Hipofizni pritlikavost (nanizem) je bolezen, ki se kaže v zaostanku v rasti in telesnem razvoju zaradi kršitve izločanja somatotropina sprednje hipofize - rastnega hormona. Prav ta hormon je odgovoren za proces delitve celic v človeškem telesu.
Vrste hipofiznega pritlikavosti
Glede na etiološki dejavnik se pojavi hipofizni pritlikavost (koda ICB 23.0):
- Primarni, katerega razvoj nastane kot posledica patologije hipofize in posledično zmanjšanja ravni somatotropnega hormona.
- Hipotalamus, katerega razvoj je posledica zmanjšanja ravni sproščajočega hormona hipotalamusa, ki je zasnovan tako, da vpliva na delovanje hipofize.
- Spremlja ga odpornost tkiva na rastni hormon. Njegov razvoj je povezan z nezmožnostjo receptorjev v ciljnih tkivih, da bi se pravilno odzvali na delovanje hormona.
Etiopatogeneza
Vzrok za razvoj hipofiznega pritlikavosti je lahko poraz same hipofize: tumorski procesi (meningiomi, kraniofaringiomi, kromofobni adenomi), travma,toksična, infekcijska poškodba intersticijsko-hipofiznega predela ali disregulacija delovanja hipofize s strani hipotalamusa. Vendar pa je večina oblik bolezni genetskega tipa.
Najbolj razširjen je panhipopituitarni pritlikavost, ki se običajno deduje predvsem po recesivnem tipu. Obstaja predpostavka, da obstajata dve vrsti oblik prenosa te patologije - avtosomno in preko X kromosoma. Ob sekretorni motnji somatotropnega hormona pri tej obliki pritlikavosti najpogosteje opazimo motnjo v izločanju ščitničnega stimulirajočega hormona in gonadotropinov.
Manj in v manjši meri je moteno izločanje ACTH. Kot kažejo funkcionalne študije, opravljene pri bolnikih s sproščajočimi hormoni (študije so vključevale tudi sintetične somatotropin-sproščajoče hormone, sestavljene iz 29, 40 in 44 aminokislinskih ostankov), ima večina teh bolnikov patologije hipotalamusa, nerazvitost sprednje hipofize pa je že sekundarni znak. Primarna patologija same hipofize je manj pogosta.
Obstajajo bolniki, ki imajo okvaro centralnega živčnega sistema zaradi pomanjkanja kisika, na primer pri večplodnih nosečnostih. Dejavniki, kot je inferior in neuravnotežena prehrana, za katero je značilno pomanjkanje beljakovin, cinka in drugih elementov v sledovih, škodljivi okoljski dejavniki, prisotnost sočasnih somatskih bolezni.
Simptomi bolezni
Zaostajanje za kazalniki človekove rasti in njegovega telesnega razvoja od povprečnih statističnih norm - v tem se kaže hipofizni nanizem. Spodnja fotografija jasno prikazuje simptome bolezni.
Poleg tega ima novorojenček normalno težo in telesno dolžino. Zaostajanje v rasti se praviloma ne pojavi do 2-4 let starosti: stopnja rasti za zdravega otroka te starosti je 7-8 cm na leto, medtem ko otroci s hipofizno pritlikavostjo rastejo v povprečju za 2-3 cm. Pred uvedbo hormonske terapije je višina žensk veljala za manj kot 120 cm, za moške - manj kot 130 cm.
Klinična slika hipofiznega pritlikavosti
Običajno je zelo enostavno ugotoviti prisotnost takega pojava, kot je hipofizni pritlikavost. Kaj je to in kako vpliva na videz osebe, bomo podrobno opisali spodaj.
Telo bolnika s hipofiznim pritlikavostjo ima razsežnosti, značilne za otroke. Pojavlja se zamuda v času okostenitve okostja, pa tudi zamuda pri menjavi zob, slab razvoj komponent mišičnega sistema in podkožnega maščobnega tkiva, bledica, suhost in gubanje kože, včasih se pojavijo prekomerne maščobne obloge na prsih, bokih in trebuhu. Najpogosteje ni sekundarne rasti las.
Turško sedlo pri 70-75% bolnikov ni spremenjeno v velikosti (pri ostalih je zmanjšano), njegova oblika pa ustreza otroštvu in izgleda kot stoječi oval. V primeru tumorja hipofize je turcica sella povečana in opazimo uničenje njenih sten.
Gonadotropni prolapsdelovanje hipofize izzove zamudo pri spolnem razvoju, pogosto brez patologije. Praviloma so sekundarne spolne značilnosti odsotne. Pri moških je v primerjavi s starostnimi normami zmanjšan penis in žleze, nerazvita mošnja. Večina prizadetih žensk nima menstruacije in ima nerazvite prsi.
