Aperjev sindrom je redko stanje, ki prizadene enega od 20.000 novorojenčkov. Gre za kompleksno genetsko motnjo, za katero je značilna sprememba oblike lobanje zaradi prezgodnje sinostoze (preraščanja) lobanjskih šivov in anomalije v razvoju okončin, in sicer simetrična sindaktilija rok in stopal. (popolno ali delno zlitje sosednjih prstov na rokah ali nogah).
Prvič je to patologijo odkril francoski zdravnik Apert leta 1906, ko je opazoval devet novorojenčkov s sumom na to genetsko bolezen. Apert je odkril njegove značilne lastnosti in opisal sindrom.
Aperjev sindrom: vzroki razvoja
Aperjev sindrom, katerega vzroki še niso znani, je lahko podedovan. Apertov sindrom včasih povzroči okužba med nosečnostjo, kot so rdečke, gripa, meningitis, tuberkuloza ali izpostavljenost rentgenskim žarkom.
Aperjev sindrom: kliničnimanifestacije
Bolniki z Apertovim sindromom imajo nepravilnosti v razvoju lobanje in številne druge simptomatske simptome:
- "stolpna" lobanja - rast glave predvsem v višino;
- visoko in izstopajoče čelo, velika ušesa;
- sploščen nosni most;
- globoko postavljene in široko postavljene oči;
- zaradi ravnih očesnih vtičnic, razvoj izbuljenih oči;
- pogosto cepitev neba - "volčja usta";
- fuzija prstov na rokah in stopalih, v predelu ramen, komolcev;
- razvoj togosti v velikih sklepih;
- zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju;
- pogosto opazimo pritlikavo rast, lahko pride do izgube sluha, okužbe anusa, anomalije v strukturi trebušne slinavke in ledvic;
- patološke spremembe v očeh z razvojem katarakte, strabizma, nistagmusa, ptoze.
Diagnoza Aperjevega sindroma se na začetku izvede po videzu pacienta. Nato se pacienta pregleda z genetskim testiranjem.
Aperjev sindrom: fotografija bolnika
Fotografije, predstavljene v članku, so najboljši način za pogovor o videzu pacienta.
Aperjev sindrom: zdravljenje
Za Apertov sindrom ni posebnega zdravljenja, vendar je potrebna kirurška oskrba za preprečevanje in odpravljanje telesnih okvar in duševne zaostalosti. Bistvo operacije je zapiranje koronarnih šivov, razbremenitev intrakranialnega tlaka, potrebna je tudi ortodontska operacija.
Kirurške operacije v prihodnosti so namenjene oblikovanju prstov na zgornjih in spodnjih okončinah. Pogosto pride do zlitja kazalca, srednjega in prstanca zaradi mehkih tkiv in celo kosti. Kirurgi izvajajo operacije, da ločijo prste drug od drugega in povečajo njihovo funkcionalnost.
Zdravljenje se izvaja samo s pomočjo celostnega pristopa. V ekipi zdravnikov so kraniofacijalni kirurgi, nevrokirurgi, otorinolaringolog, okulist, zobni kirurg in ortodont, ki nudijo pravočasno pomoč.
Operacije, ki olajšajo življenje bolnikom z Apertovim sindromom, jim omogočajo, da razvijejo svoje telesne in duševne sposobnosti, pridobijo normalen videz, izboljšajo kakovost življenja in postanejo prepoznavni v družbi.
