Računalniška in pozitronska emisijska tomografija ter druge občutljive diagnostične metode z instrumentalno analizo so v zadnjem času postale običajna klinična praksa. Ena izmed takih obetavnih metod za zgodnjo diagnozo različnih patologij je metoda, ki temelji na preučevanju in analizi genetskih markerjev. Sodobni laboratoriji že dolgo ponujajo storitve za določanje oncomarkerjev in markerjev različnih patoloških stanj v človeški krvi. Kaj so genetski označevalci krvi, kako se uporabljajo njihove indikacije, kaj so - o tem bomo govorili v tem članku.
Definirajmo pojme
Genetski marker je oznaka, nukleotidno zaporedje segmenta DNK (deoksiribonukleinska kislina) z znanim položajem na določenem kromosomu. To je funkcija, ki je priročna za analizo, ki vam omogoča sledenje narave dedovanja lastnosti, povezanih s tem označevalcem.
Poudarki sodobne molekularne biologijenaslednje vrste molekularno genetskih markerjev:
- Grobe strukturnih (kodirajočih za določene beljakovine) genov.
- Regije strukturnih genov, ki kodirajo beljakovine.
- Markerji za različna zaporedja DNK, ki niso povezana s strukturnimi geni.
- Mikrosatelitske regije DNK (kratke ponovitve).
Genetika v našem življenju
Od leta 2003, ko je bil sekvenciran človeški genom (mednarodni projekt "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), je genetika prenehala biti temeljna znanost, ampak je vstopila v področje svoje praktične uporabe. Raziskave DNK markerjev se danes uporabljajo v številnih vejah medicine in ne samo.
Genetska analiza se uporablja za odkrivanje patologij pri bolniku, za preučevanje specifične alergijske reakcije, za oceno tveganja za razvoj dednih patologij pri odraslih in otrocih (astma, sladkorna bolezen, trombofilija, shizofrenija, epilepsija).
V prenatalni (pred rojstvu) medicini je genetska analiza tista, ki omogoča prepoznavanje patologij v zarodku (Down, Klinefelter, Edwards, Turnerjev sindrom). Genetski označevalci lahko določijo vzroke za neplodnost in splav.
Genska diagnostika se pogosto uporablja v farmaciji. Pojasnjuje dejstvo, da droge različno vplivajo na ljudi. In zakaj imajo stranski učinki zdravil močnejši učinek na določene kategorije ljudi.
No, poleg tega še danes genetska analizavam omogoča, da določite, v katerem športu lahko vaš otrok doseže najboljše rezultate in katera dieta je prava za vas.
Molekularno genetska diagnostika
To je precej mlada diagnostična metoda za preučevanje osebne "kode" osebe in omogoča prepoznavanje virusnih in bakterijskih okužb, patoloških mutacij v genih. Identifikacija genetskih markerjev v genomu omogoča dokaj natančno oceno tveganja za dedne in druge bolezni.
Glavna prednost takšne diagnostike je minimalen medicinski poseg, saj vsaka celica našega telesa (tudi krvne celice) vsebuje celoten nabor vseh naših genov. Najpogostejši material za to študijo je kri iz vene, čeprav se lahko uporabijo druge biološke tekočine (slina, amnijska tekočina, izločki) ali tkiva (sluznice, lasje, nohti).
Kako je to storjeno
V Rusiji vse klinike še ne morejo ponuditi molekularne diagnostike, čeprav se ta neinvazivna metoda preiskave z visoko natančnostjo rezultatov že pogosto uporablja v državah z razvitim zdravstvenim sistemom.
Raziskovalni koraki so naslednji:
- Vzorčenje biomateriala pri pacientu.
- Izolacija DNK ali RNA.
- Raziskava ene od metod molekularne analize.
- Študija in interpretacija rezultata.
- Zaključek genetika.
