Dedna sferocitoza je hemolitična anemija, ki nastane kot posledica poškodbe celične membrane rdečih krvnih celic. Hkrati postane prepustnost membrane za natrijeve ione prekomerna, zato eritrociti postanejo sferični, postanejo krhki in se zlahka poškodujejo.
Ta bolezen je zelo razširjena in se pojavlja pri večini etničnih skupin, vendar trpijo severni Evropejci.
Značilnost bolezni
Dedna mikrosferocitoza (Minkowski-Choffardova bolezen) je kršitev površine ali membrane eritrocitov. Zaradi lezije se namesto sploščenih diskov, ki so rahlo upognjeni navznoter, oblikujejo v obliki krogle. Sferične celice so veliko manj prožne kot navadne rdeče krvne celice.
Pri zdravem človeku se vranica odzove z imunskim odzivom na napade patogenov. Vendar z dednosferocitoza močno ovira prehod rdečih krvnih celic skozi tkiva vranice.
Napačna oblika rdečih krvnih celic vodi v dejstvo, da jih to telo uniči veliko hitreje. Ta patološki proces se imenuje hemolitična anemija. Normalne krvne celice živijo do 120 dni, tiste, ki jih prizadene sferocitoza, pa 10-30 dni.
Glavne vrste in oblike
V odsotnosti zunanjih anomalij se začetni znaki mikrosferocitoze pojavijo predvsem v otroštvu in adolescenci. Nekaj časa je lahko edina manifestacija dolgotrajna zlatenica, ki raste v valovih.
Včasih se bolezen pri otroku ugotovi po pregledu staršev. Relapsi se pojavijo s povečanjem intenzivnosti barve kože in sluznic. Poleg tega se lahko pojavijo simptomi anemije. Izven obdobja poslabšanja ni značilnih znakov.
Pri dojenčkih jetrne celice še niso dobro dozorele, zato indeks bilirubina dosega precej visoke vrednosti. Poleg tega imajo veliko bolj izrazito toksično poškodbo možganov. V starejši starosti lahko potek bolezni sovpada z manifestacijo holelitiaze. Možen klinični potek v takih oblikah, kot so:
- lahka;
- srednje;
- težka.
Anemični sindrom je v veliki meri odvisen od ravni hemoglobina. Bolnikovo počutje je v veliki meri odvisno od hitrosti njegovega upadanja, resnosti poteka, pa tudi od poškodb drugih organov.
Vzroki za pojav
Dedna sferocitozase deduje avtosomno dominantno. Če ima eden od staršev znake hemolitične anemije, se podobna bolezen opazi tudi pri otroku. Možni so tudi drugi primeri bolezni, ki so nove mutacije.
Ugotovljeno je bilo, da se bolezen Minkowski-Choffard ne pojavlja le zaradi genetske predispozicije. Obstajajo tudi drugi dejavniki, ki povečujejo genske mutacije. Ti vključujejo, kot so:
- nosečnost;
- zastrupitev telesa;
- porjavitev in dolgotrajna izpostavljenost soncu;
- pregrevanje in hipotermija;
- jemanje določenih zdravil;
- nalezljive bolezni;
- operacije in poškodbe;
- stresna stanja.
Ob poznavanju vseh teh provocirajočih dejavnikov bo mogoče pravočasno prepoznati Minkowski-Choffardovo bolezen in jo zdraviti. To bo preprečilo razvoj možnih zapletov.
Značilnost razvoja bolezni
Patogeneza razvoja dedne sferocitoze je povezana s prisotnostjo genetske nenormalnosti beljakovin in eritrocitov. Vsi bolniki imajo pomanjkanje spektrinov v membrani eritrocitov. Nekateri imajo spremembo v svojih funkcionalnih lastnostih. Ugotovljeno je bilo, da je pomanjkanje spektrina neposredno povezano z resnostjo bolezni.
Genetske poškodbe strukture eritrocitov vodijo do povečanja njihove prepustnosti za kopičenje tekočine in natrijevih ionov. To povzroča povečano presnovoobremenitev celic in tvorba sferocitov. Ko se premikajo skozi vranico, začnejo te celice doživljati nekaj mehanskih težav, saj so izpostavljene vsem vrstam škodljivih učinkov.
Pri izvajanju elektronskih mikroskopskih študij je mogoče odkriti dedno sferocitozo pri otrocih in odraslih. To omogoča ugotavljanje obstoječih ultrastrukturnih sprememb v eritrocitih. V vranici eritrociti odmrejo. Če je njihova struktura poškodovana, je življenjska doba 2 tedna.
