Obstaja ogromno različnih bolezni, ki se pojavljajo pri otrocih, ne glede na okoliščine ali vplive okolja. To je kategorija dednih bolezni. Zdaj bomo govorili o takšni težavi, kot je Duchennova mišična distrofija: kakšna bolezen je to, kakšni so njeni simptomi in ali jo je mogoče zdraviti.
Terminologija
Na začetku morate vedeti, kaj so dedne bolezni. Torej, to so bolezni, ki nastanejo kot posledica okvar v aparatu dednih celic. To pomeni, da gre za določene napake, ki se pojavijo na genetski ravni.
Duchennova mišična distrofija je prav dedna bolezen. Pojavi se zelo hitro, glavni simptom v tem primeru je hitro progresivna šibkost mišic. Treba je opozoriti, da tako kot vse druge mišične bolezni tudi Duchennova bolezen vodi v mišično atrofijo, motnjo gibljivosti in seveda invalidnost. V adolescenci se otroci s to diagnozo ne morejo več samostojno gibati in ne morejo brez zunanje pomoči.
Kaj se dogajana genski ravni
Kot že omenjeno, je Duchennova mišična distrofija genetska bolezen. Torej pride do mutacije v genu, ki je odgovoren za proizvodnjo posebnega proteina distrofina. Prav on je potreben za normalno delovanje mišičnih vlaken. Pomembno je omeniti, da je ta genetska mutacija lahko podedovana ali pa se pojavi spontano.
Pomembno je tudi, da je gen lokaliziran na kromosomu X. Ženske pa za to boleznijo ne morejo zboleti, saj so le prenašalci mutacije iz generacije v generacijo. Se pravi, če mati prenese mutacijo na sina, bo zbolel s 50-odstotno možnostjo. Če je deklica, bo preprosto nosilka gena, ne bo imela kliničnih manifestacij bolezni.
Simptomatika: skupine
V bistvu se bolezen aktivno manifestira pri približno 5-6 letih. Vendar pa se lahko prvi simptomi pojavijo pri dojenčku, ki še ni dopolnil treh let. Hkrati je treba opozoriti, da so vse patološke motnje zdravstvenega centra pogojno razdeljene v več velikih skupin:
- Mišične poškodbe.
- Poškodba srčne mišice.
- Deformacija otrokovega okostja.
- Različne endokrine motnje.
- Motnje normalne duševne dejavnosti.
Najpogostejše manifestacije bolezni
Pogovorite se tudi o tem, kako se manifestira Duchennov sindrom. Simptomi so naslednji:
- Slabost. Ki postopoma raste, se razvija.
- Progresivnamišična oslabelost je iz zgornjih okončin, nato so prizadete noge in šele nato - vsi ostali deli telesa in organi.
- Otrok izgubi sposobnost, da se sam premika. Pri približno 12 letih so ti otroci popolnoma odvisni od invalidskega vozička.
- Opazili so tudi motnje dihal.
- In seveda obstajajo kršitve pri delu kardiološkega sistema. Kasneje pride do nepopravljivih sprememb v miokardu.
O poškodbah skeletnih mišic
Poškodba mišičnega tkiva je najpogostejši simptom, ko gre za tako težavo, kot je Duchennov sindrom. Treba je opozoriti, da se otroci rodijo brez posebnih odstopanj v razvoju. V mladosti so otroci manj aktivni in mobilni kot njihovi vrstniki. Najpogosteje pa je to povezano s temperamentom in značajem otroka. Zato se odstopanja zelo redko opazijo. Pomembnejši znaki se pojavijo že med hojo otroka. Takšni otroci se lahko premikajo na prstih, ne da bi stali na polni nogi. Prav tako pogosto padejo.
Ko deček že lahko govori, se nenehno pritožuje nad šibkostjo, bolečinami v okončinah, utrujenostjo. Takšne drobtine ne marajo teči, skakati. Ne marajo nobene telesne dejavnosti in se ji poskušajo izogibati. "Recite", da ima otrok Duchennovo mišično distrofijo, morda celo hojo. Postane kot raca. Zdi se, da se fantje premikajo z noge na nogo.
Goversov simptom je tudi poseben pokazatelj. Se pravi otrokda vstane s tal, aktivno uporablja roke, kot da pleza sam.
Upoštevati je treba tudi, da pri takšni težavi, kot je Duchennov sindrom, otrokove mišice postopoma atrofirajo. Toda pogosto se zgodi, da se pri drobtinah navzven zdi, da so mišice zelo razvite. Fant se že ob prvi vskidki izkaže za tako rekoč napihnjenega. Ampak to je le optična iluzija. Stvar je v tem, da v procesu bolezni mišična vlakna postopoma razpadejo in njihovo mesto zavzame maščobno tkivo. Od tod tako impresiven videz.
