Vse značilnosti našega telesa se kažejo pod vplivom genov. Včasih je za to odgovoren le en gen, najpogosteje pa se zgodi, da je za manifestacijo določene lastnosti hkrati odgovornih več enot dednosti.
Že je znanstveno dokazano, da je za človeka manifestacija takšnih znakov, kot so barva kože, las, oči, stopnja duševnega razvoja odvisna od aktivnosti številnih genov hkrati. To dedovanje ne sledi natančno Mendelovim zakonom, ampak ga močno presega.
Študija človeške genetike ni le zanimiva, ampak pomembna tudi z vidika razumevanja dedovanja različnih dednih bolezni. Zdaj postaja zelo pomembno, da mlade pare obrnemo na genetska posvetovanja, da bi lahko po analizi rodovnika vsakega zakonca z gotovostjo trdili, da se bo otrok rodil zdrav.
Vrste dedovanja lastnosti pri ljudeh
Če veste, kako se ta ali ona lastnost podeduje, lahko predvidite verjetnost njene manifestacije pri potomcih. Vse znake v telesu lahko razdelimo na prevladujoče inrecesivna. Interakcija med njima ni tako preprosta in včasih ni dovolj vedeti, kateri sodi v katero kategorijo.
Zdaj v znanstvenem svetu obstajajo naslednje vrste dedovanja pri ljudeh:
- Monogeno dedovanje.
- poligensko.
- Nekonvencionalno.
Te vrste dedovanja so nadalje razdeljene na več vrst.
Monogeno dedovanje temelji na Mendelovem prvem in drugem zakonu. Poligensko temelji na tretjem zakonu. To pomeni dedovanje več genov, največkrat nealelnih.
Netradicionalno dedovanje ne spoštuje zakonov dednosti in se izvaja po lastnih pravilih, ki jih nikomur ne pozna.
Monogena dediščina
Ta vrsta dedovanja lastnosti pri ljudeh je v skladu z Mendeljejevimi zakoni. Glede na dejstvo, da sta v genotipu dva alela vsakega gena, se interakcija med ženskim in moškim genomom obravnava ločeno za vsak par.
Na podlagi tega se razlikujejo naslednje vrste dedovanja:
- avtosomno prevladujoče.
- avtosomno recesivno.
- X-povezano dominantno dedovanje.
- X-povezan recesivni.
- holandska dediščina.
Vsaka vrsta dedovanja ima svoje značilnosti in značilnosti.
Znaki avtosomno dominantnega dedovanja
Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna - to je dedovanje prevladujočih lastnosti,ki se nahajajo na avtosomih. Njihove fenotipske manifestacije so lahko zelo različne. Pri nekaterih je lahko simptom subtilen ali pa preveč intenziven.
Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna, ima naslednje značilnosti:
- Bolezna lastnost se pokaže v vsaki generaciji.
- Število bolnih in zdravih ljudi je približno enako, njihovo razmerje je 1:1.
- Če se otroci bolnih staršev rodijo zdravi, bodo tudi njihovi otroci zdravi.
- Bolezen enako prizadene tako dečke kot deklice.
- Bolezen se enako prenaša z moških in žensk.
- Močnejši kot je učinek na reproduktivne funkcije, večja je verjetnost različnih mutacij.
- Če sta oba starša bolna, je otrok, ki se rodi homozigoten za to lastnost, bolj resno bolan v primerjavi s heterozigotom.
Vsi ti znaki se uresničijo le pod pogojem popolne prevlade. V tem primeru bo za manifestacijo lastnosti zadostovala le prisotnost enega dominantnega gena. Avtosomno dominantni dedni vzorec je mogoče opaziti pri ljudeh s pegami, kodrastimi lasmi, rjavimi očmi in številnimi drugimi.
avtosomno prevladujoče lastnosti
Večina ljudi, ki so nosilci avtosomno dominantne patološke lastnosti, so zanjo heterozigoti. Številne študije potrjujejo, da imajo homozigoti za dominantno anomalijo hujše in hujše manifestacije v primerjavi s heterozigoti.
