Holesterol je pri starejših pogosto povišan. To je tisto, kar najpogosteje povzroči koronarno srčno bolezen, pa tudi miokardni infarkt. Vendar pa obstajajo primeri, ko koncentracija lipidov pri zelo mladih ljudeh, včasih celo pri otrocih, presega normo. Možno je, da je to posledica družinske hiperholesterolemije. Ta huda dedna patologija pogosto vodi do hudih patologij srca. Takšna bolezen zahteva takojšnje zdravljenje in stalno uporabo posebnih zdravil.
Dedovanje
Družinska hiperholesterolemija je podedovana kot avtosomno dominantna lastnost. To pomeni, da se bolezen na otroka prenese z očeta ali matere v 50 % primerov. Če ima prizadeti starš samo en nenormalen gen, potem so prvi znaki bolezninajdemo pri otroku ne takoj, ampak šele v odrasli dobi (približno 30-40 let). V tem primeru zdravniki pravijo, da je oseba podedovala družinsko heterozigotno hiperholesterolemijo od svojih staršev.
Starš lahko nosi tudi dve kopiji okvarjenega gena. Ta vrsta dedovanja se imenuje homozigotna. V tem primeru je bolezen veliko hujša. Če otrok trpi zaradi družinske homozigotne hiperholesterolemije, se znaki ateroskleroze pojavijo že v otroštvu. V adolescenci je mogoče diagnosticirati hude bolezni srca in ožilja. To je mogoče preprečiti le s pomočjo zdravljenja z zdravili in nenehnega spremljanja ravni holesterola v krvi.
Homozigotno obliko patologije opazimo, če sta bila pri otroku bolna oba starša. V tem primeru 25 % otrok podeduje dva mutirana gena hkrati.
Ker je družinska hiperholesterolemija podedovana avtosomno dominantno, se bolezen pojavlja enako pogosto pri dečkih in deklicah. Vendar pa se pri ženskah prvi znaki patologije pojavijo približno 10 let pozneje kot pri moških.
Kot že omenjeno, je družinska hiperholesterolemija dedna le v polovici primerov. To pomeni, da se približno 50 % novorojenčkov rodi zdravih tudi bolnim staršem. Ali lahko v prihodnosti prenesejo bolezen na svoje otroke? Po zakonih genetike je to nemogoče, ker ti ljudje niso prejeli okvarjenega gena. Te bolezni ni mogoče prenašati iz generacije v generacijo.
Razširjenost
Družinska hiperholesterolemijaje ena najpogostejših genetskih bolezni. Približno 1 novorojenček od 500 se rodi s to patologijo. Ko zdravniki pri bolniku odkrijejo vztrajno zvišanje holesterola, je v približno 5% primerov to odstopanje dedno. Zato ima zbiranje anamneze pomembno vlogo pri diagnozi. Treba je ugotoviti, ali so starši bolnika zboleli za zgodnjo aterosklerozo, pa tudi za boleznimi srca in ožilja.
Patogeneza
Gen LDLR je odgovoren za predelavo holesterola v telesu. Običajno se lipidi, ki vstopajo v telo, vežejo na posebne receptorje in prodrejo v tkiva. Zato so njihove ravni v plazmi nizke.
Če ima oseba mutacijo v genu LDLR, se delovanje receptorjev poslabša, zmanjša pa se tudi njihovo število. Še posebej močna odstopanja od norme so opažena pri homozigotni obliki patologije. V tem primeru so receptorji lahko popolnoma odsotni.
Zaradi disfunkcije receptorjev celice ne absorbirajo lipidov in končajo v krvi. To vodi do nastanka plakov v posodah. Krvni pretok je moten, pa tudi prehrana možganov in srčne mišice. V naprednih primerih pride do ishemije in nato do možganske kapi ali srčnega infarkta.
Provokacijski dejavniki
Glavni vzrok družinske dedne hiperholesterolemije je mutacija gena LDLR. Vendar pa obstajajo dodatni škodljivi dejavniki, ki lahko izzovejo zgodnji začetek bolezni ali povzročijo poslabšanje simptomov. Ti vključujejo:
- Zloraba mastne hrane. Velika količina v prihodulipidi s hrano s šibkimi receptorji bistveno poslabšajo bolnikovo stanje.
- Debelost. Debeli ljudje imajo pogosto visoko raven holesterola v krvi.
- Jemanje zdravil. Glukokortikoidni hormoni, zdravila za krvni tlak, imunomodulatorji in imunosupresivi lahko zvišajo raven holesterola.
Oseba, ki trpi za družinsko hiperholesterolemijo, mora paziti na svojo težo in prehrano. Prav tako morate biti previdni pri jemanju zdravil.
Simptomatika
Dolgo časa je patologija lahko asimptomatska. Oseba najpogosteje izve o bolezni le z rezultati biokemijske preiskave krvi. Pri družinski hiperholesterolemiji se raven lipidov v analizi močno poveča.
Značilen simptom bolezni je pojav holesterola (ksantomov) na tetivah. Izgledajo kot izbokline na komolcih, kolenih, zadnjici in prstih. To vodi do vnetja sklepov in kit. Takšne manifestacije patologije pri heterozigotni obliki bolezni se pojavijo v starosti 30-35 let.
Pri homozigotni hiperholesterolemiji lahko ksantome odkrijemo že v otroštvu. Naloge holesterola se nahajajo ne le v tetivah, ampak tudi na roženici očesa.
Bolniki imajo pogosto sivo črto okoli šarenice. Ima obliko polovičnega obroča. Zdravniki ta znak hiperholesterolemije imenujejo "senilni lok".
