Človeška mutacija je sprememba, ki se pojavi v celici na ravni DNK. Lahko so različnih vrst. Človeška mutacija je lahko nevtralna. V tem primeru pride do sinonimne substitucije nukleoidov. Spremembe so lahko škodljive. Zanje je značilen intenziven fenotipski učinek. Tudi mutacija pri ljudeh je lahko koristna. V tem primeru imajo spremembe majhen fenotipski učinek. Nato si poglejmo podrobneje, kako pride do mutacije osebe. Primeri sprememb bodo podani tudi v članku.
Razvrstitev
Obstajajo različne vrste mutacij. Nekatere kategorije imajo svojo klasifikacijo. Zlasti obstajajo naslednje vrste mutacij:
- Somatic.
- kromosomski.
- citoplazma.
- Genomske mutacije pri ljudeh in drugih.
Spremembe nastanejo pod vplivom različnih dejavnikov. Černobil velja za enega najsvetlejših primerov manifestacije takšnih sprememb. Mutacije ljudi po katastrofi se niso pojavile takoj. Vendar so sčasoma postali bolj izraziti.
človeške kromosomske mutacije
Za te spremembe so značilne strukturne motnje. V kromosomih se pojavijo zlomi. Spremljajo jih različniprestrukturiranje v strukturi. Zakaj se pojavijo človeške mutacije? Razlogi so zunanji dejavniki:
- fizično. Sem spadajo gama in rentgenski žarki, izpostavljenost ultravijoličnemu sevanju, temperature (visoke/nizke), elektromagnetno polje, tlak in drugo.
- Kemična. Ta kategorija vključuje alkohole, citostatike, soli težkih kovin, fenole in druge spojine.
- Biološka. Sem spadajo bakterije in virusi.
Spontane prilagoditve
Mutacija ljudi v tem primeru nastane v normalnih pogojih. Vendar so takšne spremembe v naravi izjemno redke: za 1 milijon kopij določenega gena 1-100 primerov. Znanstvenik Haldane je izračunal povprečno verjetnost spontanega preureditve. Za eno generacijo je znašal 510-5. Razvoj spontanega procesa je odvisen od zunanjih in notranjih dejavnikov – mutacijskega pritiska okolja.
značilnost
Kromosomske mutacije so večinoma razvrščene kot škodljive. Patologije, ki se razvijejo kot posledica prestrukturiranja, so pogosto nezdružljive z življenjem. Glavna značilnost kromosomskih mutacij je naključnost preureditve. Zaradi njih nastajajo raznolike nove »koalicije«. Te spremembe prerazporedijo genske funkcije, naključno porazdelijo elemente po genomu. Njihova prilagodljiva vrednost je določena z izbirnim postopkom.
Kromosomske mutacije: klasifikacija
Obstajajo tri možnosti za takšne spremembe. Zlasti obstajajo izo-, inter- inintrakromosomske mutacije. Za slednje so značilna odstopanja od norme (aberacije). Najdemo jih znotraj istega kromosoma. Ta skupina sprememb vključuje:
- Izbrisi. Te mutacije predstavljajo izgubo notranjega ali terminalnega dela kromosoma. Takšna preureditev lahko povzroči številne anomalije med razvojem zarodka (na primer prirojena srčna napaka).
- Inverzije. Ta sprememba vključuje rotacijo fragmenta kromosoma za 180 stopinj. in ga postavite v prvotni položaj. Hkrati je kršen vrstni red razporeditve strukturnih elementov, vendar to ne vpliva na fenotip, če ni dodatnih dejavnikov.
- Podvojitve. Predstavljajo razmnoževanje fragmenta kromosoma. Takšno odstopanje od norme izzove človekove dedne mutacije.
Interkromosomske preureditve (translokacije) so izmenjava mest med elementi, ki imajo podobne gene. Te spremembe so razdeljene na:
- Robertsonian. Namesto dveh akrocentričnih kromosomov nastane en metacentrični kromosom.
- Nevzajemno. V tem primeru se del enega kromosoma premakne na drugega.
- Vzajemno. S takšnimi prerazporeditvami pride do izmenjave med dvema elementoma.
Izokromosomske mutacije nastanejo kot posledica tvorbe kromosomskih kopij, zrcalnih odsekov drugih dveh, ki vsebujejo enake genske sklope. Takšno odstopanje od norme se zaradi dejstva imenuje centrična povezavaprečna ločitev kromatid, ki poteka skozi centromere.
Vrste sprememb
Obstajajo strukturne in številčne kromosomske mutacije. Slednje pa se delijo na aneuploidijo (to je pojav (trisomija) ali izguba (monosomija) dodatnih elementov) in poliploidijo (to je večkratno povečanje njihovega števila).
Strukturne preureditve predstavljajo inverzije, delecije, translokacije, vstavitve, centrični obroči in izokromosomi.
