Prirojena napaka - kaj je to? Odgovor na zastavljeno vprašanje boste izvedeli iz predstavljenega članka. Poleg tega vam bomo povedali, katere vrste okvar obstajajo, zakaj se razvijejo itd.
Splošne informacije o prirojenih napakah
Okvara je nenormalen razvoj, pa tudi skupek kakršnih koli odstopanj od normalne (standardne) strukture človeškega telesa, ki se pojavijo v procesu intrauterinega razvoja (redkeje po porodu).
Takšne spremembe praviloma nastanejo pod vplivom različnih notranjih in zunanjih dejavnikov (npr. hormonske motnje, dednost, manjvrednost zarodnih celic, virusna okužba, ionizirajoče sevanje, pomanjkanje kisika itd.). Od druge polovice dvajsetega stoletja so strokovnjaki začeli opažati znatno povečanje patoloških sprememb. Večina prirojenih malformacij se pojavlja pri ljudeh, ki živijo v razvitih državah.
Verjetni vzroki za pojav
Pri 40-60% ljudi vzroki teh odstopanj niso znani. Za takšne bolnike se uporablja izraz, ki zveni kot »sporadična prirojena napaka«. Ta izraz pomeni naključnopojav ali neznan vzrok ter zmanjšano tveganje ponovitve v prihodnjih generacijah.
Pri 20-25% ljudi prirojene malformacije nastanejo iz "večfaktorskega" vzroka, to je kompleksne interakcije genetskih napak (pogosto majhnih) ali okoljskih dejavnikov tveganja. 10-13 % anomalij je povezanih le z vplivi okolja. In le 12-25% napak ima izključno genetske vzroke za razvoj.
Torej, poglejmo podrobneje, zakaj imajo nekateri ljudje prirojene malformacije.
teratogeni
Učinek takšnih dejavnikov je odvisen od njihovega odmerka. Razlike v teratogenih učinkih pri različnih bioloških vrstah so lahko povezane z značilnostmi presnove, absorpcije, zmožnostjo snovi, da prodre v posteljico in se razširi po telesu.
Najbolj priljubljeni in raziskani teratogeni dejavniki
Maloformacijo najpogosteje opazimo pri osebah, ki so izpostavljene naslednjemu:
- Nalezljive bolezni, ki se prenašajo z matere na plod. Številne virusne bolezni, ki so jih utrpele med porodom, kot so mumps, rdečke ali inkluzijska citomegalija, lahko prispevajo k razvoju okvare.
- Alkohol. Posebej pomemben je alkoholizem staršev ali bolje rečeno mater. Pitje alkohola med nosečnostjo lahko zlahka povzroči fetalni alkoholni sindrom.
- Ionizirajoče sevanje. Izpostavljenost radioaktivnim snovemizotopi, pa tudi rentgenski žarki lahko negativno vplivajo na genetski aparat. Upoštevati je treba tudi, da ima sevanje (ionizirajoče) tudi toksični učinek. To dejstvo je vzrok za večino prirojenih anomalij.
- Droge. Do danes ni takšnih zdravil, ki bi bila priznana kot popolnoma varna za plod, zlasti v prvih 2 trimesečjih nosečnosti.
- nikotin. Kajenje bodočih mater (med nosečnostjo) lahko zelo zlahka povzroči, da otrok zaostaja v telesnem razvoju.
- Pomanjkanje hranil. Pomanjkanje hranil (npr. joda, mio-inozitola, folata itd.) je dokazan dejavnik tveganja za prirojene srčne bolezni in okvare nevralne cevi.
Poglejmo podrobneje tako pogosto anomalijo, kot je bolezen srčnih zaklopk.
srčne napake
Srčna bolezen je patološka sprememba zaklopk, velikih intratorakalnih žil, pa tudi sten srca, zaradi česar je moteno normalno gibanje krvi. Treba je opozoriti, da so takšna odstopanja lahko pridobljena in prirojena.
Najpogosteje se srčne zaklopke pojavijo zaradi pretiranega boja imunskih sil človeškega telesa s škodljivimi mikroorganizmi, ki so prodrli vanj. Zdravljenje tega odstopanja je zamenjava naravnih, a poškodovanih zaklopk z umetnimi z operacijo.
