Dedne bolezni so tiste bolezni, ki se prenašajo preko zarodnih celic iz roda v rod. Skupno je več kot šest tisoč bolezni te vrste. Približno tisoč jih je danes mogoče identificirati že pred rojstvom otroka. Tudi te bolezni se lahko manifestirajo ob koncu drugega desetletja življenja in celo po 40 letih. Mutacije v genih ali kromosomih so glavni vzrok za dedne bolezni.
Razvrstitev dednih bolezni
Dedne bolezni delimo v dve skupini:
- Enojno vzročno ali monofaktorsko. To so bolezni, ki so povezane z mutacijami v kromosomih ali genih.
- Večvzročno ali večfaktorsko. Gre za bolezni, ki se pojavijo kot posledica sprememb različnih genov in zaradi vpliva številnih okoljskih dejavnikov.
Za pojav podobne bolezni pri enem od družinskih članov mora ta oseba imeti podobno ali enako kombinacijo genov, kot jo že imajo njegovi bližnji sorodniki. Zato so dedne bolezni povezane s prisotnostjo skupnih genov pri sorodnikih različnih stopenj sorodstva.
Stopnja sorodnosti in delež skupnih sorodnih genov
Ker ima vsak pacientov sorodnik prve stopnje 50% njegovih genov, imajo lahko ti ljudje identično kombinacijo genov, ki predisponira na pojav te bolezni. Nekoliko manj verjetno je, da bodo imeli sorodniki tretje in druge stopnje sorodstva enak nabor genov kot bolnik.
Dedne bolezni - vrste
Dedna bolezen je lahko več vrst. Razlikovati:
- kromosomske bolezni. Pogosto se pri delitvi celice zgodi, da posamezni pari kromosomov ostanejo skupaj. Posledično je število kromosomov v novi celici večje kot v drugih. To dejstvo vodi do presnovnih motenj. Te bolezni se pojavijo pri 1 od 180 novorojenčkov. Ti otroci imajo številne prirojene malformacije, duševno zaostalost in še več.
- Avtosomne motnje vodijo v številne in resne bolezni.
- Gene mutacije. Monogene bolezni vključujejo mutacije v enem genu. Te bolezni se podedujejo po Mendelovem zakonu.
- Dedne presnovne bolezni. Skoraj vsa genska patologija je povezana z dednimi presnovnimi boleznimi. Ko pride do mutacije v procesu strukture operona, se sintetizira protein z nepravilno strukturo. Posledično se kopičijo patološki presnovni produkti, ki so zelo škodljivi za možgane.
Obstajajo še druge dedne bolezni. Preden začnejo s svojimzdravljenje, je treba opraviti popolno diagnozo. Zdravniki priporočajo, da so izredno pozorni na vse bodoče matere, v katerih družini so bolniki s to diagnozo. To pa zato, ker bi morale biti takšne nosečnice pod posebnim nadzorom. Le v tem primeru je mogoče zmanjšati stopnjo manifestacije te bolezni pri dojenčku. Glavna stvar, ki si jo je treba zapomniti, je, da lahko vsaka dedna bolezen z zdravniškim posegom v določenem pravem času poteka veliko lažje.