Ta vrstadedovanje pri ljudeh ni značilno le za patološke znake, ampak tudi nekatere povsem normalne se dedujejo na ta način.
Med običajnimi lastnostmi s to vrsto dedovanja so:
- Kodrati lasje.
- Temne oči.
- Raven nos.
- Grba na mostu nosu.
- Zgodnja moška plešavost
- desničarka.
- Zmožnost zavijanja z jezikom.
- jamica na bradi.
Med anomalijami, ki imajo avtosomno prevladujoč tip dedovanja, so najbolj znane naslednje:
- Večprsti, lahko na rokah in nogah.
- Zlitje tkiv falang prstov.
- Brachydactyly.
- Marfanov sindrom.
- miopija.
Če je dominacija nepopolna, potem manifestacije lastnosti ni mogoče opaziti v vsaki generaciji.
avtosomno recesivni vzorec dedovanja
Znak se lahko pojavi pri tej vrsti dedovanja le v primeru nastanka homozigota za to patologijo. Te bolezni so hujše, ker sta oba alela istega gena okvarjena.
Verjetnost takšnih simptomov se poveča s tesno povezanimi porokami, zato je v mnogih državah prepovedano sklepati zvezo med sorodniki.
Glavna merila za takšno dedovanje vključujejo naslednje:
- Če sta oba starša zdrava, vendar nosita nenormalen gen, bo otrok bolan.
- Spol nerojenega otroka se ne igra s spolombrez dedovanja vlog.
- En zakonski par ima 25-odstotno tveganje, da bo imel drugega otroka z isto patologijo.
- Če pogledate rodovnik, obstaja horizontalna porazdelitev bolnikov.
- Če sta oba starša bolna, se bodo vsi otroci rodili z isto patologijo.
- Če je eden od staršev bolan, drugi pa nosilec takega gena, je verjetnost, da bo imel bolan otrok, 50%
Mnoge presnovne bolezni so podedovane po tej vrsti.
X-povezana vrsta dedovanja
Ta dediščina je lahko dominantna ali recesivna. Znaki prevladujočega dedovanja vključujejo naslednje:
- Lahko vpliva na oba spola, vendar je pri ženskah dvakrat večja verjetnost.
- Če je oče bolan, lahko prenese oboleli gen samo na svoje hčere, ker sinovi od njega prejmejo Y kromosom.
- Bolna mati bo enako verjetno nagradila otroke obeh spolov s takšno boleznijo.
- Bolezen je hujša pri moških, ker nimajo drugega X kromosoma.
Če je na kromosomu X recesiven gen, ima dedovanje naslednje značilnosti:
- Bolan otrok se lahko rodi fenotipsko zdravim staršem.
- Najpogosteje zbolijo moški, ženske pa so nosilke obolelega gena.
- Če je oče bolan, vam ni treba skrbeti za zdravje svojih sinov, od njega ne morejo dobiti okvarjenega gena.
- Verjetnost za bolnega otroka pri nosilki je 25%, če govorimo o fantih, potem naraste na 50%.
Tako se dedujejo bolezni, kot so hemofilija, barvna slepota, mišična distrofija, Kallmannov sindrom in nekatere druge.
avtosomno dominantne bolezni
Za manifestacijo tovrstnih bolezni zadostuje prisotnost enega defektnega gena, če je ta prevladujoč. Avtosomno dominantne bolezni imajo nekaj značilnosti:
- Trenutno je približno 4000 takšnih bolezni.
- Oba spola sta enako prizadeta.
- Fenotipski demorfizem je jasno izražen.
- Če pride do mutacije prevladujočega gena v gametah, se bo zagotovo pojavila v prvi generaciji. Dokazano je že, da se s staranjem moški povečuje tveganje za takšne mutacije, kar pomeni, da lahko svoje otroke nagradijo s takšnimi boleznimi.
- Bolezen se pogosto kaže v vseh generacijah.
