Ta sindrom je prvi opisal švicarski pediater Tony Debre Fanconi, ki je leta 1931 diagnosticiral to bolezen pri otroku. Hkrati je zdravnik opisal bolezen delček za kosom, postopoma pa je razkril določene simptome in elemente sindroma, med katerimi je treba kot glavne šteti glikozurijo (prisotnost glukoze v urinu) in albuminurijo (pojav beljakovin v urinu). urin).
Vzroki Fanconijevega sindroma
Najpogosteje je ta bolezen sekundarna, napreduje v kombinaciji z drugimi obolenji. Prav tako se zgodi, da je Fanconijev sindrom glavna bolezen, medtem ko je lahko pridobljena in dedna. Razlogi so lahko:
- prirojene motnje presnovnih procesov;
- zastrupitev s težkimi kovinami ali strupenimi snovmi (živo srebro, svinec, tetraciklin s pretečenim rokom uporabe);
- pojav malignih tumorjev in tumorjev (različne vrste raka);
- pomanjkanje vitamina D.
Včasih se podoben sindrom lahko pojavi kot zaplet po opeklinah ali nekaterih boleznih ledvic. Fanconijev sindrom pri ženskah lahko povzroči hormonsko neravnovesje, ki se pojavi po temporod.
Glavni simptomi
Simptomi sindroma se razlikujejo glede na starost bolnika. Pri odraslih so prvi znaki bolezni: obilno uriniranje, šibkost v mišicah in bolečine v kosteh in sklepih. Ta učinek je razložen z dejstvom, da bolezen povzroči akutno pomanjkanje hranil (natrij, kalij, kalcij) pri človeku.
Fanconijev sindrom je še posebej nevaren za otroke, saj lahko povzroči nepopravljive poškodbe strukture mladega organizma. Pogosto se pri mladih bolnikih razvije rahitis, zaostajanje v rasti in nerazvitost mišic, kar je posledica pomanjkanja pomembnih mineralov. V kombinaciji lahko bolezen znatno zmanjša raven imunitete pri otroku, zaradi česar je bolj dovzeten za nalezljive bolezni.
Vendar medicinska praksa vsebuje primere, ko bolniki različnih starosti niso imeli nobenih kliničnih znakov Fanconijevega sindroma. V tem primeru je mogoče nekatere sklepe potegniti samo iz rezultatov preiskav krvi in urina.
Metode za diagnosticiranje bolezni
Potrdimo prisotnost sindroma pri bolniku s pomočjo posebnih laboratorijskih preiskav tekočin (urina in krvi), kot tudi s pomočjo rentgenske preiskave kosti in sklepov. Najpogosteje analitska kartica kaže na prisotnost določenih patologij v biokemiji.
Fanconijev sindrom je značilen:
- zmanjšanje ravni kalcija in fosforja v krvi;
- okvarjeni transportni sistemi v ledvičnih tubulih (kar povzroči izgubo alanina, glicina in prolina);
- metabolična acidoza (zmanjšana raven bikarbonata v krvi).
Fanconijev sindrom je mogoče diagnosticirati tudi s pomočjo posebnih naprav, kot so rentgenski žarki. V tem primeru se pregledajo kršitve in deformacije kostnega tkiva in okončin kot celote. Vendar pa teh znakov nimajo vsi bolniki, zato je treba laboratorijsko analizo obravnavati kot bolj zanesljivo metodo odkrivanja bolezni.
Metoda zdravljenja bolezni
Ker ta bolezen močno poškoduje kislinsko-bazično in elektrolitsko ravnovesje v telesu, mora biti strategija zdravljenja usmerjena v popravljanje teh kazalnikov. Bolnikom svetujemo, da pijejo veliko vode, posebne diete, ki vam omogočajo, da obnovite raven manjkajočih hranil (kalcij in fosfor) in vitamina D.
V tem primeru je treba razlikovati med zdravljenjem Fanconijevega sindroma z zdravili in brez zdravil. Prva vrsta temelji na uporabi pripravkov, ki vsebujejo vitamin D3. Uporaba te posebne skupine vodi do povečanja vsebnosti fosforja in kalcija v krvi. Ko te vrednosti dosežejo normalno raven, je treba vitamin prekiniti.
Zdravljenje brez zdravil temelji na dietni terapiji, ki naj bi omejila vnos soli in živil, ki povzročajo izgubo aminokislin, ki vsebujejo žveplo. Z motenim pH ravnovesjem (acidozo) takihukrepi morda ne bodo dovolj, zato se bolniku predpišejo dodatni tečaji zdravil.
Prognoza in preprečevanje bolezni
Napoved Fanconijevega sindroma je tesno povezana s pojavom zapletov, povezanih z delovanjem ledvic. To se izraža v obliki kršitve ledvičnega parenhima (specifičnega tkiva, ki obdaja ta organ). Te spremembe lahko povzročijo pielonefritis in odpoved ledvic.
