Sodobna znanja s področja genetike so že prešla v fazo praktične uporabe v uporabni medicini. Danes so znanstveniki razvili niz genetskih pregledov ali testov, ki lahko identificirajo gene, ki so glavni vzrok ne le za dedne bolezni, ampak tudi za nekatere telesne bolezni.
Zavarovanje težav
Otrok od staršev ne podeduje le barve oči in oblike nosu, ampak tudi zdravje. V mnogih državah je genetska analiza (presejanje, iz angleškega screening - "sejanje") že vključena v obvezno zdravstveno zavarovanje. Pri nas se ta smer zgodnje diagnostike otrokovega zdravja šele razvija.
Vsaka oseba nosi do deset okvarjenih genov v svojem genomu, skupaj pa poznamo več kot 5 tisoč bolezni in patoloških stanj, povezanih z našim naborom genov. To je statistika. Celoviti medicinski genetski pregledi lahko razkrijejo do274 genskih patologij. Zato bi morali vsi, ki jim je mar za zdravje svojih bodočih otrok, razmisliti o genetskem pregledu.
Ne samo za rizične skupine
Genetski pregled je pogosto na voljo nosečnicam. A ne samo zanje, rezultati genetske analize so lahko koristni. Genetski pregled vam omogoča, da ugotovite nagnjenost osebe k različnim boleznim, zagotavlja informacije o zdravilih, ki so najučinkovitejša za danega bolnika. Študije zagotavljajo informacije o osebnosti osebe, nagnjenosti k prekomerni teži, omogočajo razvoj posebnih diet in prilagoditev življenjskega sloga.
Pregledi nosečnic (perinatalni pregled pred rojstvom) se uporabljajo za ugotavljanje patologije ploda kot del njegove splošne diagnoze. Pri nas se izvaja obvezni genetski pregled novorojenčkov, vendar bomo o tem govorili ločeno. Genetske analize bodočih staršev se uporabljajo za ugotavljanje tveganja za otroka s prirojenimi genskimi patologijami.
Da ne omenjam genetskih pregledov za ugotavljanje očetovstva in sorodstva, pa tudi uporabe genetskih podatkov pri preiskavi kaznivih dejanj.
Pa vendar obstajajo skupine tveganj
Kot je postalo jasno, se genetske analize lahko opravijo na željo pacienta in na priporočilo genetika. Komu je prikazana ta analiza:
- Zakonec, ki ima dedne bolezni.
- Poročeni pari, kiso med seboj povezani.
- Ženske z neugodno zgodovino nosečnosti.
- Ljudje, ki so bili izpostavljeni škodljivim in mutagenim dejavnikom.
- Ženske nad 35 let in moški nad 40. V tej starosti se poveča tveganje za genske mutacije.
Perinatalni pregled
To je splošen izraz za številne preglede nosečnosti. Vključuje ultrazvok, doplerometrijo, biokemične analize in pravzaprav presejanje za genetske bolezni ploda, katerega namen je ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti in malformacij. Takšne študije vključujejo tri glavne parametre pri izračunu tveganja za plod: starost matere, velikost nuhalnega prostora zarodka in biokemične markerje v materinem krvnem serumu, ki pripadajo plodu ali jih proizvaja posteljica.
Vsi testi za nosečnice so razdeljeni na:
- Genetski pregled 1. trimesečja (do 14 tednov nosečnosti). Odkritih je 80 % plodov z Downovim sindromom.
- presejalni pregled v 2. trimesečju (od 14. do 18. tednov nosečnosti). Odkritih je do 90 % plodov z Downovim sindromom in drugimi patologijami.
Prej so zdravniki priporočali perinatalni pregled za ženske, starejše od 35 let, saj se pri njih poveča tveganje za razvoj Downovega sindroma pri plodu (kromosomska patologija v obliki 3 kromosomov 21 parov). Danes zdravnik tak pregled ponuja vsem nosečnicam po lastni presoji.
Prvo trimesečje je najpomembnejše
Za vse, ki se ne spomnite -Spomnimo se, da gre zarodek v prvih dveh tednih svojega življenja skozi glavne stopnje razvoja zarodka, ko so položeni nevralna cev in rudimenti vseh organov in sistemov telesa, se vsadi v maternico.
Zato so nosečnice, ki so imele v 1. trimesečju akutne respiratorne virusne bolezni, herpes, hepatitis, bile okužene s HIV, bile rentgenske (tudi pri zobozdravniku) ali rentgenske, pile alkohol, kadile, jemali droge ali prepovedane droge, se sončili, prebadali in celo barvali lase, bi morali razmisliti o posvetovanju z genetikom.