Poškodbe eritrocitov med potekom dedne sferocitoze (Minkowski-Choffardova bolezen) povzroča genetski dejavnik. Hkrati se obstoječe okvare znatno poslabšajo, začne se razvijati hemolitična kriza. Takšne krize lahko sprožijo različne vrste okužb, določene kemikalije in duševne motnje.
Klinične manifestacije
Dedna sferocitoza pri otrocih in odraslih se lahko pojavi v različnih oblikah in stopnjah. Simptomatologija bolezni je v veliki meri odvisna od tega. Večina ljudi trpi zaradi patologije zmerne resnosti. Z blagim potekom se mnogi morda niti ne zavedajo prisotnosti patologije. Za dedno sferocitozo je značilna prisotnost takih znakov, kot so:
- anemija;
- žolčni kamni;
- zlatenica.
Vsako od teh stanj ima svoje posebne manifestacije. Sferocitoza izzove hitrejše uničenje rdečih krvnih celic kot zdrave celice, kar lahko privede do razvoja anemije. V tem primeru koža postane veliko bolj bleda kotobičajno. Med drugimi pogostimi znaki anemije med potekom dedne sferocitoze je treba izpostaviti naslednje:
- kratka sapa;
- utrujenost;
- vrtoglavica;
- razdražljivost;
- palpitacije;
- glavobol;
- zlatenica kože.
Hemolitična anemija pri dedni sferocitozi ima lahko precej resne posledice, zato se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom, da lahko preprečimo razvoj zapletov.
Ko so krvne celice uničene, se piridin bilirubin hitro sprosti. Če se rdeče krvne celice zelo hitro razgradijo, potem to vodi v dejstvo, da se v krvnem obtoku tvori veliko bilirubina. Njegov presežek lahko izzove razvoj zlatenice. To vodi do dejstva, da koža postane rumenkasta ali celo bronasta. Tudi beločnice lahko porumenijo.
Presežek bilirubina izzove tudi nastanek žolčnih kamnov, ki se lahko kopičijo v žolčniku, če v žolč pride preveč bilirubina. V tem primeru oseba morda sploh nima nobenih simptomov, dokler kamni ne povzročijo blokade žolčevodov. V tem primeru lahko opazimo naslednje simptome:
- huda bolečina v trebuhu;
- slabost;
- izguba apetita;
- vročina.
Minkowski-Choffardova bolezen pri dojenčkih se lahko kaže z nekoliko drugačnimi simptomi. Najpogostejši znak jezlatenica, ne anemija. To je še posebej akutno v prvem tednu življenja novorojenčka. Obvezno se obrnite na svojega pediatra, če imate znake, kot so:
- porumenelost kože in oči;
- razdražljivost in nemir;
- dojenček spi preveč;
- opažene težave pri hranjenju;
- morajo zamenjati več kot 6 plenic na dan.
Pri otrocih s podobno patologijo je lahko začetek pubertete odložen. V adolescenci se bolezen kaže v obliki povečane vranice, zlatenice in anemije. Dedna sferocitoza je lahko opazna od samega rojstva otroka, vendar so najbolj izraziti simptomi opaženi v predšolski in šolski starosti. Zgodnje manifestacije bolezni določajo veliko bolj zapleten potek. Fantje pogosto trpijo zaradi te patologije.
Pri otroku z zgodnjimi manifestacijami sferocitoze je možna deformacija skeleta in predvsem lobanje. Bolniki kažejo patološke spremembe na srcu in žilah, kar je posledica poteka anemije.
Značilno je tudi povečanje velikosti vranice. Organ postane tesen in boleč. Med poslabšanjem je barva blata precej nasičena.
Izvajanje diagnostičnih ukrepov
Diagnoza Minkowski-Choffardove bolezni vključuje krvni test. Pogosto se izkaže za ugotavljanje prisotnosti znakov prenašanja bolezni s strani staršev. V odsotnosti izrazitih kliničnih manifestacij je mogoče odkriti nepomemben del mikrosferocitov in njihovih prehodnih oblik. Vendar v nekaterih primerih tudi temeljit pregled ne razkrije povezav s starši.
