Sindrom feminizacije testisov je razmeroma redka prirojena patologija, ki jo spremlja zmanjšanje občutljivosti na moške spolne hormone. V hujših primerih postane telo popolnoma neobčutljivo na učinke androgenov. Simptomi takšne bolezni imajo lahko različne stopnje resnosti, zdravljenje za bolnike pa je izbrano individualno.
Seveda ljudi, ki so doživeli takšno bolezen, zanimajo dodatne informacije. Kaj je sindrom testikularne feminizacije? Kako zdraviti bolezen in ali obstajajo res učinkovite metode terapije? Zakaj se bolezen razvije? Kakšne so napovedi za bolnike? Veliko ljudi išče odgovore na ta vprašanja.
Sindrom feminizacije testisov - kaj je to?
Najprej je vredno razumeti pomen izraza. Sindrom feminizacije testisov je prirojena bolezen, ki jo povzroča mutacija vspolni kromosom. Bolezen spremlja izguba občutljivosti za androgene, stopnja zmanjšanja občutljivosti za moške spolne hormone pa je lahko različna - od tega je odvisna resnost simptomov.
Na primer, z zmerno odpornostjo na androgen, se fant navzven razvija povsem normalno. Vendar se lahko v odrasli dobi izkaže, da je moški neploden, saj njegovo telo preprosto ne proizvaja sperme.
Popolna izguba občutljivosti na hormone je v ozadju takšne bolezni, kot je sindrom feminizacije testisov, videti povsem drugače. Človeški kariotip ostaja moški. Kljub temu se fantje rodijo s tako imenovanim lažnim hermafroditizmom, pri katerem pride do oblikovanja zunanjih genitalij po ženski tipu ob hkratni prisotnosti mod in normalne ravni testosterona v krvi. Med puberteto ti fantje ponavadi razvijejo ženske spolne značilnosti (npr. povečanje prsi).
Sindrom feminizacije testisov je razmeroma redka patologija. Na vsakih 50-70 tisoč novorojenčkov je le 1 otrok s podobno mutacijo. Če upoštevamo primere hermafroditizma, potem je pri približno 15-20% bolnikov vzrok prisotnosti atipičnih genitalnih organov povezan prav s STF. Mimogrede, v medicini se patologija pojavlja pod različnimi imeni - sindrom neobčutljivosti na androgene, Morrisov sindrom, moški psevdohermafroditizem.
STF za ženske: ali je mogoče?
Veliko ljudi zanima vprašanje, ali je sindrom testikularne feminizacije možen pri ženskah. Ker je patologija povezana z mutacijo v kromosomu Y, lahko z gotovostjo trdimo, da so prizadeti samo moški.
Po drugi strani pa so ljudje, ki trpijo za to boleznijo, pogosto videti kot ženske. Poleg tega se temu primerno dojemajo. Po statističnih podatkih so bolniki z lažnim hermafroditizmom pogosto videti kot privlačna, visoka dekleta s tanko postavo. Ljudem s takšno diagnozo pripisujejo celo nekatere posebne lastnosti značaja, vključno z logičnim in natančnim umom, zmožnostjo hitrega krmarjenja v situacijah, energijo, učinkovitostjo in drugimi »moškimi« lastnostmi.
Drugo zanimivo dejstvo je, da ima veliko žensk, ki se ukvarjajo s športom, moški kariotip. Zato poklicni športniki jemljejo slino za analizo DNK - ženske (torej moški) z Morrisovim sindromom ne smejo tekmovati.
Mimogrede, prisotnost takšne patologije pripisujejo številnim zgodovinskim osebnostim, vključno z Joan of Arc in slavno angleško kraljico Elizabeto Tudor.
Glavni vzroki patologije
Kot že omenjeno, je Morrisov sindrom (sindrom testikularne feminizacije) posledica okvare gena AR. Takšna mutacija vpliva na receptorje, ki se odzivajo na androgene hormone, zaradi česar preprosto postanejo neobčutljivi. Glede na študije se sindrom prenaša na X-povezani recesivni tip in nosilec okvarjenih genov,običajno mati. Po drugi strani pa je možna tudi spontana mutacija pri otroku, ki sta ga spočeta dva popolnoma zdrava starša, vendar so takšni primeri zabeleženi precej redkeje.
V procesu embrionalnega razvoja se spolne žleze (spolne žleze) ploda oblikujejo glede na kariotip - otrok ima polna moda. Toda zaradi poškodbe genov tkiva niso občutljiva (neobčutljiva) na testosteron in dehidrosteron, ki sta odgovorna za nastanek penisa, mošnje, sečnice in prostate. Hkrati se ohranja občutljivost tkiv na estrogene, kar povzroča nadaljnji razvoj spolnih organov po ženski tipu (z izjemo maternice, jajcevodov in zgornje tretjine nožnice).
