To je bolezen, povezana z moteno presnovo aminokislin. Zlasti fenilalanin. Zaradi motenj v reakcijah pretvorbe te aminokisline v drugo (tirozin) zaradi pomanjkanja želenega encima se ta in njeni strupeni produkti (fenilketoni) kopičijo v telesu. Negativno vplivajo predvsem na živčni sistem. Dobesedno prevedeno iz latinščine - "prisotnost fenilketonov v urinu" - to pomeni izraz "fenilketonurija". Kakšna presnovna motnja je zdaj jasno, vzrok za razvoj težave pa je v dedni anomaliji. Prenaša se avtosomno recesivno.
Kako se manifestira patologija
Če ima oseba okvaro v genu, ki je odgovoren za sintezo potrebnega encima, pride do fenilketonurije. Kaj to pomeni, smo ugotovili. Kdaj se postavi takšna diagnoza? Bolezen se navzven ne kaže takoj po rojstvu, otroci so videti povsem normalni, rojeni so pravočasno in normalno razviti. Vendar se kasneje (pri 2-6 mesecih) pojavijo simptomi:
- zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju;
- pretiranega potenja zposeben "mišji" vonj od otroka;
- razdražljivost, jok;
- zaspanost in letargija;
- konvulzije
- morda bruha.
Fenilketonurija se kaže tudi s pojavom kožnih lezij (dermatitis, ekcem). Kaj je in kako izgleda pri bolniku, je jasno, vendar ti znaki niso specifični - številne bolezni imajo lahko podobne simptome.
Kako prepoznati to bolezen
Če zdravnik na podlagi kliničnih znakov sumi na bolezen, bo predpisal določitev količine fenilalanina v krvi.
Prav tako bo zdravstvena ustanova odvzela urin za analizo, tako da je mogoče fenilketonurijo diagnosticirati od 10-12 dni otrokovega življenja. Zdaj v porodnišnicah 3-4. dan od rojstva otrok opravi nekaj presejalnih testov za odkrivanje različnih presnovnih motenj. Test za to patologijo je eden izmed njih. Bolezen fenilketonurija se diagnosticira precej pogosto, en otrok od 8000 se rodi s to težavo. Na voljo so tudi genetske metode za diagnosticiranje patologije: odkrivanje mutacij v ustreznem genu.
Kako ozdraviti bolnika
Kot smo razumeli, genetske bolezni vključujejo bolezen, kot je fenilketonurija. Kaj to pomeni? Obstajata dva načina za zdravljenje ljudi s tako dednim pomanjkanjem encimov: slednje vnesite v telo l
ker iz prehrane izključiti izdelke, ki potrebujejo ta encim za prebavo, asimilacijo, vmesno presnovo. V primeru te bolezniuporablja se zadnja možnost. Bolniki strogo omejijo vnos fenilalanina s hrano. To je treba storiti čim prej, da preprečimo nepopravljivo zastrupitev možganov. Za prehrano se uporabljajo posebne beljakovinske mešanice brez fenilalanina, ki nadomestijo pomanjkanje beljakovin.
Metode zdravljenja se razvijajo tudi na drugačen način – vnos rastlinskega nadomestka za encim. V preizkušnji je tudi sodobna genetska terapija: uvedba gena, ki nadzoruje proizvodnjo manjkajočega encima.
