Tay-Sachsova bolezen je podedovana bolezen, za katero je značilen zelo hiter razvoj, poškodbe osrednjega živčnega sistema in možganov otroka.
Bolezen sta prva opisala angleški oftalmolog Warren Tey in ameriški nevrolog Bernard Sachs v 19. stoletju. Ti izjemni znanstveniki so neprecenljivo prispevali k preučevanju te bolezni. Tay-Sachsova bolezen je dokaj redka bolezen. Nekatere etnične skupine so nagnjene k temu. Pogosto ta bolezen prizadene prebivalstvo Francozov v Quebecu in Louisiani v Kanadi, pa tudi Jude, ki živijo v vzhodni Evropi. Na splošno je pojavnost bolezni v svetu 1:250.000.
Vzroki bolezni
Tay-Sachsova bolezen se pojavi pri osebi, ki podeduje mutantne gene od obeh staršev. V primeru, ko je nosilec gena samo eden od staršev, otrok morda ne bo zbolel. Toda v 50% primerov postane nosilec bolezni.
Ko ima človek spremenjen gen, njegovo telo ustavi proizvodnjo določenega encima - heksozaminidaze A, ki je odgovorna za razgradnjo kompleksnih naravnih lipidov v celicah (gangliozidi). Prinesi tesnovi iz telesa ni mogoče. Njihovo kopičenje vodi v blokado možganov in poškodbe živčnih celic. To je tisto, kar povzroča Tay-Sachsovo bolezen. Fotografije bolnih si lahko ogledate v tem članku.
Diagnoza
Tako kot druge dedne bolezni novorojenčkov je tudi to bolezen mogoče diagnosticirati v zgodnji fazi. Če starši sumijo, da njihov otrok trpi za Tay-Sachsovim sindromom, se morate nujno obrniti na oftalmologa. Konec koncev je prvi znak te strašne bolezni češnjevo rdeča lisa, ki jo opazimo pri pregledu fundusa otroka. Pega nastane zaradi kopičenja gangliozidov v celicah mrežnice.
Potem se izvedejo testi, kot sta presejalni test (obsežen krvni test) in mikroskopska analiza nevronov. Presejalni test pokaže, ali nastane proteinska heksozaminidaza tipa A. Nevronska analiza razkrije, ali imajo gangliozide.
Če starši vnaprej vedo, da so nosilci nevarnega gena, potem je treba opraviti tudi presejalni test, ki ga opravijo v 12. tednu nosečnosti. Med študijo se odvzame kri iz posteljice. Kot rezultat testa bo postalo jasno, ali je otrok podedoval mutantne gene od svojih staršev. Ta test se izvaja tudi pri mladostnikih in odraslih s podobnimi simptomi bolezni in slabo dednostjo.
Razvoj bolezni
Novorojenček s Tay-Sachsovim sindromom je videti kot vsi otroci in se zdi precej zdrav. Običajno je pri takih redkih boleznihse ne pojavijo takoj, ampak v primeru zadevne bolezni šele po šestih mesecih. Do 6 mesecev se otrok obnaša enako kot njegovi vrstniki. Se pravi, dobro drži glavo, drži predmete v rokah, odda nekaj zvokov, morda začne plaziti.
Ker se gangliozidi v celicah ne razgradijo, se jih nabere dovolj, da dojenček izgubi pridobljene veščine. Otrok se ne odziva na ljudi okoli sebe, njegov pogled je usmerjen v eno točko, pojavi se apatija. Po določenem času se razvije slepota. Kasneje postane otrokov obraz kot lutka. Običajno otroci z redkimi boleznimi, ki so povezane z duševno zaostalostjo, ne živijo dolgo. V primeru Tay-Sachsove bolezni dojenček postane invalid in le redko preživi do 5 let.
otroški simptomi:
- Pri 3-6 mesecih otrok začne izgubljati stik z zunanjim svetom. To se kaže v tem, da ne prepozna bližnjih ljudi, se lahko odzove le na glasne zvoke, ne more osredotočiti pogleda na predmet, oči se mu trzajo, kasneje pa se mu vid poslabša.