Intelekt večine bolnikov je ohranjen, izjema so bolniki z diagnozo hipofiznega pritlikavosti, katere patogeneza je posledica organske lezije možganov tumorske ali travmatične narave. Značilna je splanhnomikrija bolezni - pogoste so zmanjšanje velikosti notranjih organov, arterijska hipotenzija, pridušeni srčni toni, hipotenzija, bradikardija. Možna manifestacija sekundarnega hipotiroidizma in hipokorticizma.
Diagnoza hipofiznega pritlikavosti
Običajno je diagnoza "nanizem" pri odraslih nedvomna. Podatki anamneze ter celovit laboratorijski, klinični, radiološki in hormonski pregled so osnova za diagnozo "hipofizni pritlikavost", šifra MKB 10 23.0.
ocena človeške višine
Za diagnosticiranje, razlikovanje in prepoznavanje bolezni, kot je hipofizni pritlikavost, simptomi in zdravljenje za pravilno določitev, se opravi matematična ocena človeške rasti. Za njegovo oceno se poleg absolutne velikosti telesa določi rastni primanjkljaj, ki je razlika med vrednostjo bolnikove višine in povprečno normo, ki ustrezanjegov spol in starost; starost rasti kot skladnost vrednosti bolnikove višine z določenimi standardi; vrednost normaliziranega odklona:
N=Р - Рср / δ, kjer je Р višina pacienta;
Рср - povprečna vrednost normalne rasti za predstavnika glede na spol in starost;
δ - kvadratni odklon od Рvg. Želena vrednost N 3 - za gigantizem. Ta indikator se lahko uporablja tudi za oceno dinamike razvoja.
Diagnoza hipofiznega pritlikavosti pri otrocih
Hipofizni pritlikavost pri otrocih zahteva bolj previden pristop k diagnozi bolezni, saj je klinična slika pogosto nejasna. Za diagnozo je namenjeno obdobje od šestih mesecev do enega leta. V tem času je otrok pod nadzorom, predpisano mu je splošno krepilno zdravljenje brez hormonske terapije, polnopravna prehrana, bogata z živalskimi beljakovinami, zelenjavo in sadjem, kalcijem, fosforjem, vitaminoma A in D. V teh pogojih niso zadostne spremembe v rasti in fizični razvoj je osnova za študije, kot so:
- ravni rastnega hormona v krvi;
- rentgenski posnetek lobanje za odkrivanje patologije v lobanji;
- rentgenski pregled prsnega koša, kosti rok in zapestja, ki vam omogoča določitev kostne starosti otroka;
- MRI;
- CT skeniranje.
Na podlagi teh študij je mogoče ugotoviti vzrok bolezni in začeti s hormonsko terapijo.
Metode zdravljenja
Pri diagnosticiranju bolezni, kot je hipofizni pritlikavost, zdravljenje temelji na vnosu somatotropina v človeško telo v obliki intermitentnih terapevtskih tečajev. Odmerek injiciranega rastnega hormona je odvisen od njegove začetne vsebnosti v krvi, pa tudi od posameznih značilnosti bolnika. Za boljšo absorpcijo hormona je priporočljivo vzeti glavni odmerek zdravila zjutraj, kar ustreza značilnostim fiziološkega hormonskega izločanja. Stimulacija spolnega razvoja se izvaja po postopku zapiranja rastnih con s pomočjo spolnih hormonov.
Najpomembnejši terapevtski ukrep pri zdravljenju pritlikavosti je tudi vnos anaboličnih steroidov, fosforja, cinka, kalcijevih pripravkov, biostimulansov in vitaminskih kompleksov, ustrezna prehrana bolnikov.
Z zdravljenjem pritlikavosti je priporočljivo začeti pri 5-7 letih.
Nadomestno zdravljenje traja več let, spremlja ga stalno spremljanje učinkovitosti zdravil, ki jih bolnik jemlje, in njihova zamenjava z učinkovitejšimi ter se konča z odpravo vzroka bolezni. Če ga ni mogoče odpraviti, je bolniku predpisano nadomestno zdravljenje za vse življenje. S pravilnim zdravljenjem se doseže stopnja rasti 8-10 cm na leto, bolnik pa se ne razlikuje od zdravih otrok.
Doživljenjsko spremljanje bolnikov pri endokrinologu je obvezno.
Zdravljenje z rastnim hormonom
Zaradi specifičnosti človeškega rastnega hormona je pri zdravljenju pritlikavosti aktiven samo človeški somatotropin inproizvajajo tudi primati. Somatotropin, pridobljen z bakterijsko sintezo, z genskim inženiringom z uporabo Escherichia coli, se pogosto uporablja. Obstaja kemično sintetiziran somatotropin, vendar se zaradi visokih stroškov praktično ne uporablja.
