Večina ljudi je natančna kopija svojih staršev. Nekateri dobijo modre oči od očeta, drugi dobijo mamine čudovite lase. Seveda se zgodi tudi obratno. Vsi pa odraščamo kot najbolj zanimiva posledica prepletanja genov naših bližnjih sorodnikov. Zelo pogosto starši skupaj z velikimi očmi, kodrastimi lasmi in dolgimi nogami svojim otrokom dajejo vrsto različnih bolezni. To počnejo ne namerno, tudi brez lastnega soglasja. Patologija se morda ne kaže skozi vse življenje, pogosteje pa je situacija drugačna. Človek postane talec družinskih tegob in bolezni. Eno od teh "darilov" je Darierjeva bolezen. kaj je to? Zakaj se ta patologija razvije?
Splošne informacije
Dariaerjeva bolezen se nanaša na dedno dermatozo, ki se kaže z izpuščaji v obliki rjavih ali rjavih vozličkov. Imajo stožčasto obliko in so prekrite z gosto skorjo. Noduli, lokalizirani na gubah telesa, se združijo in tvorijo jokajoče rane. Glede na lokacijo izpuščajev in njihov videz se Darierjeva bolezen deli naštiri oblike:
- Lokalizirano. Zanj je značilna linearna razporeditev lezij, ki pokrivajo le omejena področja telesa.
- Klasična. Izpuščaj je pretežno lokaliziran na lasišču, prsnem košu in za ušesi.
- Izolirano. Skupaj s standardnimi noduli se pojavijo večplastne papule, ki izgledajo kot bradavice. Praviloma se nahajajo na zadnji strani rok in nog.
- Vezikularno-bulozna. Ta oblika bolezni je zelo redka. Zanj so značilni številni izpuščaji s prozorno skrivnostjo. Pojavijo se na strani vratu, v predelu velikih kožnih gub.
Primarna žarišča papul se diagnosticirajo pri bolnikih, starih od osem do petnajst let. Bolezen prizadene odrasle zelo redko.
Vzroki bolezni
Glavni vzrok te bolezni je prisotnost nenormalnega gena, glavni dejavnik tveganja pa je dedna nagnjenost. Posledično se vitamin A v telesu ne absorbira v celoti, zmanjša se aktivnost določenih encimov in vsebnost cinka v povrhnjici. Posledica teh patoloških procesov je kršitev mehanizma keratinizacije kože.
Če sta mama ali oče nosilca nenormalnega gena, se v 50 % primerov otrok rodi z diagnozo Darierjeve bolezni. Če pa se bolnim staršem rodi popolnoma zdrav otrok, potem ta patologija ne bo motila njegovih bodočih otrok. Bolezen se ne prenaša s kapljicami v zraku ali s spolnim stikom.
Kliničnoslika
Patološki proces se začne s pojavom folikularnih ploščatih vozličev, ki jih sicer imenujemo papule. Njihova velikost se lahko razlikuje od 1 do 3 mm. Papule so prekrite s trdo rjavo skorjo. Pod njim so vdolbine v obliki lijaka. Vozlički so lokalizirani v ustih lasnih mešičkov, kar včasih vodi v razvoj druge bolezni - folikulitisa. Zato je treba pred začetkom zdravljenja opraviti diferencialno diagnozo.
Izpuščaji se nahajajo simetrično, zajemajo subklavijsko regijo in upogibne površine sklepov. Na lasišču papule spominjajo na bradavičaste plošče z luskastimi skorji. Po odstranitvi se v lezijah pojavijo žarišča plešavosti. Ko bolezen napreduje, se pojavijo novi izpuščaji, stari pa se zlijejo v eno mesto.
Zdravniški pregled
Diagnoza bolezni temelji na klinični sliki in popolni anamnezi bolnika. Med pregledom zdravnik preuči simptome patologije, prejšnje primere izpuščajev med bližnjimi sorodniki. Za potrditev bolezni je predpisana histološka analiza biopsije kože. Diferencialna diagnoza je z družinskim pemfigusom, papilomatozo in seboroičnim dermatitisom.
Načela terapije
Zdravljenje tega stanja se običajno izvaja ambulantno. Ob poslabšanju patološkega procesa ali pojavu obsežnih lezij bolnik potrebuje hospitalizacijo v dermatološki bolnišnici.
Pacientu je prikazana simptomatska terapija. Vsibolnikom brez izjeme predpisujejo vitamin A peroralno ali v obliki intramuskularnih injekcij. Odmerjanje zdravila se izračuna individualno, ob upoštevanju starosti bolnika. Potek zdravljenja je običajno 3 mesece, nato pa si vzemite odmor in ponovite terapijo.
Pozitiven rezultat pri Darjini bolezni dajejo biserne kopeli v kombinaciji z nanosom keratoličnega mazila. V prisotnosti obsežnih lezij je indiciran kirurški poseg ali elektrokoagulacija. Kadar Darierjevo bolezen spremlja bakterijska okužba, so predpisani antibiotiki.
Napoved in preprečevanje
Ta bolezen se prenaša izključno z dedovanjem. Zato strokovnjaki kot primarno preventivo priporočajo posvet z genetikom za pare, ki načrtujejo spočetje otroka v bližnji prihodnosti. To še posebej velja za bodoče starše, katerih družina je že bila diagnosticirana z Darierjevo boleznijo.
Zgoraj opisani tretmaji običajno kažejo dobre rezultate. Mnogim bolnikom uspe doseči stabilno remisijo več let. Vendar pa popolnega okrevanja ne smemo pričakovati.
