Mutacija je stabilna transformacija genotipa, ki poteka pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja. Terminologijo je predlagal Hugo de Vries. Proces, pri katerem pride do te spremembe, se imenuje mutageneza.
Pozneje v članku bomo podrobneje obravnavali naravo te transformacije, izvedeli bomo tudi, kaj je somatska mutacija.
Terminologija
Somatska mutacija je modifikacija gena v določenih celicah med individualnim razvojem organizma. Prej je veljalo, da se transformacija genotipa običajno zgodi pretežno pred nastankom ali v zrelih zarodnih celicah in nujno na embrionalni ravni. To je razlog, da gametske spremembe poustvarijo vse celice, ki nastanejo med razvojem zigote. In pojavil se je s sodelovanjem začetne mutacijske gamete. Do danes veliko dejstev kaže na pojav modifikacij genotipa v katerem koli trenutku individualnega razvoja organizma.
Spremembe rastlin
Znanost je že dolgo dokazala, da je somatska mutacija pri rastlinah precej pogosta. Primerlahko služijo kot variacije ledvic, ki jih je podrobno opisal Ch. Darwin. Takšne spremembe se najpogosteje pojavljajo pri sadnem drevju in okrasnih rastlinah in se uporabljajo za razvoj novih sort le-teh. Različne vrste jabolk, pomaranč in raznih drugih sadežev so pridobili zaradi odkritja določenih vej, ki so se razlikovale od celotnega drevesa s strani človeka. To je lahko hitrost zorenja, velikost in oblika ter število plodov.
Z vegetativnimi poganjki iz takšnih vej lahko dobite drevesa z enakimi lastnostmi matičnega dela. Domneva se, da so dobili svoj prvotni izvor s transformacijo začetne celice na mestu rasti. Glede na dejstvo, da rastline nimajo izjemno izolirane poti na embrionalni ravni, se potrjuje dejstvo spolnega razmnoževanja z vegetativnimi mutacijami. To je mogoče v primeru, ko je transformacija prodrla v subepidermalno plast, saj se iz nje tvorijo zarodne celice. Posledično lahko ista rastlina vsebuje tako spremenjena kot ne-mutirana tkiva, ki se med seboj razlikujejo.
Preobrazbe pri živalih
Živali se ne razmnožujejo vegetativno in nimajo izolirane rudimentarne poti. Zato se koncept "somatske mutacije" v zvezi z njimi uporablja izjemno redko. Genetika je najbolj raziskana v nekaterih oblikah, zaradi katerih je mogoče opaziti te modifikacije. Med njimi je muha Drosophila. Moški je imel nprnekateri deli telesa ali organi so bili različni od ostalih po barvi ali obliki.
Somatske mutacije pri ljudeh
Spremembe se pojavijo v diploidnih celicah. Zato se modifikacija kaže le v prisotnosti dominantnih genov ali recesivnih, ki so v homozigotnem stanju. Somatske mutacije pri ljudeh so neposredno odvisne od časa njihovega pojava. Prej ko pride do razvoja sprememb v genih, bolj bodo prizadete celice. V katerem primeru je mogoče opaziti somatske mutacije pri ljudeh? To ni zagotovo potrjeno. Morda je ta proces posledica spremembe barve šarenice, rakave degeneracije in drugih. Po drugi strani pa na razvoj malignih tumorjev na primer vplivajo predvsem rakotvorne snovi, predvsem negativni – sevanje in kemikalije.
kromosomske aberacije
To definicijo je treba razumeti kot spremembo strukture kromosomov. Do tega procesa vodi tudi somatska mutacija. Če pride do spremembe genov v zgodnji fazi razvoja, se lahko pojavijo dvostranski mozaiki. Imajo eno polovico telesa z dominantnimi lastnostmi, drugo pa z recesivnimi. V primeru spolnega kromosoma nastanejo ginandromorfi, ki imajo polovico ženske in moške značilnosti. Somatska mutacija s popolno ločitvijo zarodne linije prizadene določen del zarodnih celic. Posledično se to opazi pri nekaterih potomcih v obliki rudimentarne preobrazbe. Vendar je ta pojav zelo redek. ATna splošno takšne spremembe genov pri potomcih ne najdemo. Kot veste, je tudi spontana somatska mutacija precej redek pojav. Glede na rezultate različnih poskusov ga krepijo enaki dejavniki kot rudimentarni, in sicer rentgenski žarki.
Mutabilnost genov povzroča številne pojave. Pri rastlinah na primer to vključuje pestrost, pestrost, pa tudi spremembo barve drugih delov obravnavanega predmeta. Pri ljudeh, kot je navedeno zgoraj, pojavi in rezultati somatskih mutacij niso dokončno dokazani. Lahko pa domnevamo, da gre za manifestacije mozaičnih in asimetričnih značilnosti, kot so različne barve oči, njihova pegavost, pigmentacija in drugo. Trenutno se je razširilo mnenje, da so posledice somatskih mutacij različne vrste malignih tumorjev. Poleg tega poskušajo najti povezavo s kromosomsko aberacijo. Nekateri menijo, da je glavni dejavnik povečanje števila kromosomov, drugi raziskovalci menijo, da je vzrok njihova odstranitev. Vendar je to le ugibanje. Za to ni znanstvenih dokazov, citološke študije pa še niso pokazale ničesar.