Dedovanje okvarjenega gena avtosomno dominantne bolezni nima nobene zveze s spolom otroka in stopnjo razvoja te bolezni pri staršu.
avtosomne prevladujoče bolezni vključujejo:
- Marfanov sindrom.
- Huntingtonova bolezen.
- Nevrofibromatoza.
- tubularna skleroza.
- Polikistična ledvična bolezen in mnoge druge.
Vse te bolezni se lahko pri različnih bolnikih manifestirajo v različni meri.
Marfanov sindrom
To je bolezenza katero je značilna poškodba vezivnega tkiva in posledično njegovega delovanja. Nesorazmerno dolge okončine s tankimi prsti kažejo na Marfanov sindrom. Vzorec dedovanja te bolezni je avtosomno dominanten.
Lahko naštejemo naslednje znake tega sindroma:
- Vitko telo.
- Dolgi pajkovi prsti.
- Okvare srčno-žilnega sistema.
- Pojav strij na koži brez očitnega razloga.
- Nekateri bolniki poročajo o bolečinah v mišicah in kosteh.
- Zgodnji razvoj osteoartritisa.
- Ukrivljenost hrbtenice.
- Preveč prožni sklepi.
- Možna okvara govora.
- Okvarjen vid.
Simptome te bolezni lahko poimenujete že dolgo, vendar je večina od njih povezana z skeletnim sistemom. Končna diagnoza bo postavljena po opravljenih vseh preiskavah in po odkritju značilnih znakov v vsaj treh organskih sistemih.
Opazimo lahko, da se pri nekaterih znaki bolezni ne pojavijo v otroštvu, ampak postanejo očitni nekoliko kasneje.
Tudi zdaj, ko je raven medicine dovolj visoka, je Marfanov sindrom nemogoče popolnoma pozdraviti. Z uporabo sodobnih zdravil in tehnologij zdravljenja je možno podaljšati življenje bolnikov s takšnim odstopanjem in izboljšati njegovo kakovost.
Najpomembnejši vidik zdravljenja je preprečevanje anevrizme aorte. Potrebni so redni posveti s kardiologom. V nujnem primeruprikazuje operacije presaditve aorte.
Huntingtonova Chorea
Ta bolezen ima tudi avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. Začne se pojavljati pri starosti 35-50 let. To je posledica progresivne smrti nevronov. Klinično je mogoče prepoznati naslednje znake:
- Naključni gibi v kombinaciji z zmanjšanim tonom.
- Družbeno vedenje.
- Apatija in razdražljivost.
- Manifestacija shizofreničnega tipa.
- Sihanje razpoloženja.
Zdravljenje je usmerjeno samo v odpravo ali zmanjšanje simptomov. Uporabljajo se pomirjevala, nevroleptiki. Nobeno zdravljenje ne more ustaviti razvoja bolezni, zato pride do smrti približno 15-17 let po pojavu prvih simptomov.
Poligensko dedovanje
Številne lastnosti in bolezni se podedujejo na avtosomno dominanten način. Kaj je, je že jasno, a v večini primerov ni tako preprosto. Zelo pogosto se podeduje ne en, ampak več genov hkrati. Pojavijo se v posebnih okoljskih razmerah.
Posebna značilnost tega dedovanja je sposobnost povečanja individualnega delovanja vsakega gena. Glavne značilnosti takšnega dedovanja vključujejo naslednje:
- Čim hujša je bolezen, večje je tveganje za razvoj te bolezni pri sorodnikih.
- Številne večfaktorske lastnosti vplivajo na določen spol.
- Več sorodnikov ima to lastnost,večje tveganje za to bolezen pri bodočih potomcih.
Vse obravnavane vrste dedovanja so klasične različice, žal pa veliko znakov in bolezni ni mogoče razložiti, ker sodijo v netradicionalno dedovanje.
Pri načrtovanju rojstva otroka ne zanemarite obiska genetskega posvetovanja. Pristojen strokovnjak vam bo pomagal razumeti vaš rodovnik in oceniti tveganje za otroka z nepravilnostmi.
