Mišična distrofija je bolezen mišic (najpogosteje skeletnih), ki je kronična. Za bolezen je značilna degeneracija mišic, ki se kaže v zmanjšanju debeline mišičnih vlaken in povečanju mišične oslabelosti. Obolela mišična vlakna sčasoma začnejo izgubljati sposobnost krčenja, nato pa postopoma začnejo razpadati in na njihovem mestu se pojavi vezivno in maščobno tkivo.
Najpogostejša oblika te bolezni je Duchennova mišična distrofija. Simptome te bolezni lahko opazimo pri dečkih, včasih pa se pojavijo tudi pri odraslih.
Do danes medicina še ni našla takih načinov, da bi se bolnik popolnoma znebil te bolezni. Še vedno pa obstaja veliko zdravil, ki pomagajo pri lajšanju bolnikovih simptomov mišične distrofije, pa tudi znatno upočasnijo razvoj bolezni.
Nekaj informacij o bolezni
Mišična distrofija v medicini se imenuje skupek bolezni, ki povzročajo atrofijo mišic. Glavni vzrok te bolezni je pomanjkanje beljakovine v človeškem telesu, ki se imenuje distrofin. Ena najpogostejših vrst te bolezni je Duchennova mišična distrofija.
Trenutno medicinski znanstveniki izvajajo različne teste, da bi ustvarili način za boj proti mišični distrofiji na genski ravni. Medtem je nemogoče popolnoma ozdraviti od te bolezni.
Mišična distrofija, ki napreduje, povzroči postopno oslabitev mišic skeleta. Običajno se bolezen diagnosticira pri moških. Po statističnih podatkih ima 1 oseba od 5 tisoč takšno patologijo.
Bolezen se prenaša na genetski ravni, zato, če ima eden od staršev takšno bolezen, je velika verjetnost, da se bodo pojavili tudi simptomi mišične distrofije pri otrocih.
Vrste mišične distrofije
Obstaja več vrst te bolezni. Ti vključujejo:
- Duchennova mišična distrofija. Je veliko bolj pogosta kot druge vrste. Simptomi te oblike mišične distrofije pri otroku se običajno pojavijo pred tretjim letom. Najpogosteje zbolijo fantje. Na začetku bolezni so prizadete mišice spodnjih okončin in medenice, nato se nahajajo v zgornji polovici telesa, nato pa bolezen preide na preostale mišične skupine. Pride do degeneracije mišičnega tkiva in proliferacije vezivnega tkiva. Bolezen hitro napreduje. Do 12. leta je življenje takšnih otrok povezano z invalidskim vozičkom, pri 20-25 letih pa jih večina umre zaradi odpovedi dihanja.
- MišičastoBeckerjeva distrofija. Ne pojavlja se zelo pogosto. Simptomi so podobni prejšnji vrsti bolezni. Edina razlika je v tem, da se bolezen začne pozneje. Poleg tega napreduje počasneje. Bolna oseba običajno živi do 45 let in ohranja zadovoljivo stanje več let. Oseba postane invalidna le ob ozadju poškodb ali drugih sočasnih bolezni. Ta vrsta mišične distrofije bolj verjetno prizadene ljudi majhne rasti.
- Miotonična oblika (Steinterjeva bolezen). Začetni simptomi te oblike so diagnosticirani pri odraslih, najpogosteje se to zgodi, ko je oseba stara 20 let in do 40 let. Včasih pa zbolijo tudi zelo majhni otroci. Miotonična oblika bolezni lahko prizadene tako moške kot ženske. Bolna oseba po krčenju ne more sprostiti mišic. Na začetku lahko patologija prizadene mišice na vratu in obrazu, nato pa se premakne na druge skupine, na primer okončine. Nekateri simptomi so lahko aritmija, zaspanost in katarakta. Ta bolezen napreduje precej počasi. Značilnost te vrste bolezni je, da so poleg skeletnih mišic pogosto prizadete tudi tiste, ki se nahajajo na notranjih organih, med drugim tudi srčna mišica.
- Prirojeno. To vrsto bolezni opazimo od rojstva ali dokler otrok ne dopolni dveh let. Pojavlja se tako pri fantih kot pri deklicah. Napredovanje nekaterih oblik je lahko počasno, druge pa, nasprotno, zelo hitro. udarjanjevse nove mišice povzročajo opazne spremembe v njih.