- Pri 10 mesecih se aktivnost otroka zmanjša. Postane mu težko premikanje (sedenje, plazenje, obračanje). Vid in sluh sta motena, razvije se apatija. Velikost glave se lahko poveča (makrocefalija).
- Po 12 mesecih se bolezen krepi. Otrokova duševna zaostalost postane opazna, zelo hitro začne izgubljati sluh, vid, poslabša se mišična aktivnost, pojavijo se težave z dihanjem, pojavijo se napadi.
- Pri 18mesecev, otrok popolnoma izgubi sluh in vid, pojavijo se konvulzije, spastični gibi, generalizirana paraliza. Zenice ne reagirajo na svetlobo in so razširjene. Nadalje se zaradi poškodbe možganov razvije decerebracijska togost.
- Po 24 mesecih dojenček zboli za bronhopnevmonijo in najpogosteje umre pred 5. letom starosti. Če je otrok lahko živel dlje, se mu pojavi motnja v koordinaciji krčenja različnih mišičnih skupin (ataksija) in upočasnitev motoričnih sposobnosti, ki napreduje med 2. in 8. letom.
Tay-Sachsova bolezen ima tudi druge oblike.
pomanjkanje juvenilne heksozaminidaze A
Ta oblika bolezni se začne pojavljati pri otrocih, starih od 2 do 5 let. Bolezen se razvija veliko počasneje kot pri dojenčkih. Zato simptomi te dedne bolezni niso takoj vidni. Pojavljajo se nihanje razpoloženja, okornost v gibih. Vse to ne pritegne posebno pozornost odraslih.
Zgodi se naslednje:
- pojavi se šibkost mišic;
- majhni konvulzije;
- nejasen govor in moteni miselni procesi.
Bolezen pri tej starosti vodi tudi v invalidnost. Otrok živi 15-16 let.
mladostni amorotski idiotizem
Bolezen začne napredovati pri 6-14 letih. Ima šibek potek, a posledično bolna oseba pridobi slepoto, demenco, mišično oslabelost, morda paralizo okončin. Tudi po življenju s to boleznijonekaj let otroci umirajo v stanju norosti.
kronična oblika pomanjkanja heksozaminidaze
Navadno se pojavi pri ljudeh, ki so živeli 30 let. Bolezen v tej obliki ima počasen potek in praviloma zlahka poteka. Pojavljajo se nihanje razpoloženja, nejasen govor, okornost, zmanjšana inteligenca, duševne nenormalnosti, mišična oslabelost, napadi. Kronični Tay-Sachsov sindrom so odkrili relativno nedavno, zato ni mogoče napovedati za prihodnost. A jasno je, da bo bolezen zagotovo vodila v invalidnost.
Zdravljenje Tay-Sachsove bolezni
Ta bolezen, tako kot vse stopnje idiotizma, še nima zdravila. Bolnikom je predpisana podporna oskrba in natančna nega. Običajno zdravila, predpisana za epileptične napade, ne delujejo. Ker dojenčki nimajo požiralnega refleksa in jih je treba pogosto hraniti skozi cevko. Imuniteta bolnega otroka je zelo šibka, zato je treba zdraviti sočasne bolezni. Običajno otroci umrejo zaradi neke vrste virusne okužbe.
Preprečevanje te bolezni je pregled para, katerega cilj je ugotoviti mutacijo v genih, ki je značilna za Tay-Sachsovo bolezen. Če je tako, potem je treba odsvetovati, da ne poskušate imeti otrok.
Če je vaš otrok bolan
V domači negi se morate naučiti narediti posturalno drenažo in nazogastrično sukcijo. Otroka boste morali hraniti skozi cevko, pazite tudi, da na koži ni preležanin.
ČeČe imate druge zdrave otroke, jih morate testirati na prisotnost mutantnega gena.
