West sindrom je kompleks manifestacij precej hude oblike epilepsije, ki se pojavlja pri majhnih otrocih in je posledica možganske poškodbe. Najbolj presenetljiv znak te patologije je izrazito zaostajanje v duševnem razvoju. Za to bolezen je značilen tudi simptomatski kompleks: neprostovoljni gibi v obliki kimanja in hitrih nagibov telesa, ki po svoji naravi predstavljajo ponavljajoče se spastično krčenje posameznih mišičnih skupin ali imajo generaliziran značaj. Pojavijo se predvsem med zaspanjem ali ob prebujanju. Elektroencefalografija hkrati odkrije jasno hipsaritmijo, ki je nenormalno visoka amplituda možganske aktivnosti.
Opis bolezni
Bolezen se običajno kaže v otroštvu, večina manifestacij se pojavi pred dopolnjenim letom starosti.
Diagnostične metode temeljijo na analizi kliničnih simptomov, ki jih dodatno potrjujejo rezultatiračunalniška tomografija, slikanje z magnetno resonanco, pa tudi rezultati EEG (elektroencefalografije). Zdravljenje se izvaja s pomočjo antiepileptikov, zdravil iz skupine steroidov. Kirurški poseg bo morda potreben tudi za odstranitev dela možganov, v katerem je žarišče epiaktivnosti.
Malo zgodovine in statistike
Zahodni sindrom, o katerem razmišljamo, je prvič opazil in opisal istoimenski zdravnik leta 1841. Pri svojem otroku je opazoval manifestacije in jih izločil v ločen simptomatski kompleks, ki je bil naknadno izdelan v ločeno diagnozo. Ker se ta patologija pojavlja v otroštvu, se zanjo značilne spazmodične in paroksizmalne manifestacije imenujejo otroški krči. Sprva ta sindrom ni bil razvrščen kot ločena kategorija bolezni, ampak je veljal za različico manifestacije generalizirane oblike epilepsije.
Sredi 20. stoletja je bila na podlagi podatkov, pridobljenih s študijo in analizo EEG podatkov majhnih bolnikov, ugotovljena specifičnost hipsaritmične aktivnosti možganov, za katero je značilno kaotično menjavanje počasnih valov. obdobja z visokimi amplitudami. Na podlagi teh specifičnih vzorcev EEG je bila bolezen opredeljena kot ločen diagnostični kriterij, značilen za mlade bolnike.
Ločeni sindrom
Z odkritjem in izboljšanjem nevroslikovne diagnostične metode je postalo mogoče prepoznati žarišča možganskihsnovi, na katere vpliva epiaktivnost. Prav ti novi pristopi in podatki, pridobljeni na njihovi podlagi, so povzročili zavrnitev, da bi Westov sindrom obravnavali kot generalizirano obliko epilepsije. Od tega trenutka se je začela klasificirati kot epileptična encefalopatija. Tako je bila ta vrsta epileptične oblike encefalopatije opredeljena kot ločen sindrom za otroštvo. Pri odraslih bolnikih je postal znan kot Lennox-Gastautov sindrom.
Po statističnih podatkih je razširjenost te oblike epilepsije (West sindrom) pri otrocih z dokumentiranimi možganskimi motnjami približno 2 %, med infantilno epilepsijo pa je diagnoza približno 25 % vseh primerov. Incidenca je 2-4 bolnika na 10.000 novorojenčkov. Pri dečkih se bolezen odkrije pogosteje kot pri deklicah. V 90% primerov se sindrom manifestira do enega leta, vrhunec bolezni se pojavi v starosti od 4 do 6 mesecev. Do tretjega leta starosti spazmodični simptomi bodisi popolnoma izginejo ali se prelijejo v druge oblike epilepsije.
"Otroški angeli" in zahodni sindrom
Na spletu obstaja skupnost staršev posebnih otrok. V njem lahko najdete informacije o sindromu, ki ga opisujemo. Mame delijo svoje povratne informacije o simptomih bolezni pri svojih dojenčkih, pa tudi o metodah zdravljenja. Stran se imenuje "Otroci-angeli". Westov sindrom je patologija, ki med starši novorojenčkov, ki jih prizadene, poraja veliko vprašanj.
Etiološke značilnosti
Večina primerov je simptomatičnih.
