Ena od resnih patologij nadledvične žleze je adrenogenitalni sindrom, pri katerem je motena proizvodnja posebnih hormonov, ki sodelujejo pri uravnavanju telesne aktivnosti. Zaradi te bolezni se poveča proizvodnja androgenov, steroidnih spolnih hormonov, kar vodi v virilizacijo spolnih organov, nerazvitost mlečnih žlez, maskulinizacijo, neplodnost in druge patologije. Kako se bolezen razvije in kaj je, je opisano spodaj.
Opis težave
Adrogenitalni sindrom je prirojena patologija, za katero je značilna motnja v delovanju skorje nadledvične žleze, pri kateri je motena proizvodnja encimov, odgovornih za sintezo steroidov. Pri tej bolezni pride do motenj spolne sfere.
Po statističnih podatkih patologijo najpogosteje najdemo pri predstavnikih judovske narodnosti (19%), pri Eskimih je bolezen diagnosticirana v enem od dvesto dvaindvajsetih, pri belcih - 1:14000.
Adrogenitalni sindrom tip dedovanja je avtosomno recesiven. Če imata oba starša to patologijo, je verjetnost, da bo otrok imel okvaro, 25%. Če je eden od staršev nosilec, drugi pa ima bolezen, se tveganje za otroka s prirojenimi anomalijami poveča na 75%. V primeru, da eden od staršev nima te patologije, otrok ne bo pokazal simptomov bolezni.
Prirojeni adrenogenitalni sindrom je označen z moteno proizvodnjo encimov, ki so odgovorni za sintezo steroidov. Posledično pride do zmanjšanja proizvodnje kortikosteroidov (kortizola in aldosterona) in hkratnega povečanja androgenov zaradi zvišanja ravni ACTH, hormona, ki povzroča hiperplazijo skorje nadledvične žleze kot kompenzacijskega mehanizma za normalizacijo proizvodnja steroidov. Vse to vodi do pojava simptomov bolezni že v zgodnji mladosti.
Tako je adrenogenitalni sindrom, katerega patogeneza je opisana zgoraj, povezan z genskimi mutacijami, ki vodijo v moteno proizvodnjo kortizola.
Pogosto se bolezen začne manifestirati po hudem stresu, travmi, torej stanjih, ki izzovejo močno napetost skorje nadledvične žleze.
Oblike adrenogenitalnega sindroma
V medicini je običajno ločiti naslednje oblike bolezni glede na simptome, resnost okvare in čas manifestacije prvih znakov patologije:
- Najugodnejša je postpubertalna oblika,znaki bolezni se pojavijo v puberteti ali v rodni dobi. Hkrati imajo genitalije naravno strukturo, pri ženskah se lahko poveča klitoris, pri moških - penis. Običajno se patologija odkrije po naključju med pregledom pacientke zaradi neplodnosti.
- Virilna oblika je manj huda. Pri tej bolezni pri dojenčkih prevladuje nenormalen razvoj genitalnih organov, pri dečkih opazimo njihovo povečanje. Ni simptomov, ki bi kazali na disfunkcijo nadledvičnih žlez. Ko se ljudje starajo, se znaki patologije začnejo bolj jasno manifestirati kot posledica izpostavljenosti androgenom. Pri deklicah je hipertrofija klitorisa, povečanje velikih sramnih ustnic. Fantje imajo povečan penis, kožo mošnje, pigmentirane areole bradavic.
- Adrenogenitalni sindrom z izgubljanjem soli je najtežja različica bolezni, ki se odkrije že v prvem letu otrokovega življenja. Otroci razvijejo bruhanje in drisko, konvulzije. Pri dekletih je diagnosticiran lažni hermafroditizem (genitalij so zgrajeni po moškem tipu), pri fantih - povečanje penisa. Brez terapije pride do smrti.
- Pridobljena patologija je diagnosticirana v 5% primerov.
Obstajajo tudi druge oblike patologije, ki so izjemno redke: lipidni, hipertermični in hipertenzivni adrenogenitalni sindrom pri otrocih.
