Vsaka celica telesa živega bitja evkariontov ima v jedru polimerno verigo DNK, ki je glavni »program« življenja. Človeška DNK je genetski material, na katerem so zapisani vsi prednikovi spomini, bolezni, za katere je posameznik nagnjen, in vsi posameznikovi talenti. Nabor 23 parnih genov je osnova človeškega genetskega aparata
Če želite razumeti, kako pomembna je DNK, morate poznati njeno strukturo in funkcije. DNK ni le koda, je glavna predloga, po kateri celica gradi beljakovine iz aminokislin in pripravlja nove celice, ki jo bodo sčasoma nadomestile. Tako je zagotovljeno življenje organizma.
Človeška genetika. Osnovni pogoji
Kromosomi ali kromatidne niti so središče jedra in zagotavljajo življenje posamezni celici in celotnemu organizmu. Kromosome so sestavljeni iz genov. Gen je enota, ki nosi biološki spomin prednikov. Nabor človeških genov se imenuje genom.
Genetski aparat vključuje jedro inDNK, ki jo vsebuje. DNK ne more obstajati brez pomočnikov – sporočilne RNA in transportne – tRNA. Pogovorimo se o RNA kasneje. Zdaj pa pojasnimo, kaj je DNK.
DNA polimer najdemo v kromosomih. Dve prepleteni verigi sta povezani po principu komplementarnosti.
DNK - deoksiribonukleinska kislina - je polimerna molekula, sestavljena iz gradnikov nukleotidov. Koda DNK je specifično zaporedje 4 nukleotidov, danih določenemu posamezniku: adenin, timin, gvanin in citozin.
Kaj je kromosom? Kromosom je večja enota organizacije genskega materiala v celici. Vsebuje več tisoč genov, "zapakiranih" v določene strukture. Vsak kromosom je sestavljen iz centromere in dveh telomerov.
Nukleotidno zaporedje v kromosomu kodira informacije o strukturi telesnih beljakovin. In ko pride signal, da telo potrebuje novo beljakovino, se DNK razdeli, kopira in ponovno sestavi v pravilnem vrstnem redu.
Značilnosti genetskega aparata
Naš kromosomski niz ima več temeljnih značilnosti. Kaj so znanstveniki uspeli raziskati, kakšne lastnosti ima gen? Znane so 3 glavne značilnosti človeških genov.
- Samoohranitev.
- samoigranje.
- Spremenljivost.
Izraz "gen" je leta 1909 v znanost uvedel W. Johansen. Kakšne funkcije opravlja ta enota dednosti?
- Gene prenaša informacije na naslednje generacije.
- Zagotavlja rekombinacijo informacij.
Genetski aparat človeške celice je narava ustvarila na zelo razumen in kompleksen način. Manjše enote dednega aparata - geni - sestavljajo večje in kompaktno nameščene kromatinske filamente. Dve takšni niti sta med seboj povezani zahvaljujoč posebnim beljakovinam in centromeri.
Kako je življenjska doba kodirana v DNK?
Starost je dobesedno vidna pod mikroskopom, poslabšanje pa je mogoče določiti s stanjem kromosomskih telomerov.
Kromosomske verige, sestavljene iz zaporedja genov, se po vsaki delitvi postopoma skrajšajo. Manjši kot postanejo telomeri po večkratni celični delitvi, več vitalnega materiala se porabi. In zato se neizogibno približujeta starost in smrt telesa.
Diploidni in haploidni nizi kromosomov
V celicah nekaterih organizmov je haploidni niz kromosomov, pri drugih je diploiden. Kakšna je razlika? Pri tistih živalih, ki se razmnožujejo spolno, je v jedru dvojni niz kromosomov - diploid. Oseba ima vedno diploidni niz.
Vsa druga, manj razvita živa bitja imajo v svojih celicah en sam niz - torej so haploidna.
funkcije DNK
Celoten mehanizem celičnega jedra deluje v enem samem "načinu", ne da bi dopuščal napake, tako da lahko celica učinkovito opravlja svoje funkcije.
Ko mora celica ustvariti nov protein, strukturoki je šifrirana v DNK, mora "tovarna" beljakovin te informacije kopirati in jih prebrati. To zahteva tRNA in mRNA.
Druga pomembna vloga genetskega aparata je ohranjanje njegove kode, prenos vseh razpoložljivih informacij o razvoju prejšnjih generacij na novorojenčke.
Splošne informacije o človeški DNK
Kaj je veriga deoksiribonukleinske kisline? DNK veriga je dvojna. Gosto je zapakiran v kromosome, tako da se vse te informacije lahko prilegajo jedru, ki v premeru ne presega 510-4. Medtem ko je skupna dolžina razpletene človeške DNK verige skoraj 2 m.
Človek ima "standardni" nabor 23 parov kromosomov v celici - en par od matere, drugega od očeta; in 2 spolna kromosoma - XX ali XY.
J. Watson in F. Crick sta prvič odkrila tridimenzionalno strukturo spiralne DNK. Mimogrede, J. Watson je bil prva oseba, katere DNK koda je bila dešifrirana in objavljena v reviji.
Polinukleotidna veriga nastane kot posledica kompleksne kondenzacijske reakcije nukleinskih kislin - purinov in pirimidinov. Takšne kisline so vedno sestavljene iz 3 kemikalij - pentoze, določene dušikove baze in delca fosforne kisline.
Posledice kromosomskih mutacij
Genetski aparat ni le materialno "skladišče" pomembnih informacij, ampak tudi popolnoma živa snov. Kromosomi se premikajo v jedru in se po potrebi delijo.
Po vsaki delitvi ostane struktura kromosoma enaka. Čebila je vsaj ena napaka, telo bi že začelo delovati okvaro. Kaj definira DNK? Skriva biološke lastnosti kariotipa - značilnosti oblike in barve subjekta, posebnosti njegove celotne notranje in zunanje organizacije. Vsi organi delujejo po shemi, ki je zapisana v polinukleotidni verigi vsake njene celice. Opozoriti je mogoče, da DNK vsebuje tudi "delovni načrt" somatske celice.
Zato vsaka mutacija v kromosomih novorojenčka včasih vodi do anomalij ali še huje invalidnosti.
Vloga RNA
Ribonukleinska kislina ali RNA je tudi nukleotid, ki lahko prodre v jedro, "bere" informacije o DNK in kopira fragment, potreben za sintezo beljakovin. Messenger RNA na določen način prebere informacije o strukturi beljakovin, ki jih potrebujete, in tiho zapusti jedro.
Potem se na podlagi tega nukleotidi, ki so na voljo v telesu, izberejo po principu komplementarnosti - "pripeljejo" se na mesto sestavljanja tRNA - in nastane nov protein. RNA in DNK delujeta skupaj. Nobeno ne more obstajati brez drugega.
