"Razčlenitev" enega gena lahko privede do razvoja zelo resnih bolezni, medtem ko jih je popolnoma nemogoče ozdraviti. Ena od teh patologij je Kalmanov sindrom. Ta sindrom se pojavlja pretežno pri moških, čeprav ga včasih najdemo tudi pri ženskah.
Splošni opis bolezni
Kalmanov sindrom je dedna patologija, ki jo prenaša avtosomno recesiven, avtosomno dominanten, X-vezan gen.
Za bolezen so značilne motnje hipotalamusa in hipofize. V tem primeru prvi napačno proizvede faktor sproščanja. Po drugi strani pa pomaga zmanjšati proizvodnjo gonadotropina v hipofizi. V tem primeru postane normalno delovanje spolnih žlez nemogoče.
Vzroki za razvoj patologije
Kalmanov sindrom je genetska bolezen, ki jo lahko sproži karkoli. Glavni razlog za razvoj patologije je nepravilna povezava moških in ženskih celic med spočetjem. To pomeni, da je ena od celic vsebovala "zlomljen" gen,kar daje veliko verjetnost nadaljnje manifestacije bolezni pri otroku.
Na poslabšanje kakovosti genetskega jedra lahko seveda vplivajo tudi zunanji dejavniki. Glavna je okolje. Dolgotrajna interakcija s kemikalijami lahko povzroči tudi različne mutacije. Kalmanov sindrom je lahko preveč očiten ali izražen v majhnih odstopanjih od norme.
Simptomi bolezni
Predstavljena bolezen ima specifične znake, zato jo je enostavno razlikovati od drugih patologij. Če je bolniku diagnosticiran Kalmanov sindrom, so lahko simptomi:
- Nedokončana puberteta. Včasih je skoraj popolnoma odsoten. Na primer, pri moških je majhna prostornina moda - le 3 ml (običajno bi morala biti 12 ml).
- Hiperplastičnost in slaba pigmentacija mošnje.
- Pomembna nerazvitost penisa in prostate.
- Razporeditev maščobnega tkiva, kot pri ženskah.
- Popolna ali delna odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti. Moški na primer morda nimajo dlak na telesu.
- Spolna pasivnost.
- Sistemske malformacije: razcepljeno nebo, razcepljena ustnica, gotsko nebo.
- Nezmožnost vonjanja. Hkrati pa zaznavanje okusa ostaja.
Ti znaki so lahko izraženi izrazito ali šibko. Vse je odvisno od stopnje motenj hipotalamusa in hipofize.
Lastnostidiagnostika
Kalmanov sindrom (fotografije bolnikov, predstavljene na specializiranih medicinskih virih, kažejo očitna odstopanja v strukturi moškega telesa) ni zelo pogosta bolezen. Vendar pa je treba njegovo diagnozo obravnavati s posebno pozornostjo. Zagotavlja naslednja dejanja:
- Preverjanje glavnih ravni hormonov v telesu: estradiola, testosterona, prolaktina, rastnega hormona. Test je dolg in razkrivajoč. Izvaja se vsaj en teden.
- Dodatna študija, ki pomaga strokovnjakom razlikovati sindrom od ustavne zamude pri spolnem razvoju.
- Test vonja. To se naredi zelo preprosto: bolniku se dajo snovi (milo, parfum) z močno aromo. Na podlagi rezultatov pregleda se sklepa: ali je človekov vonj normalen ali ne.
- ultrazvok ledvic in mod.
- MRI hipotalamusa in hipofize. Poleg tega je treba med pregledom s tomografom biti pozoren na morebitne novotvorbe na glavi, ki lahko izzovejo pojav zgoraj opisanih simptomov.
- Jemanje družinske anamneze. Ker je predstavljena patologija podedovana, bo pridobivanje informacij o primerih bolezni v družini bolnika omogočilo postavitev najbolj natančne diagnoze.
Značilnosti zdravljenja
Ker je patologija genetska, se je ne bo mogoče popolnoma znebiti. Vendar pa je terapija potrebna. Takoj po postavitvi diagnoze se bolnika datestosteron. Postopek se izvaja več mesecev.
Zahvaljujoč tej terapiji lahko specialisti dosežejo izboljšanje splošnega počutja pacienta, povečanje spolne želje. Poleg tega je dosežena verifikacija. Po tem zdravniki nadaljujejo s terapijo, katere cilj je obnoviti sposobnost proizvodnje zrelih semenčic. V tem primeru se ne uporablja več testosteron, ampak gonadotropini.
Upoštevajte, da če je moškemu diagnosticiran Kalmanov sindrom, bo treba zdravljenje izvajati vse življenje. Pomagal bo ohraniti sekundarne spolne značilnosti in obnoviti razmeroma normalno življenje. Če pa se bolnik s takšno diagnozo odloči za otroke, se mora vsekakor obrniti na genetiko. Tveganje za otroka s takšno patologijo ostaja zelo veliko. V nasprotnem primeru - z majhno resnostjo simptomov in ustrezno terapijo - lahko bolnik živi povsem normalno življenje.
Kar zadeva preventivo, je praktično ni. Seveda se je zaželeno izogniti tistim dejavnikom, ki lahko vodijo do "zloma" gena. Ostanite zdravi!
