Genetski polimorfizem je stanje, pri katerem obstaja dolgotrajna raznolikost genov, vendar je pogostnost najbolj redkega gena v populaciji več kot en odstotek. Njegovo vzdrževanje nastane zaradi nenehne mutacije genov, pa tudi zaradi njihove nenehne rekombinacije. Glede na študije, ki so jih izvedli znanstveniki, je genetski polimorfizem zelo razširjen, saj je lahko več milijonov kombinacij gena.
Velika zaloga
Boljša prilagoditev populacije novemu okolju je odvisna od velike zaloge polimorfizma in v tem primeru evolucija poteka veliko hitreje. Praktične možnosti za oceno celotnega števila polimorfnih alelov z uporabo tradicionalnih genetskih metod ni. To je posledica dejstva, da se prisotnost določenega gena v genotipu izvaja s križanjem posameznikov, ki imajo različne fenotipske značilnosti, ki jih določa gen. Če veste, kakšen del v določeni populaciji sestavljajo posamezniki srazličnega fenotipa, postane mogoče ugotoviti število alelov, od katerih je odvisna tvorba določene lastnosti.
Kako se je vse začelo?
Genetika se je začela hitro razvijati v 60. letih prejšnjega stoletja, takrat se je začela uporabljati beljakovinska ali encimska gel elektroforeza, ki je omogočila ugotavljanje genetskega polimorfizma. Kaj je ta metoda? S pomočjo nje se v električnem polju povzroči gibanje beljakovin, ki je odvisno od velikosti premikanega proteina, njegove konfiguracije, pa tudi skupnega naboja v različnih delih gela. Po tem se, odvisno od lokacije in števila madežev, ki so se pojavile, identificira identificirana snov. Za oceno polimorfizma beljakovin v populaciji je vredno preučiti približno 20 ali več lokusov. Nato z matematično metodo določimo število alelnih genov ter razmerje med homo- in heterozigoti. Glede na raziskave so lahko nekateri geni monomorfni, drugi pa nenavadno polimorfni.
Vrste polimorfizma
Koncept polimorfizma je izjemno širok, vključuje prehodno in uravnoteženo različico. Odvisno je od selektivne vrednosti gena in naravne selekcije, ki pritiska na populacijo. Poleg tega je lahko genetska in kromosomska.
Polimorfizem genov in kromosomov
Genski polimorfizem je v telesu predstavljen z več kot enim alelom, presenetljiv primer tega je lahko kri. Kromosomskipredstavlja razlike znotraj kromosomov, ki nastanejo zaradi aberacij. Hkrati pa obstajajo razlike v heterokromatskih regijah. V odsotnosti patologije, ki bi povzročila kršitev ali smrt, so takšne mutacije nevtralne.
Prehodni polimorfizem
Prehodni polimorfizem se pojavi, ko se alel, ki je bil nekoč običajen, v populaciji nadomesti z drugim, ki njegovemu nosilcu zagotavlja večjo prilagodljivost (imenovan tudi multipli alelizem). Pri tej sorti pride do usmerjenega premika v odstotkih genotipov, zaradi česar pride do evolucije in poteka njena dinamika. Fenomen industrijskega mehanizma je lahko dober primer, ki označuje prehodni polimorfizem. Kakšen je, kaže preprost metulj, ki je z razvojem industrije belo barvo kril spremenil v temno. Ta pojav so začeli opazovati v Angliji, kjer je več kot 80 vrst brezovega molja postalo temno iz bledo kremnih cvetov, kar so prvič opazili po letu 1848 v Manchestru v povezavi s hitrim razvojem industrije. Že leta 1895 je več kot 95% moljev pridobilo temno barvo kril. Takšne spremembe so povezane z dejstvom, da so drevesna debla postala bolj zadimljena, lahki metulji pa so postali lahek plen drozgov in robinov. Do sprememb je prišlo zaradi mutantnih melanističnih alelov.
Uravnotežen polimorfizem
Definicija"uravnotežen polimorfizem" označuje odsotnost premika v kakršnih koli številčnih razmerjih različnih oblik genotipov v populaciji, ki je v stabilnih okoljskih razmerah. To pomeni, da iz generacije v generacijo razmerje ostaja enako, lahko pa rahlo niha znotraj ene ali druge vrednosti, ki je konstantna. V primerjavi s prehodnim, uravnoteženim polimorfizmom - kaj je to? Gre predvsem za statični evolucijski proces. I. I. Schmalhausen ji je leta 1940 dal tudi ime ravnotežni heteromorfizem.
Primer uravnoteženega polimorfizma
Dober primer uravnoteženega polimorfizma je prisotnost dveh spolov pri mnogih monogamnih živalih. To je posledica dejstva, da imajo enakovredne selektivne prednosti. Njihovo razmerje znotraj ene populacije je vedno enako. Če je v populaciji poligamija, je lahko kršeno selektivno razmerje med predstavniki obeh spolov, pri čemer se predstavniki enega spola lahko popolnoma uničijo ali izločijo iz razmnoževanja v večji meri kot predstavniki nasprotnega spola.
