Včasih rojstvo otroka zasenči diagnozo, ki so jo postavili zdravniki - "Sturge-Weber-Crabbejev sindrom". To je redka prirojena angiomatozna lezija oči, kože in možganskih membran. To stanje se pojavi pri 1 od 100.000 ljudi. Ta sindrom je prvi opisal Sturge leta 1879, leta 1922 pa je Weber označil znake, razkrite z rentgenskimi žarki.
Krabbe je leta 1934 predlagal, da poleg angiomov kože bolnik trpi tudi za angiomatozo možganskih membran. Poskusimo ugotoviti, kaj je sindrom Sturge-Weber-Crabbe, vzroke, simptome te patologije.
Značilnosti bolezni
Ta sindrom je prirojena angiomatoza, to je prekomerna proliferacija krvnih žil. Patologija vpliva na centralni živčni sistem, organe vida, kožo. Weberjev sindrom se kaže z velikim številom prirojenih angiomov obrazne regije, glavkoma, epilepsije, duševne zaostalosti in drugih oftalmoloških in nevroloških simptomov.
Bolezen se diagnosticira z rentgenskim slikanjem lobanje, MRI ali CT možganskih struktur, merjenjem očesnega tlaka, oftalmoskopije, ultrazvoka očesa, gonioskopije. Zdravljenje obsega antiepileptično in simptomatsko terapijo, glavkom pa odpravljamo konzervativno in kirurško. V večini primerov je napoved slaba.
Vzroki za pojav
Weberjev sindrom nastane zaradi kršitve embrionalnega razvoja, zaradi česar sta poškodovani dve zarodni plasti: ektoderma in mezoderma. Iz njih se čez nekaj časa začnejo razvijati živčni sistem, koža, krvne žile in notranji organi otroka.
Razlogi za to napako so lahko naslednji:
- zastrupitev telesa nosečnice z nikotinom, mamili, alkoholom, različnimi zdravili;
- okužbe ploda;
- dismetabolične motnje v telesu bodoče matere.
Simptomi
Če je oseba diagnosticirana z Weberjevim sindromom, so simptomi te patologije lahko drugačni. Glavna je angiomatoza kože obraza. Ta žilna pega pri vseh bolnikih je prirojena in se sčasoma začne povečevati. Najpogosteje se nahaja v ličnicah in pod očmi, ob pritisku pa začne bledeti. Na samem začetku ima madež rožnato barvo, nato pa dobi rdeče-češnjev ali svetlo rdeč odtenek.
Angiomi se lahko razlikujejo po videzu in razširjenosti ter somajhna razpršena žarišča in eno veliko mesto, ki se zlije skupaj. Angiomatoza lahko pokrije žrelo, nosno votlino in usta. V večini primerov (70%) je vaskularna proliferacija enostranska, pri 40% sprememb na obrazu pa se običajno kombinirajo z angiomi okončin in trupa. Pojavijo se lahko tudi drugi dermatološki simptomi: edem mehkih tkiv, prirojeni hemangiomi, nevusi.
Če obstaja sum na Weberjev sindrom, se nevrologija kaže s poškodbo lobanjskih živcev, kar ima za posledico motorične in senzorične motnje na nasprotni strani telesa od patološkega žarišča.
V 85% primerov pri otrocih prvega leta življenja opazimo encefalotrigeminalno angiomatozo s konvulzivnim sindromom, ki se kaže z epileptičnimi napadi Jacksonovega tipa, med katerimi so okončine prekrite s krči. Epilepsija pogosto vodi v oligofrenijo, duševno zaostalost, v nekaterih primerih lahko opazimo idiotnost, hidrocefalus.
Na delu organov vida opazimo angiome žilnice, hemianopsije, heterokromijo šarenice, kolobome. Tretjini bolnikov diagnosticiramo glavkom, ki povzroča zamegljenost roženice.
Diagnoza Sturge-Weberjevega sindroma
Sindrom te patologije skupaj diagnosticirajo nevrolog, oftalmolog, epileptolog in dermatolog.
Zdravnik ob analizi zgodovine bolezni in bolnikovih pritožb določi starost, ko so se prvi znaki bolezni pojavili. Občutljivost kože, ocenjena z nevrološkim pregledomin mišično moč okončin telesa.
Rentgenski posnetek lobanje razkrije področja kalcifikacije skorje z dvojnimi konturami. Računalniška tomografija možganov je sposobna vizualizirati veliko večja področja. MRI razkrije področja redčenja skorje, degeneracije in atrofije možganske snovi, razen intracerebralnega tumorja, cerebralne ciste.
Elektroencefalografija določa stopnjo bioelektrične aktivnosti možganov in ugotavlja epiaktivnost. Oftalmološki pregled obsega testiranje ostrine vida, merjenje očesnega tlaka, perimetrijo, gonioskopijo, oftalmoskopijo, AV skeniranje in ultrazvočno biometrijo očesa.
Precej pogosto je pacient napoten na posvet k medicinskemu genetiku.
zdravljenje
Če je diagnosticiran Weberjev sindrom, mora biti zdravljenje samo simptomatsko. To pomeni, da je bolnik razbremenjen takšnih manifestacij patologije, ki poslabšajo njegovo življenje, saj trenutno ni učinkovitega zdravljenja.
Terapija se izvaja na naslednji način:
- za odpravo konvulzivnih manifestacij zdravnik predpiše posebna zdravila: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepin, Finlepsin, Topiramat;
- če so prisotne psiho-čustvene motnje, so predpisana psihotropna zdravila;
- Za zdravljenje glavkoma se uporabljajo kapljice za oko, ki zmanjšujejo izločanje očesne tekočine: Timolol, Azopt, Alphagan, Dorzolamid in drugi.
Če angiomi v lobanjski votlini resno vplivajo na delovanje telesa, se izvede kirurški poseg za njihovo odstranitev.
Napoved
Na žalost ima bolezen, kot je Weberjev sindrom, slabo prognozo. Lahko se pojavijo naslednji zapleti:
- izguba vida;
- žilne motnje, ki vodijo do možganske kapi;
- izrazita napaka na obrazu, ki ne omogoča normalnega prilagajanja v družbi in bistveno znižuje samozavest;
- epileptični napadi prispevajo k hudi duševni zaostalosti.
Ni preventivnih ukrepov za preprečevanje razvoja te bolezni, saj natančni vzroki za patologijo še niso ugotovljeni.
Sklep
Tako je Weberjev sindrom zelo nevarna prirojena bolezen. Novorojenčki se sprva normalno razvijajo, vendar se epileptični napadi pojavijo ob koncu prvega leta življenja. Pogosto pride do zaostanka v razvoju okončin in čez nekaj časa pride do duševne zaostalosti. Ta bolezen je neozdravljiva, lahko jemljete le zdravila, ki ne dopuščajo poslabšanja zdravja.
