McLeodov sindrom se nanaša na hude bolezni centralnega živčnega sistema. Ta patologija je prirojena zaradi genske mutacije. Vendar se njeni prvi simptomi ne pojavijo v otroštvu, ampak v odrasli dobi. Zelo pogosto ljudje v okolici jemljejo manifestacije te patologije pri pacientu za duševno motnjo. Navsezadnje postane vedenje pacienta res čudno. Kateri so razlogi za to motnjo? In ali se je mogoče znebiti takšne patologije? Te težave bodo obravnavane.
Patogeneza
McLeodov sindrom je genetska bolezen. Patologija je dobila ime po imenu bolnika, pri katerem je bila ta motnja prvič laboratorijsko potrjena. To je dokaj redka prirojena bolezen, ki se pojavlja le pri moških. V genetiki obstaja tudi drugačno ime - fenotip MacLeod.
V človeškem telesu je beljakovina - glikoprotein Kell. To je antigen, ki se nahaja na površini rdečih krvnih celic. Za kodiranje tega proteina je odgovoren poseben gen XK. Beljakovine skupine Kell so bistvene zanormalno delovanje imunskega sistema, centralnega živčnega sistema in srca.
Antigenov skupine Kell ne najdemo na površini rdečih krvnih celic pri bolnikih z McLeodovim sindromom. To je posledica prirojenih motenj v genu HC. Zaradi takšnih anomalij je kodiranje Kell proteinov moteno, kar vodi do različnih okvar v telesu.
Dedovanje
Mehanizem za nastanek te patologije je povezan s spremembami kromosoma X. Ženske so nosilke patološkega gena, to bolezen prenašajo na svoje moške potomce.
Ta kršitev je vedno družinska. Recimo, da je oče popolnoma zdrav, mati pa je nosilec patologije. Verjetnost za bolnega fantka je 50%. Tudi v polovici primerov se takšnemu paru rodijo dekleta, ki postanejo nosilke patološkega gena.
Če imata tako moški kot ženska spremenjen kromosom, se verjetnost rojstva bolnega fantka približa 100%.
Če ima oče fenotip McLeod, mati pa ni nosilka patologije, se fantje takega para rodijo precej zdravi. Vendar pa se v 100 % primerov hčere rodijo s spremenjenim genom, to bolezen lahko prenesejo na svoje potomce.
Neposredni vzrok za McLeodov sindrom so dedne genske anomalije. Vendar medicina ni ugotovila, kaj natančno povzroča nenormalnosti v kromosomih. Zato je takšno bolezen precej težko preprečiti.
Simptomatika
Znaki sindromaMcLeod se običajno pojavi pri moških v srednjih letih. Bolezen se začne z duševnimi motnjami. Bolniki nenadoma razvijejo nerazumno tesnobo in depresijo. Postanejo čustveno nestabilni in neobvladljivi, trpijo zaradi nihanj razpoloženja. Pogosto se razvije pretirana sumničavost.
Na začetni stopnji bolezni zdravniki te simptome pogosto zamenjajo za manifestacije bipolarne motnje, shizofrenije in drugih duševnih bolezni. Pacienti sami in njihovi svojci ne povezujejo vedno vedenjskih sprememb z dedno patologijo.
Ko bolezen napreduje, se pri bolniku pojavijo nevrološki simptomi. Pojavljajo se tiki, nehotene grimase, trzanje rok in nog. Bolnikove mišice nog oslabijo in atrofirajo. V polovici primerov se pojavijo konvulzivni napadi. S starostjo se pri bolniku pojavijo motnje spomina in demenca. Opažajo se tudi glasovni tiki: bolniki oddajajo čudne nehotene zvoke (smihanje, godrnjanje).
Kakšne so posledice McLeodovega sindroma? Ta bolezen predstavlja resno tveganje za zdravje bolnika. Navsezadnje bolniki trpijo ne le za duševnimi in nevrološkimi motnjami. Ko se patologija razvije, se lahko pojavijo naslednji zapleti:
- kardiomiopatija;
- tvorba vozličev na koži (granulomatoza);
- anemija.
Poleg tega imajo bolniki močno zmanjšanje imunosti. Pogosto bolantrpijo zaradi bakterijskih in glivičnih patologij, ki so pri njih hude.
Diagnoza
Kako prepoznati to bolezen? Najbolj natančna diagnostična metoda je posebna preiskava krvi za fenotipizacijo rdečih krvnih celic. Ta študija odkrije prisotnost beljakovin skupine Kell v rdečih krvnih celicah. Takšni testi se izvajajo v številnih medicinskih laboratorijih.
Poleg tega je predpisana študija za morfologijo rdečih krvnih celic. V krvnem brisu pri bolnikih najdemo nazobčane eritrocite - akantocite.
Dodeli MRI možganov. Ljudje s fenotipom McLeod imajo običajno zmanjšane čelne režnje. Obstajajo spremembe v subkortikalnih jedrih možganov.
Opraviti je treba tudi nevrološki pregled bolnika. Bolniki običajno kažejo oslabelost tetivnih refleksov.
zdravljenje
Trenutno ni posebnih zdravil za McLeodov sindrom. Možno je izvesti le simptomatsko terapijo, ki bo nekoliko izboljšala bolnikovo stanje. Predpisane so naslednje skupine zdravil:
- antikonvulzivi: finlepsin, natrijev valproat, fenazepam, diazepam;
- atipični antipsihotiki: Rispolept, Eglonil, Quetiapin, Olanzapin.
- nootropna zdravila (za demenco): piracetam, cerebrolizin, vinpocetin, fenibut, aktovegin.
Ta zdravila ne morejo popolnoma ustaviti manifestacij bolezni. Vendar zmanjšajo neprijetne simptome in izboljšajo kakovost bolnikovega življenja.
Napoved
Če govorimo o možnosti popolne ozdravitve, potem je prognoza neugodna. Sodobna medicina ne more vplivati na spremembe genov.
Pričakovana življenjska doba bolnika je odvisna od značilnosti razvoja patologije. Če je bolezen huda, potem 5-10 let po pojavu prvih znakov patologije bolniki pogosto umrejo zaradi srčnega popuščanja. Če simptomi bolezni niso izraziti, fenotip MacLeod morda na noben način ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
preprečevanje
Specifično preprečevanje McLeodovega sindroma ni bilo razvito. Takšne patologije ni mogoče odkriti s prenatalno diagnozo. Par, ki namerava imeti otroka, bi moral poiskati nasvet genetika. To je še posebej pomembno, če ima moški ali ženska zgodovino bolezni v svoji družini.
