Potterjev sindrom je resna napaka v razvoju ploda. Začnimo karakterizacijo z definicijo te anomalije.
Kaj je Potterjev sindrom?
Potterjev sindrom je prirojena napaka v razvoju ploda, pri kateri so ledvice popolnoma odsotne, kar je posledica zmanjšanja volumna plodovnice.
Rezultat oligohidramnija je stiskanje ploda v maternici. Otroci imajo tudi slabo razvita pljuča, tipičen naguban obraz in stisnjeno lobanjo ter deformirane okončine.
Leta 1964 je Potter opisal razvojno napako, za katero je značilna ageneza (pomanjkanje razvoja) obeh plodovih ledvic ali aplazija (odsotnost katerega koli organa ali dela telesa), v kombinaciji z obraznimi nepravilnostmi. Ta sindrom se omenja v medicinski literaturi, kot tudi Potterjev sindrom z agenezo 2 ledvic, Grossov ledvični obrazni sindrom, obrazna ledvična displazija.
Fetal Potterjev sindrom: vzroki
Etiologija (izvor) sindroma še vedno ni popolnoma razumljena. V 50% primerov je bilo ugotovljeno, da se primarna anomalija manifestira zaradi pomanjkanja amnijske tekočine (plodne tekočine) pri nosečnici. Stiskanje ploda z maternico vodi do razvoja anomalijledvice, obraz (sploščeno in sploščeno), srce, danko, genitalije, pljuča (hipoplazija), okončine (klinasto stopalo).
Potterjev sindrom se pojavlja pri dojenčkih, otrocih, starih več mesecev, manj pogosto pri dojenčkih, starejših od enega leta, in najpogosteje pri dečkih. Pogostost okvar: 1 od 50.000 rojstev.
Pregled staršev
Kakšni so simptomi Potterjevega sindroma pri plodu? Velike bele ledvice so tisto, kar je mogoče videti na ultrazvoku. Takšna ageneza je lahko dominantno podedovana (dednost drugega starša je ne more zatreti), t.j. ni odvisno od količine amnijske tekočine. Eden od staršev ima lahko nerazvitost ali odsotnost ene od ledvic, ki je bila morda prej spregledana med zdravniškimi pregledi.
Ledvična ageneza je pretežno dedna, kar pomeni, da obstaja 50-odstotna verjetnost, da se plod rodi s Potterjevim sindromom.
Potterjev sindrom ima 75-odstotno možnost, da se razvije pri otroku, če imajo njegovi starši mutacije v genu PKHD1. Pojavijo se v povprečju pri 1 od 50 ljudi. Takšne mutacije ne vodijo do hitrega razvoja okvare nosilca, temveč se lahko prenašajo iz generacije v generacijo desetletja.
Tveganje, da bi imeli otroka s Potterjevim sindromom, se lahko pokaže pri podedovanju mutacij od obeh staršev. Če se na plod prenesejo le očetove ali materine genetske spremembe, potem s 50-odstotno verjetnostjorodi se zdrava. 25 % dojenčkov sploh ne podeduje mutacij PKHD1 od obeh staršev, ki imata takšne spremembe na genski ravni.
Simptomi sindroma
Potterjev sindrom pri plodu se diagnosticira z naslednjimi manifestacijami:
- izjemno ozke reže za veke;
- značilna brazda pod linijo vek;
- nerazvitost spodnje čeljusti (mikronatija);
- sploščen nos;
- nenormalno velika razdalja med parnimi organi (zlasti očmi) - hipertelorizem;
- konveksni epicanthus ("mongolska guba") - posebna guba v notranjem kotu očesa, ki pokriva solzni tuberkul;
- nenormalno oblikovana mehka velika ušesa.
Možnost zdravljenja
Ob rojstvu otroka je glavni simptom huda odpoved dihanja, ki se kaže že v prvih minutah samostojnega življenja. Mehansko prezračevanje je zapleteno zaradi pnevmotoraksa (prisotnost zračnih mehurčkov v plevralni regiji, ki ovirajo ritmično gibanje pljuč).
Na žalost velika večina novorojenčkov z diagnozo Potterjevega sindroma umre nekaj ur po rojstvu. Pri blažjih oblikah, povezanih s prebavnim (alimentarnim) traktom - urogenitalna kloaka (povezava analnega in urogenitalnega kanala v enega), odsotnost perforacije anusa (pravilna zasnova) - se uporablja kirurški poseg.
Preživeli otrok s Potterjevim sindromom
Leta 2013 so se v medijih pojavile informacije opunčka Abigail Butler, hči republikanske kongresnice Jaime Herrer-Butler, člana predstavniškega doma Združenih držav Amerike. Otrok je lahko preživel s tem sindromom, ki je motil normalno delovanje dihal.
V 5. mesecu nosečnosti je ženska ugotovila, da deklica ni urinirala zaradi popolne odsotnosti ledvic. Razlog je bilo pomanjkanje amnijske tekočine pri nosečnici Jaime Herrer-Butler. Kljub sklepu zdravnikov, ki so ta primer razglasili za usodnega, sta se ženska in njen mož odločila, da ohranita nosečnost. Da bi nekako nadomestili majhno količino amnijske tekočine, so Jaimejevo maternico injicirali posebno fiziološko raztopino. John Hopkins, zdravnik, ki je vodil to terapijo, zakoncem ni mogel popolnoma jamčiti, da bo zdravljenje privedlo do zadovoljivega rezultata.
Toda 15. julija 2013 se je mala Abigail rodila živa. Po materinih spominih deklica ob rojstvu ni kričala, čez nekaj časa pa je začela jokati - otrokova pljuča so delovala. Po rojstvu so jo takoj premestili na dializo - sistem, ki popolnoma nadomešča delovanje ledvic in odstranjuje presnovne produkte iz telesa. Leto pozneje jo nadomesti ledvica darovalca.
Možnost, da bi imel živega otroka s Potterjevim sindromom in njegovo kasnejšo uspešno rehabilitacijo v današnji realnosti, še vedno velja za čudež. Zato zdravniki pri diagnosticiranju takšne okvare pri plodu vztrajajo pri prekinitvi nosečnosti. Primer Abigail Butler ne more biti spodbuden, vendar je to treba razumetito je izjemen primer.
