Mitohondrijske bolezni, predvsem pa mitohondrijski sindrom, ki se lahko kaže z lezijami centralnega živčnega sistema, patologijami srca in skeletnih mišic, so danes eno najpomembnejših oddelkov nevropediatrije.
Mitohondrije - kaj je to?
Kot se mnogi spomnijo iz šolskega tečaja biologije, so mitohondriji ena izmed celičnih organelov, katerih glavna funkcija je tvorba molekule ATP med celičnim dihanjem. Poleg tega se v njej oksidirajo maščobne kisline, poteka cikel trikarboksilnih kislin in številni drugi procesi. Študije, opravljene ob koncu 20. stoletja, so razkrile ključno vlogo mitohondrijev pri procesih, kot so občutljivost na zdravila, staranje celic in apoptoza (programirana celična smrt). V skladu s tem kršitev njihovih funkcij vodi do pomanjkanja izmenjave energije in posledično do poškodbe in smrti celice. Te motnje so še posebej izrazite v celicah živčnega sistema in skeletnih mišic.
Mitohondriologija
Genetske študije so ugotovile, da imajo mitohondrijilastnega genoma, ki je drugačen od genoma celičnega jedra, motnje v njegovem delovanju pa so najpogosteje povezane z mutacijami, ki se tam pojavljajo. Vse to je omogočilo izpostaviti znanstveno smer, ki preučuje bolezni, povezane z okvarjenimi mitohondrijskimi funkcijami - mitohondrijske citopatije. Lahko so sporadične ali prirojene, podedovane po materi.
Simptomatika
Mitohondrijski sindrom se lahko manifestira v različnih človeških sistemih, vendar so najbolj izrazite manifestacije nevrološki simptomi. To je posledica dejstva, da hipoksija najbolj prizadene živčno tkivo. Značilni znaki, ki omogočajo sum na mitohondrijski sindrom v primeru poškodbe skeletnih mišic, so hipotenzija, nezmožnost ustreznega prenašanja telesne aktivnosti, različne miopatije, oftalmopareza (paraliza okulomotoričnih mišic), ptoza. Na delu živčnega sistema se lahko pojavijo manifestacije, podobne kapi, konvulzije, piramidne motnje, duševne motnje. Praviloma se mitohondrijski sindrom pri otroku vedno kaže z zaostankom v razvoju ali izgubo že pridobljenih veščin, psihomotoričnimi motnjami. Na strani endokrinega sistema niso izključeni razvoj sladkorne bolezni, motnje v delovanju ščitnice in trebušne slinavke, zaostajanje v rasti in puberteta. Srčne lezije se lahko razvijejo tako v ozadju patologij drugih organov kot v izolaciji. Mitohondrijski sindrom v tem primeru predstavlja kardiomiopatija.
Diagnoza
Mitohondrijske bolezni pogostejevečina jih najdemo v neonatalnem obdobju ali v prvih letih otrokovega življenja. Po tujih študijah je ta patologija diagnosticirana pri enem novorojenčku od 5 tisoč. Za diagnozo se izvaja celovit klinični, genetski, instrumentalni, biokemični in molekularni pregled. Do danes obstaja več metod za določitev te patologije.
- Elektromiografija - z normalnimi rezultati ob izraziti mišični oslabelosti pri bolniku je možno sumiti na mitohondrijske patologije.
- Laktacidoza zelo pogosto spremlja mitohondrijske bolezni. Seveda njegova prisotnost sama po sebi ni dovolj za postavitev diagnoze, vendar je lahko merjenje ravni mlečne kisline v krvi po vadbi zelo informativno.
- Biopsija skeletnih mišic in histokemična preiskava nastale biopsije je najbolj informativna.
- Dobri rezultati kažejo hkratno uporabo svetlobne in elektronske mikroskopije skeletnih mišic.
Mitohondrijska encefalopatija (Leyjev sindrom)
Ena najpogostejših otroških bolezni, povezanih z genetskimi spremembami v mitohondrijih, je Leighov sindrom, ki je bil prvič opisan leta 1951. Prvi znaki se pojavijo v starosti od enega do treh let, možne pa so tudi zgodnejše manifestacije - v prvem mesecu življenja ali, nasprotno, po sedmih letih. Prve manifestacije so razvojna zamuda, izguba teže, izguba apetita, ponavljajoča sebruhanje. Sčasoma se pridružijo nevrološki simptomi - kršitev mišičnega tonusa (hipotenzija, distonija, hipertoničnost), konvulzije, motena koordinacija.
Bolezen prizadene organe vida: razvijejo se atrofija vidnih živcev, degeneracija mrežnice, okulomotorične motnje. Pri večini otrok bolezen postopoma napreduje, povečajo se znaki piramidnih motenj, pojavijo se motnje požiranja in dihalne funkcije.
Eden od otrok s to patologijo je bil Yefim Pugachev, ki so mu leta 2014 diagnosticirali mitohondrijski sindrom. Njegova mati Elena prosi za pomoč vse skrbne ljudi.
Mitohondrijski sindrom pri otroku
Napoved je danes žal največkrat razočarana. To je posledica pozne diagnoze bolezni, pomanjkanja podrobnih informacij o patogenezi, hudega stanja bolnikov, povezanih z multisistemskimi lezijami, in pomanjkanja enotnega merila za oceno učinkovitosti terapije.
Tako je zdravljenje takšnih bolezni še v razvoju. Praviloma gre za simptomatsko in podporno terapijo.