Sodobne tehnologije
Odkrivanje polimorfizma (raznolikosti) v strukturi DNK ima v svojem arzenalu veliko metod, glavne so naslednje:
- Metoda molekularne citogenetike - analizira označevalce, ki temeljijo na DNK ali RFLP markerje (restrikcijski polimorfizem dolžine fragmenta, RFLP). Metoda uporablja ekstrakcijo DNK, pridobivanje njenega fragmenta in njegovo analizo z uporabo spektra DNK, značilnega za vsakega posameznika.
- PCR markerji. Metoda uporablja verižno reakcijo s polimerazo (PCR) z uporabo specifičnih primerjev (odsekov) DNK z različnimi dolžinami in nukleotidnimi zaporedji. Najbolj priljubljena metoda v molekularni diagnostiki.
- Fluorescentna metoda hibridizacije DNK (FISH). Ta metoda deluje z atipičnimi regijami DNK, ki se nahajajo v določenem lokusu kromosoma. Prav ta metoda se uporablja pri odkrivanju onkoloških patologij (tumorskih markerjev), pri prenatalni diagnostiki (označevalci dednih bolezni ploda).
- Metoda mikročipiranja. V tem primeru se fluorescenčno označeni odseki pacientove DNK primerjajo z vzorci na mikromrežah. Široko se uporablja v kardiologiji (genetski označevalci trombogenega tveganja) in onkologiji.
Ko je bolniku pomembno
Obstajajo situacije, ko postane uporaba genetske analize ključnega pomena, in sicer:
- Ko je potrebna natančna diagnoza. Na primer pri določanju alergenov, virusnih okužb.
- Ko lahko preventiva prepreči razvoj patologije. Na primer s pozitivnim testom za genetskooznačevalci trombofilije (nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov v krvnem obtoku) prilagoditve življenjskega sloga so možne za preprečevanje patologije.
- Ko je bolnikovo življenje odvisno od učinkovitosti zdravljenja. Prav to se zgodi pri ocenjevanju vpliva terapije na potek onkoloških bolezni.
Ko je pomembno za prihodnost
Pomembno področje genetske analize je ocena tveganja pri načrtovanju ali rojstvu otroka. Tako bodoči starši lahko preučijo genetsko združljivost in ocenijo tveganja dednih patologij pri potomcih. Metode molekularne genetske diagnostike lahko preučijo stanje ploda med nosečnostjo, prepoznajo nevarne sindrome in razvojne patologije.
Možno je diagnosticirati bolezni pri rojenem otroku in oceniti tveganja za njihov razvoj. Na primer, ob prisotnosti genetskih označevalcev sladkorne bolezni, ugotovljenih pri otroku, je povsem mogoče prilagoditi prehrano, da preprečimo razvoj nedednih oblik sladkorne bolezni.
Poleg tega se te metode z visoko stopnjo verjetnosti uporabljajo pri ugotavljanju očetovstva in materinstva.
Tumorski markerji v boju proti raku
Realizem sodobne družbe z onesnaženim okoljem in prisotnostjo slabih navad daje precej razočaranje napovedi za onkološke patologije. In glavni problem visoke umrljivosti med bolniki onkoloških ambulant je odkrivanje bolezni v poznih fazah.razvoj.
Prav genetski označevalci, ki so značilni za prisotnost onkološkega procesa, lahko odkrijejo patologijo v zgodnjih fazah, kar bistveno poveča preživetje bolnikov. Tumorski markerji so biološke značilnosti, ki vplivajo na klinični potek onkološkega procesa in njegovo prognozo. Poleg tega krvni test za genetske označevalce onkopatologije omogoča sledenje odzivu bolnikovega telesa na terapevtske učinke.
Genetika na straži zakona
DNK ne laže. Na tem temelji delo sodobnih forenzičnih genetikov. Primerjalna analiza označevalcev DNK s prizorišč zločinov z bazo podatkov je danes eno od prednostnih področij pri preiskovanju hudih kaznivih dejanj.
16 V forenzični genetiki se uporabljajo označevalci DNK in označevalec spola. Nedavni napredek na tem področju kaže na raso, višino in celo videz storilca.
Vendar kljub uspehom so danes v sodni praksi napake. Toda nihče ni varen pred njimi.
