Obstaja veliko število dednih hudih bolezni, za katere ve malo ljudi. Navsezadnje so nekatere od teh patologij zelo redke. Na žalost je večina dednih bolezni hudih in jih ni mogoče zdraviti. Najpogosteje se čutijo v prvih letih otrokovega življenja. Ena od teh bolezni se šteje za Zellwegerjev sindrom (Bownova bolezen). Je posledica sprememb v genetski kodi. Bolezen nastane v maternici. Na žalost se patologija šteje za tako redko, da se med nosečnostjo redko diagnosticira. Natančni podatki o pojavnosti bolezni pri dečkih in deklicah niso na voljo.
Zelwegerjev sindrom: opis patologije
Znano je, da ta bolezen spada v skupino peroksisomskih patologij. Drugo ime za bolezen je "cerebrohepatorenalni sindrom". Na podlagi tega izraza je mogoče razumeti, kateri organi so prizadeti pri tej patologiji. Kaj je Zellwegerjev sindrom in zakaj se pojavi? Tudi znanstveniki ne poznajo odgovorov na ta vprašanja. Znanih je le majhen del informacij o takšni patologiji. Konec koncev je pogostost pojava tega sindroma takatako majhen, da ga ni mogoče v celoti raziskati. Na žalost so trenutno napovedi za takšno bolezen razočarajoče. Otroci, rojeni s podobno diagnozo, redko preživijo do 1 leta. To je povezano s hudimi simptomi patologije. Med njimi so zamuda v psihomotoričnem in telesnem razvoju, odpoved ledvic in jeter. Poleg tega se Zellwegerjev sindrom pogosto kombinira z drugimi anomalijami. Nekatere malformacije so nezdružljive z življenjem. Trenutno ni zanesljivih podatkov o tem, ali so anomalije posledica pomanjkanja peroksisoma ali se pojavljajo kot samostojne patologije. Za to patologijo ni etiološkega zdravljenja.
Zelwegerjev sindrom: vzroki bolezni
Cerebrohepatorenalni sindrom se razvije zaradi insuficience celičnih organelov - peroksisomov. Potrebni so za izvajanje redoks procesov. Če peroksisomov ni, se razvijejo biokemične motnje. Vzrok za Zellwegerjev sindrom velja za obremenjeno dednost. Znano je, da se bolezen od staršev prenaša avtosomno recesivno. Odpoved celic je povezana z mutacijami v 1, 2, 3, 5, 6, 12 genih za peroksin. Kljub temu, da so znanstveniki ugotovili, kakšne spremembe se pojavijo v telesu s cerebrohepatorenalnim sindromom, zakaj se razvijejo, še vedno ni znano. Verjetno poleg poslabšane dednosti na pojav patologije vplivajo tudi provokacijski dejavniki. Med njimi so škodljivi učinki kemičnih sredstev natelo nosečnice, odvisnost od alkoholnih pijač in drog. Prav tako se lahko zaradi stresa razvijejo genske mutacije.
Klinična predstavitev Zellwegerjevega sindroma
Zelwegerjev sindrom (Bownova bolezen) je značilen po spremembah v možganih, ledvicah in jetrih. Na patologijo je mogoče sumiti takoj po rojstvu otroka. Otroci, ki trpijo za to boleznijo, se rodijo z nizko telesno težo in imajo izrazito dismorfijo lobanje. V čelnem predelu je opaziti izboklino, majhen fontanel je povečan. Pojavljajo se simptomi, kot so "gotsko nebo", hidrocefalus, sploščenost zatilnice. Na vratu novorojenčkov opazimo veliko število gub.
V prvih mesecih življenja se odkrijejo patologije prebavnega sistema. Med njimi so sindromi holestaze, zlatenice, hepatomegalije. V nekaterih primerih opazimo atrofijo nadledvične žleze. Pri pregledu jeter in ledvic se odkrijejo ciste (ne vedno). Poleg tega obstajajo okvare vida. Med njimi so prirojena katarakta, glavkom, zamegljenost roženice očesa. V nekaterih primerih so optični diski atrofirani. Na podlagi teh simptomov je mogoče sklepati, da ima bolnik Zellwegerjev sindrom. Poleg teh manifestacij pogosto opazimo anomalije srca in spolnih organov.
Nevrološke motnje
V večji meri zaradi Zellwegerjevega sindroma trpi živčni sistem. Od prvih minut otrokovega življenja lahko zaznamo izrazito mišično hipotonijo, pomanjkanjerefleksi. Zaradi šibkosti mišic dojenček ne more normalno sesati materine dojke. Pri pregledu opazimo dvostranski nistagmus. Ena od nevroloških motenj je konvulzivni sindrom, ki je lahko usoden. Psihomotorični razvoj otroka ne ustreza njegovi starosti. Pregled možganov razkrije prekomerno kopičenje cerebrospinalne tekočine (hidrocefilijo), gladkost zavojev in brazd.
Diagnoza
Diagnoza "Zelwegerjev sindrom" je postavljena na podlagi kliničnih znakov, podatkov iz preiskav notranjih organov. Kljub dejstvu, da je patologija zelo redka, kombinacija simptomov poškodbe možganov, jeter in ledvic omogoča sum nanjo. Klinične značilnosti so: dismorfija lobanje, hipotenzija in arefleksija. Pri pregledu se odkrije zlatenica, pomanjkanje reakcije na svetlobo in zvok. Diagnoza postane verjetnejša po oftalmološkem pregledu. Ultrazvok trebušnih organov razkrije sindrom zadebelitve žolča, hepatomegalijo, atrofijo nadledvične žleze in ciste. Punkcija jeter je pokazala fibrozo. Radiografija kosti spodnjih okončin razkriva displazijo kolenskega in kolčnega sklepa. Poleg tega lahko opazimo anomalije srca, ledvic in spolnih organov.
Končna diagnoza se postavi po biokemični preiskavi krvi. O prisotnosti bolezni lahko natančno rečemo s povečanjem ravni peroksisomskih kislin v krvni plazmi. Izvaja se tudi genetska diagnostika.
Zapleti peroksisomskih patologij
Zapleti Zellwegerjevega sindroma so usodni. Lahko so povezani z nenormalnostjo notranjih organov ali možganov. Hudi zapleti vključujejo akutno odpoved jeter in ledvic, generalizirane konvulzije, hidrocefalus. V nekaterih primerih se zaradi srčnih nepravilnosti razvijejo hude posledice. Med njimi - huda odpoved krvnega obtoka, pljučna hipertenzija. Postopno poslabšanje stanja je posledica hipotenzije, saj pride do oslabelosti dihalnih mišic. Zdravljenje patologije je simptomatsko. Vključuje - parenteralno prehrano, dajanje antikonvulzivov (zdravila "Seduxen", "Phenobarbital"), po potrebi - mehansko prezračevanje.
Prognoza za peroksisomske bolezni
Zelwegerjev sindrom je bolezen, za katero še ni razvita terapija. Na žalost je napoved za to patologijo slaba. V večini primerov otroci ne živijo več kot eno leto. Smrt nastopi zaradi hudih anomalij notranjih organov ali zapletov bolezni.
