;
- metionin;
- lizin.
Hkrati se koncentracija zgornjih aminokislin v urinu dramatično poveča.
To bolezen je treba razlikovati od pelagre. Pri primarnih oblikah avitaminoze B3 ni opaženmotnje presnove aminokislin.
terapevtske metode
Pacientom so predpisana zdravila z vitaminom B3 ("nikotinamid", "nikotinska kislina"). Pomaga zapolniti pomanjkanje te snovi v telesu.
Za simptomatsko zdravljenje se uporabljajo naslednje skupine zdravil:
- Mazila na osnovi kortikosteroidov ("Hidrokortizon", "Prednizolon"). Ta zdravila se nanesejo na prizadeta območja. Hormonska zdravila za lokalno uporabo pomagajo lajšati vnetje in srbenje.
- Nevroleptiki in antidepresivi ("Fluoksetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Ta zdravila so indicirana za razdražljivost in nihanje razpoloženja.
- Zaščite pred soncem. Ti izdelki pomagajo preprečiti izbruhe in zmanjšajo fotosenzibilnost kože. Priporočljiva je uporaba krem z dodatnim protivnetnim učinkom.
Prav tako morajo bolniki upoštevati posebno dieto. Hrana mora biti bogata z beljakovinami in nikotinsko kislino. V prehrano je priporočljivo redno vključevati meso, jetra, jajca, pusto ribo in kruh z otrobi. Koristno je uporabljati pivski kvas kot prehransko dopolnilo, ta izdelek vsebuje veliko količino vitamina B3.
Prognoza, možni zapleti in preprečevanje
Bolezen ima ugodno prognozo. Ko otrok odraste, se simptomi patologije postopoma zmanjšujejo in včasih popolnoma izginejo. Vendar to ne pomeni, da zdravljenje ni potrebno. Če terapija ni na voljo, se lahko pri otroku pojavijo naslednji zapleti:
- psihoza;
- kognitivni upad;
- ciroza jeter;
- tanjša koža;
- poslabšanje vida.
Zaenkrat še ni razvito preprečevanje bolezni, ker je nemogoče preprečiti genske mutacije. Patologija ni odkrita s pomočjo prenatalnih pregledov. Pri načrtovanju nosečnosti zakoncem svetujemo, da obiščejo genetika. To bo pomagalo oceniti tveganje za bolnega otroka.