Pri preiskavi krvi lahko zaznate kršitev razmerja med levkociti in eritrociti. Če bi bilo običajno 3-krat več levkocitov, bo enako število belih in rdečih krvnih celic znak poteka patološkega procesa. Vsebnost trombocitov v krvi se pogosto ne spremeni.
Raven posrednega bilirubina med biokemično študijo je neposredno sorazmerna z resnostjo hemolize. V fazi remisije je ta številka približno 55-75 mmol / l, vendar se med krizo močno poveča.
Če bolezen poteka v najblažji obliki, ostane indikator bilirubina v mejah normale. To kaže na normalno delovanje jetrnih celic. Zamašitev žolčnih vodov s kamni prav tako poveča raven bilirubina, saj ta takoj vstopi v krvni obtok namesto v žolčnik.
Analiza urina na splošno kaže enake količine urobilina in bilirubina. Običajno mora biti urobilin odsoten. Pri študiji iztrebkov se odkrije povečanje sterkobilina, ko pa se pojavi obstruktivna zlatenica, morda ne. Pri pregledu bolnika je zdravnik pozoren na znake, kot so:
- kombinacija močne bledice kože z rahlim ikteričnim odtenkom;
- hiter srčni utrip;
- nizek krvni tlak;
- povečana jetra in vranica.
Na EKG-ju opazimo prisotnost tahikardije, zastrupitev spremlja znak miokardne distrofije, v nekaterih primerih pa se pojavi aritmija. Ultrazvočni pregled pomaga ugotoviti velikost povečane vranice in jeter, prisotnost žolčnih kamnov.
Neposredni Coombsov test bo pomagal ugotoviti prisotnost Minkowski-Choffardove bolezni, ki vam omogoča odkrivanje avtoprotiteles, fiksiranih na eritrocitih pri hemolitični avtoimunski anemiji.
Diferencialna diagnoza je pomembna za pravilno diagnozo. Rentgenski pregled je namenjen ugotavljanju prisotnosti deformacij kosti. Težave pri diagnozi se pojavijo v kombinaciji z akutnim virusnim hepatitisom.
Značilnost zdravljenja
Bolezni ni mogoče odpraviti na konzervativen način. Nekateri simptomi se lahko izboljšajo s kortikosteroidno terapijo. Za preprečevanje kopičenja žolčnih kamnov je priporočljivo tudi sondiranje dvanajstnika.
Minkowski-Choffardovo bolezen je mogoče zdraviti z odstranitvijo vranice, saj ta organ uničuje rdeče krvne celice. To vam omogoča, da dosežete stabilno normalizacijo poteka patologije, pa tudi zmanjšanje hiperbilirubinemije. Otroci so večinoma operirani po 10. letu starosti.
Pri bolezni Minkowski-Choffard klinična priporočila vključujejo posebno dieto. Če želite to narediti, je priporočljivo, da v svojo običajno prehrano uvedete fižol, žita, sojo, sesekljano surovo zelenjavo, skuto, gobe in goveja jetra. Tudipotreben je povečan vnos folne kisline.
Značilnosti zdravljenja med nosečnostjo
Klinične smernice za Minkowski-Choffardovo bolezen med nosečnostjo vključujejo običajne ukrepe za ohranitev ploda in zagotovitev njegovega normalnega razvoja.
Iz zdravstvenih razlogov je potrebna transfuzija krvi, odstranitev vranice, carski rez ali prezgodnja indukcija poroda. Po porodu se o vprašanju splenektomije odločajo strogo individualno.
kirurgija
Odstranitev vranice bo pomagala pri zdravljenju anemije. Patološka oblika krvnih celic bo ostala, vendar se v vranici ne bodo več uničevale. Presaditev kostnega mozga vam omogoča, da ga delno nadomestite pri bolniku z okvarjeno celično strukturo z zdravim darovalcem.
Splenektomija je odstranitev vranice. To je glavna metoda zdravljenja dedne mikrosferocitoze. Po operaciji je pacient skoraj popolnoma ozdravljen, kljub temu, da eritrociti ohranijo svojo sferično obliko. Poleg tega bo to podaljšalo življenjsko dobo rdečih krvnih celic, saj bo odstranjen glavni organ, v katerem umrejo.
Odstranitev vranice se izvaja v pogojih, kot so:
- pogoste hemolitične krize;
- znatno znižanje hemoglobina;
- Infarkt vranice.
