Ena od skupin bolezni so prirojene patologije. V večini primerov jih je nemogoče preprečiti. Takšna stanja so znana po rojstvu otroka. Za genetske bolezni so značilne različne manifestacije. V večini primerov gre za okvare notranjih organov in zunanje anomalije. Ena od prirojenih patologij je Waardenburgov sindrom. Ima značilne lastnosti, ki ga razlikujejo od drugih genetskih napak. Sem spadajo: izguba sluha, drugačna barva oči, specifičen videz bolnikov. Za diagnosticiranje te bolezni je potreben pregled pri več specialistih.
Kaj je Waardenburgov sindrom?
Ta bolezen ni redka genetska napaka. V povprečju je pojavnost patologije 1 na 4000 novorojenčkov. Na Waardenburgov sindrom lahko sumimo že v zgodnji mladosti, saj sta njegova glavna znaka opazen nenavaden videz otroka in izguba sluha. Bolezen je bila opisana sredi dvajsetega stoletja. To genetsko patologijo je odkril oftalmolog iz Francije Waardenburg. Proučeval je skupino otrok, ki so pokazali značilnosti, kot so grški profil, svetla barva oči (v nekaterih primerih različna) in gluhost. Poleg tega ima sindrom številne druge manifestacije, katerih kombinacija se lahko razlikuje.
Bolezen je diagnosticirana tako pri deklicah kot pri fantih. Pogostost pojavljanja bolezni ni povezana s spolom in narodnostjo. Tveganje za razvoj te patologije se močno poveča ob prisotnosti genetske anomalije pri enem od družinskih članov. Trenutno obstaja več vrst Waardenburgovega sindroma. Razvrstitev temelji na genetskih spremembah.
Vzroki za razvoj patologije
Ena od relativno nedavno odkritih prirojenih bolezni je Waardenburgov sindrom. Način dedovanja tega patološkega stanja je avtosomno prevladujoč. To pomeni veliko tveganje za prenos okvarjenih genov s staršev na otroke. Verjetnost dedovanja bolezni je 50%. Mutacije v določenih genih veljajo za vzrok za razvoj bolezni. Eden od njih je odgovoren za nastanek melanocitov - pigmentnih celic. Mutacije v tem genu povzročajo nenavadno barvo oči in heterokromijo (različno obarvanje šarenice).
Včasih bolezen ni povezana s poslabšano dednostjo. V takih primerih je nemogoče reči, zakaj so nastale genetske preureditve. Znano je, da se pojavijo med razvojem ploda. Dejavniki tveganja vključujejo nalezljivepatologije, ki se pojavijo med nosečnostjo. Lahko ga povzročijo tudi stres, zastrupitev z drogami, slabe navade itd.
Različice patološkega stanja
Obstajajo 4 vrste Waardenburgovega sindroma. Razvrščamo jih glede na vrsto dedovanja in naravo genetskih motenj. Prva vrsta patologije je najpogostejša. Zanj je značilna mutacija gena MITF in PAX3, ki se nahaja na drugem kromosomu. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Gen PAX3 je odgovoren za proizvodnjo transkripcijskega faktorja, ki posledično nadzoruje migracijo celic nevralnega grebena.
Drugi tip Waardenburgovega sindroma se pojavi v 20-25% primerov. Patološki geni se nahajajo na kromosomih 3 in 8. Prvi je vključen v tvorbo pigmentnih celic. Drugi je odgovoren za faktorje kodiranja, ki aktivirajo transkripcijo beljakovin.
Pri tretji vrsti bolezni pride do kršitve gena PAX3. Za to vrsto patologije je značilna resnost poteka. Za razliko od prvega tipa mutirajoči gen ni v hetero-, ampak v homozigotnem stanju. Včasih so opažene nesmiselne mutacije.
Za četrto vrsto bolezni je značilno avtosomno recesivno dedovanje. Tveganje za prenos patologije je 25%. Okvarjeni gen se nahaja na kromosomu 13. Sodeluje pri tvorbi proteina B-endotelina.
Waardenburgov sindrom: simptomi bolezni
Obstajajo glavna in manjša merila patologije. Prve najdemo v večini primerov. Ti vključujejo:
- Heterokromija. Ljudje z različnimi barvami oči predstavljajo približno 1% celotne populacije Zemlje. Heterokromija ni vedno povezana s patološkim sindromom.
- Odmik notranjega očesnega kota. Ta pojav se imenuje "televizija".
- Svetlo modra obarvanost šarenice.
- Imati šop sivih las.
- Širok nosni most.
- Hudna izguba sluha, v nekaterih primerih gluhost.
- Majhni deleži srednjega dela obrazne lobanje.
- Kombinacija teh simptomov s Hirschsprungovo boleznijo. Za to patologijo je značilna kršitev inervacije črevesnega območja.
Majhna merila lahko vključujejo različne simptome. Med njimi: kontrakture prstov, cepitev hrbtenice, sindaktilija, kožne spremembe (prisotnost velikega števila madežev, levkoderma). Pogosto pride do hipoplazije kril nosu in zmanjšanja superciliarnih lokov. Ta konfiguracija obraza se imenuje "grški profil". Nekateri bolniki imajo okvare, kot so razcepljeno nebo ali razcepljena ustnica.
Diagnosticiranje prirojene anomalije
Ljudje z različnimi barvami oči so redki, vendar ta simptom ne kaže vedno genetske patologije. Če je podoben znak kombiniran z izgubo sluha in značilnimi značilnostmi videza, je verjetna prisotnost Waardenburgovega sindroma. Za potrditev diagnoze je potrebno posvetovanje s strokovnjaki. Obvezen pregled pri otorinolaringologu, oftalmologu, dermatologu. Pomembnougotoviti dedno zgodovino. Za potrditev diagnoze se opravi genetsko testiranje. Po njem se ugotovi, ali obstaja Waardenburgov sindrom. Raven inteligence pri bolnikih je normalna. To to bolezen razlikuje od mnogih drugih dednih patologij.
Zdravljenje Waardenburgovega sindroma
Tako kot pri drugih kromosomskih boleznih tudi za Waardenburgov sindrom ni etiotropnega zdravljenja. Ukrepi zdravnikov so usmerjeni v odpravo simptomov patologije. Za preprečevanje gluhosti se implantira polžev pripomoček. Če je patologija kombinirana s Hirschsprungovo boleznijo, je potreben kirurški poseg na črevesju. V nekaterih primerih je predpisana fizioterapija. Včasih se izvaja plastična kirurgija obraza.
Preprečevanje genetskega sindroma
Verjetnost, da se bo Waardenburgov sindrom razvil pri otroku z boleznijo enega od staršev, je zelo velika. Zato se med nosečnostjo izvaja genetska študija ploda. Nujno je v primeru obremenjene dednosti.
Če takšne bolezni niso opazili pri sorodnikih, je nemogoče preprečiti razvoj patologije. Za preprečevanje genetskih motenj se je priporočljivo izogibati stresu in drugim dejavnikom, ki imajo teratogeni učinek. Napoved za življenje s to patologijo je ugodna.
