De Toni-Debre-Fanconijev sindrom je huda prirojena bolezen, za katero so značilne različne presnovne motnje. Najpogosteje zaradi tega trpijo otroci prvega leta življenja. Praviloma se pojavlja v kombinaciji z drugimi dednimi patologijami, lahko pa se manifestira tudi kot neodvisen sindrom.
Kratka zgodovina
Bolezen je odkril in preučeval leta 1931 dr. Fanconi iz Švice. Ob pregledu otroka z rahitisom, nizko rastjo in spremembami v urinskih preiskavah je prišel do zaključka, da je treba to kombinacijo znakov obravnavati kot ločeno patologijo. Dve leti pozneje je de Tony naredil lastne popravke, dodal hipofosfatemijo že obstoječemu opisu in čez nekaj časa je Debre pri podobnih bolnikih odkril aminoacidurijo.
V domači literaturi se to stanje imenuje izraza "dedni de Toni-Debré-Fanconijev sindrom" in "glukoaminofosfatna sladkorna bolezen". V tujini se pogosto imenuje ledvični Fanconijev sindrom.
Vzroki Fanconijevega sindroma
Trenutno ni bilo mogoče v celoti ugotoviti, kaj je v osnovito hudo bolezen. Fanconijev sindrom naj bi bil genetska motnja. Strokovnjaki menijo, da je razvoj te patologije povezan s točkovno mutacijo, kar vodi do nepravilnega delovanja ledvic. Številne študije so potrdile, da je v telesu motena celična presnova. Možno je, da je v zadevi vpleten adenozin trifosfat (ATP), spojina, ki igra pomembno vlogo pri presnovi energije. Zaradi nepravilnega delovanja encimov se izgubijo glukoza, aminokisline, fosfati in druge enako koristne snovi. V tako težkih pogojih ledvični tubuli ne prejmejo energije, ki jo potrebujejo za delovanje. Skupaj z urinom se izločajo koristne snovi, moteni so presnovni procesi, razvijejo se rahitisu podobne spremembe kostnega tkiva.
Fanconijev sindrom je veliko pogostejši pri otrocih kot pri odraslih. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 1:350.000 novorojenčkov. Tako fantje kot dekleta zbolijo v enakih razmerjih.
Znaki Fanconijevega sindroma
Bolezen se lahko razvije v kateri koli starosti, najpogosteje pa se pojavi pri otrocih prvega leta življenja. Glukozurija, generalizirana hiperaminoacidurija in hiperfosfaturija - ta triada znakov je značilna za Fanconijev sindrom. Simptomi se razvijejo precej zgodaj. Najprej starši opazijo, da njihov otrok začne pogosteje urinirati in je nenehno žejen. Dojenčki tega seveda ne morejo povedati z besedami, a po njihovem muhastem vedenju in nenehnem visenju na prsih ali steklenici postane očitno, da je z otrokom nekaj narobe.torej.
Poleg tega starše skrbijo pogosto nepojasnjeno bruhanje, dolgotrajno zaprtje in nepojasnjena visoka vročina. Praviloma v tej fazi otrok končno pride do zdravnika. Izkušeni pediater lahko sumi, da ta kombinacija simptomov sploh ni podobna navadnemu prehladu. Če se bo zdravnik izkazal za kompetentnega, bo lahko pravočasno prepoznal Fanconijev sindrom.
Simptomi medtem ne izginejo. Doda se jim opazen zaostanek v telesnem in duševnem razvoju, pojavi se izrazita ukrivljenost velikih kosti. Običajno spremembe prizadenejo le spodnje okončine, kar vodi v deformacijo varusnega ali valgusnega tipa. V prvem primeru bodo otroške noge ukrivljene s kolesom, v drugem - v obliki črke "X". Obe možnosti sta seveda neugodni za otrokovo kasnejše življenje.
Fanconijev sindrom pri otrocih pogosto vključuje osteoporozo (prezgodnja izguba kosti) in znatno upočasnitev rasti. Niso izključeni zlomi dolgih cevastih kosti in paraliza. Tudi če starši do zdaj niso skrbeli za stanje otroka, potem na tej stopnji zagotovo ne bodo zavrnili kvalificirane pomoči.
Fanconijev sindrom pri odraslih je precej redek. Dejstvo je, da ta resna bolezen seveda vodi v razvoj ledvične odpovedi. V tem scenariju je nemogoče dati kakršno koli nedvoumno napoved in zagotoviti daljšo pričakovano življenjsko dobo. ATV literaturi so opisani primeri, ko je v starosti 7-8 let Fanconijev sindrom izgubljal tla, prišlo je do opaznega izboljšanja otrokovega stanja in celo okrevanja. Žal so takšne možnosti v sodobni praksi dovolj redke, da bi lahko naredili resne zaključke.