Popolna oblika sindroma in njegove značilnosti
Sindrom feminizacije testisov (Morris) lahko spremlja popolna izguba občutljivosti receptorjev na testosteron. V takih primerih se rodi otrok z moškim genotipom (obstaja Y kromosom), moškimi spolnimi žlezami, vendar ženskimi zunanjimi spolovili.
Takšni otroci nimajo mošnje in penisa, moda pa ostanejo v trebušni votlini. Namesto tega je nožnica in zunanje sramne ustnice. Pogosto zdravniki v takih primerih govorijo o rojstvu deklice. Bolniki praviloma iščejo pomoč v adolescenci s pritožbami zaradi odsotnosti menstruacije. Mimogrede, pri otroku se sekundarne spolne značilnosti razvijejo glede na ženski tip (pomanjkanje glasovnih mutacij, rast las, povečanje mlečnih žlez). S podrobnim pregledom zdravnik ugotovi prisotnost moških spolnih žlez in določen naborkromosomi.
Pogosto diagnozo "sindroma testikularne feminizacije" postavijo že odrasle ženske, ki se obrnejo na specialista za amenorejo in neplodnost.
Nepopolna oblika Morrisovega sindroma in stopnja njegovega razvoja
Sindrom feminizacije testisov pri moških lahko spremlja le delno zmanjšanje občutljivosti receptorjev za testosteron. V takih primerih je lahko nabor simptomov bolj raznolik. Leta 1996 je bil ustvarjen klasifikacijski sistem, po katerem ločimo pet glavnih oblik te patologije.
- prva stopnja ali moški tip. Otrok ima izrazit moški fenotip in se razvija brez izrazitih nepravilnosti. Občasno v adolescenci pride do povečanja mlečnih žlez in neznačilnih sprememb v glasu. Toda bolniki imajo vedno moteno spermatogenezo, kar povzroči neplodnost.
- Druga stopnja (pretežno moški tip). Razvoj poteka po moškem tipu, vendar z nekaterimi odstopanji. Možna je na primer tvorba mikropenisa in hipospadije (premik zunanje odprtine sečnice). Pogosto bolniki trpijo zaradi ginekomastije. Obstaja tudi neenakomerno odlaganje podkožne maščobe.
- Tretja stopnja ali ambivalenten razvoj. Bolniki imajo izrazito zmanjšanje penisa. Spremenjena je tudi mošnja - včasih po obliki spominja na zunanje sramne ustnice. Pojavi se premik sečnice, moda pa se pogosto ne spustijo v mošnjo. Obstajajo tudi značilneženski znaki - povečane prsi, tipična postava (široka medenica, ozka ramena).
- Četrta stopnja (prevladujoči ženski tip). Bolniki iz te skupine imajo ženski fenotip. Testisi ostanejo v trebušni votlini. Vendar se ženski spolni organi razvijajo z nekaterimi odstopanji. Otrok na primer razvije kratko "slepo" nožnico, klitoris pa je pogosto hipertrofiran in podoben mikropenisu.
- Peta stopnja ali ženski tip. To obliko bolezni spremlja nastanek vseh ženskih značilnosti - otrok se rodi kot dekle. Vendar pa obstajajo nekatera odstopanja. Zlasti bolniki pogosto doživljajo povečanje klitorisa.
Prav ti simptomi spremljajo sindrom feminizacije testisov. Reprodukcija s takšno patologijo je nemogoča - pacientovo telo ne proizvaja moških zarodnih celic, ženski notranji organi pa so odsotni ali niso v celoti oblikovani.
Po statističnih podatkih ljudje s podobno diagnozo pogosto trpijo zaradi dimeljske kile, ki je povezana z okvarjenim prehodom mod skozi dimeljski kanal. Zaradi premika zunanje odprtine sečnice se poveča tveganje za nastanek različnih bolezni sečil (npr. pielonefritis, uretritis in druge vnetne bolezni).
Diagnostični postopki
Diagnoza takšne bolezni je dolg proces. Vključuje veliko tretmajev:
- Za začetek zdravnik zbere anamnezo. Med anketo morate ugotoviti, ali ga ima otroknato razvojne nepravilnosti po rojstvu ali med puberteto. Analizira se tudi družinska anamneza (ali je prišlo do takšnih odstopanj pri sorodnikih).