Vzroki za razvoj bolezni
Kot že omenjeno, vzrok boleznipojavijo se genske mutacije, ki vodijo do odpovedi encimov, ki sodelujejo pri proizvodnji steroidov. Običajno je to posledica patologije gena, ki je odgovoren za tvorbo hormona kortizola (95% primerov). V drugih primerih pride do razpada drugih encimov, ki sodelujejo pri steroidogenezi.
V večini primerov se simptomi patologije začnejo pojavljati po hudih boleznih, poškodbah in zastrupitvah, izpostavljenosti sevanju, stresnih situacijah in čustvenem stresu, dolgotrajnem fizičnem naporu itd.
Pridobljena bolezen se lahko pojavi kot posledica androsteroma - benignega tumorja, ki se zlahka spremeni v malignega. Neoplazme nastanejo iz adenocitov skorje nadledvične žleze, kar vodi v sintezo velike količine androgenov. Ta patologija se lahko pojavi v kateri koli starosti.
Simptomi in znaki bolezni
Virilne in solne oblike bolezni se oblikujejo v prenatalnem obdobju razvoja in se pojavijo po rojstvu otroka. Njihov glavni simptom je virilizacija zunanjih genitalij. Pri deklicah se klitoris poveča, izgleda kot moški penis, povečane so tudi sramne ustnice. Pri dečkih se poveča tudi penis, pojavi se pigmentacija mošnje.
Bolezen je mogoče prepoznati po naslednjih značilnostih:
- prevlada moških lastnosti;
- močna pigmentacija genitalij;
- zgodnja rast dlak v sramnem predelu inpazduhe;
- kožni izpuščaji.
Ob tem se pojavijo hude somatske motnje, ki v nekaterih primerih vodijo v smrt. V tem primeru so simptomi adrenogenitalnega sindroma naslednji:
- huda driska in bruhanje, ki vodita v dehidracijo;
- konvulzije.
Otroci s to patologijo imajo nadledvično insuficienco. Adrenogenitalni sindrom pri novorojenčkih se kaže z znaki, kot so bruhanje, acidoza, adinamija, počasno sesanje in hiperpigmentacija.
Znaki bolezni pri odraščanju
Ko otrok odraste, se simptomi bolezni intenzivirajo. Pri otrocih se začne oblikovati nesorazmerje v velikosti delov telesa. Dekleta imajo pogosto majhno rast, široka ramena in ozko medenico. Pred sedmim letom se začne puberteta, ki jo spremlja pojav sekundarnih moških lastnosti.
Pri postpubertalni obliki bolezni so simptomi manj izraziti. Običajno imajo takšni ljudje že v zgodnji mladosti videz dlak na sramnem območju, bradavičkih in pazduhah, pa tudi nad zgornjo ustnico in vzdolž bele črte trebuha. Vse to spremlja razvoj aken. Ni nenavadno, da se pri otroku v starosti od drugega do petega leta prekomerno poraščajo dlake na obrazu okoli brkov, brade, pubisa, prsnega koša, hrbta in okončin.
Po statističnih podatkih bolezen pogosto spremlja znižanje krvnega tlaka, razvoj hipotenzije, glavoboli in povečana pigmentacija kože. mogočerazvoj kolapsa zaradi kršitve presnovnih funkcij vode v telesu.
V nekaterih primerih pride do zvišanja krvnega tlaka, ki ga povzroči velika količina mineralokortikoidov v krvi osebe.
posledice
Adrenogenitalni sindrom praviloma vodi v razvoj neplodnosti. Hkrati, prej ko so se pojavili simptomi patologije, manjša je verjetnost, da bodo ženske zanosile. Nekatere oblike bolezni vodijo do spontanih splavov v zgodnji nosečnosti.
hud zaplet
Najhujši zaplet bolezni je akutna insuficienca nadledvične žleze, ki jo spremljajo modre in mrzle okončine, podhladitev, slabost, bruhanje in driska. Hkrati adrenogenitalni sindrom pri dečkih in deklicah pogosto povzroči dehidracijo, suho kožo, izostritev obraznih potez, umik fontanela, palpitacije in znižanje krvnega tlaka. To stanje ogroža življenje, zato je pomembno, da pravočasno zagotovite zdravniško pomoč.