Vendar velja omeniti, da se ta operacija ne izvaja v primeru blagihpotek bolezni. Holecistektomija vključuje odstranitev žolčnika ob prisotnosti kamnov v njem. Nekateri bolniki so podvrženi sočasni odstranitvi vranice in žolčnika. Glavna indikacija za splenektomijo in holecistektomijo je prisotnost žolčnih kamnov s hudo bolečino.
Pri dedni sferocitozi se klinična priporočila nanašajo na značilnosti priprave na operacijo, pa tudi na pravilen rehabilitacijski proces. Nekaj tednov pred splenektomijo je potrebna uvedba hemofilnega, meningokoknega in pnevmokoknega cepiva. Po operaciji se priporoča doživljenjski penicilin za preprečevanje razvoja nevarnih okužb.
Kirurgija ni priporočljiva za otroke, mlajše od 5 let. Svetlobna terapija se uporablja za zdravljenje hude zlatenice pri dojenčkih. Pri dedni sferocitozi pri otrocih so klinične smernice za profilakso za preprečevanje razvoja življenjsko nevarnih okužb.
Pomemben korak pri zdravljenju je obnovitev števila rdečih krvnih celic. Za to se opravi transfuzija eritrocitne mase ali opranih eritrocitov. Izpiranje eritrocitov lahko zmanjša pogostost in resnost negativnih reakcij na transfuzijo krvi. Ta postopek se izvaja v skladu z vitalnimi indikacijami, to je, če obstaja nevarnost za življenje bolnika. Grožnja življenju osebe s prisotnostjo dedne mikrosferocitoze je anemična koma in huda anemija.
Za anemično komo je značilnoostra izguba zavesti s popolnim pomanjkanjem odziva na zunanje dražljaje, ki je posledica nezadostne oskrbe možganov s kisikom. To se zgodi kot posledica hitrega in znatnega zmanjšanja ravni rdečih krvnih celic.
Po stabilizaciji ravni hemoglobina, pa tudi sestave človeške krvi, se priporoča sanitarna obdelava. To je najbolje narediti v letoviščih z mineralnimi izviri, saj bo to preprečilo kasnejšo tvorbo kamnov v žolčevodih.
možni zapleti
Zapleti bolezni Minkowski-Choffard so lahko neposredno povezani s potekom patologije ali splenektomije. Najhujše posledice so anemična koma, pa tudi poškodbe nekaterih notranjih organov. To je značilno predvsem za starejše ljudi s sočasnimi boleznimi.
Po odstranitvi prizadete vranice se lahko pojavijo tudi različni zapleti, zlasti kot so:
- tromboza;
- krvavitev iz poškodovanih vraničnih arterij;
- lepilni postopki;
- stanje imunske pomanjkljivosti.
Ob pojavu patologije pride do kopičenja trombocitov, zato obstaja možnost tromboze po operaciji. Adhezivna bolezen se izzove s posegom v peritonej. Posledično se razvijejo vlaknasti trakovi in brazgotinjenje črevesnih zank.
Preprečevanje in prognoza
Napoved za dedno sferocitozo je na splošno ugodna. Vendar v najtežjih in nevarnih primerihpotek hemolitične krize, ob nepravilni ali nepravočasni terapiji lahko pride celo do usodnega izida. Ker je bolezen podedovana od staršev, je treba upoštevati, da obstaja velika stopnja tveganja, da bi imeli že bolnega otroka. Ko se dedna sferocitoza pojavi samo pri enem od staršev, je verjetnost razvoja patologije 50%. V tem primeru je otrok pod stalnim ambulantnim vpisom.
Trenutno je nemogoče preprečiti nastanek dedne bolezni pri otrocih, katerih starši trpijo za mikrosferocitozo. Verjetnost, da boste imeli otroka z boleznijo v tem primeru je zelo visoka. Ker morajo starši upoštevati verjetnost manifestacije bolezni ne takoj, ampak v daljšem obdobju, je nujno zaščititi otroka pred provokativnimi dejavniki.
Vendar potekajo dela za identifikacijo patološkega gena, ki izzove nastanek te bolezni. Morda bo mogoče kmalu rešiti to težavo.
Odraslim bolnikom zdravniki svetujejo tudi, naj se izogibajo močni podhladji, stresnim situacijam, sončenju in zastrupitvam.
Razvoj in potek bolezni temeljita na genetski okvari rdečih krvnih celic. To vodi do prodiranja velike količine vode in natrijevih ionov v rdeče krvne celice. Pojavlja se s pogostostjo približno 1 primer na 4500 ljudi.
