Trenutno so genetske mutacije zanimive za študij, saj medicina potrebuje nove metode in pristope za obravnavo dednih in genetskih bolezni. Ena najredkejših bolezni je Pfeifferjev sindrom, pri katerem je število bolnikov opaženo v enem primeru na 1 milijon ljudi. To bolezen je leta 1964 prvič odkril Arthur Pfeiffer. Opisal je bolnike s poškodbami oblike glave, pa tudi kosti okončin.
Opis
Pfeifferjev sindrom je motnja na genetski ravni, ki se kaže s prezgodnjim zrastenjem kosti lobanje, ki postane ovira za nadaljnjo rast lobanje, ob spreminjanju oblike glave in obraza. Bolniki imajo konveksno čelo, hipoplazijo zgornje čeljusti, močno štrleče oči. To povzroča številne motnje. Bolezen lahko izzove gluhost, moten duševni razvoj, patologijo čeljusti in zob.
Etiologija in epidemiologija
Bolezen lahko prizadene ljudi različnih spolov. Je dednain redko viden. Pfeifferjev sindrom, katerega fotografija je priložena, je povezan z mutacijami v fibroblastih 1 in 2, ki igrata pomembno vlogo pri razvoju kostnega tkiva. Tudi rasa in narodnost ne vplivata na razvoj bolezni. Zelo pomembno je opraviti zgodnjo diagnozo, saj je nadaljnje življenje bolnika odvisno od pravočasnega zdravljenja. Bolezen opazimo pri enem otroku na 1 milijon.
Razvrstitev in simptomi
Trenutno so znane 3 oblike bolezni, ki se razlikujejo po simptomih, poteku in prognozi bolezni. Zdravniki določijo vrsto motnje po izrazitih znakih. Genetsko testiranje se izvaja le, če je diagnoza potrjena. Oblike patologije:
- Pfeifferjev sindrom tip 1 – je najpogostejša različica bolezni. Ob rojstvu otroka opazimo patologijo razvoja obraza: anomalija kosti zgornje čeljusti, ploski nosni most, eksoftalmus in hipertelorizem. Spremenjena je tudi oblika lobanje, okončine so deformirane. V prihodnosti se lahko razvije zobna patologija, hipoplazija itd.
- Pfeifferjev sindrom tipa 2 je značilen združitev kosti lobanje. Zato glava postane kot list detelje. Ta oblika bolezni izzove duševno zaostalost, številne nevrološke motnje. Prvi prsti okončin so razširjeni, obstajajo motnje v razvoju notranjih organov. Vse to lahko privede do smrti v zgodnji mladosti.
- Pfeifferjev sindrom tipa 3 je značilen po enakih manifestacijah kot v drugem primeru, vendarglava ne dobi oblike "trolista", v višino je podolgovata. Zobje se začnejo razvijati zgodaj, pogosto se otroci rodijo z zobmi. Ta oblika bolezni povzroči invalidnost ali smrt.
Diagnoza in zdravljenje
Zgodnja diagnoza Pfeifferjevega sindroma je zelo pomembna, saj bo pravočasno zdravljenje pomagalo preprečiti različne zaplete. Toda to velja samo za prvo vrsto bolezni. V vseh drugih primerih so okvare zelo hude in jih ni mogoče zdraviti. Za diagnozo se uporabljajo rentgenski žarki, genetski testi, izvaja se preventivni ultrazvok med nosečnostjo. Za to bolezen ni posebnega zdravljenja. Je samo simptomatično. Zdravniki zmanjšajo visok intrakranialni tlak, normalizirajo razvoj živčnega sistema, odpravijo nekatere malformacije notranjih organov. Za zdravljenje so predpisani vitamini in nootropi.
Napoved in preprečevanje
Pfeifferjev sindrom ima razočarajočo prognozo. Kaj pričakovati? Prva vrsta bolezni ima nekoliko boljšo prognozo. Odvisno je od pravočasnega začetka zdravljenja. V tem primeru imajo bolniki normalno raven inteligence in živijo do starosti, tveganje za razvoj iste bolezni pri potomcih pa je 50%. V vseh drugih primerih ima bolezen slabo prognozo. Bolezen pogosto vodi v smrt ali globoko invalidnost.
Preprečevanje bolezni je možno le, če je diagnosticirana med nosečnostjo. Ženski opravijo ultrazvočni pregled in genetske študije za odkrivanje nepravilnosti v razvoju ploda. Pri prvem tipu bolezni je dedni prenos bolezni na potomce 50 %, pri drugi in tretji vrsti se pojavijo spontane mutacije, ki jih je težko določiti. Zato je tako pomembno, da pravočasno izvedemo študijo o prisotnosti anomalij pri plodu.
