Sodobne družine jemljejo načrtovanje razmnoževanja zelo resno. Priprava na pridobitev najpomembnejšega in odgovornega statusa v življenju - starša - zahteva najbolj natančen pristop. Seveda govorimo o zdravju bodočih mater in očetov. Celovit zdravniški pregled, ki nujno vključuje genetske teste, bo pomagal razumeti to vprašanje.
Pri načrtovanju nosečnosti po porod ne pošiljajo le žensk, ki so jih v nedavni preteklosti zdravniki šepetaje imenovali »starodobne«. Danes so znanstveniki s področja genskega inženiringa prišli do zaključka, da bi morale tovrstno diagnostiko opraviti tudi ženske, starejše od 25 let.
Osnovni genetski testi za nosečnice
Med nosečnostjo je izjemno pomembno, da je placentni laktogen pod nadzorom. Genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti bo lahko določila njeno raven - od tega je odvisna verjetnost spontanega splava, nadaljnji razvoj nosečnosti, pa tudi njen negativni potek v oblikihipotrofija ploda ali popolno bledenje.
Pomembno je določiti horionski gonadotropin. Raven tega hormona vam omogoča, da ugotovite nosečnost čim prej. Takšna genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti (njena cena ni tako visoka, da bi tvegala svoje zdravje in življenje bodočih drobtin) se izvaja v krvnem serumu.
Rezultati študije bodo pomagali porodničarju-ginekologu določiti stopnjo nevarnosti prekinitve pričakovane nosečnosti in verjetnost zapletov v maternici.
Vloga genetikov pri načrtovanju nosečnosti
Genetski testi pri načrtovanju nosečnosti vključujejo druge študije, ki vam omogočajo ustrezno oceno tveganja različnih patologij, ki lahko nastanejo od trenutka spočetja in nastanka zarodka. Stroški takšnih študij so včasih edina ovira za njihov prehod, vendar je koristi, ki jih prinašajo sami po sebi, težko preceniti.
Vprašanje uporabnosti nerojenega otroka ne skrbi samo mamo, ki ga 9 mesecev nosi pod svojim srcem. V povprečju se vsak 20. otrok rodi z dednimi boleznimi in intrauterinimi razvojnimi anomalijami. Žal noben zakonski par svojega bodočega potomca ne more zavarovati pred morebitnimi razvadi. To ali ono odstopanje na ravni celic DNK je a priori nemogoče preprečiti. Poleg tega je problem tudi dejstvo, da se genetska analiza krvi izvaja mednačrtovanje nosečnosti, ki kaže sprejemljive rezultate, včasih ne zagotavlja pozitivnega razvoja dogodkov: verjetnost novih mutacij v matičnih celicah zarodne linije, vključno s tveganjem, da se normalni geni spremenijo v patološke, vedno ostaja.
Kdo naj prej opravi genetsko testiranje?
Prednosti pravočasnega medicinskega genetskega svetovanja in prenatalnih diagnostičnih tehnik so pomoč pri načrtovanju nosečnosti in preprečevanju rojstva otroka z neozdravljivimi patologijami.
Malo mladih družin, ki sanjajo o tem, da bi v bližnji prihodnosti postali starši, vedo, kakšne genetske teste bodo morali opraviti pri načrtovanju nosečnosti. Poleg tega je treba nekatere skupine ljudi nujno pregledati že dolgo pred začetkom nosečnosti. Te kategorije vključujejo moške in ženske, ki so izpostavljeni genetskemu tveganju, in sicer:
- družinski pari, pri katerih ima vsaj eden od zakoncev v družini zgodovino resnih bolezni;
- eden od zakoncev, v zgodovini katerega družinskega drevesa so bili primeri incesta;
- ženske, ki so imele splav, mrtvorojene otroke ali jim je bila diagnosticirana neplodnost brez posebne medicinske diagnoze;
- starši izpostavljeni sevanju, škodljivim kemikalijam;
- ženske in moški, ki so med spočetjem uživali alkohol ali teratogena zdravila, ki bi lahkopovzroči deformacijo ploda.
Pri kateri starosti se morate testirati za kromosomske nepravilnosti?
Koliko stane genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti, tako ženske, mlajše od 18 let in starejše od 35 let, in moški, ki so prestopili 40-letni prag, vedo, koliko. Kot smo že omenili, tveganje za mutacije v posameznih genih in celicah DNK narašča v aritmetični progresiji z vsakim letom.
Genetske teste pri načrtovanju nosečnosti bi bilo najbolje dati vsem parom brez izjeme.
Danes je množica dednih bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod, glavni razlog za potrebo po raziskavah za vse mlade pare brez izjeme. Poleg tega sodobni genetiki vsako leto brez ustavljanja odkrivajo vedno več novih bolezni.
Genetsko testiranje je pomemben korak pri načrtovanju nosečnosti
Seveda je nemogoče predvideti v telesu bodočih staršev vse gene, ki imajo potencial za mutacijo. Nobena genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti ne more dati absolutnega zagotovila, da bo določen par imel popolnoma zdravega otroka brez dednih nepravilnosti. Medtem je bistveno razjasniti stopnjo tveganja za teoretično in dejansko pripravo na nosečnost.
Torej so potencialni starši prosili za pomoč zdravnikagenetski center. Kako bodo strokovnjaki opravili pregled in katere genetske teste bodo morali nujno opraviti pri načrtovanju nosečnosti? Radovednost mnogih bo pomagala zadovoljiti naslednje.