- Ramena-skapula-obraz. Pogosto se pojavi v adolescenci (10-15 let), lahko pa se diagnosticira tudi pri ljudeh, ki so veliko starejši. Prvi simptomi mišične oslabelosti se pojavijo v ramenih in obrazu. Pri ljudeh s to patologijo se veke ne zaprejo do konca, zato takšni bolniki pogosto spijo z odprtimi očmi. Tudi ustnice so slabo zaprte, kar povzroča slabo dikcijo. Ko bolna oseba dvigne roke, lopatice štrlijo ob straneh in spominjajo na krila. Za bolezen te oblike je značilen počasen potek, tako da lahko oseba ostane delovno sposobna dlje časa.
- Parofaringealna mišična distrofija. Ta vrsta mišične bolezni se začne v poznejši starosti, po približno 40 letih in pred 70. Najprej se pojavijo mišice vek, obraza, grla, nato pa patologija preide na ramena in medenico.
- Mišična distrofija pasu okončin (Erba). Simptomi te vrste mišične distrofije se lahko pojavijo v zgodnjem otroštvu ali adolescenci. Najprej se pojavijo spremembe v mišicah ramen in kolka. Ljudje, ki imajo to vrsto bolezni, težko dvignejo sprednji del stopala in se zaradi tega pogosto spotaknejo.
Simptomi bolezni
Simptomi mišične distrofije pri odraslih in otrocih so v bistvu enaki. Pri bolnikih je mišični tonus znatno zmanjšan, atrofija skeletnih mišic vodi v motnjo hoje. Bolniki ne čutijo bolečine v mišicah, vendar občutljivost pri njih ni oslabljena. Mišična distrofija pri majhnem bolnikuvodi k temu, da izgubi prej pridobljene veščine, ko je bil še zdrav. Bolen otrok preneha hoditi in sedeti, ne more se držati za glavo in še veliko več.
Bolezen nenehno napreduje, namesto mišičnih vlaken, ki odmrejo, se pojavi vezivno tkivo in posledično se mišice povečajo v volumnu. Bolnik se počuti nenehno utrujen, nima fizične moči.
V otroštvu, če so vzrok bolezni genetske okvare, se lahko pojavijo različne nevrološke motnje v vedenju, na primer motnja pozornosti, hiperaktivnost, blaga oblika avtizma.
Spodaj so simptomi Duchennove mišične distrofije, saj je ta oblika najpogostejša. Zelo so podobni podobni Beckerjevi bolezni, edina razlika je v tem, da se ta oblika ne začne prej kot 20-25 let, poteka bolj nežno in napreduje počasneje.
Zgodnji in pozni simptomi
Med zgodnjimi simptomi mišične distrofije so:
- občutek togosti v mišicah;
- pacient ima segajočo hojo;
- težko teči in skakati;
- pojavijo se pogosti padci;
- težko sedeti ali stati;
- pacient lažje hodi po prstih;
- otrok težko kaj nauči, ne more se osredotočiti na eno stvar, začne govoriti pozneje kot zdravi otroci.
Pozni simptomi:
- bolanne more samostojno hoditi;
- znatno zmanjšana dolžina kit in mišic;
- premiki so dodatno omejeni;
- bolnik tako težko diha, da ne more brez zdravniške pomoči;
- če mišice nimajo dovolj moči za držanje hrbtenice, se lahko močno ukrivi;
- Požiranje je za bolnika tako težko, da ga je včasih treba nahraniti s posebno cevko, včasih pa to izzove razvoj aspiracijske pljučnice;
- pride do oslabitve srčnih mišic, kar pogosto povzroči različne srčne bolezni.
Vzrok mišične distrofije
Zdravljenje deluje najbolje, če je znan vzrok bolezni. Medicinske raziskave kažejo, da mišično distrofijo povzročajo mutacije na kromosomu X, pri čemer ima vsaka posamezna oblika bolezni drugačen nabor mutacij. Toda kljub temu vsi ne dovolijo telesu, da proizvaja distrofin, in brez tega proteina se mišično tkivo ne more obnoviti.
Od celotne količine beljakovin, ki so prisotne v progastih mišicah, je le 0,002 odstotka beljakovinskega distrofina. Toda brez tega mišice ne morejo normalno delovati. Distrofin spada v zelo kompleksno skupino beljakovin, ki so odgovorne za pravilno delovanje mišic. Beljakovine držijo različne komponente skupaj znotraj mišičnih celic in jih vežejo na zunanjo membrano.
Koodsotnost ali deformacija distrofina je ta proces moten. To vodi v oslabelost mišic in uničenje mišičnih celic.