Kaj je mogoče slišati na posvetu
Najprej se morate na to pripraviti. Bodoči starši bi morali biti seznanjeni z dednimi boleznimi svojih sorodnikov, vzeti zdravniško dokumentacijo in rezultate vseh pregledov. Genetik bo preučil vse predložene materiale in jih po potrebi poslal na dodatne preiskave (biokemija krvi, raziskave kariotipa).
Pomembno si je zapomniti, da genetski pregled ni 100% natančen. Včasih je za razjasnitev patologije ploda potrebno opraviti amniocentezo (vzorčenje plodovnice), biopsijo horiona in druge precej zapletene preiskave.
Kako izgledajo rezultati pregleda
Pravilni rezultat je izražen kot delež možnosti, da bi plod prizadel Downov sindrom, malformacije nevralne cevi in druge patologije. Na primer, 1:200 pomeni, da je možnost, da ima otrok patologijo, ena proti 200primerih. Zato je 1:345 bolje kot 1:200. Ampak to še ni vse. Zdravnik mora nujno primerjati kazalnike vašega rezultata z indikatorjem starostne kategorije območja, kjer poteka pregled. Zaključek bo govoril o visokem, srednjem ali nizkem tveganju za nastanek okvare.
Ampak to še ni vse. Analiza zahteva individualen pristop, ki upošteva ultrazvočne indikacije, družinsko anamnezo, biokemične markerje.
Neonatalni pregled
To je prvi genetski pregled novorojenčka. Prvič je bil uveden leta 1962 za zgodnjo diagnozo fenilketonurije pri dojenčkih. Od takrat so tej bolezni dodane endokrinološke in presnovne motnje, krvne patologije in genetske nepravilnosti.
Postopek za ta presejalni pregled je preprost - otroka takoj po rojstvu vzamejo iz pete in ga pošljejo v laboratorij, da preverijo bolezni, ki jih pred pojavom simptomov skoraj ne diagnosticirajo, a ko se simptomi pojavijo, vodijo v nepopravljive spremembe v telesu. V primeru pozitivnega rezultata bo potreben dodaten pregled.
Kaj se lahko razkrije pri dojenčku
Ta diagnostika je brezplačna in zazna naslednje bolezni:
- Fenilketonurija je sistemska motnja presnove beljakovin, ki v kasnejših fazah vodi v duševno zaostalost. Bolezen, odkrita pravočasno in uravnotežena s posebno prehrano, se ne razvije.
- hipotiroidizem –zmanjšano delovanje ščitnice. Zahrbtna bolezen, ki vodi v duševno zaostalost in zaostanek v razvoju.
- Cistična fibroza je huda bolezen, povezana z gensko mutacijo. V tem primeru je moteno delo številnih organov. Zdravila ni, vendar dieta in posebni encimski pripravki stabilizirajo bolnikovo stanje.
- Adrogenitalni sindrom - motena funkcija skorje nadledvične žleze, kar vodi v pritlikavost.
- Galaktozemija - pomanjkanje encimov, odgovornih za presnovo galaktoze.
Vendar pet bolezni očitno ni dovolj. Na primer, v Nemčiji presejanje novorojenčkov vključuje 14 bolezni, v ZDA pa 60.
Genetski testi bi lahko rešili življenja
Predzakonski pregled zakoncev za ugotavljanje nosilnosti mutantnih genov bo zdravnikom omogočil natančnejše spremljanje poteka nosečnosti, perinatalna diagnostika bo razkrila patologije, vse to pa bo pripomoglo k zgodnjemu odpravljanju dednih bolezni pri otroku.
Natalna diagnoza novorojenčkov bo razkrila bolezni, ki bodo s pravočasno korekcijo omogočile otroku normalen razvoj. Zgodnje odkrivanje monogenih bolezni (hemofilija ali prirojena gluhost) bo pomagalo preprečiti številne napake, včasih tudi usodne.
Genetski pregledi pri odraslih razkrivajo večfaktorske bolezni – rak, sladkorno bolezen, Alzheimerjevo bolezen. Prepoznavanje genetske nagnjenosti k tem patologijam določa nabor preventivnih ukrepov, katerih cilj je zmanjšati tveganje za njihov razvoj. Žedanes obstajajo primeri, ko so bili vzroki krvnega raka identificirani na genetski ravni, bolezen pa je bila zaradi genskih raziskav prenesena v fazo remisije.
In lahko pomagajo izboljšati
Obetavna smer je tudi razvoj genetskih testov življenjskega sloga. Zasnovani so za sledenje nagnjenosti telesa k različnim okoljskim dejavnikom. Pokazali bodo nagnjenost k absorpciji različnih hranil in hitrost njihove presnove. In izkušen nutricionist vam bo povedal, kako jesti in kako telovaditi glede na vaše genetske značilnosti.