Interakcija različnih preureditev
Genomske mutacije odlikujejo spremembe v številu strukturnih elementov. Genske mutacije so motnje v strukturi genov. Kromosomske mutacije vplivajo na strukturo samih kromosomov. Prvi in zadnji imata isto klasifikacijo za poliploidijo in aneuploidijo. Prehodna preureditev med njima je Robertsonova translokacija. Te mutacije združuje takšna smer in koncept v medicini, kot so "kromosomske nepravilnosti". Vključuje:
- Somatske patologije. Ti vključujejo na primer sevalno patologijo.
- Intrauterine motnje. Lahko so spontani splavi, spontani splavi.
- kromosomske bolezni. Ti vključujejo Downov sindrom in druge.
Do danes je znanih okoli sto anomalij. Vsi so raziskani in opisani. Približno 300 oblik je predstavljenih kot sindromi.
Značilnosti prirojenih patologij
Dedne mutacije so precej obsežne. Ta kategorijaza katero je značilno več razvojnih napak. Kršitve nastanejo zaradi najresnejših sprememb v DNK. Poškodbe nastanejo med oploditvijo, zorenjem gamet, v začetnih fazah delitve jajčec. Do odpovedi lahko pride celo, ko se popolnoma zdrave starševske celice združijo. Ta proces danes še ni pod nadzorom in ni v celoti raziskan.
Posledice spremembe
Zapleti kromosomskih mutacij so običajno zelo neugodni za človeka. Pogosto provocirajo:
- 70% spontani splav.
- pomanjkljivosti.
- Pri 7,2% - mrtvorojenost.
- Nastajanje tumorja.
V ozadju kromosomskih patologij stopnjo poškodbe organov določajo različni dejavniki: vrsta anomalije, presežek ali premajhni material v posameznem kromosomu, okoljske razmere, genotip organizma.
skupine patologij
Vse kromosomske bolezni so razdeljene v dve kategoriji. Prvi vključuje tiste, ki jih povzroči kršitev v številu elementov. Te patologije predstavljajo večino kromosomskih bolezni. V to skupino poleg trisomije, monosomije in drugih oblik polisomije spadata tetraploidija in triploidija (pri kateri pride do smrti bodisi v maternici bodisi v prvih nekaj urah po rojstvu). Najpogostejši je Downov sindrom. Temelji na genetskih napakah. Downova bolezen je dobila ime po pediatru, ki jo je opisal leta 1886. Danes ta sindrom velja za najbolj raziskano od vseh kromosomskih nepravilnosti. Patologija se pojavi v približno enem primeru od 700. Druga skupina vključuje bolezni, ki jih povzročajo strukturne spremembe v kromosomih. Znaki teh patologij vključujejo:
- Zaostanek.
- Duševna zaostalost.
- Okrogla konica nosu.
- globoko postavljene oči.
- Srčne napake (prirojene) in druge.
Nekatere patologije povzroča sprememba števila spolnih kromosomov. Bolniki s temi mutacijami nimajo potomcev. Do danes ni jasno razvitega etiološkega zdravljenja takšnih bolezni. Vendar pa je bolezni mogoče preprečiti s prenatalno diagnozo.
Vloga v evoluciji
V ozadju izrazitih sprememb pogojev lahko mutacije, ki so bile prej škodljive, postanejo koristne. Posledično se takšne preureditve štejejo za material za izbiro. Če mutacija ne vpliva na "tihe" fragmente DNK ali povzroči zamenjavo enega kodnega fragmenta s sinonimnim, se praviloma na noben način ne kaže v fenotipu. Vendar pa je mogoče najti takšne prerazporeditve. Za to se uporabljajo metode genetske analize. Ker se spremembe pojavljajo zaradi vpliva naravnih dejavnikov, potem se ob predpostavki, da glavne značilnosti zunanjega okolja ostanejo nespremenjene, izkaže, da se mutacije pojavljajo s približno konstantno frekvenco. To dejstvo je mogoče uporabiti pri preučevanju filogenije - analizi družinskih vezi in izvora različnih taksonov, vključno z ljudmi. V povezavi zTako preureditve v "tihih genih" delujejo kot "molekularna ura" za raziskovalce. Teorija tudi domneva, da je večina sprememb nevtralnih. Njihova stopnja kopičenja v določenem genu je šibko ali popolnoma neodvisna od vpliva naravne selekcije. Posledično postane mutacija trajna v daljšem obdobju. Vendar bodo različni geni imeli različno intenzivnost.
Na koncu
Proučevanje mehanizma nastanka, nadaljnjega razvoja preureditev mitohondrijske deoksiribonukleinske kisline, ki prehaja na potomce po materini liniji, in v Y-kromosomih, ki se prenašajo od očeta, se danes pogosto uporablja v evolucijski biologiji. Zbrana, analizirana in sistematizirana gradiva, rezultati raziskav se uporabljajo pri študijah izvora različnih narodnosti in ras. Informacije so še posebej pomembne v smeri rekonstrukcije biološkega nastanka in razvoja človeštva.