Izkušnje kažejo, da vrednosti minimalnih učinkovitih odmerkov za prvo obdobje zdravljenja ustrezajo 0,03-0,06 mg na kilogram telesne teže. Najbolj učinkoviti so 2-4 mg 3-krat na teden. S povečanjem enkratnega odmerka na 10 mg niso opazili ustreznega povečanja učinka rasti, opazili pa so hitro tvorbo protiteles proti somatotropinu. Pomembna prednost zdravljenja s somatotropinom je odsotnost pospeševanja okostenitve okostja na njegovem ozadju.
Uporaba anaboličnih steroidov
Eno najpomembnejših sredstev pri zdravljenju pritlikavosti je uporaba anaboličnih steroidov s strani pacienta. Njihovo delovanje temelji na spodbujanju rasti s pospeševanjem sinteze beljakovin in s tem povečanjem ravni endogenega somatotropnega hormona v telesu. Takšno zdravljenje se izvaja več let, manj aktivna zdravila se postopoma nadomestijo z bolj aktivnimi spojinami. Indikacija za zamenjavo anaboličnih zdravil je zmanjšanje učinka rasti po 2-3 letih, kar posledično povzroči učinek dodatnega povečanja rasti. Hipofizni pritlikavost vključuje zdravljenje z anaboličnimi steroidi v obliki terapevtskih tečajev s počitkom, ki je enak polovici trajanja zdravljenja. V primeru odvisnostiprikazani so tudi daljši odmori (do 4-6 mesecev). Enkratni vnos vključuje samo eno vrsto anaboličnih steroidov, kombinacija več zdravil je nepraktična, saj se njihov učinek ne poveča. Odmerjanje anaboličnih steroidov se začne z minimalno učinkovitostjo in jih postopoma povečuje.
Zdravljenje pubertete pri dečkih
Zdravljenje spolne nezrelosti pri dečkih z diagnozo pritlikavosti se izvaja s humanim horionskim gonadotropinom. Uporaba tega zdravila se začne ne prej kot pri 15 letih, pogosto pa tudi v poznejši starosti. Delovanje zdravila je usmerjeno v stimulacijo Leydigovih celic, ki zaradi anabolične aktivnosti svojih androgenov pospešujejo tako spolni razvoj kot rast. Režim uporabe zdravila je odmerek 1000-1500 ie, ki se daje intramuskularno 1-2 krat na teden, dva ali tri tečaje na leto. Če pri dečkih, starih 16 let, opazimo nepopoln učinek zdravljenja s horionskim gonadotropinom, se zamenja z majhnimi odmerki androgenov ("metiltestosteron" sublingvalno pri 5-10 mg na dan). Zadnja faza pri zdravljenju moških bolnikov je vnos dolgodelujočih androgenov - pripravkov "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Zdravljenje pubertete pri deklicah
Z zdravljenjem deklet se lahko začne od 16. leta starosti, s simulacijo normalnega menstrualnega ciklusa z majhnimi odmerki estrogenov. Izvaja se tri tedne vsak mesec. V drugi fazi menstrualnega ciklusa od tretjega tedna je možno predpisati horionikgonadotropin z odmerkom 1000-1500 ie z urnikom 3-5 krat na teden. Alternativa so gestagena ("Progesteron", "Pregnin").
Zdravljenje se konča (z dovršenim dejstvom zaprtja rastnih con) s stalnim vnosom ustreznih spolnih hormonov v terapevtskih odmerkih. To je potrebno, da se genitalije in sekundarne spolne značilnosti popolnoma razvijejo, da se zagotovi ustrezna raven libida in moči. Bolnicam so predpisana kombinirana estrogensko-gestagena zdravila, kot so Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Napoved
Napoved za življenje pri hipofiznem pritlikavosti je odvisna od njegove oblike. Če ste se osebno srečali s tako težavo, kot je genetski hipofizni pritlikavost, kaj je to, kar ste izvedeli iz prve roke, potem vam pohitimo, da vam zagotovimo, da je v tem primeru napoved ugodna. Ob prisotnosti tumorjev hipofize in lezij centralnega živčnega sistema, poškodb itd., je prognoza odvisna od dinamike razvoja glavnega patološkega procesa.
Zahvaljujoč sodobnim metodam terapije so se fizične sposobnosti in delovna sposobnost ljudi, ki trpijo za pritlikavostjo, znatno povečala, njihova življenjska doba se je podaljšala. V aktivnem obdobju zdravljenja je obvezen sistematičen pregled bolnikov vsake 2-3 mesece, vzdrževalna terapija - pregled vsakih 6-12 mesecev.
Primarni dejavnik pri zaposlitvi in socialni prilagoditvi bolnikov s pritlikavostjo je njihovtelesne in intelektualne sposobnosti. Priporočljivo je izbrati poklice, ki izključujejo telesno aktivnost.
