Malo ljudi ve, katere bolezni živčnega sistema obstajajo in kaj točno so zanje značilne. Vendar pa so mnogi od njih zelo težki in vodijo do nepopravljivih posledic. Sem spada Battenova bolezen, ki hitro napreduje in prizadene celice možganov, kože, oči in drugih organov.
Ta patologija je genetska, ima hude simptome in precej nevarne posledice, ki vodijo v smrt bolnika.
Značilnosti bolezni
Battenova bolezen velja za najpogostejšo obliko redke motnje, bolj znane kot voskasta nevronska lipofuscinoza (NLL). To je dedna genetska bolezen, ki jo lahko sproži povečanje lipopigmentov v telesnih tkivih.
Bolezen se nanaša na začetno obliko nevralne voskaste lipofuscinoze. Med glavnimi oblikami Battenove bolezni soso:
- lipofuscinoza novorojenčka;
- pozna infantilna oblika NIV;
- otroci;
- odrasla oblika NVL.
Zgodnji simptomi te bolezni se običajno začnejo pojavljati v starosti od 5 do 10 let, ko starši opazijo, da ima popolnoma zdrav otrok nenadne napade ali poslabšanje vida.
V nekaterih primerih so znaki poteka bolezni precej nespecifični, pojavljajo se v obliki spotikanja, počasnosti ali okornosti. Sčasoma otroci oslepijo, izgubijo inteligenco in postanejo priklenjeni na posteljo. Bolezen se večinoma konča s smrtjo v adolescenci. Nekateri bolniki živijo tudi do 20 let.
Glavni razlogi
Battenovo bolezen povzročajo nenormalnosti v genih, povezanih s proizvodnjo določenih telesnih beljakovin. Bolezen vodi do postopnega kopičenja maščob in beljakovin v celicah oči, možganov in kože.
Znanstveniki so lahko odkrili okvarjene encime v mutiranih genih, kar omogoča prepoznavanje poteka patologije v začetni fazi in izvajanje zdravljenja. Poleg tega je bistvenega pomena pri preprečevanju.
Obstajajo nekateri dejavniki tveganja, ki močno povečajo verjetnost za razvoj bolezni. Ti vključujejo genetsko predispozicijo. Poleg tega za boleznijo trpijo otroci tistih staršev, ki sami ne zbolijo, ampak so nosilci okvarjenega gena.
Glavni simptomi
Simptomi bolezni živčnega sistema vključujejo:
- izguba vidain slepota;
- okvarjena duševna funkcija in duševna pomanjkljivost;
- težave z mišičnim sistemom;
- konvulzije;
- čustvene motnje;
- krči;
- oslabljen mišični tonus;
- težave z gibanjem.
Znaki poteka bolezni so podobni v vseh oblikah. Vendar pa so čas njihovega pojava, resnost poteka in hitrost napredovanja nekoliko drugačni. Torej, pri lipofuscinozi novorojenčkov se simptomi začnejo pojavljati pri dojenčku od 6 mesecev do 2 let. Patologija napreduje precej hitro. Otroci s temi lastnostmi običajno živijo manj kot 5 let, čeprav nekateri živijo več let dlje.
Pozna infantilna oblika se pri dojenčkih začne razvijati pri 2-4 letih in tudi hitro napreduje. Takšni otroci običajno živijo do 8-12 let. Pri otroški obliki Battenove bolezni se simptomi začnejo pojavljati v starosti 5-8 let, ne napredujejo zelo hitro. Bolniki preživijo večinoma v najstniških letih ali 20-ih, včasih pa tudi v 30-ih letih.
Ko se pojavi odrasla oblika bolezni, se prvi znaki pojavijo predvsem pri starosti 40 let. Simptomi se povečujejo precej počasi, najpogosteje pa so izraženi blažje. Vendar pa ta oblika bolezni človeku močno skrajša življenjsko dobo.
Diagnostika
Diagnoza bolezni živčnega sistema povzroča določene težave, saj so njihovi simptomi pogosto podobni manifestacijam drugih patoloških procesov v telesu. Začetna diagnoza je postavljenapri pregledu fundusa. Za potrditev diagnoze so dodeljeni:
- krvni test;
- analiza urina;
- biopsija tkiva.
Za ugotavljanje prisotnosti možganskih anomalij so potrebne tudi nekatere vrste študij:
- MRI skeniranje;
- računalniška tomografija;
- elektroencefalografija.
Za potrditev diagnoze so predpisane elektrofiziološke raziskovalne metode, da se lahko odkrijejo obstoječe težave z vidom, povezane s potekom Battenove bolezni. Za odkrivanje nepravilnosti, ki izzovejo bolezen, je predpisan DNK test.
ozdravi bolezen
Na žalost ni zdravil za Battenovo bolezen, ki bi lahko ustavili napredovanje ali razvoj zapletov. Terapija je namenjena predvsem zmanjševanju obstoječih simptomov. Bolnikom, ki so nagnjeni k napadom, se lahko predpišejo antikonvulzivi, ki pomagajo nadzorovati napade.
Poleg tega lahko delovna terapija in vadba pomagata bolnikom, da še naprej delujejo dlje časa. Ena od metod eksperimentalne terapije bo vnos vitaminov E in C v kombinaciji s prehransko prehrano. To lahko upočasni razvoj bolezni pri otrocih, vendar ni nobenih dokazov, da se bo napredovanje bolezni ustavilo. Pred uporabo takšnih metod terapije se obvezno posvetujte z zdravnikom.
Cerliponase alfa se zdaj pogosto uporablja. To zdravilo je indicirano za otroke, mlajše od 3 let, pa tudi za zdravljenje poznejših oblik bolezni, ki napredujejo zelo počasi. Za zmanjšanje resnosti napadov in njihove pogostnosti so predpisani antikonvulzivi.
Zdravnik individualno izbere zdravilo za odpravo obstoječih simptomov, ki se pojavijo, ko bolezen napreduje. V zadnjem času se za terapijo pogosto uporabljajo izvorne celice, vendar je ta tehnika še vedno v fazi testiranja.
Podpora svojcev je pri zdravljenju zelo pomembna, saj bolniku do neke mere pomaga pri soočanju z globoko invalidnostjo.
Napoved bolezni
Ljudje, ki trpijo za Battenovo boleznijo, lahko postanejo popolnoma slepi, priklenjeni na posteljo in se ne morejo premikati. V bistvu patologija vodi v smrt in močno skrajša pričakovano življenjsko dobo. Vendar pa s pravilno terapijo nekateri bolniki živijo tudi do 30 let.
Profilaksa
Ni znanih metod profilakse, ki bi pomagale preprečiti razvoj Battenove bolezni. Ob prisotnosti te bolezni ali okvarjenih genov pri človeku se je nujno posvetovati z genetikom glede odločitve za otroka.
Battenova bolezen je zapletena in zelo nevarna patologija, saj bolezen povzročarazvoj številnih zapletov in na koncu vodi v smrt bolnika.
