Bolezen javorjevega sirupa je genetska bolezen, povezana z motnjo presnove aminokislin, kot so levcin, izolevcin in valin. Njihova koncentracija v človeških telesnih tekočinah se poveča, kar povzroči zastrupitev, ketoacidozo, konvulzije in celo komo.
Zgodovina
Prvič v medicinski literaturi je bolezen javorjevega sirupa pri odraslih opisal leta 1954 zdravnik Menkes. Ime je dobil zaradi specifičnega vonja urina pri bolnikih. Za raziskovalce je spominjal na žgani sladkor ali drevesni sirup. Drugo bolj znanstveno ime je bolezen razvejane kisline.
Pojavi se približno enkrat na sto petdeset tisoč novorojenčkov, saj je način dedovanja tega gena avtosomno recesiven. Potek bolezni je hud in se v otroštvu pogosto konča s smrtjo.
Etiologija
Za razvoj bolezni morata biti oba starša nosilca okvarjenega gena,odgovoren za dehidrogenazo alfa-keto kislin z razvejano verigo. V naravi se ta encim nahaja v živilih, bogatih z beljakovinami, kot so jajca, mleko, siri, perutnina in drugo. Novorojenček razvije organsko acidemijo, ki je izjemno nevarna za živčni sistem.
Bolezen javorjevega sirupa je pogostejša pri Judih, Amiših, menonitih. To je posledica dejstva, da živijo v zaprti družbeni skupini, zakonske zveze pa najpogosteje potekajo med zelo oddaljenimi sorodniki, kar pomeni, da se verjetnost, da imajo starši mutiran gen, odgovoren za presnovo aminokislin, znatno poveča.
Simptomi
Že drugi teden po rojstvu je mogoče zanesljivo odkriti bolezen javorjevega sirupa. Simptomi so v nekonvencionalnem vedenju otroka: nenehno tiho joka, slabo poje, pogosto in obilno pljune in lahko celo bruha. Z napredovanjem zastrupitve se pojavijo konvulzije, poveča se mišični tonus. To se kaže v raztezanju otrokovega telesa, kot bi bilo "na vrvici", s prekrižanimi nogami pri gležnjih. Do razvoja opistotonusa.
Če starši še naprej ignorirajo bolezen in ne pokličejo zdravnika, je naslednja stopnja bolezni kršitev dihanja in zavesti. Otroci postanejo letargični, breziniciativen, padejo v stupor in nato v komo. Nevrološke motnje, tudi ob ugodnem izidu, ostanejo za vse življenje. To je cena, ki jo je treba plačati za dejstvo, da bolezen javorjevega sirupa ni bila pravočasno diagnosticirana. Fotografije bolnikov so večinoma depresivne in kar je najbolj žalostnona njih so upodobljeni otroci.
Diagnoza temelji na analizi prisotnosti nefermentiranih aminokislin v urinu, pa tudi kliničnih manifestacij.
Razvrstitev
Odvisno od intenzivnosti manifestacij in stopnje inertnosti dehidrogenaze ločimo več oblik bolezni:
- Klasična. Kmalu po rojstvu navzven zdravega otroka, dobesedno v nekaj dneh, se začnejo pojavljati simptomi. Prvič, to je pomanjkanje apetita in zavračanje dojenja, nato izguba teže, obdobja apneje v spanju. Nato posamezne klonuse in nato klonično-tonične konvulzije. Vse se konča v komi. Encimska aktivnost je pod dvema odstotkoma.
- Periodično. Bolezen se na noben način ne manifestira do šestih mesecev ali celo do dveh let življenja. Sprožilec je bakterijska ali virusna okužba, cepljenje ali pretirano povečanje količine beljakovin v hrani. Simptomi se razvijajo postopoma. Encimska aktivnost - do dvajset odstotkov.
- Odvisno od tiamina. Po svojih kliničnih manifestacijah je podobna prejšnji obliki. Bistvena razlika je v tem, da se pri zdravljenju uporablja vitamin B1, ki bistveno zmanjša koncentracijo aminokislin v urinu in krvi.
zdravljenje
Ker oseba vstopi v bolnišnico v stanju hude zastrupitve, je treba bolezen javorjevega sirupa začeti zdraviti z razstrupljanjem. Za to se uporabljajo plazmafereza, peritonealna dializa, transfuzija komponent krvi, pa tudi prisilna diureza in hemosorpcija.
Po stabilizaciji bolnikovega stanja začnejo popravljati presnovne motnje. Najprej je to dieta z zmanjšano vsebnostjo beljakovin, včasih je priporočljivo, da ne dojite. Strogo upoštevanje pravil prehrane bo pomagalo preprečiti nadaljnje poškodbe živčnega sistema.
Sodobna tehnologija je omogočila praktično ozdravitev bolezni javorjevega sirupa. Znanost ponuja in izvaja v praksi zdravila, ki bodo nadomestila potrebne aminokisline. Hitrost metabolizma bodo ohranili v normalnih mejah in preprečili zastrupitev tudi z običajno prehrano.
Če boste upoštevali ustrezna priporočila in se pravočasno odpravili v bolnišnico, bo človek lahko živel polno življenje. Žal se nevrološke motnje pri otrocih hitro razvijajo in starši nimajo časa, da bi sprejeli ustrezne ukrepe.
