Mutacija je sprememba genoma, ki jo podedujejo potomci. Spremembe dednega materiala, zaprtega v celici, so razdeljene v tri skupine. Na genomski, kromosomski in gen. Gre za gensko ali drugače povedano točkovno mutacijo, o kateri bo govora. Prav ona velja za pravi problem sodobne genetike.
Kaj je točkovna mutacija?
Gene spremembe so pogostejše kot kromosomske in poliploidne (genomske). kaj je to? Točkovne mutacije so zamenjava, delecija ali vstavitev ene dušikove baze (derivati pirimidina) namesto druge. Spremembe se pojavijo v nekodirajoči (junk) DNK in se na splošno ne manifestirajo.
Proces spremembe se pojavi, ko se DNK podvoji v živih celicah (replikacija), crossing (izmenjava homolognih regij kromosomov) ali v drugih obdobjih celičnega cikla. Med regeneracijo celičnih struktur se odpravijo spremembe in poškodbe DNK. Poleg tega lahko sami povzročijo mutacije. Na primer, če je kromosom zlomljen, potem ko jeobnovitev, del nukleozit fosfatnega para je izgubljen.
Če procesi regeneracije iz nekega razloga ne delujejo dovolj dobro, se mutacije hitro kopičijo. Če je prišlo do sprememb v genih, odgovornih za popravilo, se lahko prekine delo enega ali več elementov. Posledično se bo število mutacij dramatično povečalo. Vendar pa včasih pride do nasprotnega učinka, ko sprememba genov regeneracijskih encimov povzroči zmanjšanje pogostosti mutacij drugih strukturnih enot dednosti.
Večina točkovnih mutacij je, tako kot druge, škodljivih. Njihov pojav s koristnimi znaki se pojavlja redko. Vendar so osnova procesa evolucije.
Vrste točkovnih mutacij
Razvrstitev genskih sprememb temelji na transformacijah, ki jih ima spremenjena dušikova baza na tripletu. Klinično se kažejo s simptomi presnovnih motenj v telesu. Sorte genskih ali točkovnih mutacij:
- Missense sprememba. Ta vrsta se nanaša na proces spreminjanja genoma, pri katerem strukturna enota genetske kode kodira drugačno aminokislino. Glede na to, kako se lastnosti beljakovin razlikujejo od originalnih beljakovin, ločimo sprejemljive, delno sprejemljive in nesprejemljive missense mutacije.
- Nesmiselna mutacija - spremembe v zaporedju DNK, ki vodijo do prezgodnje končne faze sinteze beljakovin. Patologije, ki jih lahko povzročijo, vključujejo cistično fibrozo, Hurlerjev sindrom in druge.
- Mutacija tišine - trojčekkode za isto aminokislino.
Mutacije nadomestne baze
Obstajata dva glavna razreda mutacij substitucije dušikove baze.
- Prehod. V prevodu iz latinščine prehod pomeni "premikanje". V genetiki se vrednost nanaša na točkovno mutacijo, pri kateri se ena organska spojina, derivat purina, nadomesti z drugo, na primer adeninom za gvanin.
- Transverzija - zamenjava purinske baze (adenin) s pirimidinsko bazo (citozin, gvanin). Mutacije nadomestne baze so razvrščene tudi v ciljne, neciljne, zapoznele.
Odprte mutacije bralnih okvirjev
Bralni okvir gena je zaporedje nukleozidnih fosfatov, ki lahko kodirajo protein. Mutacije so v nasprotju s kompleksnimi in razvrščene na naslednji način:
- Delecija je izguba enega ali več nukleozidnih fosfatov iz molekule DNK. Glede na lokalizacijo izgubljenega mesta so izbrisi razdeljeni na interne in terminalne. V nekaterih primerih ta vrsta mutacije vodi v razvoj shizofrenije.
- Insertion je mutacija, za katero je značilna vstavitev nukleotidov v zaporedje DNK. Premiki so lahko znotraj genoma, lahko je integriran zunajcelični virusni agent.
V nekaterih primerih pride do sprememb v nepoškodovanih delih DNK. Te se imenujejo neciljne spremembe zamika okvirja.
Gene mutacije se ne razvijejo vedno takoj po negativnem vplivu mutagena. Včasih se spremembe pojavijo že po nekajcikli podvajanja.
Vzroki za pojav
Vzroki točkovne mutacije so razdeljeni v dve skupini:
- Spontano - razvija se brez očitnega razloga. Pogostost spontanih mutacij je od 10⁻¹² do 10⁻⁹ za vsak nukleozid fosfat DNK.
- Inducirano - nastane zaradi vpliva zunanjih dejavnikov: sevanja, virusnih povzročiteljev, kemičnih spojin.
Mutacije nadomestnega tipa se pojavljajo iz različnih razlogov. Spremembe vrste premika okvirja so spontane.
Primeri genskih mutacij
Proces mutacije je vir sprememb, ki vodijo do različnih patologij. Do danes, čeprav redko, obstajajo vztrajne spremembe v genskem materialu celice telesa.
Primeri točkovnih mutacij:
- Progeria. Redka okvara, za katero je značilno prezgodnje staranje vseh organov in organizma kot celote. Ljudje s to mutacijo redko živijo nad tridesetimi leti. Spremembe vplivajo na razvoj kapi, srčnih patologij. Možganska kap in srčni napadi so glavni vzrok smrti pri bolnikih s progerijo.
- Hipertrihoza. Za ljudi z Ambrasovim sindromom je značilna povečana poraščenost. Vegetacija se pojavlja na obrazu, ramenih.
- Marfanov sindrom. Ena najpogostejših mutacij. Bolniki imajo nesorazmerno razvite okončine, opazimo zlitje reber, zaradi česar se prsni koš pogrezne.
Mutacije v sodobni genetiki
Človeška evolucija niomejeno s preteklostjo. Mehanizmi, ki povzročajo mutacije, delujejo še danes. Mutacija je proces, ki je neločljiv v živih organizmih, ki je osnova za razvoj absolutno vseh oblik življenja in je sestavljen iz spreminjanja genetskih informacij.
Genetika je pomembno področje biologije. Ljudje uporabljajo genetske metode v živinoreji in pridelavi rastlin. Z izbiro najboljših populacij jih človek križa in ustvari najboljše sorte in pasme, ki imajo potrebne lastnosti. Genetika je dosegla visoke pozitivne rezultate pri razlagi narave dednosti. Toda na žalost še vedno ne more izključiti neodvisnih sprememb v genomu.
Gene in točkovne mutacije so sinonimi, kar pomeni spremembo enega ali več nukleotidov. V tem primeru je mogoče eno dušikovo bazo zamenjati z drugo, izpasti, podvojiti ali obrniti za 180 °.
Samozavestno lahko trdimo, da so spremembe genov in skoraj vse aberacije (odstopanja od norme) kromosomov neugodne tako za posamezen organizem kot za populacijo. Večina kromosomskih nepravilnosti, ki se pojavijo med embrionalnim razvojem, vodi do hudih prirojenih malformacij. Točkovne mutacije vodijo do prirojenih patologij ali sistemskih okvar.
Naloga znanosti je ugotoviti, kako preprečiti ali vsaj zmanjšati verjetnost mutacij in odpraviti spremembe v DNK z genskim inženiringom.