Pomembne točke za genetike
Prva faza pregleda je medicinsko genetsko svetovanje specialista, med katerim zdravnik skrbno in podrobno preuči značilnosti rodovnika v družini vsakega potencialnega starša. Posebno pozornost medicinskih genetikov si zaslužijo povečani dejavniki tveganja za nerojenega otroka. To so:
- genetske in kronične bolezni mame in očeta;
- zdravila, ki jih uporabljajo bodoči starši;
- pogoji in kakovost življenja, življenjski pogoji;
- značilnosti poklicne dejavnosti;
- okoljski in podnebni vidiki itd.
Čeprav se zdi čudno, imajo za genetike pomembno vlogo odgovori na običajne preiskave krvi in urina, ki jih poznajo vsi, zaključki nekaterih visoko specializiranih specialistov (endokrinolog, nevropatolog itd.). Pogosto strokovnjaki parom predpišejo diagnostiko kariotipa. Ugotavljanje števila in kakovosti kromosomov pri bodočih materah in očetih je izjemno pomembno v primeru incestuoznih porok, splavov več nosečnosti, diagnosticirane, a nepojasnjene neplodnosti.
Koliko stane genetska analiza?
Stroški genetske analize načrtovanja nosečnosti, imenovane "XLA-Typing", v različnih moskovskih medicinskih genetskih centrih se gibljejo od 5000 do9.000 rubljev, odvisno od širine spektra preučevanja nagnjenosti k patologijam.
Dokončana študija bo genetiku pomagala narediti objektivne zaključke o verjetnosti izpostavljenosti negativnim dejavnikom. Genetske analize pri načrtovanju nosečnosti bodo omogočile individualno, relativno natančno napoved o zdravstvenem stanju bodočih drobtin. To je študija te vrste, ki bo pomagala povedati o pričakovanem tveganju, da bi otrok razvil določene dedne bolezni. Zdravnik bo lahko dal koristna priporočila, ki bi morala postati osnova za zakonski par, ki sanja, da bi postal starša polnopravnega zdravega malčka.
Tveganja genetsko bolnih otrok
Poleg tega je vsaka analiza obdarjena z vrednostjo, ki določa tveganje ob prisotnosti določene predispozicije. Genetske bolezni pri načrtovanju nosečnosti, oziroma verjetnost njihovega pojava pri bodočih drobtinah, se merijo v odstotkih:
- Pri nizkem tveganju (do 10%) starši nimajo kaj skrbeti. Vse analize kažejo, da bo ta par imel v vseh pogledih zdravega otroka.
- S povprečno stopnjo (od 10 do 20%) se tveganje poveča, možnost rojstva bolnega otroka pa je skoraj enaka verjetnosti polnopravnega otroka. Takšno nosečnost bo spremljalo skrbno prenatalno spremljanje nosečnice: redni ultrazvok, biopsija horiona.
- Pri visokem tveganju (od 20%) bodo zdravniki priporočilizakonski par, da se vzdrži spočetja in prepreči nosečnost. Možnost rojstva otroka z genetsko boleznijo je veliko večja od možnosti za zdravega otroka. Kot alternativno rešitev v tej situaciji lahko strokovnjaki paru ponudijo uporabo donorske jajčece ali sperme v skladu s programom IVF.
Raziskave v zgodnji nosečnosti
Starši v nobenem primeru ne smejo obupati. Možnosti za popolnoma zdravega otroka ostajajo tudi zelo ogrožene. Da bi razumeli, kaj daje genetska analiza pri načrtovanju nosečnosti, morate biti pozorni na laboratorijske diagnostične ukrepe za malformacije v začetnih fazah.
Skoraj od trenutka dolgo pričakovane nosečnosti za mnoge starše lahko ugotovite, ali je s plodom vse v redu? Izvedete lahko, ali ima otrok kakšne dedne genetske bolezni v maternici.
Metode genetske diagnoze nosečnic
Zdravniki znajo uporabiti številne tehnike in metode za objektivno diagnozo nosečnice in ploda. Dejansko lahko o prisotnosti malformacij in razvojnih anomalij ocenimo že dolgo pred rojstvom otroka. Z vsakim letom napredka v ultrazvoku in laboratorijski tehnologiji se možnosti za natančnost povečajo. Poleg tega so zdravniki v zadnjih nekaj letih dajali prednost diagnostičnim metodam, kot je presejanje. Predstavlja "obsežne" volitveanketa. Pregled je obvezen za vse nosečnice.
Vsakdo mora opraviti genetske teste
Zakaj je treba opraviti genetske teste tudi za tiste, ki niso ogroženi? Odgovor na to vprašanje je posledica razočaranja statistike. Na primer, le polovica otrok, rojenih z Downovim sindromom, materam, starejšim od 35 let. Med preostalo polovico porodnic je veliko mladih žensk, ki še niso dopolnile 25 let. Pri ženskah, ki so postale matere otrok s kromosomsko patologijo, je imelo le 3% v menjalni kartici vpis o rojstvu prejšnjih dojenčkov s podobnimi boleznimi. Se pravi, ni dvoma, da genetske bolezni niso posledica starosti staršev.
Izogibajte se opravljanju testov za odkrivanje kromosomskih patologij pri plodu ali nagnjenosti k pojavu genetskih nepravilnosti v prihodnosti, še ne spočetega otroka ne bi smelo biti. Ugotoviti prisotnost kakršnih koli bolezni v zgodnji fazi njihovega razvoja pomeni prehiteti patologijo. Glede na možnosti sodobne medicine bi bilo do njega nepošteno in neodgovorno, če ne bi naredil takšnega koraka proti dolgo pričakovanemu dojenčku.