Profilaktične metode so v tem primeru podobne zdravljenju brez zdravil: bolnik mora nenehno vzdrževati vsebnost določenih hranil in mineralov v svoji prehrani.
Prisotnost takšne bolezni pri sorodnikih in družinskih članih lahko pomeni njen prenos na mlajšo generacijo, saj je Fanconijev sindrom tudi dedna bolezen. Če takšne povezave res obstajajo, so potrebne poglobljene preiskave krvi in urina pri otrocih.
Fanconijev sindrom pri psih
Ker ta bolezen ni posledica izpostavljenosti mikroorganizmom in virusom tretjih oseb, jo je nemogoče ujeti pri prenašalcu. Sindrom je pri nekaterih ljudeh posledica patološke oslabelosti ledvic. In živali, velja omeniti, vsaj psi so diagnosticirani s to boleznijo.
Prisotnost podobnega sindroma pri psih je bila diagnosticirana pozneje kot ustrezna človeška bolezen. Kljub temu sta si po svojih lastnostih precej podobni.
Niso vse pasme psov dovzetne za to bolezen. Videli so jo z beagliWhippets in norveški losi. Najpogosteje veterinarji diagnosticirajo Fanconijev sindrom pri Basenjiju, eni najstarejših pasem psov.
Učinek sindroma na telo psa
Tako kot pri ljudeh tudi ta bolezen prizadene ledvice živali. Trpi raven koristnih snovi v krvi, v urinu pa se pojavijo spojine in minerali, ki so za to okolje nenaravni. Pasje telo začne skupaj z blatom izločati aminokisline in vitamine, kar vodi v nastanek mišične in organske disfunkcije.
Dolgotrajna izpostavljenost tej bolezni lahko povzroči dramatično izgubo teže, dehidracijo in celo smrt. Mišice psa začnejo postopoma atrofirati zaradi pomanjkanja potrebne količine snovi v krvi, zato bolna žival preneha biti aktivna.
Znaki pasjega sindroma
Glavna znaka začetka bolezni je treba upoštevati obilen vnos tekočine in enako obilno uriniranje. Telo živali poskuša vzpostaviti vodno ravnovesje, kar vodi v nenehno nezdravo izmenjavo tekočine.
Pri tem pes začne hujšati, tudi ob stalni in obilni hrani. Pride do izpadanja las, izgube energije in mobilnosti. Bolna žival lahko čuti bolečine v sklepih in kosteh. Omeniti velja, da se bolezen pogosto ne kaže v zgodnjih fazah življenja psa (za razliko od ljudi), ampak nekje na sredini, na koncu življenjskega cikla (med 5. in 7. letom). Zabasenji, je ta starost še posebej kritična, saj več kot 50% psov začne v tem obdobju zboleti za podobno boleznijo. Zato bi morali biti lastniki te pasme psov izjemno previdni, da bi napovedali pojav sindroma.
Označevalec sindroma za pse
To sondo so znanstveniki razvili julija 2007. Omogoča vam, da prepoznate gen, ki je odgovoren za pojav Fanconijevega sindroma pri psu. V tem primeru je lahko testirana žival popolnoma brez verjetnosti bolezni, je lahko dejanski prenašalec bolezni ali je dovzetna zanjo.
Večina psarn basenji ima to strokovno znanje v svojem arzenalu, kar kupcem omogoča, da računajo na zdravega mladička. Zanimivo je, da so na internetu cele baze podatkov, v katerih so predstavljeni registrirani mladički iz različnih psarni in rezultati tega testiranja v vsakem posameznem primeru.
Razvijalci tega laboratorijskega testa pravijo, da test ni nedvoumen pokazatelj dovzetnosti mladička za bolezen. Vendar pa je 90 % časa rezultat pravilen.
Wissler-Fanconijev sindrom z istim imenom
Wissler-Fanconijev sindrom pri otrocih je bolezen, ki nima nobene zveze z boleznijo, o kateri razpravljamo v tem članku.
To patologijo lahko opazimo pri otroku, starem od treh do sedmih let, čeprav obstajajo dokumentirani primeri, da se sindrom pojavi že v zgodnejši starosti(skoraj v prvih tednih življenja).
Ta sindrom sta zdravnika Wiessler in Fanconi diagnosticirala ob različnih časih in na različnih koncih sveta, zato ima ime, ki vsebuje imeni obeh zdravnikov, in ne Wisslerjev sindrom ali Fanconijev sindrom. Fotografija, objavljena v tem članku, odlično prikazuje simptome bolezni, in sicer alergijske reakcije. Poleg tega ima lahko bolan otrok povišano telesno temperaturo, sklepi pa najpogosteje začnejo boleti in otekati. Kompleks zdravljenja vključuje uporabo antibiotikov in salicilatov.