Žal ne obstajanatančne podatke o etiologiji bolezni. Vzroki so lahko akutne intrauterine okužbe (citomegalovirus, herpetične), hipoksične lezije ploda, postnatalni encefalitis, prezgodnji porod, asfiksija novorojenčka, intrakranialna porodna travma, postnatalna ishemija itd.
Poleg tega je verjetno, da je Westov sindrom pri otrocih lahko posledica anatomskih nepravilnosti možganov, kot je na primer ageneza corpus callosum, hemimegalencefalija.
Prav tako imajo lahko infantilni krči sekundarne simptome, torej so posledica in simptom drugih bolezni, kot so fakomatoza, nevrofibromatoza, Downov sindrom, nekatere genske mutacije. Obstajajo tudi dokazi, ki povezujejo infantilne krče s fenilketonurijo.
Razlogi
V približno 10% primerov vzroka bolezni ni mogoče določiti, vendar obstaja genetska predispozicija, saj lahko družinska anamneza razkrije prisotnost podobnih epileptičnih simptomov.
Obstajajo tudi številne domneve o povezavi pojavljanja patologije s cepljenjem, in sicer s cepljenjem DPT. Vendar obstoj takega razmerja ni dokazano dejstvo. Možno je, da obstaja preprosto sovpadanje koledarskega časa cepljenja in starosti, pri kateri so primarni znaki Westovega sindroma najbolj značilni.
Patogenetski mehanizem infantilnih krčev v sodobni medicini ima doslej le hipotetično utemeljitev. Po enem stališču je Westov sindrom posledica disfunkcijeserotonergični nevroni. Izvor te hipoteze temelji na prisotnosti nizke vsebnosti hormona serotonina in njegovih metabolitov.
Natančni vzroki Westovega sindroma niso popolnoma razumljeni.
Obstaja tudi imunološka utemeljitev, ki zagovarja razmerje med aktiviranimi celicami B in boleznijo.
Ločeno velja omeniti teorijo o odvisnosti patologije in okvarjenega delovanja možganov in nadledvičnih žlez. Osnova za to domnevo je pozitiven rezultat zdravljenja West sindroma z ACTH.
Nekateri znanstveniki vidijo vzrok sindroma v prekomerni proizvodnji ekscitatornih sinaps in prevodnih kolateralov, ki povzročajo povečano stopnjo razdražljivosti možganske skorje, pomanjkanje mielina, fiziološko za otroštvo, pa povzroči asinhroni EEG vzorec.
Ko otrok zori in se njegovi možgani razvijajo, se raven mielina poveča, kar vodi do izrazitega zmanjšanja njegove razdražljivosti. V skladu s tem slika krčevalnih manifestacij opazno izgine: bodisi izginejo ali se spremenijo v patologijo Lennox-Gastauta.
Upoštevajte glavne simptome Westovega sindroma.
Simptomatska slika
Kot smo že omenili, se bolezen običajno manifestira v prvem letu življenja. Obstajajo primeri kasnejše primarne manifestacije sindroma, vendar največ 4 leta.
Glavno klinično sliko predstavljajo serijski mišični krči ter fizični in duševni zaostanekrazvoj. Hkrati ima zamuda v psihomotoričnem razvoju v večini kliničnih primerov primarno manifestacijo, na njenem ozadju pa se že pojavijo paroksizmalni simptomi. Vendar pa pri 30 % otrok opazimo zaostanek v razvoju pred pojavom paroksizma.
Običajno se psihomotorična zaostalost kaže v odsotnosti ali nemotiviranem izumrtju ali popolnem izginotju refleksa prijemanja. Obstajajo tudi primeri pomanjkanja sposobnosti pritrjevanja pogleda na predmet ali sledenja. Ti simptomi imajo precej neugodno prognozo za nadaljnji razvoj.
mišični krči
Je serijsko in simetrično, časovni intervali med njimi so precej kratki in običajno ne presegajo minute. Krči so najbolj intenzivni na začetku napada, na koncu pa pojenjajo. Spazmodični napadi niso predvidljivi, njihova pogostost se lahko razlikuje od enega do nekaj deset na dan. Njihova značilnost je precej tesna fiziološka povezanost s časom prebujanja in časom zaspanja, ko je otrok med fazo spanja in budnosti. Lahko jih izzove glasen zvok, nenadno nepričakovano gibanje in celo dotik.