Drug primer bi bila krvna skupina po sistemu AB0. V tem primeru je lahko pogostost različnih genotipov v različnih populacijah različna, vendar skupaj s tem iz generacije v generacijo ne spreminja svoje konstantnosti. Preprosto povedano, noben genotip nima selektivne prednosti pred drugim. Po statističnih podatkih imajo moški s prvo krvno skupinodaljšo pričakovano življenjsko dobo kot ostali močnejši spol z drugimi krvnimi skupinami. Enako s tem je tveganje za razvoj razjede dvanajstnika v prisotnosti prve skupine večje, vendar lahko perforira, kar bo v primeru pozne pomoči povzročilo smrt.
Genetično ravnovesje
To krhko stanje je v populaciji lahko kršeno kot posledica spontanih mutacij, pri čemer morajo biti z določeno frekvenco in v vsaki generaciji. Študije so pokazale, da so polimorfizmi genov hemostaznega sistema, katerih dekodiranje jasno pokaže, ali evolucijski proces prispeva k tem spremembam ali, nasprotno, nasprotuje, izredno pomembni. Če zasledimo potek mutantnega procesa v določeni populaciji, lahko ocenimo tudi njegovo vrednost za prilagajanje. Lahko je enaka ena, če mutacija med izbirnim postopkom ni izključena in ni ovir za njeno širjenje.
Večina primerov kaže, da je vrednost takih genov manjša od ena, v primeru nezmožnosti razmnoževanja takih mutantov pa se vse zmanjša na 0. Tovrstne mutacije se v naravnem procesu pometajo. selekcije, vendar to ne izključuje ponavljajoče se spremembe istega gena, ki kompenzira izločanje, ki se izvaja s selekcijo. Potem je doseženo ravnovesje, mutirani geni se lahko pojavijo ali, nasprotno, izginejo. Rezultat tega je uravnotežen proces.
Primer, ki lahko nazorno opiše, kaj se dogaja, je anemija srpastih celic. V tem primerudominantni mutiran gen v homozigotnem stanju prispeva k zgodnji smrti organizma. Heterozigotni organizmi preživijo, vendar so bolj dovzetni za malarijo. Uravnotežen polimorfizem gena za anemijo srpastih celic je mogoče zaslediti na območjih razširjenosti te tropske bolezni. V takšni populaciji se izločijo homozigoti (posamezniki z enakimi geni), poleg tega pa deluje selekcija v korist heterozigotov (posameznikov z različnimi geni). Zaradi stalne večvektorske selekcije v genskem skladu populacije se v vsaki generaciji ohranjajo genotipi, ki zagotavljajo boljšo prilagodljivost organizma na okoljske razmere. Poleg prisotnosti gena za anemijo srpastih celic v človeški populaciji obstajajo tudi druge vrste genov, ki so značilni za polimorfizem. Kaj daje? Odgovor na to vprašanje bo takšen pojav, kot je heteroza.
Heterozigotne mutacije in polimorfizem
Heterozigotni polimorfizem zagotavlja odsotnost fenotipskih sprememb ob prisotnosti recesivnih mutacij, tudi če so škodljive. Toda skupaj s tem se lahko kopičijo v populaciji do visoke ravni, ki lahko preseže škodljive dominantne mutacije.
sine qua non evolucijskega procesa
Evolucijski proces je neprekinjen, njegov obvezni pogoj pa je polimorfizem. Kaj je - kaže na stalno prilagodljivost določene populacije svojemu okolju. Različni organizmi, ki živijo v isti skupini, so lahko v heterozigotnem stanju in se prenašajo iz roda v rod.že vrsto let. Poleg tega morda nimajo fenotipske manifestacije - zaradi velike rezerve genetske variabilnosti.
gen fibrinogena
V večini primerov raziskovalci menijo, da je polimorfizem gena fibrinogena predhodnik razvoja ishemične možganske kapi. A trenutno prihaja v ospredje problem, pri katerem lahko genetski in pridobljeni dejavniki vplivajo na razvoj te bolezni. Ta vrsta možganske kapi se razvije zaradi tromboze možganskih arterij, s preučevanjem polimorfizma gena fibrinogena pa je mogoče razumeti številne procese, na katere vplivamo, bolezen je mogoče preprečiti. Znanstveniki trenutno premalo raziskujejo razmerje med genetskimi spremembami in biokemičnimi parametri krvi. Nadaljnje raziskave bodo omogočile vplivati na potek bolezni, spremeniti njen potek ali jo preprosto preprečiti v zgodnji fazi razvoja.