Diagnoza Fanconijevega sindroma
Poleg anamneze in temeljitega pregleda bo zdravnik zagotovo predpisal nekaj preiskav za potrditev te bolezni. Fanconijev sindrom neizogibno vodi do motenj v delovanju ledvic, kar pomeni, da bo rutinski pregled urina obvezen. Seveda to ni dovolj, da bi razkrili vse značilnosti poteka bolezni. Treba je gledati ne le na vsebnost beljakovin in levkocitov v urinu, ampak tudi poskušati odkriti lizocim, imunoglobuline in druge snovi. Analiza bo nujno pokazala tudi visoko vsebnost sladkorja (glukozurija), fosfatov (fosfaturija), vidne bodo znatne izgube snovi, pomembnih za telo. Takšen pregled je mogoče opraviti tako ambulantno kot v bolnišnici.
Nekatere spremembe so neizogibne tudi pri krvnih preiskavah. V biokemični študiji je bilo ugotovljeno zmanjšanje skoraj vseh pomembnih elementov v sledovih (predvsem kalcija in fosforja). Razvija se huda metabolna acidoza, ki moti normalno delovanje celotnega organizma.
Rentgenski posnetek okostja bo pokazal osteoporozo (uničenje kostnega tkiva) in deformacijo okončin. V večini primerov se ugotovi zaostajanje v stopnji rasti kosti in njihova neskladnost z biološko starostjo. PriPo potrebi lahko zdravnik predpiše ultrazvočni pregled ledvic in drugih notranjih organov ter pregled pri sorodnih specialistih.
Diferencialna diagnoza
Obstajajo primeri, ko se nekatere druge bolezni maskirajo kot Fanconijev sindrom. Zdravnik se sooča s težko nalogo, da ugotovi, kaj se v resnici dogaja z majhnim pacientom. Včasih se sladkorno bolezen glukoaminofosfata zamenjuje s kroničnim pielonefritisom in drugimi boleznimi ledvic. Spremembe urinskih preiskav, pa tudi značilne značilnosti poškodb kostnega tkiva, bodo pediatru pomagale postaviti pravilno diagnozo.
zdravljenje Fanconijevega sindroma
Upoštevati je treba dejstvo, da je ta patologija kronična. Precej težko se je popolnoma znebiti neprijetnih simptomov, le za nekaj časa lahko zmanjšate manifestacije bolezni. Kaj ponuja sodobna medicina za pomoč bolnim otrokom?
Dieta je na prvem mestu. Bolnikom svetujemo, naj omejijo vnos soli, pa tudi vse začinjene in prekajene hrane. Prehrani se dodajo mleko in različni sladki sadni sokovi. Ne pozabite na živila, bogata s kalijem (suhe slive, suhe marelice in rozine). V primeru, ko je pomanjkanje mikrohranil doseglo kritično stopnjo, zdravniki predpišejo posebne vitaminske komplekse.
V ozadju diete se dajejo velike odmerke vitamina D. Bolnikovo stanje se nenehno spremlja – občasno mora vzeti krv in urin. To je potrebno za pravočasno odkrivanje začetne hipervitaminoze in zmanjšanje odmerka vitamina D. Zdravljenje je dolgo, v dolgih tečajih, s prekinitvami. ATV večini primerov ta terapija pomaga obnoviti moteno presnovo in preprečiti resne zaplete.
Če je bolezen šla daleč, pacient pade v roke kirurgov. Izkušeni ortopedi bodo lahko popravili deformacije kosti in bistveno izboljšali otrokov življenjski standard. Takšne operacije se izvajajo le v primeru stabilne in dolgotrajne remisije: najmanj eno leto in pol.
Napoved
Žal je napoved za te bolnike slaba. V večini primerov bolezen napreduje počasi, kar slej ko prej vodi do odpovedi ledvic. Deformacije skeletnih kosti neizogibno vodijo v invalidnost in poslabšanje splošne kakovosti življenja.
Ali se je mogoče tej patologiji izogniti? Nedvomno podobno vprašanje skrbi vse, ki se soočajo s Fanconijevim sindromom. Starši poskušajo razumeti, kaj so naredili narobe in kje niso sledili otroku. Enako pomembno je vedeti, ali grozi ponovitev situacije z drugimi otroki. Na žalost preventivni ukrepi trenutno niso razviti. Pari, ki nameravajo imeti drugega otroka, se morajo posvetovati z genetikom za več informacij o svoji skrbi.
Wissler-Fanconijev sindrom (alergijska subsepsa)
Ta bolezen je opisana samo pri otrocih, starih od 4 do 12 let. Vzrok te resne patologije še ni znan. Domnevamo lahko, da je ta sindrom tipična avtoimunska bolezen, posebna oblika revmatoidnega artritisa. Vedno se začne akutno, z dvigom temperature, ki lahko traja več tednov.ohranite številko 39 stopinj. V vseh primerih se polimorfni izpuščaj pojavi na okončinah, včasih na obrazu, prsnem košu ali trebuhu. Običajno okrevanje poteka brez resnih zapletov. Vendar pa se pri nekaterih mladih bolnikih sčasoma razvije huda poškodba sklepov, ki vodi v invalidnost.