Fleksija in podaljšek
Odvisno od tega, katera mišična skupina je podvržena nehotenemu krčenju, so krčevite manifestacije razvrščene na fleksijo in ekstenzorje, najpogosteje pa so krči mešani. Po pogostnosti jim sledi fleksija, vendar so ekstenzorji najredkejši po pogostnosti. Najpogosteje otrokmoteči so krči različnih vrst, medtem ko je opazna prevladujoča slika enega od njih. Nemogoče je predvideti, kateri krč bo prevladal, saj je to odvisno od položaja otrokovega telesa v času nastopa naslednjega spazmodičnega napada.
Krči so lahko lokalizirani, kar se najpogosteje pojavlja, ali pa posplošeni, kar pomeni, da se krčijo vse mišične skupine.
Opišite razmerje med kontraktilno aktivnostjo različnih mišičnih skupin in njihovo klinično sliko:
- Krvična fleksija vratnih mišic povzroči kimanje glave, kar je eden od značilnih simptomov West sindroma.
- Spastične kontrakcije mišic ramenskega obroča se pojavijo kot skomig z rameni.
- Jackknife paroksizma je posledica nehotene fleksije trebušnih mišic.
- Krčevite kontrakcije mišic zgornjih okončin so videti kot otrok, ki se objema. Kombinacija te vrste krča s prejšnjim ("jackknife") se imenuje "napad Salaam". Kombinirana slika teh dveh vrst krčev spominja na vzhodni pozdrav in "salaam".
- Če otrok že zna hoditi, se lahko krči kažejo na naslednji način: otrok hodi in nenadoma pade, vendar ostane pri zavesti.
- Včasih pride do nekonvulzivnih napadov, ki se kažejo kot nenadna zaustavitev motoričnih funkcij.
- Spastični napadi dihal se kažejo s kršitvijo dihalne aktivnosti, kar je še posebej nevaren simptom.
- Obstajajo še drugivrste napadov, imajo lahko tako samostojno manifestacijo kot tudi v kombinaciji z drugimi.
Diagnoza
Diagnoza West sindroma temelji na treh dejavnikih:
- duševna in duševna zaostalost;
- hipsaritmična slika vzorca EEG;
- mišični krči.
Zelo pomembna je starost, pri kateri se bolezen začne manifestirati, pa tudi odnos krčev s spanjem. V primeru, ko se bolezen manifestira v netipično pozni starosti, je morda težko diagnosticirati.
Če obstaja sum na Westov sindrom, otroka obišče nevrolog, nadaljnji pregled pri genetiku in epileptologu. Pomembno je pravočasno razlikovati med boleznimi, kot so benigni infantilni mioklonus, infantilna mioklonična epilepsija, Sandiferjev sindrom, pri katerem je nagib glave izrazit kot tortikolis, pa tudi epizodne manifestacije opistotonusa, ki spominjajo na krčevite krče, v resnici pa niso.
EEG
EEG (interiktalni) se izvaja tako v spanju kot med budnim stanjem. V obeh primerih kaže kaotično, dinamično spreminjajočo se aktivnost konic. EEG med spanjem (polisomnografija) zajame odsotnost te aktivnosti med globokim spanjem. V zgodnji fazi bolezni v približno 66 % kliničnih primerov EEG pokaže hipsaritmijo. V kasnejših fazah imajo vzorci EEG kaotično organizacijo, pri približno 2-4 letih pa je EEG že predstavljen s kompleksiizmenično ostri in počasni valovi. EEG v obdobju krčev ima vzorec generaliziranih počasnih valovnih visokoamplitudnih kompleksov in posledično ugasnitev aktivnosti.
Če EEG zazna žariščne spremembe, je splošno sprejeto, da gre za žariščno poškodbo možganov ali da ima nekaj strukturnih anomalij.