- Pomembna faza je tudi fizični pregled, med katerim lahko specialist ugotovi prisotnost odstopanj v zgradbi telesa in zunanjih spolnih organov, vrsto rasti dlak itd. Izmeri se višina in teža pacienta. Za odkrivanje komorbidnosti je potrebnih več raziskav.
- Nadalje se izvaja kariotipizacija - postopek, ki vam omogoča določitev količine in kakovosti kromosomov, kar posledično omogoča določitev spola bolnika.
- Po potrebi se izvede molekularno genetska študija, med katero se določi število in vrste poškodovanih genov.
- Obvezen je pregled pri urologu - zdravnik preuči zgradbo in značilnosti zunanjih spolnih organov, palpira prostato itd.
- Za preverjanje ravni hormonov se opravi krvni test.
- Ultrazvok je tudi informativen. Ta postopek omogoča odkrivanje nepravilnosti v strukturi notranjih spolnih organov, odkrivanje nespuščenih mod in diagnosticiranje sočasnih bolezni.
- Najbolj natančne informacije o zgradbi notranjih organov je mogoče dobiti z magnetno resonanco ali računalniško tomografijo.
Sindrom feminizacije testisov: zdravljenje
Terapija v tem primeru je neposredno odvisna od starosti pacienta in stopnje neobčutljivostireceptorji za androgene hormone. Obvezno je hormonsko nadomestno zdravljenje, ki vam omogoča odpravo pomanjkanja androgena, pomaga pri oblikovanju pravilnih sekundarnih spolnih značilnosti in odpravlja morebitne razvojne anomalije.
Razumeti je treba, da je psihoterapija izjemno pomembna faza - pacient potrebuje stalne posvete s specialistom. Dejansko po statističnih podatkih lažni hermafroditizem pogosto vodi v razvoj klinične depresije. Če se mutacija diagnosticira po naključju v odrasli dobi (govorimo o popolni imunosti na receptorje testosterona), se lahko zdravnik odloči, da tega ne bo prijavil ženski, ki živi polno življenje in se opredeljuje kot predstavnica nežnejšega spola.
Kdaj je potrebna operacija?
Veliko težav je mogoče rešiti s posebnimi postopki. Pri bolnikih z ženskim fenotipom je indicirana odstranitev mod. Takšen poseg je nujen, saj pomaga preprečiti razvoj kile in nadaljnji razvoj moških spolnih značilnosti. Poleg tega je postopek preprečevanje raka na modih.
Če se razvoj organizma odvija po ženskem tipu, je včasih potrebna plastična kirurgija nožnice in zunanjih genitalij, ki omogoča spolno življenje. Kirurgija lahko popravi premik sečnega kanala.
Ko se bolnik razvije v moški vzorec, je včasih treba semenske kanale pripeljati v mošnjo. Ker trpi veliko moških s podobno diagnozozaradi ginekomastije se pogosto izvaja plastična kirurgija dojk, ki pomaga telesu povrniti njegovo naravno obliko.
Napoved za bolnike in možni zapleti
Sindrom feminizacije testisov (Morris) ni neposredna grožnja življenju. Telo deluje povsem normalno tudi ob popolni neobčutljivosti na androgene hormone. Po medicinskem in kirurškem posegu lahko pacient živi polno življenje kot ženska z moškim kariotipom. Toda obstaja tveganje za nastanek raka mod, ki se ne spusti v mošnjo - v takih primerih je treba sprejeti ukrepe. Za preprečitev razvoja raka se izvede kirurška odstranitev mod v mošnjo (če ima bolnik moški fenotip) ali popolna odstranitev žlez (če ima bolnik ženski fenotip).
Kar zadeva druge možne zaplete, njihov seznam vključuje nezmožnost spolnega odnosa (nepravilna tvorba genitalnih organov), motnje uriniranja (med razvojem genitourinarnega sistema se urinarni kanal premakne). Bolniki so neplodni ne glede na fenotip. Ne pozabite na socialne težave, saj vsak otrok, še bolj pa najstnik, ne uspe razumeti značilnosti svojega telesa. Seveda je med operacijo mogoče odpraviti težave na področju genitalij, pa tudi patologijo izločalnega sistema. Prognoza za bolnike je v vsakem primeru ugodna.
Ali obstajajo kakšni preventivni ukrepi?
Na žalost ni zdravil, ki bi lahko preprečila pojav takšne bolezni. Ker pa je sindrom feminizacije testisov genetska patologija, je tveganje za njegov razvoj mogoče prepoznati že v fazi načrtovanja nosečnosti - bodoče starše je treba testirati.
Pacienti z že diagnosticiranimi motnjami potrebujejo kvalificirano zdravstveno oskrbo, pa tudi redne zdravniške preglede, hormonsko terapijo.
