Downova bolezen je ime bolezni, ki je znano vsem, hkrati pa le malokdo res ve, kakšna je njena posebnost in kakšni ljudje trpijo za njo. Simptome bolezni je leta 1866 prvič opisal angleški znanstvenik John Langdon Down. Pravzaprav je bil sindrom poimenovan po njem, čeprav je raziskovalec sam označil napako kot "mongolizem". Down je odstopanje dojel kot nekakšno duševno motnjo. Kasnejše raziskave na tem področju so pokazale ne le zunanje podobnosti in razvojne težave, temveč tudi prisotnost okvarjenega gena v DNK. Tako se je Downov sindrom iz kategorije duševnih nepravilnosti preselil v oddelek patologij.
Downova bolezen, vzroki
Vse ženske brez izjeme lahko rodijo otroka s tem sindromom, ne glede na starost, družbeni razred in raso. Genetska napaka nastane kot posledica razhajanja kromosomov v procesu tvorbe gamete, zaradi česar se v 21. paru pojavi dodaten, tretji kromosom. Pri majhnem odstotku tistih, ki trpijo zaradi tega odstopanja, je namesto celega dodatnega kromosoma lahko prisoten le ta.ločeni fragmenti.
Po statističnih podatkih WHO je na vsakih 800 rojenih otrok po vsem svetu eden z Downovim sindromom. Starejša ko sta ženska in moški, večje je tveganje, da bosta imela invalidnega otroka. Vpliv ima tudi starost babice po materi. Pozneje ko je rodila svojo hčer, večja je verjetnost, da bo spočeta otroka s tem sindromom.
Zahvaljujoč možnostim medicine je danes mogoče prepoznati razvojne težave že v zgodnji nosečnosti. Po statističnih podatkih se 9 od 10 žensk strinja s splavom v primeru nepravilnosti v razvoju ploda. Še bolj žalostna statistika o rojenih otrocih. V Rusiji takšne novorojenčke v 80% primerov zapustijo prav v porodnišnici. V skandinavskih državah ni zabeležena niti ena uradna zavrnitev tovrstnih otrok. Državljani ZDA posvojijo zapuščene otroke drugih ljudi, jih vzgajajo in jim dajejo priložnost za normalno prihodnost.
simptomi Downove bolezni
Zunanje anomalije so izražene v tako imenovanem ravnem obrazu in zadnji strani glave, lobanja je nenormalno skrajšana in sploščena, prisotnost epikantusa (kožna guba okoli oči), kratke okončine, vključno z vratom. Downova bolezen prizadene tudi oslabelost ustnih mišic, zaradi česar je ta v odprtem stanju. Zelo pogosto se spremeni samo nebo, obstajajo zobne anomalije. V 66 % primerov se katarakta odkrije pri bolnikih v osmem letu življenja.
Imuniteta takšnih ljudi je oslabljena, nagnjeni so k pogostim boleznim, ki so zelo težke. Zaradi tega je v preteklosti večina bolnikov umrla votroštvo. Danes je Downova bolezen pod nadzorom, ljudje lahko živijo do 55 let ali več.
Razvojna zamuda je pri vsakem rojenem s tem sindromom različna, nekateri začnejo hoditi pri dveh letih, drugi - veliko kasneje. Z ustrezno zdravstveno oskrbo lahko vsak rojen otrok odraste v polnopravnega člana družbe. Če bo imel srečo s starši, ki ga ne le ne zapustijo, ampak se tudi potrudijo, da ga vzgajajo, potem bo otrok, rojen z dodatnim kromosomom, ne le srečna oseba, družbeno aktiven posameznik, ampak bo tudi sposoben. ustvariti svojo družino.
