Pearsonov sindrom je zelo redka genetska bolezen, ki se kaže v otroštvu in v večini primerov vodi v zgodnjo smrt.
zgodovina odkritij
Drugo ime za Pearsonov sindrom je prirojena sideroblastna anemija z eksokrino insuficienco trebušne slinavke. Bolezen je dobila ime po znanstveniku, ki jo je prvi opisal leta 1979 - N. A. Pearsonu. Sindrom so prepoznali z dolgotrajnim spremljanjem štirih otrok s podobnimi simptomi: imeli so sideroblastno anemijo, ki se ni odzvala na standardno zdravljenje, eksokrino insuficienco trebušne slinavke in patologijo celic kostnega mozga.
Sprva so otroci dobili drugačno diagnozo - Shwachmanov sindrom (prirojena hipoplazija trebušne slinavke). Toda po študiji krvi in kostnega mozga so se pokazale jasne razlike, ki so povzročile Pearsonov sindrom v ločeni kategoriji.
Vzroki bolezni
Študija vzrokov bolezni je trajala približno deset let. Genetikom je uspelo najti genetsko napako, ki vodi v delitev in podvajanje mitohondrijske DNK.
Čeprav je bolezen genetska, se običajno mutacija pojavi spontano in bolan otrok se rodi popolnomazdravi starši. Včasih obstaja povezava med prisotnostjo oftalmopatije pri materi in razvojem Pearsonovega sindroma pri njenem otroku.
Okvare DNK lahko zaznamo v kostnem mozgu, acinocitih trebušne slinavke, pa tudi v organih, ki niso glavne tarče bolezni – ledvicah, srčni mišici, hepatocitih. Po drugi strani pa pri nekaterih bolnikih ob prisotnosti tipične klinične in laboratorijske slike ni mogoče registrirati sprememb mitohondrijske DNK.
Pri bolnih otrocih pride do kopičenja železa v jetrih, do skleroze ledvičnih glomerulov in do nastanka cist. V nekaterih primerih se razvije miokardna fibroza, ki vodi do srčnega popuščanja.
Trebušna slinavka izloča nezadostne količine lipaze, amilaze in bikarbonatov pri vseh bolnikih s Pearsonovo boleznijo. Sindrom se kaže z atrofijo tkiva žleze in njeno kasnejšo fibrozo.
Diagnostične metode
Z zaupanjem lahko le genetiki postavijo diagnozo po pregledu mitohondrijske DNK. Pomembno vlogo igra tudi rutinski test periferne krvi: odkrijejo se huda makrocitna anemija, nevtropenija in trombocitopenija. Opazen je pomanjkanje učinka pri zdravljenju anemije s "ciankobalaminom" in pripravki železa.
Zaradi punkcije kostnega mozga je mogoče opaziti zmanjšanje skupnega števila celic, prisotnost vakuol v eritroblastih in pojav obročastih sideroblastov.
Simptomi bolezni
Od prvih dni otrokovega življenjaLahko se sumi na Pearsonov sindrom. Simptomi bolezni se pojavijo pri dojenčkih v obliki perniciozne anemije in od insulina odvisnega diabetesa mellitusa. Opažajo se bledica kože, zaspanost, letargija, driska, občasno bruhanje, otrok slabo pridobiva na teži. Hrana se skoraj ne prebavi, značilna je steatoreja. Pojavijo se simptomi diabetesa mellitusa, raven glukoze v krvi se dvigne, nagnjenost k acidozi. Možen razvoj odpovedi jeter, ledvic in srca.
Včasih se poleg anemije pojavi pancitopenija (pomanjkanje le eritrocitov, ampak tudi trombocitov in levkocitov), ki se kaže kot nagnjenost k krvavitvam in pogostim okužbam.
Zdravljenje in prognoza
Žal zdravniki še vedno ne vedo, kako premagati Pearsonov sindrom. Njegovo zdravljenje je nespecifično in daje le kratkoročne rezultate.
Anemija se ne odziva na standardno terapijo in zahteva pogoste transfuzije krvi. Za izboljšanje delovanja trebušne slinavke so predpisani encimi, za odpravo presnovnih motenj pa je predpisana infuzijska terapija. V redkih primerih se opravi presaditev kostnega mozga.
Pearsonov sindrom ima neugodno prognozo: otroci zaostajajo v telesnem razvoju, večina jih umre pred drugim letom. V posameznih primerih bolniki zaradi učinkovite vzdrževalne terapije živijo dlje, v starejši starosti pa bolezen vodi v atrofijo mišic, značilno za Kearns-Sayreov sindrom.
Resnost poteka bolezni medv veliki meri odvisno od stopnje poškodbe DNK.