Najnatančnejša metoda za diagnosticiranje žariščnih možganskih lezij je MRI.
zdravljenje
Resničen preboj pri zdravljenju Westovega sindroma pri otrocih je bila uporaba ACTH (adrenokortikotropnih hormonov) za lajšanje epileptičnih napadov. Uporaba ACTH v kombinaciji s prednizolonom vodi do zmanjšanja in celo popolnega izginotja mišičnih krčev. Po drugi strani pa vzorec EEG potrjuje odsotnost hipsaritmičnih značilnosti. Edini kamen spotike pri zdravljenju Westovega sindroma je, da sta izbira odmerkov in trajanje zdravljenja s temi zdravili povsem individualen dejavnik in se izvede empirično. V 90% primerov uporaba znatnih odmerkov zdravil daje dober učinek.
V zgodnjih 90. letih 20. stoletja so odkrili pozitiven učinek zdravljenja z vigabatrinom, vendar je bila korist tega zdravila dokazana le pri bolnikih s tuberozno sklerozo. Pri preostali kategoriji bolnikov je steroidna terapija ostala na prvem mestu. Vendar pa je slabost steroidne terapije najslabša prenašanje zdravil in nagnjenost bolezni k ponovitvi.
protikonvulzivi
Za zdravljenje se uporabljajo tudi antikonvulzivi, med katerimi imata najvišjo klinično učinkovitost nitrazepam in valprojska kislina. Nekateri bolniki so med terapijo z velikimi odmerki vitamina B6 dosegli pozitivno dinamiko zdravljenja.
V primeru strojne potrditve poškodb možganskih žarišč in odsotnosti pozitivne dinamike pri zaustavitvi napadov z zdravili se lahko priporoči nevrokirurški poseg za odstranitev lezije, ki je katalizator epileptičnih napadov. Če taka operacija ni mogoča in če ima bolnik nagnjenost k mišičnemu krču s popolno izgubo motorične aktivnosti (napad padca), bo morda potrebna kalosotomija.
Ali je obstajalo zdravilo za Westov sindrom? O tem bomo govorili kasneje.
Prognostična merila
Pri West sindromu pri otrocih, mlajših od enega leta, v približno polovici primerov infantilni krči regresirajo in popolnoma izginejo do tretjega leta starosti. Vendar pa v preostalih 50-60% primerov opazimo neugodno nadaljevanje poteka bolezni, ki mu sledi prehod na druge epileptične oblike. Najverjetneje je prehod na Lennox-Gastautov sindrom. Če se v kontekstu Downovega sindroma pojavijo infantilni krči, so zdravila običajno neučinkovita.
Vendar se je vredno spomniti, da tudi v primeru popolnega izginotja spazmodičnih simptomov ostaja vprašanje psihomotoričnega razvoja otroka, ki je, kot se spomnimo, sestavni dejavnik Westovega sindroma. Žal je napoved nadaljnjega potekabolezen tudi v odsotnosti paroksizmalnih manifestacij je razočaranje. To velja za zaostajanje tako v duševnem kot telesnem razvoju, ki se kasneje kaže v obliki cerebralne paralize, v obliki avtističnih motenj in v zaostanku v kognitivno-čustvenem razvoju nasploh. Približno 70-80 % otrok trpi zaradi duševne zaostalosti, polovica bolnikov pa trpi za telesno zaostalostjo. In le majhen odstotek srečnežev nima resnih posledic za nadaljnji razvoj in rast.
Če je bolezen posledica anatomskih strukturnih napak in patoloških sprememb v možganih, ki niso predmet diagnoze in naknadne kirurške korekcije, je prognoza še bolj neugodna, vključno z verjetno smrtnostjo.
Če obstaja idiopatska varianta Westovega sindroma, to je, ko pred pojavom krčev niso bili nobeni simptomi psihomotorične zaostalosti, je napoved veliko ugodnejša. Odstotek otrok brez rezidualnega psihomotoričnega primanjkljaja je veliko višji in doseže 37-44%.
Mnenja o West sindromu
Mnenja o tej bolezni so protislovna. Zelo pomembna je tudi pravočasnost diagnosticiranja in zdravljenja West sindroma. Prej ko je bolezen odkrita in se začne zdravljenje, večja je verjetnost najugodnejše prognoze za nadaljnji duševni in telesni razvoj otrok. Nevrologi pravijo, da so vse možganske patologije in zamude v psihomotoričnem razvoju najučinkovitejše.prilagoditev v zgodnjem otroštvu. Starejši kot je otrok, manjša je možnost ugodnih posledic za njegov razvoj.