Ko se diagnosticira Duchennova mišična distrofija, je v telesu bolne osebe zelo majhna količina distrofina. In manjši kot je, hujši so simptomi in potek bolezni. Tudi pri drugih vrstah te mišične bolezni opazimo znatno zmanjšanje količine distrofina.
Diagnoza bolezni
Za diagnosticiranje mišične distrofije se uporabljajo različne metode. Genetske mutacije, ki povzročajo to patologijo, so v medicini dobro znane in se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni.
V zdravstvenih ustanovah se uporabljajo naslednje metode diagnostičnega pregleda:
- Genetsko testiranje. Prisotnost genetskih mutacij kaže, da ima bolnik mišično distrofijo.
- Encimska analiza. Ko so mišice poškodovane, nastane kreatin kinaza (CK). Če bolnik nima nobenih drugih mišičnih poškodb in je raven CK povišana, lahko to kaže na bolezen mišične distrofije.
- Srčni nadzor. Študije z uporabo elektrokardiografa in ehokardiografa bodo pomagale odkriti spremembe v srčnih mišicah. Takšne diagnostične metode so dobre pri določanju miotonične mišične distrofije.
- Biopsija. To je diagnostična metoda, pri kateri se kos mišičnega tkiva loči in pregleda pod mikroskopom.
- Spremljanje pljuč. Način, kako pljuča opravljajo svojo funkcijo, lahko kaže tudi na prisotnost patologije.v mišicah.
- Elektromiografija. V mišico se vstavi posebna igla in izmeri se električna aktivnost. Rezultati kažejo, ali obstajajo znaki sindroma mišične distrofije.
Kako zdraviti bolezen
Do sedaj znanstvena medicina še ni prišla do zdravil, ki bi lahko popolnoma ozdravila bolnika takšne mišične patologije. Različna zdravljenja lahko le podprejo človekove motorične funkcije in čim dlje upočasnijo napredovanje bolezni. Pri odraslih in otrocih mišično distrofijo, simptome in zdravljenje določi zdravnik. Za boj proti takšni bolezni se praviloma uporablja zdravljenje z zdravili in fizikalna terapija.
Droge
Za zdravljenje mišične distrofije pri otroku, pa tudi pri odraslih, se uporabljata dve skupini zdravil:
- kortikosteroidi. Zdravila iz te skupine pomagajo upočasniti napredovanje bolezni in povečati mišično moč. Toda če se uporablja zelo dolgo, lahko povzroči oslabitev kosti okostja in znatno poveča težo bolnika.
- zdravila za srce. Uporabljajo se, kadar bolezen negativno vpliva na normalno delovanje srca. To so zdravila, kot so zaviralci angiotenzinske konvertaze in zaviralci beta.
fizioterapija
Ta metoda zdravljenja vključuje izvajanje posebnih fizičnih vaj za raztezanje in premikanje mišic. Takšna fizikalna terapija daje bolniku možnost gibanja dlje časa. VV mnogih primerih preprosta hoja in plavanje pomagata tudi upočasniti napredovanje bolezni.
Ker napredovanje bolezni oslabi mišice, potrebne za dihanje, bo bolnik morda potreboval pomoč pri dihanju. Za to se uporabljajo posebne naprave, ki pomagajo izboljšati dovajanje kisika ponoči. V kasnejših fazah bolezni bo morda potreben ventilator.
Bolan človek se zelo težko premika. Da bi mu pri tem nekako pomagali, je priporočljivo uporabljati palice, hojice, invalidske vozičke.
Ortoze se uporabljajo tudi za upočasnitev skrajšanja mišic in kit ter jih ohranjajo raztegnjene. Poleg tega takšna naprava dodatno podpira pacienta pri premikanju.
Preprečevanje mišične distrofije
Dejstvo, da bo imel otrok Duchennovo mišično distrofijo, je v našem času mogoče ugotoviti, še preden se otrok rodi. Prenatalna diagnostika bolezni se izvaja na naslednji način - odvzame se amnoična tekočina, fetalna kri ali celice in se opravi študija za prisotnost mutacij v genskem materialu.
Če družina načrtuje otroka, a eden od sorodnikov trpi za mišično distrofijo, mora ženska pred načrtovanjem nosečnosti opraviti pregled. Po njem bo postalo znano, ali ima takšno patologijo.
Pri ženskah se lahko okvarjeni gen pojavi zaradi sprememb v hormonskem ozadju. Njihovi vzroki so lahko nosečnost, nastop menstruacije ozvrhunec. Če ima mati tak gen, se prenese na sina. Pri starosti 2-5 let se pojavi mišična distrofija.