V zgodnji starosti pri ljudehlahko pride do bolečine v predelu srca. To je znak ishemije. Zaradi zamašitve krvnih žil s holesterolnimi plaki se poslabša prehrana miokarda.
Pojavijo se lahko tudi napadi glavobola in omotice. Pogosto pri bolnikih obstaja vztrajna arterijska hipertenzija. Zaradi patoloških sprememb v žilah je možganska cirkulacija motena.
Zapleti
Družinska hiperholesterolemija je resna bolezen, ki je lahko usodna, če se ne zdravi. Najbolj nevarne posledice patologije so miokardni infarkt in možganska kap. Poškodbe srca in krvnih žil pogosto opazimo že v mladosti. Tveganje za nastanek takšnih patologij je odvisno od oblike bolezni, pa tudi od starosti in spola osebe.
Ko je bolezen heterozigotna, se pri bolnikih pojavijo naslednji učinki:
- Polovica moških in 12% žensk ima srčno in možgansko ishemijo pred 50. letom starosti.
- Do 70. leta ima 100% moških in 75% žensk s to boleznijo žilne in srčne patologije.
Pri homozigotni obliki patologije so v otroštvu opažene bolezni koronarnih žil. To vrsto hiperholesterolemije je težko zdraviti. Tudi s pravočasno terapijo ostaja tveganje za srčni infarkt zelo veliko.
Diagnoza
Glavna metoda za diagnosticiranje družinske hiperholesterolemije je krvni test za holesterol in lipide nizke gostote. Bolniki imajo vztrajno povečanje količine maščobe v plazmi.
Naredite EKG zstresni test. Pri bolnikih se ugotovi neugodna reakcija srčne mišice na obremenitev in znaki ishemije. Študija pomaga določiti tveganje za razvoj srčnega napada.
Da bi razkrili dedno naravo bolezni, se opravi genetski krvni test. To vam omogoča natančno določitev etiologije hiperholesterolemije. Vendar se tak test izvaja le v specializiranih laboratorijih. To je draga študija, poleg tega se analiza izvaja precej dolgo. Zato se zdravljenje patologije najpogosteje začne brez čakanja na rezultate genetskega testa.
Zdravljenje heterozigotne oblike
Pri heterozigotni obliki bolezni bolniku priporočamo, da premisli o svojem življenjskem slogu in prehrani. Predpišite dieto z omejenim vnosom maščob, vendar z visoko vsebnostjo vlaknin. Prepovedano je jesti začinjeno, prekajeno in mastno hrano. Priporočljivo je jesti več zelenjave in sadja. Pomembno je, da se bolniki spomnijo, da brez upoštevanja diete zdravljenje z zdravili ne bo imelo učinka.
Priporočamo tudi, da bolniki v svojo prehrano vključijo naslednja živila:
- riž;
- rastlinsko olje;
- oreški;
- koruza.
Ti obroki vsebujejo snovi, ki znižujejo holesterol.
Bolnikom je prikazana zmerna telesna aktivnost in aktiven življenjski slog. Popolnoma morate prenehati kaditi in piti alkohol.
Vendar ti ukrepi ne zadostujejo za stalno upadanjeravni holesterola. Zato bolnikom svetujemo jemanje statinov. Ta zdravila pomagajo normalizirati koncentracijo lipidov v krvi. V mnogih primerih je indicirana vseživljenjska uporaba naslednjih zdravil:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Poleg tega so predpisana zdravila, ki zmanjšujejo nastajanje holesterola v jetrih, na primer holistiramin ali klofibrat, pa tudi nikotinska kislina.
Zdravljenje homozigotne oblike
Ta oblika bolezni je najhujša in jo je težko zdraviti. Pri homozigotni hiperholesterolemiji mora bolnik dajati visoke odmerke statinov. A tudi takšna terapija ne deluje vedno.
V takih primerih se bolniku daje plazmafereza. Kri prehaja skozi poseben aparat in jo očisti iz lipidov. Ta postopek je treba izvajati nenehno.
V zelo hudih primerih je indicirana presaditev jeter. Opravijo tudi operacijo na ileumu. Zaradi takšnega kirurškega posega se zmanjša vnos holesterola v kri.
Napoved
Prognoza za heterozigotno obliko bolezni je ugodnejša kot za homozigotno. Vendar brez zdravljenja 100 % moških in 75 % žensk umre zaradi srčnega infarkta ali možganske kapi v starosti 70 let.
Homozigotna oblika hiperholesterolemije ima zelo resno prognozo. V odsotnosti terapije lahko bolniki umrejo do 30. leta starosti. Ampaktudi z zdravljenjem obstaja zelo veliko tveganje za srčni napad.
V zadnjih letih medicinski znanstveniki izvajajo raziskave o zdravljenju te nevarne bolezni. Za zdravljenje se razvijajo beljakovinska zdravila. Raziskuje se tudi genska terapija.
preprečevanje
Trenutno še ni razvito specifično preprečevanje te bolezni. Sodobna medicina ne more vplivati na mutirane gene. To bolezen je mogoče odkriti pri nerojenem otroku le s pomočjo prenatalnih diagnostičnih metod.
Vsak par, ki načrtuje nosečnost, bi moral biti pregledan in se posvetovati z genetikom. To je še posebej potrebno v primerih, ko eden od bodočih staršev trpi zaradi hiperholesterolemije neznane etiologije.
Če ima oseba visok holesterol v mladosti, potem morate opraviti genetski test za dedno hiperholesterolemijo. Če je diagnoza potrjena, je treba statine jemati vse življenje in slediti dieti. To bo pomagalo preprečiti zgodnji srčni napad ali možgansko kap.