Kovice razvija
Ta patološki pojav (katere koli vrste) se najpogosteje oblikuje v obdobju embrionalne morfogeneze (to je v 3-10. tednu). To dejstvo je posledica dejstva, da so v tem času moteni procesi razmnoževanja, diferenciacije, migracije in celične smrti. Takšni pojavi se pojavljajo na medtkivni, znotrajcelični, medorganski, zunajcelični, organski in tkivni ravni.
Obstoječe vrste
Prirojena malformacija je najširša kategorija, ki obsega stanja, ki segajo od manjših fizičnih nepravilnosti (kot so veliki madeži, rojstni madeži itd.) do večjih sistemskih motenj (kot so bolezni zaklopk srca, malformacije okončin itd.). Obstajajo tudi kombinirane anomalije, ki prizadenejo več delov telesa hkrati. Presnovne napake se štejejo tudi za prirojene napake.
V medicinski praksi obstajajo tri glavne vrste prirojenih napak:
- prirojene presnovne napake;
- prirojene fizične anomalije;
- druge genetske okvare.
Pogostnost pojavljanja
Dolgotrajne študije prirojenih anomalij so pokazale, da se te ali drugačne malformacije ploda manifestirajo z določeno pogostostjo, odvisno od spola otroka. Na primer, klinasto stopalo in pilorična stenoza sta najpogostejši pri dečkih, medtem ko je prirojena dislokacija kolka najpogostejša pri deklicah.
Med otroki, ki so se rodili z eno ledvico, je več predstavnikov močnejšega spola. Prav tako je treba opozoriti, da najpogosteje takšne anomalije kotpri novorojenih deklicah najdemo prekomerno število reber, zob, vretenc in drugih organov.
Seznam malformacij
Danes je ogromno malformacij. Najpogosteje jih odkrijejo med ultrazvočnim pregledom matere. Če je anomalija dovolj resna, se ženski ponudi prekinitev nosečnosti. To je predvsem posledica dejstva, da bo rojeni otrok vse življenje v nevarnosti in se počuti manjvredno (odvisno od vrste anomalij).
Raziščimo skupaj, katere malformacije obstajajo:
- aortna okvara;
- jejunalna atrezija;
- ageneza pljuč;
- akranija;
- dvostranska ledvična ageneza;
- anencefalija;
- prirojena dislokacija kolka;
- enostranska ledvična ageneza;
- atrezija požiralnika;
- prirojena greznica;
- albinizem;
- VACTERL povezava;
- aplazija pljuč;
- volčja usta;
- atrezija anusa;
- clubfoot;
- Downova bolezen;
- prirojeni kretinizem;
- prirojeni megakolon;
- prirojene srčne napake;
- hidrocefalus;
- hernije;
- hipoplazija pljuč;
- divertikula požiralnika;
- sindaktilija;
- polisomija X-kromosoma;
- Meckelov divertikul;
- Patauov sindrom;
- zajčja ustnica;
- polytelia;
- Klinefelterjev sindrom;
- kriptorhizem;
- okvare spolnih organov;
- clubfoot;
- Klippel-Feilov sindrom;
- megacolon;
- sindrom mačjega joka;
- mikrocefalija;
- Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
- nerazvitost stegnenice in golenice;
- fetalni alkoholni sindrom;
- omfalokele;
- spinalna kila;
- fibrodisplazija;
- pilorična stenoza;
- polidaktilija;
- Edwardsov sindrom;
- ciklopija;
- kraniocerebralna kila;
- ekstrofija mehurja;
- epispadija;
- ekrodaktilija.
Povzetek
Kot vidite, obstaja kar nekaj prirojenih malformacij, ki se pojavijo pri plodu v prenatalnem obdobju razvoja. Da bi se izognili pojavu takšnih anomalij pri svojem otroku, naj se bodoči starši izogibajo izpostavljenosti dejavnikom, ki prispevajo k njihovi vzgoji. Tako bodočim materam in očetom svetujemo, naj prenehajo piti alkoholne pijače 6-9 mesecev pred spočetjem in jih ne uporabljajo med nosečnostjo (za ženske). Poleg tega morate prenehati s kajenjem, izogibajte se prostorom, kjer bi lahko prišlo do ionizirajočega sevanja, ne jemljite zdravil, ki vam jih ne predpiše zdravnik, pogosteje bivajte na prostem in uživajte vse potrebne vitamine in minerale.