Malo o deformaciji okostja
Če ima otrok progresivno Duchennovo mišično distrofijo, se bo oblika okostja pri dečku postopoma spreminjala. Najprej bo patologija prizadela ledveni del, nato se bo pojavila skolioza, to je ukrivljenost torakalne hrbtenice. Kasneje se bo pojavila nagnjenost in seveda se bo spremenila normalna oblika stopala. Vse te simptome bo še bolj spremljalo poslabšanje motorične aktivnosti otroka.
O srčni mišici
Obvezen simptom te bolezni je tudi poškodba srčne mišice. Obstaja kršitev srčnega ritma, redni padci krvnega tlaka. V tem primeru se srce poveča. Toda njegova funkcionalnost je nasprotno zmanjšana. In posledično se postopoma razvije srčno popuščanje. Če je ta težava še vedno v kombinaciji z odpovedjo dihanja, obstaja velika verjetnost smrti.
Duševna prizadetost
Opozoriti je treba, da se Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija ne kaže vedno s takšnim simptomom, kot je duševna zaostalost. To je lahko posledica pomanjkanja snovi, kot je apodistrofin, ki je nujen za delovanje možganov. Intelektualne motnje so lahko zelo različne – od blage duševne zaostalosti do idiotizma. K poslabšanju teh kognitivnih motenj pripomore tudi nezmožnost obiskovanja vrtcev, šol, krožkov in drugih krajev, kjer se otroci zbirajo. Rezultat je socialna neprilagojenost.
Motnje endokrinega sistema
Različne endokrine motnje se pojavijo pri največ 30-50 % vseh bolnikov. Najpogosteje gre za prekomerno telesno težo, debelost. Hkrati imajo otroci tudi nižjo višino od vrstnikov.
izid
Kakšne so klinične in epidemiološke značilnosti Duchennove mišične distrofije? Tako je pojavnost bolezni 3,3 bolnika na 100.000 zdravih ljudi. Treba je opozoriti, da atrofija mišic postopoma napreduje in do 15. leta deček ne more več brez pomoči drugih, saj je popolnoma imobiliziran. Poleg tega se pogosto pojavljajo tudi različne bakterijske okužbe (najpogosteje gre za genitourinarni in dihalni sistem), ob nepravilni negi otroka se pojavijo preležanine. Če se težave z dihali kombinirajo s srčnim popuščanjem, je usodno. Na splošno so ti bolnikiskoraj nikoli ne živi zadnjih 30 let.
Diagnoza bolezni
Kateri postopki lahko pomagajo pri diagnosticiranju Duchennove mišične distrofije?
- Genetsko testiranje, tj. analiza DNK.
- Elektromiografija, ko je potrjena primarna mišična sprememba.
- Mišična biopsija, ko se ugotovi prisotnost proteina distrofina v mišici.
- Krvni test za določitev ravni kreatin kinaze. Treba je opozoriti, da je ta encim tisti, ki kaže na odmiranje mišičnih vlaken.
zdravljenje
Od te bolezni je nemogoče popolnoma ozdraviti. Lahko le ublažite manifestacijo simptomov, kar bo pacientu nekoliko olajšalo in olajšalo življenje. Torej, potem ko je bolniku diagnosticirana takšna diagnoza, mu je najpogosteje predpisana terapija z glukokortikosteroidi, ki je namenjena upočasnitvi razvoja bolezni. Drugi postopki, ki jih je mogoče uporabiti tudi za to težavo:
- Dodatno prezračevanje.
- Medicinska terapija, ki je namenjena normalizaciji dela srčne mišice.
- Uporaba različnih naprav, ki povečujejo mobilnost pacientov.
Pomembno je tudi, da se danes razvijajo najnovejše tehnike, ki temeljijo na genski terapiji, pa tudi na presaditvi matičnih celic.
Druge mišične bolezni
Obstajajo tudi druge prirojene mišične bolezni otrok. Te bolezni vključujejo polegDuchenne:
- Beckerjeva distrofija. Ta bolezen je zelo podobna Duchennovi.
- Dreyfusova mišična distrofija. Je počasi napredujoča bolezen, pri kateri je ohranjena inteligenca.
- Progresivna mišična distrofija Erb-Rotha. Manifestira se v adolescenci, napreduje hitro, invalidnost nastopi zgodaj.
- Shoulo-scapulo-facialna oblika Landouzy-Dejerine, ko je mišična oslabelost lokalizirana v obrazu, ramenih.
Opozoriti je treba, da nobena od teh bolezni ne povzroča mišične oslabelosti pri novorojenčkih. Vsi simptomi se pojavljajo predvsem v adolescenci. Pričakovana življenjska doba bolnikov najpogosteje ne presega 30 let.