Diagnostični ukrepi
Diagnoza adrenogenitalnega sindroma vključuje uporabo več tehnik:
- Ultrazvok in CT, katerih rezultati kažejo, da so nadledvične žleze povečane, maternica pri samicah pa zaostaja v razvoju.
- Laboratorijska analiza krvi in urina, ki pokaže zvišanje koncentracije testosterona, DAE, FSH in LH, renina.
- Test ACTH, ki kaže zmanjšanje koncentracije kortizola.
- Raziskava krvnega seruma za vsebnost androstendiona.
- Merenje bazalne temperature.
Diferencialna diagnoza
Zdravnik razlikuje adrenogenitalni sindrom od bolezni, kot so policistični jajčniki, androblastom, androsterom nadledvične žleze. V tem primeru se izvede hormonska študija urina in krvi za določitev koncentracije hormonov. V hujših primerih je potreben posvet z endokrinologom, urologom in genetikom.
terapija
Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma vključuje hormonsko nadomestno zdravljenje, katerega cilj je zapolniti pomanjkanje steroidov. Hormonsko zdravljenje se ne uporablja v odsotnosti kožnih izpuščajev, normalnega menstrualnega ciklusa in tudi v odsotnosti načrtovanja nosečnosti v prihodnosti. V drugih primerih bo terapija odvisna od manifestacije simptomov, oblike bolezni in stopnje njene manifestacije. Običajno so poleg uporabe hormonov predpisana tudi druga zdravila.
Če ženska namerava imeti otroka, mora jemati glukokortikosteroide, dokler ne pride do zanositve. Terapijo lahko dopolnimo z zdravili, ki spodbujajo ovulacijo. Da bi zmanjšali tveganje za splav, je treba hormone jemati do trinajstega tedna nosečnosti.
Zdravnik lahko predpiše peroralne kontraceptive, če ženska ne načrtuje nosečnosti, vendar se pritožuje nad menstrualnimi nepravilnostmi in kožnimi izpuščaji. Zdravljenje v tem primeru traja do šest mesecev, nato pa se priporoča hormonsko nadomestno zdravljenje.
Kirurško zdravljenje
Pri hudem lažnem hermafroditizmu se predpisujejo hormoni in izvaja se operacija za korekcijo zunanjih genitalij. Včasih je morda potrebna pomoč psihoterapevta. To se običajno zgodi, ko prirojena bolezen ni bila diagnosticirana v zgodnji mladosti in je bila deklica vzgojena v družini kot deček. V nekaterih primerih zdravniki odstranijo maternico in njene dodatke, da bi ohranili civilni moški spol, vendar mora to odločitev sprejeti sam pacient.
Kirurški poseg je namenjen resekciji klitorisa, disekciji sinusa in oblikovanju vhoda v nožnico. V primeru sekundarne okužbe se odmerek zdravil poveča.
Tako je taktika zdravljenja različnih oblik bolezni odvisna od starosti bolnika, narave motenj, časa diagnoze patologije. Zdravniki priporočajo, da začnete zdravljenje čim prej, da zmanjšate tveganje zapletov.
Napoved
Prognoza bolezni je odvisna od pravočasne diagnoze, kakovosti zdravljenja, plastične operacije na zunanjih genitalijah. Pogosto imajo bolniki nizko rast in kozmetične napake, kar prispeva k kršitvi njihove prilagoditve v družbi. Z učinkovitim zdravljenjem ženske pridobijo sposobnost, da normalno nosijo otroka. Hormonsko nadomestno zdravljenje običajno prispeva k hitremu razvoju mlečnih žlez, normalizaciji menstrualnega ciklusa.
V prisotnosti oblike, ki izgublja solbolezni, bolniki pogosto umrejo zgodaj v življenju zaradi razvoja pljučnice ali pilorospazma. Po statističnih podatkih zgodnja manifestacija patologije vodi v prezgodnjo puberteto.
preprečevanje
Pri načrtovanju nosečnosti se izvajajo preventivni ukrepi. Obvezno se posvetujte z genetikom, če so bili v družini primeri takšne bolezni. Priporočljivo je, da oba partnerja opravita ACTH, da ugotovita nosilnost patologije. Prav tako je treba izvesti študijo koncentracije steroidov peti dan po porodu, da bi lahko pravočasno začeli zdravljenje patologije.
