Genetske bolezni spadajo v skupino hudih patologij, katerih zdravljenje je trenutno težko. Med temi kromosomskimi nepravilnostmi so različne motnje. Mnogi od njih imajo nevrološke simptome. Primera sta Duchennova in Beckerjeva miodistrofija. Te bolezni se razvijejo v otroštvu in imajo progresivni potek. Kljub napredku nevrologije je te patologije težko zdraviti. To je posledica kromosomskih sprememb, ki so položene v procesu nastajanja organizma.
Opis Duchennove mišične distrofije
Duchennova mišična distrofija je genetska bolezen, ki se kaže s progresivnimi motnjami mišičnega aparata. Patologija je redka. Prevalenca anomalije je približno 3 na 10.000 moških. Bolezen v skoraj vseh primerih prizadene dečke. Kljub temu ni izključen razvoj miodistrofije pri dekletih. Ta patologija se kaže v zgodnjem otroštvu.
Druga bolezen z enakimi vzroki in simptomije Beckerjeva mišična distrofija. Ima ugodnejši tečaj. Poškodba mišičnega tkiva se pojavi veliko kasneje - v adolescenci. V tem primeru se simptomi razvijajo postopoma, bolnik pa ostane sposoben za delo več let. Tako kot Duchennova mišična distrofija je ta patologija pogosta med moško populacijo. Incidenca je 1 od 20.000 fantov.
Duchennova miodistrofija: nevroimunologija bolezni
Vzrok obeh patologij je v kršitvi X kromosoma. Genetske spremembe, ki se pojavijo pri Beckerjevi in Duchennovi miodistrofiji, so preučevali že v 30. letih prejšnjega stoletja. Vendar etiološka terapija še ni bila najdena. Vrsta dedovanja anomalije je recesivna. To pomeni, da če ima eden od staršev nenormalen gen, obstaja 25-odstotna možnost, da bo imel prizadetega otroka. X kromosom je najdaljši v telesu. Pri obeh vrstah distrofij se motnja pojavlja na istem mestu (p21). Ta poškodba vodi do zmanjšanja sinteze beljakovin, ki je del celičnih membran mišičnega tkiva. Z Duchennovo miodistrofijo je popolnoma odsoten. Zato se kršitve pojavijo veliko prej. Pri Beckerjevi mišični distrofiji se beljakovina sintetizira v majhnih količinah ali pa je patološka.
Klinična slika miodistrofije
Duchennovo mišično distrofijo je značilna poškodba živčno-mišičnega aparata. Na bolezen je mogoče posumiti v starosti2-3 leta. V tem obdobju postane opazno, da otrok zaostaja v telesnem razvoju od vrstnikov, slabo hodi, teče in skače. Takšnim otrokom je težko plezati po stopnicah, pogosto padejo. Poškodba mišic se začne pri spodnjih okončinah. Kasneje se razširi na vse proksimalne mišice. Degeneracija se pojavi v zgornjem ramenskem obroču, quadriceps femoris. Na teh mestih opazimo redčenje mišic. Z leti miodistrofija napreduje. Poraz mišic in stalna obremenitev na njih vodita do kontraktur - vztrajne ukrivljenosti okončin. Poleg tega pri bolnikih z Duchennovo miodistrofijo opazimo srčne bolezni, ki se občasno občutijo. Tudi za to patologijo je značilno zmanjšanje intelektualnih sposobnosti (ni zelo izrazito).
Beckerjeva mišična distrofija ima enake simptome, vendar se razvije pozneje. Prve manifestacije opazimo v 10-15 letih. Postopno se spreminja hoja, pojavi se nestabilnost, kasneje se razvijejo kontrakture. Srčno-žilne motnje so blage. Inteligenca pri tej bolezni se običajno ne zmanjša.
Kako diagnosticirati miodistrofijo?
Duchennovo (ali Beckerjevo) miodistrofijo lahko diagnosticira izkušen nevrolog. Najprej temelji na klinični sliki teh bolezni. Pozornost pritegnejo simptomi, kot so redčenje mišic proksimalnih odsekov, lažna hipertrofija telečnih mišic (zaradi fibroze in odlaganja maščobnega tkiva). Podatkimanifestacije so skoraj vedno združene s srčno-žilnimi patologijami. Na EKG-ju lahko opazite motnjo ritma, hipertrofijo levega prekata.
Prav tako bolniki z Duchennovo miodistrofijo nekoliko zaostajajo za svojimi vrstniki v duševnem razvoju. Da bi to ugotovili, psiholog dela z otroki. Če sumite na to bolezen, se opravi miografija (določanje električnega potenciala mišic) in EchoCS - študija srčnih votlin. Za natančno določitev prisotnosti patologije se izvede genetska diagnoza. Pri miodistrofiji Becker in Duchenne mora bolnike opazovati več specialistov. Med njimi so nevrolog, psiholog in kardiolog.
zdravljenje
Na žalost etiološko zdravljenje Duchennove in Beckerjeve miodistrofije ni bilo razvito. Kljub temu je bolnikom indicirano simptomatsko in podporno zdravljenje. V zgodnjih fazah bolezni se izvajajo fizioterapevtske vaje in masaža. Pri pomembni invalidnosti je treba izvajati pasivne gibe okončin. Da bi upočasnili napredovanje razvoja ekstenzorskih kontraktur, se med spanjem zatečejo k pritrditvi nog. Podporna oskrba lahko podaljša življenje bolnikov in zmanjša simptome bolezni. Uporabljajo se kalcijevi pripravki, zdravila "Galantamine" in "Prozerin". V nekaterih primerih so predpisana hormonska zdravila, predvsem prednizolon. Za napredujoče srčne motnje so predpisani kardioprotektorji.
Duchennova in Beckerjeva miodistrofija: prognoza
Napoved Duchennove miodistrofijerazočaranje. Zgodnji razvoj simptomov in hitro napredovanje bolezni vodita v invalidnost v otroštvu. Bolniki s to patologijo potrebujejo stalno nego. Povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov je približno 20 let. Za Beckerjevo miodistrofijo je značilen ugoden potek. S stalnim nadzorom zdravnikov in izvajanjem njihovih navodil se delovna sposobnost pacientov ohranja do 30-35 let.
